Hematolog: Nie dopuszczam myśli, że ten lek nie byłby dostępny

Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa: kogo ta choroba dotyka? I jakie są najczęstsze objawy wskazujące na tę chorobę?

Prof. Maria Podolak-Dawidziak, przewodnicząca Grupy ds Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów: Zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba pozornie prosta do zdiagnozowania – jeśli się o niej wie i pamięta, że istnieje. Choruje na nią mniej niż 1 osoba na milion. Są dwie postaci choroby – postać wrodzona stanowi ok. 5 proc.; 95 proc. przypadków to postać kiedyś nazywana nabytą; dziś wiemy, że to jest postać immunologiczna.

Jaka jest przyczyna choroby? Otóż krzepnięcie krwi musi być kontrolowane. Jest taki etap procesu krzepnięcia, kiedy z warstwy podśródbłonkowej przechodzi czynnik von Willebranda. To są duże cząsteczki, tzw. multimery. Potrzebny jest enzym (metaloproteaza) ADAMTS13, rozkładający czynnik von Willebranda, czyli białko kluczowe w procesie krzepnięcia krwi.

W przypadku wrodzonej postaci choroby, zachodzi mutacja powodująca, że tego enzymu jest za mało – mniej niż 10 proc. – lub nie ma go prawie wcale.

Co wtedy się dzieje?

Te wielkie multimery nie są pocięte na mniejsze cząstki i łączą się z płytkami krwi. Zatyka to drobne naczynia – w mikrokrążeniu, w mózgu, w nerkach.

Tworzą się małe zakrzepy w naczyniach krwionośnych?

Tak, tworzą się mikrozakrzepy. Nie pozostaje to bez konsekwencji: pojawiają się zaburzenia czynności nerek, zaburzenia w centralnym układzie nerwowym, w mózgu, w innych narządach.

Jak to zdiagnozować? U pacjenta pojawia się małopłytkowość, ale również anemia hemolityczna, ponieważ z powodu mikrozakrzepów krwinki czerwone nie mogą przedostać się dalej, mają też inny kształt.

Najważniejsze jest to, żeby zdawać sobie sprawę z tego, że taka choroba jest.

Jej przewrotność polega na tym, że może długo się nie ujawniać. „Wrodzona” – a więc wydaje się, że powinna występować już w dzieciństwie. Nie zawsze jednak tak się dzieje. Zdarza się, że u młodych kobiet wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa ujawnia się dopiero w okresie ciąży, bo ciąża ma działanie prozakrzepowe; wzrasta aktywność czynników krzepnięcia. Ujawnienie się choroby w ciąży może ujawnić się dopiero w ciąży. Grozi to poronieniem.

Mimo że jest to choroba wrodzona, to niektórych osób choroba może ujawnić się już w dzieciństwie, u innych – dopiero w dorosłości?

Tak. Przez wiele lat sposobem leczenia było przetaczanie świeżo mrożonego osocza, w którym jest zawarty czynnik ADAMTS13. Jednak żeby przetoczyć taką ilość osocza, żeby organizm otrzymał odpowiednią ilość czynnika ADAMTS13, to muszą być duże ilości osocza. To ogromne obciążenie dla układu krążenia.

Niedawno pojawił się jednak nowy lek, rekombinowany czynnik ADAMTS13.

To cudownie, że został wymyślony. To terapia substytucyjna, przeznaczona do leczenia ostrych epizodów, ale u osób, u których występują nawroty, można go stosować profilaktycznie. Nawroty mogą być bardzo ciężkie – może dojść do zaburzeń neurologicznych.

Lek podaje się podskórnie.

Ta cząsteczka, rewolucyjna w tej chorobie, została uznana za cząsteczkę innowacyjną przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Obecnie czeka na refundację – decyzje będzie podejmować Ministerstwo Zdrowia.

Była to jedyna cząsteczka nieonkologiczna, która znalazła się na ostatniej liście TLI, czyli leków o wysokiej innowacyjności klinicznej?

To jest potwierdzenie jej ważności.

Jak ten lek zmienia życie pacjentów?

Zasadniczo. Te osoby dostają nowe możliwości, nie są „skazane” na konieczność podawania osocza. W Polsce, w większości przypadków świeżo mrożone osocze przetacza się w oddziałach szpitalnych. Rzadko – w oddziałach dziennych. Jeśli pacjent mieszka poza dużym ośrodkiem, to musi do niego dojechać. Poza tym konieczne są duże ilości osocza, żeby pacjent dostał odpowiednią ilość czynnika ADAMTS13.

Problemem jest też to, że w wielu przypadkach osocze może powodować alergię, zdarzają się wysypki, duszności, wstrząs anafilaktyczny. To nie jest tak prosto, że poda się osocze i jest już lepiej. Może być tak, że pacjent dostanie lek, ale zaczyna dolegać mu coś innego.

Nowy lek nazwała Pani Profesor rewolucją. To jedna z większych rewolucji ostatnich lat w hematologii?

Tak, dlatego muszę powiedzieć, że nie dopuszczam w ogóle myśli, żeby ten lek nie był refundowany. Będzie refundowany. Czekają na to zarówno hematolodzy jak pacjenci.