„Dla nas to nie tylko nowoczesny lek. To szansa na normalne życie”. Debata Wprost o hematologii

Ultra rzadka: w Polsce choruje na nią ok. 80 osób, a tylko połowa z nich została do tej pory zdiagnozowana – ocenia prof. Maria Podolak-Dawidziak, przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów. Choroba przebiega rzutami, często ostrymi, groźnymi dla życia. Wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową (cTTP) powoduje mutacja w jednym z genów i spowodowany tym skrajnie niski poziom enzymu ADAMTS13. W efekcie pojawiają się groźne zakrzepy w małych naczyniach krwionośnych, co może powodować m.in. niedokrwistość, małopłytkowość, uszkodzenia nerek, serca, udar mózgu, a nawet zgon.

24 czerwca ukazała się lista leków o wysokiej innowacyjności (TLI), zaaprobowana przez Ministerstwo Zdrowia, na której znalazła się m.in. terapia rekombinowanym czynnikiem ADAMTS13. Podczas debaty pacjenci i eksperci mówili o codzienności z chorobą, która odbiera marzenia, szansę na normalne życie zawodowe i rodzinne, oraz o przełomie w medycynie, jakim jest rekombinowany czynnik ADAMTS13.

Odyseja – od pierwszych objawów do prawidłowej diagnozy mijają lata

Roman Gruszczyk prawie 45 lat czekał na diagnozę choroby, na którą cierpi od urodzenia. Pierwsze objawy pojawiły się zaraz po porodzie: konieczne było niemal od razu przetoczenie krwi. W szkole podstawowej zdarzały się dni, kiedy nie miał na nic sił, wręcz nie był w stanie wstać. Pojawiały się wymioty, osłabienie, nie mógł nic jeść. Lekarze mówili o niedokrwistości, żółtaczce. Silny rzut choroby miał miejsce w okresie dojrzewania: pojawiła się niewydolność nerek, konieczna była kilka razy hospitalizacja. – Rzuty choroby następowały niespodzianie, mogły być spowodowane np, dużym wysiłkiem fizycznym, emocjami. Bywało, że całe dnie nie miałem siły, cały czas spałem – wspomina.

Choroba wyciszyła się po okresie dojrzewania, jednak dała o sobie znać po 40. roku życia. – To było stopniowe osłabienie organizmu, co rzutowało na pracę, na życie codziennie, rodzinne, pojawiały się wybroczyny. Wtedy postanowiłem, że muszę sprawdzić, co mi naprawdę jest – zaznacza Roman. Po roku chodzenia od lekarza do lekarza dostał diagnozę: zakrzepowa plamica małopłytkowa: postać nabyta, immunologiczna. Zaczął dostawać sterydy, które miały wytłumić układ odpornościowy, miał też przetaczane osocze. Efekty leczenia nie były takie, jakich oczekiwał. Okazało się, że diagnoza była błędna, a tę prawidłową postawiono dopiero w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii: zakrzepowa plamica małopłytkowa, ale postać wrodzona.

Adrianna Mleczko na swoją diagnozę czekała 16 lat, choć objawy i rzuty choroby były od urodzenia.

– Zaraz po urodzeniu musiałam mieć transfuzję wymienną krwi, potem pojawiła się ostra żółtaczka. Gdy miałam 4 miesiące, zmarła moja 9-letnia siostra po podwójnym wylewie: prawdopodobnie z powodu tej samej choroby, co ja, tylko nigdy nie została ona u niej zdiagnozowana. W wieku 7 miesięcy miałam ostry rzut choroby, wtedy zostało to zaklasyfikowane jako sepsa. Od tamtej pory byłam pod stałą opieką lekarzy, rzuty choroby miałam średnio cztery razy do roku. Słabłam. Wyniki badań krwi były tak złe, że musiałam jechać do szpitala. Każdy pobyt w szpitalu trwał 1-2 miesiące, czyli średnio pół roku spędzałam w szpitalu
– opowiada p. Adrianna.

