Prof. Sykut-Cegielska z nagrodą Osobowość w Innowacji. „Komu mamy pomagać, jak nie osobom najbardziej poszkodowanym, z chorobami rzadkimi?”

Katarzyna Pinkosz, Wprost: Nagroda Osobowość w Innowacji dla Pani Profesor za działania dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Jak postrzega Pani leczenie chorób rzadkich w Polsce – jak bardzo ono obecnie się zmienia?

Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Poprawiają się warunki, zmieniają możliwości; czasem wręcz nie nadążamy za postępem wiedzy, który jest związany z coraz nowocześniejszymi terapiami, odkrywaniem i rozwojem nowych leków, środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego i wszystkich preparatów, które wykorzystujemy w chorobach rzadkich.

Jeśli chodzi o moją dziedzinę, czyli pediatrię metaboliczną – a jest to znaczna część chorób rzadkich, uwarunkowanych genetycznie – to dla pacjentów jest coraz więcej możliwości terapeutycznych. To zarówno preparaty objawowe, coraz skuteczniejsze, poprawiające jakość życia, jak leczenie przyczynowe. Enzymatyczne terapie substytucyjne są rodzajem leczenia przyczynowego, gdyż przyczyną wrodzonych wad metabolizmu jest niedobór określonego enzymu. Tak jest np. w lizosomalnych chorobach spichrzeniowych. Podając enzymatyczną terapię zastępczą, likwidujemy przyczynę choroby. Oczywiście, wymaga to regularnego stosowania enzymu; czasem podawania go dokanałowo, a nie dożylnie – wszystko zależy od specyfiki danej choroby i danego enzymu. Te terapie na pewno ratują życie pacjentom, hamują progresję choroby.

Jaką zmianą dla pacjentów jest możliwość leczenia enzymatycznego?

To radykalna zmiana, a mówimy o terapiach w chorobach, w których do niedawna nie było leczenia. Nie mówimy więc o innym leku, który można porównać pod względem skuteczności, bezpieczeństwa; tylko o chorobach, gdzie do tej pory nie było żadnej opcji terapeutycznej. Pacjenci mogli otrzymać tylko leczenie objawowe, które zawsze jest mniej skuteczne, nie hamuje rozwoju choroby. Na leczenie przyczynowe czekali zarówno pacjenci, jak my, lekarze.

Od wielu lat na co dzień spotykam się z małymi pacjentami, z ich rodzicami, którzy wyczekują możliwości leczenia dla swoich dzieci. Jeśli ona się pojawia, jest nawet fazie badań klinicznych, to większość rodziców chce, by ich dziecko brało w nich udział, a potem, gdy leczenie jest już sprawdzone pod względem bezpieczeństwa i skuteczności, to wszyscy chcą, by było dostępne. Pacjenci bardzo oczekują na leczenie. My też, gdyż bardzo ważne jest, by pacjenta leczyć jak najwcześniej i jak najskuteczniej.

Niektóre z enzymatycznych terapii zastępczych – np. w leczeniu hypofosfatazji – nie są jeszcze refundowane w Polsce. W jakiej sytuacji jest lekarz, ale też rodzic pacjenta, który wie, że leczenie już jest, ale jeszcze nie wie, czy dziecko będzie miało szansę je otrzymać?

To bardzo trudna sytuacja. Spotykamy się z rodzinami małych pacjentów, staramy się je wspierać, ale także nawiązywać kontakt z decydentami, pokazywać, jak ważna jest refundacja i szybki dostęp do leczenia. Jeśli chodzi o enzymatyczne terapie zastępcze, to w Polsce mamy wypracowaną procedurę ich stosowania; pacjenci są dobrze monitorowani, dawkowanie jest dobierane indywidualnie. Niestety, nie jest to automatyczne, że leczenie enzymatyczne od razu staje się refundowane. Kibicujemy rodzinom, staramy się rozmawiać z decydentami, pokazujemy doniesienia z piśmiennictwa i własnych obserwacji klinicznych, jak leczenie zmienia jakość życia. Pokazujemy też, że nie ma alternatywy. Coraz częściej dochodzimy do konsensusu; coraz szybciej nowe terapie są refundowane i dostępne dla pacjentów.

