Te badania zmieniły onkologię, teraz zmienią kardiologię. Prof. Gil: Świat nam uciekł

Katarzyna Pinkosz, NewsMed: Dziś nikt już nie wyobraża sobie leczenia raka bez badań genetycznych, ale niewiele osób wie, że badania genetyczne powinno się też stosować w kardiologii. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ogłosiło rok 2025 rokiem genetyki w kardiologii. Dlaczego badania genetyczne są ważne w kardiologii?

Prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego: Mamy pod tym względem takie zaległości w stosunku do świata, że najwyższa pora o tym głośno mówić i to zmienić. Pod tym względem świat nam uciekł.

Jakie choroby kardiologiczne można byłoby dużo wcześniej zdiagnozować dzięki badaniom genetycznym?

Takich jednostek chorobowych jest ogrom… Choroby genetyczne mogą być wynikiem nieprawidłowości pojedynczego genu, mogą być uwarunkowane wielogenowo albo być związane z nieprawidłowościami chromosomowymi. Jednogenowe choroby genetyczne serca to m.in.: kardiomiopatie (przerostowa, rozstrzeniowa), kanałopatie (zespół wydłużonego i skróconego QT, zespół Brugadów), choroby spichrzeniowe (choroba Pompego, Fabry’ego), zespół Marfana czy hipercholesterolemia rodzinna. Choroby genetyczne uwarunkowane wielogenowo to między innymi część przypadków choroby wieńcowej, nadciśnienia tętniczego, niewydolności serca, hiperlipidemii mieszanej czy otyłości. Zaburzenia chromosomalne mają miejsce w przebiegu zespołu Downa, zespole Noonan, LEOPARD, Williamsa i wielu innych, prowadzą do powstawania często bardzo złożonych wad wrodzonych serca i wielkich naczyń.

Jednak w przypadku tych jednostek chorobowych nie chodzi tylko o samą diagnostykę w celu postawienia rozpoznania.

To także zmiana sposobu leczenia?

Choroby genetyczne serca często prowadzą to powstawania arytmii i zaburzeń przewodzenia: ma to miejsce przede wszystkim w grupie tzw. kardiomiopatii.

Współczesna diagnostyka genetyczna umożliwia diagnozowania wśród nich postaci, które stanowią większe ryzyko nagłego zgonu sercowo-naczyniowego. Nagłe zgony sportowców, nagły zgon młodego człowieka, niezdiaznozowanego do tej pory kardiologicznie, są najczęściej spowodowane kardiomiopatią z opcją arytmogenną.

To znaczy, że dzięki takim badaniom będzie można np. uchronić piłkarza przed zapaścią, czy nawet śmiercią na boisku?

Tak; dzięki diagnostyce genetycznej jesteśmy w stanie wychwycić pacjentów, którzy powinni być zabezpieczeni przed nagłym zgonem stosownymi urządzeniami, jak np. kardiowerter-defibrylator czy mieć wykonaną ablację. Tak więc jest to nie tylko diagnostyka konkretnych jednostek chorobowych, ale też profilowanie pacjenta pod kątem leczenia.

Problemem jest to, że genetyka w kardiologii jest dziś w Polsce bardzo mało znana. Kardiolog nawet nie może wypisać pacjentowi skierowania do poradni genetycznej!

Powodem jest brak pieniędzy czy brak umiejętności wykonywania takich badań?

Nie chodzi tylko o pieniądze. Cały system trzeba dopiero zbudować – genetycy do tej pory w ogóle nie zajmowali się kardiologią, byli nastawieni głównie na onkologię. Oczywiście, wszystko nie stanie się w rok, trzeba będzie przeprowadzić szkolenia, zbudować sieć ośrodków diagnostyki genetycznej w kardiologii, wyszkolić osoby, które będą potrafiły takie testy wykonać i zinterpretować. Zapewne w wielu kwestiach będzie mogła pomóc sztuczna inteligencja, przyspieszając diagnozy. Diagnostyka genetyczna musi stać się ważną częścią diagnostyki kardiologicznej.

Na 2025 rok zapowiadane jest wejście Krajowej Sieci Kardiologicznej. W jaki sposób sieć poprawi opiekę nad pacjentami kardiologicznymi?

To w tym roku największe wyzwanie: jak w praktyce sprawdzi się Krajowa Sieć Kardiologiczna. W ustawie jest wiele mądrych zapisów; pytanie, jak będzie wyglądać w praktyce ich realizacja. Jeśli chodzi o szpitale, to wszystkie chciałyby mieć jak najwyższy poziom referencyjności, leczyć jak najtrudniejsze przypadki, jednak do tego potrzebne są inwestycje, odpowiedni sprzęt, kadry, a do tego trzeba mieć jeszcze odpowiednio wysoki kontrakt.