Przyzwyczaiła się do słabych wyników morfologii, niskiej hemoglobiny, niskiego poziomu płytek. – Objawy pojawiały się nagłe: jednego dnia mogłam normalnie chodzić do szkoły, a następnego dnia nie byłam w stanie wstać z łóżka, miałam wybroczyny, krwiomocz. Mój stan zdrowia potrafił diametralnie się zmienić w ciągu kilku godzin – dodaje. Początkowo zdiagnozowano u niej niedokrwistość i małopłytkowość. Gdy miała 14 lat, padła kolejna diagnoza: atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. Choć ona też okazała się później błędna, to pomagało leczenie, które zaczęto jej podawać: przetoczenia osocza. Niestety, szybko okazało się, że ma na nie alergię i konieczne było podawanie silnych sterydów. – To były tak duże dawki sterydów, że nie byłam w stanie funkcjonować przez kolejne dni. Moje życie zmieniło się, kiedy podczas któregoś pobytu w szpitalu jeden z lekarzy powiedział, że był na konferencji, podczas której mówiono o chorobie, która ma bardzo podobny przebieg jak atypowy zespół hemolityczny, ale przyczyna jest zupełnie inna. Wysłał moje wyniki badań do laboratorium w Berlinie. Okazało się, że to nie jest zespół hemolityczno-mocznicowy, tylko zakrzepowa plamica małopłytkowa, postać wrodzona – opowiada Adrianna.

Dostawała osocze, co dwa tygodnie. Nie zlikwidowało to rzutów choroby, które nadal występowały kilka razy w roku, ale były słabsze.

Lek, który zmienia życie

Zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba rzadka.

– W Polsce przewiduje się, że na odmianę wrodzoną choruje około 80-90 pacjentów, jednak tylko u ok. połowy z nich jest zdiagnozowana. W przypadku postaci nabytej (immunologicznej) organizm wytwarza przeciwciała przeciw enzymowi ADAMTS13. W przypadku choroby wrodzonej przyczyną jest mutacja genetyczna. Dziecko od urodzenia ma za mało tego enzymu, np. mniej niż 10%, a nawet 5% albo nie ma go wcale, co warunkuje objawy choroby

– mówi prof. Podolak-Dawidziak.

Podawanie osocza, w którym znajduje się m.in. czynniki ADAMTS13, było pierwszą metodą leczenia postaci wrodzonej.

– Jednak w medycynie zawsze najlepiej jest podawać ściśle to, czego organizmowi brakuje. W 2024 roku Europejska Agencja Leków zarejestrowała rekombinowany enzym ADAMTS13. To rewolucja dla chorych z wrodzoną postacią choroby

– wyjaśnia prof. Podolak-Dawidziak. I przytacza przykład pacjentki z Krakowa, u której wrodzoną TTP zdiagnozowano, gdy była w ciąży. – Podawano jej osocze, niestety to było niewystarczające. Poroniła. Po pewnym czasie podjęła decyzję znów zajścia w ciążę. Otrzymywała rekombinowany ADAMTS-13, dzięki temu udało jej się urodzić zdrowe bliźniaki – zaznacza prof. Dawidziak-Podolak.

W Polsce lek nie jest jeszcze dostępny w ramach programu lekowego, ale część pacjentów otrzymuje go w ramach tzw. procedury wczesnego dostępu. – Zmienił nasze życie – podkreślają.

– Na podanie osocza przyjeżdżałem co dwa tygodnie do szpitala, za każdym razem konieczna była trzydniowa hospitalizacja. Potem 2-3 dni dochodziłem do siebie w domu, a za kilka dni z powrotem jechałem do szpitala. Łącznie w ciągu roku przebywałem nawet trzy miesiące w szpitalu. Od 4 lat dostaję rekombinowany czynnik ADAMTS13: też przyjeżdżam co dwa tygodnie do szpitala, ale podanie leku trwa pięć minut, a być może w przyszłości będzie można podawać go sobie samemu w domu lub dostawać go w przychodni rejonowej – mówi Roman.

Najważniejsza jest jednak różnica w codziennym funkcjonowaniu.