Czy takie leczenie faktycznie działa? Czy Pani Profesor mogłaby podać przykład pacjenta, u którego taka terapia jest prowadzona z dobrym skutkiem?

W przypadku hypofosfatazji do niedawna leczenie było wyłącznie objawowe. Powiem o naszym pierwszym pacjencie, który dostał enzymatyczną terapię. Rozpoznaliśmy u niego chorobę w wieku kilkunastu miesięcy; był bardzo chory, wszystkie tzw. „kamienie milowe” były u niego bardzo opóźnione, jeszcze nie siedział – choć dziecko w tym wieku już powinno zacząć chodzić. Trafił do nas z ciężkimi, nawracającymi infekcjami dolnych dróg oddechowych, z zapaleniem płuc. Dzięki diagnostyce różnicowej udało nam się zidentyfikować u niego hypofosfatazję – poprzez określenie powtarzających się bardzo niskich wartości fosfazaty alkalicznej. Było to dla nas wytłumaczeniem, skąd powtarzające się zapalenia płuc: dzieci z hypofosfatazją w wieku niemowlęcym i tuż poniemowlęcym mają wąską klatkę piersiową, bardzo kruche żebra – ta choroba jest inaczej nazywana chorobą kruchych kości. Czasem nawet mają hipoplazję płuc – wtedy rokowanie jest złe. Chłopiec wymagał pobytu na OIOM, udało się wyprowadzić go z ostrej fazy choroby, jednak było to bardzo chore dziecko, któremu wypadły wszystkie mleczne ząbki, miał obniżone napięcie mięśniowe, złamania patologiczne (nieurazowe). Leczyliśmy go, konieczna była operacja neurochirurgiczna z powodu wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, które w przebiegu nieleczonej hipofosfatazji jest jednym z powikłań. Pozostawał pod stałą opieką neurochirurgiczną.

Okazało się, że rozpoczęły się badania kliniczne dotyczące leczenia enzymatycznego. Po rozmowie z rodzicami, zdecydowaliśmy spróbować włączyć chłopca do badań klinicznych. Problemem było to, że nie było ośrodka w Polsce, który takie badania by prowadził. Najbliższy ośrodek był w Niemczech, a ponieważ mamy kontakty z klinikami na świecie, zapytałam, czy jest możliwość włączenia naszego pacjenta do tego badania. Granice są przecież umowne, a tu chodzi o dobro dziecka.

Udało się, chłopiec był przez kilka lat w tym badaniu klinicznym, leczenie okazało się bardzo skuteczne. Przestał mieć bóle, złamania, nie wymagał zabiegów neurochirurgicznych, zaczęły wyrastać mu zęby stałe. Stał się uśmiechniętym dzieckiem. Z radością patrzymy, jak funkcjonuje w swoim środowisku, wśród rówieśników. Chodzi do szkoły, może nawet jeździć na rowerze. Oczywiście, wymaga stale podawania terapii; jest ona u niego kontynuowana po zakończeniu badania klinicznego w ramach charytatywnego leczenia.

Takich dzieci jest jednak więcej….

Tak, mamy też pod opieką dorosłych pacjentów z hypofosfatazją, czasem są w czwartej, piątej, szóstej dekadzie życia. Często to osoby już bardzo chore, mają problemy z samodzielnym poruszaniem się, wymagają pomocy, mają bardzo silne dolegliwości bólowe, nawet nocne, które potrafią wybudzić. Dla nich leczenie enzymatyczne też byłoby bardzo wskazane. Oczywiście, nie cofnie ono objawów, które już wystąpiły, ale zahamuje rozwój tej choroby, zmniejszy dolegliwości bólowe, poprawi jakość życia.

Czekamy więc na to, że kolejne terapie enzymatyczne pojawią się i będą dostępne dla pacjentów w Polsce?

Oczywiście, tak. Medycyna idzie bardzo do przodu, pojawiają się nowe terapie. Komu mamy pomagać, jak nie osobom najbardziej dotkniętym chorobą? Osoby z chorobami rzadkimi mają w życiu wyjątkowo trudno; w każdym kraju, nie tylko w Polsce. Jeśli jest dla nich terapia, to powinniśmy zrobić wszystko, by była dostępna.