Hematolog: „Jeden z moich pacjentów bije rekordy Polski. Nikt nie pozna, że ma hemofilię”

Jeszcze niedawno diagnoza „hemofilia” oznaczała ból spowodowany wylewami do mięśni i stawów, niepełnosprawność, konieczność oszczędzania się, a często wózek inwalidzki. Z powodu niedostatecznego leczenia w przeszłości chorzy na hemofilię po 30-40. roku życia mają problemy ze stawami, artropatię hemofilową, problemy z poruszaniem się.

Kamieniem milowym było wprowadzenie leczenia profilaktycznego – początkowo (w 2008 roku w Polsce) dla dzieci, potem także dla dorosłych. Dzięki temu zdecydowana większość dzieci objętych od urodzenia profilaktyką żyje normalnie, nie mając problemów z krwawieniami.

Dziś leczenie hemofilii to przede wszystkim leczenie profilaktyczne – podawanie leku w celu zapobiegania krwawieniom. Dzięki leczeniu profilaktycznemu dzieci z hemofilią żyją w praktyce tak jak ich zdrowi rówieśnicy: chodzą do przedszkola, szkoły, uprawiają sport. Również młodzi dorośli, którzy wcześnie mieli możliwość stosowania profilaktyki, mogą prowadzić normalne życie.

– Skończyłem studia, pracuję, mam rodzinę, małe dziecko, w domu normalnie się nim opiekuję. Trzy razy w tygodniu podaję sobie profilaktycznie czynnik krzepnięcia, dzięki temu normalnie funkcjonuję, mogę też uprawiać sport, choć oczywiście przed aktywnością fizyczną podaję sobie czynnik – mówi Paweł Budek, trzydziestodwulatek z hemofilią.

Artur Puzio (28 lat) ma ciężką postać hemofilii powikłaną inhibitorem. W jego przypadku podawanie standardowych czynników krzepnięcia nie hamowało krwawień. Przez wiele lat był leczony różnymi metodami, m.in. odczulaniem, lekami omijającymi. To był wylew za wylewem i było bardzo trudne leczenie. W dzieciństwie często musiał korzystać z wózka inwalidzkiego. Dziś funkcjonuje bardzo dobrze, skończył studia, jest samodzielny, ma dobrą pracę.

– Od kilku lat mam leczenie lekiem podskórnym i w ciągu 5 lat miałem może jeden wylew. Skończyłem studia, pracuję, wyjeżdżam na wakacje. W Polsce system leczenia jest bardzo dobrze zorganizowany; wiem, że nawet gdyby zdarzył mi się niespodziewany wylew lub uraz, to w każdym miejscu w Polski dostanę pomoc – mówi Artur Puzio.

Narodowy Program Leczenia zmienił sytuację chorych na hemofilię

Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ok. 6 tys. osób. W wyniku niedoboru czynników krzepnięcia – VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B) – łatwo dochodzi do krwawień (wylewów). W przypadku ciężkiej postaci hemofilii krwawienia wewnętrzne do stawów i mięśni mogą pojawiać się także bez uchwytnej przyczyny. Gdy się powtarzają, prowadzi to do niszczenia stawów i postępującej artropatii. Niektóre krwawienia mogą być wręcz groźne dla życia, dlatego trzeba jak najszybciej podać czynnik krzepnięcia.

W leczeniu hemofilii można stosować tradycyjne czynniki krzepnięcia (osoczowe), czynniki rekombinowane (niektóre z nich to leki długo działające, lub ultra długo działające, które można podawać rzadziej) lub leki o innym mechanizmie działania, podawane podskórnie.

W Polsce leczenie hemofilii opiera się na dwóch programach. Pierwszy to program profilaktyczny dla dzieci, drugi to Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. – Zapewnia on dorosłym profilaktykę, a dzieciom i dorosłym leczenie w przypadku krwawienia czy zabiegów operacyjnych. Obejmuje pacjentów ze wszystkimi skazami krwotocznymi, również takimi, które występują bardzo rzadko; nie tylko ze skazami osoczowymi, ale także płytkowymi, np. trombastenią Glanzmanna – wyjaśnia prof. Paweł Łaguna.

Eksperci i pacjenci: podstawa to bezpieczeństwo i dostępność do leczenia

Niekiedy jednak mimo stosowania leczenia profilaktycznego może wystąpić krwawienie. Zdarzają się też sytuacje nieprzewidywalne, jak wypadek, uraz: wtedy konieczne jest jak najszybsze podanie brakującego czynnika krzepnięcia (w Karcie Chorego na Hemofilię – dokumencie, który powinien mieć przy sobie każdy chory, jest napisane wyraźnie: „Najpierw czynnik”, co oznacza, że w przypadku chorego na hemofilię zanim np. po urazie rozpocznie się diagnostykę, trzeba wcześniej podać czynnik). Podawanie większej ilości czynnika jest też konieczne przed operacją, by zabezpieczyć pacjenta przed krwawieniem.

Dlatego podczas konferencji zorganizowanej przez Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię (17 kwietnia), dużo mówiono właśnie o bezpieczeństwie i dostępności do leków. Obecnie jest to możliwe w ramach Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię.

– Podstawą jest dostępność: koncentratów czynników krzepnięcia, produktów leczniczych czy desmopresyny, ciągłości i koordynacji opieki. Wszystkie te funkcje realizuje Narodowy Program. Narodowe Centrum Krwi codziennie monitoruje stany produktów leczniczych; jeśli w którymś z Regionalnych Centrów Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa (RCKiK) zmniejsza się ilość danego czynnika, to natychmiast są one sprowadzane z innego miejsca, gdzie jest ich większy zapas, żeby zapewnić pacjentom ciągły dostęp do leku i pełne bezpieczeństwo – mówi dr n. ekon. Sebastian Twaróg, dyrektor Narodowego Centrum Krwi.