– Choroba już nie dezorganizuje mi życia. Osocze, które wcześniej dostawałem, nie chroniło w stu procentach przed rzutami choroby. Od czasu, kiedy przyjmuję lek, nie miałem żadnego rzutu. A przede wszystkim unika się najgorszego, czyli uszkodzenia narządów: nerek, serca, nie pojawia się ryzyko udaru mózgu. Mogę prowadzić normalne życie zawodowe, rodzinne – zaznacza Roman.

Pani Adrianna również jest w programie wczesnego dostępu do nowego rekombinowanego czynnika ADAMTS13. – Wcześniej moje życie to było: dom – szpital. Dziś mogę funkcjonować normalnie. Od momentu, od kiedy dostaję nowy lek, nie wystąpił ani razu rzut choroby. Normalnie funkcjonuję, a ktoś kto mnie nie zna, nie domyśla się, że choruję – mówi.

List w sprawie leku napisał też 31-latek, który od 2 lat przyjmuje nowoczesny lek rekombinowany:

„Dla mnie to była rewolucja. Nie mam rzutów choroby. Wyniki badań są bardzo dobre, życie stało się znacznie łatwiejsze i bardziej przewidywalne. Mogę planować przyszłość bez lęku, żyć jak inni. Dla nas to nie jest tylko nowoczesny lek. To szansa na normalne życie, wolne od ciągłego przetaczania osocza i jego powikłań”.

Edukacja lekarzy, ratowników i konieczność wsparcia

Zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba rzadka, pacjenci potrzebują wsparcia i informacji, a także edukacji. Temu służyło założenie grupy na FB: „Zakrzepowa plamica małopłytkowa – choroba nasza i naszych bliskich”. Grupa skupia pacjentów zarówno z immunologiczną, jak wrodzoną postacią choroby. – Edukujemy pacjentów, ale też lekarzy, pielęgniarki, ratowników medycznych, staramy się dotrzeć do nich z wiedzą o chorobie, zwracamy uwagę na objawy, które mogą sugerować chorobę, żeby pacjent był szybciej zdiagnozowany. Obecnie jest już refundowany lek dla pacjentów z postacią immunologiczną choroby. Chcemy zrobić wszystko, by również dostępny był lek dla chorych z postacią wrodzoną – mówi Katarzyna Lisowska, założycielka FB grupy dla pacjentów i ich bliskich, prezeska Fundacji Per Humanus.

Również Biuro Rzecznika Praw Pacjenta angażuje się w szerzenie wiedzy dla pacjentów, m.in. na temat chorób rzadkich. – Dla pacjentów ważne są też ośrodki leczenia i jego interdyscyplinarność, ponieważ mają oni objawy choroby z różnych narządów. Dlatego ważne jest, żeby byli objęci interdyscyplinarną opieką – zaznacza Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Współpracy Rzecznika Praw Pacjentów.

Lista TLI i Fundusz Medyczny

Technologie o wysokiej innowacyjności, wytypowane przez Agencję Oceny Technologii Medycznych, a zaaprobowane przez Ministerstwo Zdrowia, mogą być refundowane w ramach Funduszu Medycznego, tzw. szybką ścieżką refundacyjną. Po opublikowaniu listy Minister Zdrowia informuje podmioty odpowiedzialne, których technologie lekowe znajdują się na liście, o możliwości składania wniosków o refundację.

– Cieszymy się, że nowy rekombinowany czynnik ADAMTS13 znalazł się na liście TLI, mamy nadzieję, że firma farmaceutyczna porozumie się z Ministerstwem Zdrowia i lek stanie się jak najszybciej dostępny dla pacjentów. Liczymy na szybką refundację, na pewno jako grupa wsparcia zrobimy wszystko, żeby tak było – zaznacza Katarzyna Lisowska. – Na pewno pojawienie się programu lekowego poprawiłby sytuację pacjentów, ponieważ w ramach programu lekowego usystematyzowane jest zarówno wykonywanie badań, jak leczenie. Program lekowy byłby dla tych pacjentów najlepszy, myślę, że wszyscy jesteśmy zgodni, że to jest potrzebne. Rzecznik Praw Pacjenta będzie w tym wspierał pacjentów – dodaje Marzanna Bieńkowska. Również Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, liczy na nowe terapie w chorobach rzadkich, również z listy TLI.

– Lista TLI to nowa kolejna ścieżka refundacyjna finansowania leków dla chorób rzadkich. Po wpisaniu na tę listę podmioty odpowiedzialne mają możliwość szybkiego „dogadania się” z ministerstwem i uruchomienia refundacji, czyli dostępności dla pacjentów. Pacjenci z chorobami rzadkimi nie są winni swojej chorobie, muszą mieć taki sam dostęp do leczenia jak wszyscy inni – mówi Stanisław Maćkowiak, podkreślając, że pacjenci z chorobami rzadkimi nie oczekują specjalnego traktowania, chcą mieć szansę na normalne życie – zaznacza Stanisław Maćkowiak.

Szansa na spełnienie marzeń o normalności, rodzinie, dziecku

Dzięki wpisaniu na listę TLI ścieżka refundacyjna nowego leku może znacznie się skrócić. To bardzo ważne, gdyż obecnie nie ma możliwości włączenia nowych pacjentów do programu wczesnego dostępu do leku.

– Rekombinowany czynnik ADAMTS13 to jedyny lek nieonkologiczny na liście TLI. Oczywiście, leki onkologiczne są bardzo potrzebne, ale trzeba też wziąć pod uwagę pacjentów, którzy nie mają choroby onkologicznej, ale mają ciężką chorobę genetyczną i chorują przez całe życie. Nie możemy dopuścić do sytuacji, że mamy broń do walki z chorobą, a nie możemy jej zastosować

– zaznacza prof. Podolak-Dawidziak, podkreślając, że 19 września na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zakrzepowej Plamicy Małopłytkowej. – Mamy nadzieję, że będziemy mogli w ten dzień cieszyć się i dzielić dobrymi informacjami – podkreśla ekspertka.

– My, którzy otrzymujemy ten lek, jesteśmy w pewien sposób „uprzywilejowani”, ale chcielibyśmy, żeby mogły dostawać go także inne osoby, które zostały zdiagnozowane później niż my i nie dostały się do badań klinicznych czy programu wczesnego dostępu. Dzięki temu lekowi, mogę prowadzić normalne życie rodzinne, zawodowe – mówi Roman Gruszczyk.

Dla Adrianny Mleczko możliwość skutecznego leczenia otwiera drogę, o której myślała, że jest dla niej na zawsze zamknięta.

– Świadomie kiedyś zrezygnowałam z posiadania własnych dzieci ze względu na to, że było to zbyt niebezpieczne, ze względu na nasilenie u mnie choroby. Byłam przygotowana na to, że nigdy nie będę miała własnego potomstwa. Gdyby ten lek był dostępny, refundowany, to wiem, że mogę podjąć próbę i zdecydować się na dziecko. Rozmawiałam już z lekarzami – zaznacza.

Nowy lek dla tej grupy pacjentów to jeden z przełomów w medycynie w rzadkiej chorobie, w której jeszcze niedawno nie było leczenia. Zmienia życie pacjentów, dlatego tak ważne jest, by był dla nich dostępny.

W debacie: „Wprost o hematologii. Wyzwania, przełomy, codzienność pacjentów” udział wzięli: prof. Maria Podolak-Dawidziak, Katedra i Klinika Hematologii, Terapii Komórkowych i Chorób Wewnętrznych, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, przewodnicząca Grupy do spraw Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów; Marzanna Bieńkowska, zastępca dyrektora Departamentu Współpracy w Biurze Rzecznika Praw Pacjenta; Roman Gruszczyk, Pacjent z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową, Katarzyna Lisowska, prezes Fundacji Per Humanus, założycielka grupy pacjentów Zakrzepowa Plamica Małopłytkowa Choroba Nasza i Naszych Bliskich; Adrianna Mleczko, pacjentka z wrodzoną zakrzepową plamicą małopłytkową; Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.