DMD – co to za choroba. Zmaga się z nią Ignaś wspierany przez Krzysztofa Stanowskiego
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba mięśni, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni szkieletowych. Schorzenie to dotyczy głównie chłopców i zazwyczaj objawia się we wczesnym dzieciństwie.
Mimo że nie ma jeszcze skutecznego leczenia przyczynowego, wczesna diagnoza i kompleksowa opieka medyczna mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów.
Przyczyny i mechanizm choroby
DMD jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że chorują głównie chłopcy – mający tylko jeden chromosom X, na którym może znajdować się uszkodzony gen DMD odpowiedzialny za produkcję dystrofiny. Dystrofina to białko kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania włókien mięśniowych – stabilizuje strukturę komórek mięśniowych podczas ich pracy. Brak lub bardzo niski poziom dystrofiny powoduje ich uszkodzenia i stopniowy zanik mięśni.
Dziewczynki, jako nosicielki dwóch chromosomów X, zwykle nie chorują (choć mogą mieć łagodne objawy), ale mogą przekazać wadliwy gen potomstwu.
Objawy dystrofii Duchenne'a
Pierwsze objawy DMD pojawiają się zazwyczaj między 2. a 5. rokiem życia. Należą do nich:
- opóźnienie w nauce chodzenia,
- częste upadki, trudności we wstawaniu z podłogi,
- chód kaczkowaty,
- trudności z bieganiem i wchodzeniem po schodach,
- powiększenie mięśni łydek (pseudohipertrofia),
- osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej.
Z czasem osłabienie postępuje, obejmując kolejne grupy mięśni. Dzieci z DMD zazwyczaj tracą zdolność samodzielnego chodzenia około 10.–12. roku życia i wymagają wózka inwalidzkiego. W późniejszych latach pojawiają się problemy z układem oddechowym i krążeniowym, ponieważ choroba obejmuje także mięśnie oddechowe i serce (kardiomiopatia).
Diagnoza, podstawowe testy
Rozpoznanie DMD opiera się na obrazie klinicznym oraz badaniach laboratoryjnych i genetycznych. Podstawowe testy obejmują:
- oznaczenie poziomu kinazy kreatynowej (CK) – bardzo wysoki poziom sugeruje uszkodzenie mięśni,
- elektromiografię (EMG),
- biopsję mięśnia (coraz rzadziej stosowaną),
- badanie genetyczne w kierunku mutacji w genie DMD – potwierdza diagnozę.
Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla wdrożenia odpowiedniej opieki i terapii wspomagających.
Potrzebna jest wielospecjalistyczna opieka
Nie ma obecnie terapii całkowicie leczącej dystrofię Duchenne'a, jednak dostępne są metody łagodzące objawy i spowalniające postęp choroby. Należą do nich:
- kortykosteroidy – poprawiają siłę mięśni i opóźniają utratę chodzenia,
- fizjoterapia – zapobiega przykurczom i poprawia ruchomość,
- wsparcie oddechowe – m. in. wentylacja nieinwazyjna,
- kardiologiczna opieka specjalistyczna – kontrola i leczenie kardiomiopatii,
- terapia genowa i eksperymentalna – aktualnie trwają badania nad nowymi metodami leczenia.
DMD to choroba wymagająca wielospecjalistycznej opieki: neurologicznej, ortopedycznej, pulmonologicznej, kardiologicznej i psychologicznej. Rodziny dzieci z dystrofią Duchenne'a powinny mieć dostęp do zespołów specjalistów oraz organizacji pacjenckich, które oferują pomoc prawną, psychologiczną i informacyjną. W Polsce działa np. fundacja „Parent Project Muscular Dystrophy”. Celem jej działania jest niesienie pomocy osobom chorym na dystrofie mięśniowe i ich rodzinom w zakresie ochrony zdrowia, rehabilitacji i edukacji.
Zbiórka na leczenie Ignasia nadal trwa
Diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD) była dla rodziców Ignasia jak wyrok. To, co początkowo wydawało się tylko opóźnieniem w rozwoju fizycznym, szybko okazało się jednym z najtrudniejszych wyzwań, z jakimi przyszło się mierzyć rodzinie Ignasia. Rozwiązaniem, które mogłoby znacząco poprawić jakość i długość życia Ignasia, jest terapia genowa dostępna w Stanach Zjednoczonych. Jednak jej cena – 16 mln zł – stanowi ogromną barierę. Rodzice chłopca, postawieni w obliczu tak astronomicznej sumy, zdecydowali się na założenie zbiórki internetowej.
Krzysztof Stanowski podczas jednej z debat prezydenckich wystąpił w koszulce z sercem, z którego spoglądał mały Ignaś Liss. Przy okazji odpowiedzi na jedno z pytań wyjaśnił, dlaczego ma na sobie koszulkę z wizerunkiem chorego chłopca. – Założyłem dzisiaj taką bluzę, nie dlatego, że nie mam w domu garnituru, bo mam kilka. Założyłem ją dlatego, bo dostałem ją od rodziców Ignasia 3 miesiące temu. Poprosili mnie, żebym ją założył na jakiś popularny program, w którym wystąpię. Uznałem, że dzisiaj ten program będzie wystarczająco popularny, żeby ją pokazać – wyznał Stanowski.
Dziennikarz w trakcie swojej dalszej przemowy zachęcał odbiorców debaty do wpłacania pieniędzy na zbiórkę Ignasia Lissa. Ludzi, którzy okazali serce, nie zabrakło. Wpłynęło kilka milionów. Do tej pory – prawie 11 mln zł. Potrzeba jeszcze ponad 5 milionów – zbiórka nadal trwa. – Wybory za nami, ale pewne sprawy trzeba doprowadzić do końca. Ignaś, super fajny, wesoły chłopiec, którego... trzeba uratować (...) – zachęca Krzysztof Stanowski na x.