Prof. Rejdak: Nadzieja dla pacjentów z padaczką lekooporną

W ubiegłym roku powstała tzw. biała księga polskiej neurologii, czyli raport przygotowany z inicjatywy Polskiego Towarzystwa Neurologicznego we współpracy z Instytutem Zarządzania w Ochronie Zdrowia Uczelni Łazarskiego: „Stan polskiej neurologii i kierunki jej rozwoju w perspektywie do 2030 roku”. Czy od opublikowania tego raportu sytuacja się zmieniła? Jakie są najważniejsze postulaty środowiska neurologów?

Sytuacja zmieniła się o tyle, że powstała Krajowa Rada ds. Neurologii, która podejmuje prace nad poszczególnymi problemami w neurologii; wśród nich jest także padaczka. Aktualnie trwają prace mające na celu sformułowanie postulatów zmian w poszczególnych dziedzinach w nawiązaniu do głównych założeń Raportu i opracowanej Strategii Neurologii.

Jeśli chodzi o wdrożenie, to niestety na razie nie nastąpiły istotne zmiany w systemie opieki neurologicznej. Mamy nadzieję, że prace Rady oraz wypracowana strategia finalnie doprowadzą do uznania neurologii za dziedzinę priorytetową, zostanie to wpisane do dokumentów rządowych, co spowoduje, że za deklaracjami pójdą też czyny i faktycznie dojdzie do istotnych zmian strukturalnych w systemie opieki neurologicznej.

Jedną z najczęściej występujących chorób neurologicznych jest padaczka. Jakie grupy osób są najbardziej na nią narażone? Kto najczęściej choruje?

Padaczka to jedna z najczęstszych poważnych chorób neurologicznych, dotyczy ok. 1 proc. populacji, biorąc pod uwagę cały okres życia. Dotyczy różnych grup wiekowych, są jednak dwa „szczyty” zapadalności. Pierwszy to okres noworodkowy, dziecięcy, a drugi to wiek starszy, po 60. roku życia. Wynika to z dominacji udziału różnych czynników etiologicznych. W przypadku dzieci są to zaburzenia wrodzone, dziedziczne i uszkodzenia okołoporodowe mózgu oraz różnego rodzaju zaburzenia metaboliczne. Z kolei w starszym wieku wzrasta liczba uszkodzeń mózgu, co jest związane z przebytymi udarami, urazami i guzami mózgu.

Jednak zachorować na padaczkę można w każdym wieku?

Tak, każdy z nas ma też ryzyko przebycia ostrych napadów drgawkowych, nie jest to jednak równoznaczne z padaczką. Napady drgawkowe mogą być sprowokowane różnymi czynnikami toksycznymi, metabolicznymi. Jednak w każdym wieku może również rozwinąć się padaczka definiowana jako spontaniczna predyspozycja do nawracających zaburzeń neuronalnych, z synchronicznymi wyładowaniami w obrębie neuronów.

Są osoby, które mają tylko pojedyncze napady padaczkowe albo nawet tylko jeden epizod w życiu...

Jeśli jest to tylko jeden epizod w życiu, to nie mówimy o padaczce. O padaczce mówimy, gdy napady się powtarzają, nawracają. Jednakże nowa definicja padaczki dopuszcza postawienie diagnozy po pierwszym w życiu napadzie, ale wówczas gdy istnieje wysokie ryzyko nawrotów ze względu na znaną etiologię padaczki, np. guz mózgu lub ciężki uraz. To może być podstawa do rozpoczęcia leczenia.

Czy padaczka zawsze musi przebiegać z napadem drgawek?

Nie, mamy wiele typów napadów; można je podzielić na drgawkowe i niedrgawkowe. Napady niedrgawkowe dotyczą zaburzeń stanów świadomości, przytomności, nie muszą przebiegać z drgawkami. Z reguły epizody niedrgawkowe mają charakter ogniskowy – są generowane z wybranych okolic mózgu, zwykle okolic płata skroniowego, dlatego dochodzi do pewnych zaburzeń zachowania, świadomości, a nie pojawiają się drgawki. Inny typ to napady nieświadomości, szczególnie u dzieci jako przykład padaczki uogólnionej.

Jak wygląda w Polsce leczenie osób chorych na padaczkę? Czy dostęp do leków jest optymalny?

W ostatnich trzech dekadach dokonał się ogromny postęp w diagnostyce i leczeniu padaczki. Nowoczesne leki pozwalają pacjentom na normalne życie osobiste, społeczne i zawodowe. W Polsce generalnie jest dość dobry dostęp do leków, większość z nich to generyki; są tanie, szeroko stosowane. Jednak mimo dostępności leków 20-30 proc. pacjentów ma lekooporność, czyli nie reaguje co najmniej na dwie próby terapeutyczne, dobrze dobrane i tolerowane przez chorego. Dlatego nadal konieczne jest poszukiwanie nowych leków; cieszymy się z każdej nowości, jest ona oczekiwana, gdyż daje szansę grupie osób nieodpowiadających na leczenie na uniknięcie napadów padaczki.

