Innowator Wprost w kategorii E-Zdrowie: Diagnoza choroby rzadkiej dzięki sztucznej inteligencji

Katarzyna Pinkosz, Wprost: Innowator Wprost w kategorii E-Zdrowie dla Fundacji Saventic i firmy Takeda za stworzenie algorytmu i wirtualnej przychodni pomagającej w diagnozowaniu chorób rzadkich. Na czym polega ten projekt?

Prof. Grzegorz Basak: Pacjenci z chorobami rzadkimi często przez wiele lat szukają diagnozy, chodząc od lekarza do lekarza. Lekarze chcą pomóc, jednak w przypadku chorób rzadkich proces stawiania diagnozy często zajmuje wiele lat. Wielu pacjentów może nigdy się nie dowiedzieć, na co właściwie choruje. Część z nich aktywnie poszukuje odpowiedzi na pytanie, co im dolega. Dla nich stworzyliśmy wirtualną przychodnię.

To miejsce, gdzie pacjent wypełnia bardzo szczegółowy formularz, przekazuje wyniki badań. Dane są następnie analizowane przez algorytmy sztucznej inteligencji. Jeśli po tych analizach okazuje się, że jest duże prawdopodobieństwo rzadkiej choroby, poprawność diagnozy sprawdzają eksperci medyczni Fundacji Saventic – to znakomici lekarze mający doświadczenie w diagnozowaniu chorób rzadkich. Tak więc w procesie stawiania diagnozy bardzo pomaga sztuczna inteligencja, jednak nadal konieczna jest interwencja lekarza.

Kto wpadł na pomysł wykorzystania sztucznej inteligencji w procesie diagnozowania chorób rzadkich?

Kluczową osobą jest prezes Fundacji Saventic – Szymon Piątkowski. Obecnie dużo mówi się o digitalizacji, wykorzystaniu sztucznej inteligencji, która może analizować ogromną liczbę danych na temat poszczególnych chorób. Droga do stworzenia Fundacji nie była prosta, jednak pomysł wydaje się trafiony.

W projekcie biorą udział lekarze zajmujący się leczeniem chorób rzadkich, informatycy, ale w realizacji pomogła firma Takeda. Jaka była jej rola?

Kluczowa; my możemy mieć wiedzę, informatycy dysponować rozwiązaniami technologicznymi, jednak potrzebna jest pewna siła, żeby projekt wdrożyć i rozpropagować, umożliwić liczne konsultacje, zachęcić środowiska pacjentów do korzystania. Nam udzieliła się idea i misja firmy Takeda, żeby dbać o pacjentów, którzy poszukują diagnozy choroby rzadkiej, zadbać o ich jakość życia, pomóc im, wykorzystując naszą wiedzę, możliwości.

Współpraca naukowców, lekarzy i firm farmaceutycznych – czy to jest recepta na skuteczną pomoc pacjentom?

Wszystkie te podmioty pełnią swoje unikalne role i wzmacniają swoje działanie. Oczywiście, moglibyśmy stworzyć typowo akademicki projekt, naukowy, który po zakończeniu grantu zostałby odłożony do szuflady. Nie o to jednak chodzi, ale o realną pomoc pacjentom.

Czy są już pierwsi pacjenci, których udało się w ten sposób zdiagnozować?

Tak; mamy już pierwszych pacjentów, których udało się zdiagnozować dzięki temu rozwiązaniu: weszli na stronę internetową, wpisali swoje dane, za pomocą naszych algorytmów zostali zdiagnozowani jako osoby z podejrzeniem choroby rzadkiej, zostało to potwierdzone przez ekspertów. To m.in. pacjenci z chorobą Fabry’ego, chorobą Gauchera.

Pacjent z chorobą rzadką do tej pory nawet kilka lat poszukiwał diagnozy. Jaka jest skala tego problemu?

Przeciętnie mija 5-6 lat, zanim pacjent zostanie zdiagnozowany. To problem na całym świecie, nie tylko w Polsce, a wynika z tego, jest ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, mają różne objawy, często niespecyficzne. Lekarze skupiają się na chorobach najczęściej występujących. Nie sposób poznać wszystkich objawów wszystkich chorób rzadkich. Nawet w takiej wąskiej dziedzinie, jaką jest hematoonkologia, wiedza jest tak szeroka, że jeden lekarz nie jest w stanie jej poznać. A co dopiero wiedza dotycząca wszystkich jednostek chorobowych.

Nam zależy na tym, żeby każdy lekarz, z wykorzystaniem naszych rozwiązań, był w stanie wysunąć podejrzenie choroby rzadkiej. Chcielibyśmy, żeby moment rozpoznania choroby rzadkiej przesunąć kilka lat wstecz, to znaczy, żeby była ona rozpoznana wtedy, gdy pacjentowi można skutecznie pomóc, nie doszło jeszcze do nieodwracalnych powikłań i można go skutecznie leczyć.

Nagroda Innowator 2022 Wprost cieszy, ale pewnie jeszcze bardziej cieszy ten moment, gdy udaje się szybko postawić diagnozę u pacjenta z chorobą rzadką?

Dla nas, lekarzy, największą nagrodą jest satysfakcja, że mogliśmy pacjentowi pomóc, dzięki naszej pracy, wiedzy, rozwiązaniom technologicznym. Nagroda Innowator to dla nas jeszcze większe wyzwanie, by rozwijać platformę i pomagać pacjentom.