W ramach pilotażu Krajowej Sieci Kardiologicznej ośrodki, które były w sieci, dostawały dodatkowe pieniądze za wykonywanie procedur nielimitowanych. Gdy jednak powstanie sieć, to nie będzie tych dodatkowych pieniędzy. Krótko mówiąc trzeba będzie „zmieścić się” w budżecie swojego kontraktu. I tutaj znowu pojawia się problem ograniczenia finansowania podmiotów leczniczych w Polsce. Nie ukrywam, że liczymy tutaj na uaktualnienie wycen procedur kardiologicznych jak i na większe pieniądze związane z wysoka referencyjnością.

Drugie wyzwanie, które wiąże się z siecią – jak będą z nią współpracować placówki POZ (podstawowej opieki zdrowotnej) i AOS (ambulatoryjnej opieki specjalistycznej). Jeśli opieka nad pacjentami ma być lepsza, jeśli mamy lepiej ich leczyć, to do opieki nad pacjentami muszą być włączeni lekarze POZ i AOS, którzy przejmą wykonywanie części diagnostyki, która obecnie jest wykonywana w szpitalach. Pacjent powinien przyjść do wysoko specjalistycznego szpitala już odpowiednio przygotowany, a my powinniśmy wykonywać tylko to, co powinien wykonywać stosownie wyposażony wysoko specjalistyczny szpital. Jest wiele szpitali, które według mnie powinny przygotowywać pacjenta na podstawowym poziomie, a część procedur diagnostycznych powinna być wykonywana w ramach POZ, AOS. W szpitalach jesteśmy przygotowani do tego, by podwyższyć kwalifikacje, zgodzić się na weryfikacje swojej referencyjności m.in. pod katem posiadanego sprzętu. Pytanie, co na to POZ i AOS; to tam pracujący lekarze powinni wziąć na siebie zdecydowanie więcej odpowiedzialności za diagnostykę i leczenie pacjentów.

Więcej diagnostyki powinna być wykonywana w przychodniach, nie w szpitalach?

Już dziś lekarz POZ może np. kierować pacjenta na angiografię tętnic wieńcowych w tomografii komputerowej. Nie trzeba tego robić w szpitalu. Lekarz może dostać wynik badania i leczyć pacjenta, albo pokierować go do przychodni kardiologicznej lub do szpitala.

Ministerstwo Zdrowia deklaruje, że pracuje nad takimi rozwiązaniami. To tzw. odwrócenie piramidy świadczeń.

Tak, prace się toczą, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne w nich uczestniczy, jednak zdajemy sobie sprawę z tego, że na papierze wszystko zawsze wygląda pięknie, jednak życie weryfikuje oczekiwania. Z całą pewnością Krajowa Sieć Kardiologiczna musi opierać się na współpracy szpitali z POZ, AOS. Rok 2025 to szansa, by założenia Krajowej Sieci Kardiologicznej i tzw. odwrócenie piramidy świadczeń zostały przetestowane w praktyce. Być może pewne zapisy trzeba będzie zmieniać. Jeśli będziemy odpowiednio szybko reagować, to efekty tych zmian będą widocznie już w 2026 roku.

Na Krajową Sieć Kardiologiczną patrzy Pan jednak z nadzieją?

Tak. Wierzę, że jej celem jest zwiększenie efektywności systemu ochrony zdrowia w Polsce.

Opieka koordynowana w kardiologii w POZ już funkcjonuje, czy widać już tego efekty?

Coraz więcej placówek POZ prowadzi opiekę koordynowaną w kardiologii, jednak na razie nie widzę, żeby przełożyło się to na jakiekolwiek zmiany, jeśli chodzi o skrócenie kolejek np. do zabiegów w szpitalach.

Żeby tak się stało, musi być bardzo dobra współpraca między szpitalami, POZ i AOS. Zdaję sobie sprawę, że na pewno przynajmniej na początku pewne rzeczy muszą być stymulowane, zwłaszcza w początkowej fazie. Musi się bardziej opłacać coś, co jest mądrzejsze, być może trudniejsze, ale przynosi pacjentowi więcej korzyści. Ten, kto pójdzie właściwą ścieżką, powinien być za to nagrodzony. Płatnik ma wiele możliwości żeby tym procesem sterować. Widzimy to np. w programie KOS-Zawał, gdzie za spełnienie warunków świadczących o wysokiej efektywności leczenia ośrodki dostają stosowne premie.