W całej Polsce jest 70 depozytów, czyli mini magazynów koncentratów czynników krzepnięcia: są przeznaczone do natychmiastowego użycia w sytuacjach nagłych.

– Chorzy na hemofilię są na takie sytuacje zabezpieczeni właśnie dzięki Narodowemu Programowi, który zapewnia ciągłość i dostępność leczenia, również w sytuacjach nagłych. Jeśli zdarzy się wypadek, w każdej jednostce systemu ochrony zdrowia można prowadzić leczenie ratujące życie – mówi Bogdan Gajewski, prezes Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Hemofilię.

Organizacja leczenia w Polsce, oparta na Narodowym Programie Leczenia Chorych na Hemofilię, została uznana przez Cesara Garrido, prezydenta World Federation of Hemophilia (WFH), za modelowy system opieki.

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne zapewnia nie tylko dostęp do leków, ale też rozwój ośrodków leczenia hemofilii, edukację lekarzy, fizjoterapeutów, pielęgniarek, dostawy domowe leków dla pacjentów najbardziej potrzebujących, a także przewiduje rozwój nowych systemów cyfrowych, w tym systemu e-Hemofilia.

– WFH podkreśla, że powinniśmy zapewnić pacjentom kompleksową opiekę: nie tylko leczenie, ale też rehabilitację, konsultacje ze specjalistami, jeśli są konieczne. Każda z edycji Narodowego Programu wiele wnosi i zmienia. Obecnie coraz lepiej działają ośrodki leczenia, w ośrodkach funkcjonują koordynatorzy, pacjent może zadzwonić, umówić wizytę, poprosić o zamówienie czynnika – zaznacza prof. Paweł Łaguna.

Rehabilitacja to część leczenia chorych na hemofilię

Rehabilitacja jest częścią leczenia chorych na hemofilię. W przypadku dzieci leczonych profilaktycznie opieka fizjoterapeuty obecnie zwykle ogranicza się do monitorowania stanu narządu ruchu przy pomocy testów rekomendowanych przez WFH oraz do doradztwa sportowego.

– Młodzi chłopcy dzięki dobrodziejstwu nowoczesnego leczenia profilaktycznego mogą pozwolić sobie w zasadzie na uprawianie wszystkich dyscyplin sportu: są osoby, które pływają, grają w piłkę nożną, uprawiają kolarstwo, choć oczywiście profilaktyka musi być prowadzona z głową– zaznacza dr Janusz Zawilski, z Centrum Medycznego INTERLAB w Poznaniu.

Dużo trudniejsza jest rehabilitacja w przypadku osób po 40. roku życia, u których rozwinęła się artropatia hemofilowa, z powodu niedostatecznego leczenia w przeszłości. – Ci pacjenci wymagają właściwie stałej rehabilitacji jak też konsultacji z ortopedą zaznajomionym ze specyfiką hemofilii, który ewentualnie podejmuje się zabiegów uszkodzonych stawów – przyznaje dr Janusz Zawilski.

Coraz nowocześniejsze leki w hemofilii

Podczas konferencji prasowej z okazji Światowego Dnia Chorych na Hemofilię, eksperci podkreślali, że zaopatrzenie w czynniki krzepnięcia w Polsce jest na bardzo wysokim poziomie. Obecnie w ramach programu profilaktycznego dla dzieci jest możliwość wyboru stosowanego leczenia (tradycyjne czynniki krzepnięcia, lek ultra długodziałający, lek stosowany podskórnie). Dorośli pacjenci z hemofilia powikłaną inhibitorem są leczeni nowoczesnym lekiem podskórnym. Jeśli nie mają inhibitora: tradycyjnym czynnikiem krzepnięcia. W wyjątkowych przypadkach, Rada Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię może zadecydować o tym, by pacjent był leczony innym lekiem – także podawanym podskórnie.

– Liczymy na nowe opcje leczenia, jednak przede wszystkim zależy nam na tym, żeby były one wprowadzane w ramach Narodowego Programu. Jesteśmy przeciw rozbijaniu Narodowego Programu i wprowadzaniu programów lekowych, gdyż żaden program lekowy nie funkcjonuje w taki sposób, by zapewnić pacjentom bezpieczeństwo w takim stopniu, jak to robi Narodowy Program – podkreśla Bogdan Gajewski.

Podobnie wypowiadają się inni chorzy: – Z nadzieją patrzymy na nowe rozwiązania, mamy nadzieję, że będą dostępne dla szerszej grupy chorych, jednak wiemy, że wiele rzeczy dzieje się u nas krok po kroku. Początkowo profilaktyka była tylko dla dzieci, potem została rozszerzona na wszystkich chorych. Podobnie było z dostawami domowymi. Mamy nadzieję, że wszystkie nowoczesne rozwiązania będą również już wkrótce dostępne dla większej grupy. Chcemy żyć normalnie, czerpać z życia, rozwijać pasje. Przede wszystkim chcemy jednak, by leczenie było dostępne dla wszystkich chorych– zaznacza Paweł Budek.

Artur Puzio: – Dziś, dzięki skutecznemu leczeniu, czasem mogę nawet zapomnieć, że mam hemofilię. Ale patrząc na organizację leczenia, to widzę, że Polsce jest naprawdę bardzo dobra. Miałem okazję zobaczyć, jak to wygląda w Portugalii i powiem, że nasz system jest naprawdę wyjątkowy. Daje gwarancję, że niezależnie, co by się nie działo, to czynnik jest dostępny. Są depozyty. To niesamowity system; wiem, że jeśli coś mi się stanie, to wszędzie w Polsce będę miał dostępny czynnik.