Problemem w Polsce jest również leczenie operacyjne padaczki lekoopornej; nie mamy stworzonego systemu diagnostyki i kwalifikacji do leczenia operacyjnego. Leczenie operacyjne jest wskazane, jeśli znamy ewidentną przyczynę strukturalną i wiemy, że ona wywołuje napady padaczki, np. guz mózgu. Jest to bezwzględne wskazanie do usunięcia go. Takie operacje oczywiście są wykonywane w ośrodkach neurochirurgicznych i to bardzo dobrze funkcjonuje w naszym kraju. Z drugiej strony mamy przypadki lekoopornej padaczki, związanej z innymi subtelnymi zmianami strukturalnymi w mózgu, jak np. stwardnienie hipokampa: to taki stan chorobowy, w którym dochodzi do strukturalnych zmian w płacie skroniowym. Powoduje to nawroty napadów, często niereagujące na leczenie. To też wskazanie do leczenia operacyjnego, ale wymaga kompleksowej, trudnej diagnostyki. I właśnie w takich przypadkach potrzebny jest cały system diagnostyki przedoperacyjnej, co niestety u nas formalnie nie istnieje. Skuteczne leczenie operacyjne przynosi duże oszczędności dla systemu, redukując konieczność wieloletniej farmakoterapii, a przede wszystkim daje szansę na normalne życie, bez napadów padaczkowych. Oczywiście dotyczy to podgrupy pacjentów, którzy spełniają kryteria wskazań do operacji. Pozostali pacjenci muszą korzystać z farmakoterapii i/ lub technik stymulacyjnych mózgu.

20-30 proc. pacjentów z padaczką lekooporną - to dość duża grupa. Czy są na horyzoncie nowe leki, będące nadzieją dla tych chorych?

Padaczka lekooporna stanowi wielki problem medyczny i społeczny. Zjawisko lekooporności nadal pozostaje wielkim wyzwaniem dla neurologii. Chorzy na padaczkę lekooporną mają silne poczucie osamotnienia, wyobcowania. Przeżywają lęk przed kolejnym napadem padaczkowym. Pomimo wprowadzenia nowoczesnych leków u części chorych nie udaje się uzyskać trwałej kontroli napadów padaczkowych. Szacuje się, że w Polsce jest ok. 400 tys. pacjentów chorych na padaczkę, z czego 20-30 proc. wykazuje lekooporność: to duża grupa – musimy szukać dla nich nowych opcji terapeutycznych.

Pojawiają się nowe leki, które mogą się okazać skuteczne dla tej grupy pacjentów. Obecnie nowością jest cenobamat, który wykazuje się ciekawym profilem farmakokinetycznym. U pacjentów stosujących ten lek stwierdzono istotnie wyższe wskaźniki odpowiedzi na leczenie, a dla pacjentów najważniejszym efektem działania jest uwolnienie się od napadów padaczkowych. Ten lek to ważny kandydat do włączenia go do systemu refundacyjnego w Polsce. Dla części pacjentów byłaby to nadzieja – w sytuacji, gdy już wcześniej przyjmowali wiele leków, które nie działały. Jest to ważna i oczekiwana opcja dla chorych.

W „białej księdze” neurologii była również mowa o konieczności stworzenia wielostopniowej opieki neurologicznej: miały powstać specjalne poradnie dla chorych z padaczką. Czy jest szansa na ich pojawienie się?

Niestety, do tej pory nie pojawiły się żadne nowości, jeśli chodzi o rozwiązania systemowe. Chcielibyśmy, żeby wyodrębniono w systemie poradnie o podwyższonym stopniu specjalizacji obok tych istniejących, czyli poradni neurologicznych ogólnych. Wówczas te nowo wyodrębnione profilowane na padaczkę mogłyby przyjmować pacjentów podejrzanych o padaczkę i wymagających dokładnej diagnostyki, jak również prowadzić trudnych pacjentów lekoopornych. Stworzenie takich poradni to rozwiązanie, które miałoby szansę „odbarczyć” szpitale – obecnie to szpitale są najbardziej przeciążone w systemie, jeśli chodzi o diagnostykę padaczki i opiekę nad trudnymi pacjentami. Jeżeli Ministerstwo chce zmniejszyć liczbę świadczeń szpitalnych, to muszą się pojawić tego typu zmiany – wprowadzenie poradni o wyższym stopniu specjalności. Na razie system traktuje wszystkie poradnie jednakowo – zarówno te ogólne neurologiczne, jak i poradnie przyszpitalne. Nie spełnia to oczekiwań ani lekarzy neurologów, ani pacjentów, gdyż wszystkie poradnie są wyposażone dokładnie w takie same możliwości diagnostyczne: bardzo ograniczone.

Pacjent z padaczką – zwłaszcza z padaczką lekooporną – powinien trafiać do takiej wyspecjalizowanej poradni?

Oczywiście, dlatego że będzie miał dostęp do poszerzonego pakietu diagnostycznego, będzie leczony przez lekarza, który na co dzień zajmuje się leczeniem padaczki, a nie wszystkimi chorobami neurologicznymi. W każdej dziedzinie medycyny następuje rozwój podspecjalności, jest to naturalne w obecnych czasach, wraz z postępem medycyny. Neurologia jest bardzo szeroką dziedziną medycyny, jest w niej wiele grup chorobowych, które wymagają bardzo specyficznego i bardzo specjalistycznego postępowania.

Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak

– kierownik Kliniki Neurologii Szpitala Klinicznego nr 4 Uniwersytetu Medycznego w Lublinie, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego