Eksperci i pacjenci: Historyczny dzień, Polska jednym z 4 krajów z najlepszą opieką nad chorymi na SMA

– To jest ten dzień, od kiedy można powiedzieć: Polska jest wśród najbardziej zaawansowanych krajów świata, jeśli chodzi o leczenie SMA. Mamy badania przesiewowe prowadzone u wszystkich noworodków, mamy dostępne wszystkie leki na SMA: dzięki Funduszowi Medycznemu i dzięki trudnym, ale efektywnym negocjacjom prowadzonym przez wiceministra Miłkowskiego – mówił minister Adam Niedzielski podczas konferencji prasowej. Od września w Polsce, oprócz nusinersenu – pierwszego leku, który był przełomem w tej chorobie – w Polsce będą dostępne również dwie pozostałe terapie: terapia genowa, określana często jako „najdroższy lek świata” oraz też trzeci lek w tej chorobie – doustny (risdiplam).

Terapia genowa została udostępniona w ramach Funduszu Medycznego. – To bardzo dobry dzień i przełom – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM. – Poza Polską tylko w Czechach, Austrii i Niemczech jest leczenie dostępne dla wszystkich, niezależnie od wieku oraz typu SMA, jest przesiew noworodkowy i są dostępne wszystkie leki – mówi Kacper Ruciński z Fundacji SMA.

Leczenie zanim pojawią się objawy

Zarówno eksperci, jak pacjenci podkreślają kompleksowość opieki nad chorymi na SMA w Polsce: Polska jest jednym z nielicznych krajów, w których wszystkie noworodki są objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA. Dzięki temu chorobę można wykryć w okresie przedobjawowym. Do tej pory przebadano już ponad 280 tys. noworodków, a u 39 z nich wykryto SMA.

– Możemy badać wszystkie dzieci, diagnozować je jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów i od razu zaczynać leczyć. Dzięki zastosowaniu leczenia na tak wczesnym etapie u dziecka mogą nigdy nie rozwinąć się objawy choroby, może rozwijać się praktycznie tak jak jego zdrowi rówieśnicy. A dziś jesteśmy w przełomowym momencie, pacjenci otrzymują dostęp do wszystkich trzech leków do leczenia tej niezwykle ciężkiej choroby – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk. – Terapia genowa wydaje się leczeniem skrojonym na miarę dla dzieci w okresie przeobjawowym. Oprócz tego od 2019 roku mamy bardzo dobry program leczenia nusinersenem, w ramach którego wszyscy chorzy na SMA mogą być leczeni: 810 pacjentów jest w programie. Monitorujemy wyniki leczenia, są znakomite, żaden z pacjentów nie zakończył leczenia z powodu nieskuteczności leczenia – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.

Terapia genowa będzie w Polsce podawana bezpłatnie wszystkim dzieciom z nowo zdiagnozowanym SMA w wieku do 6. miesięcy. Lek podaje się jednorazowo; podanie trwa ok. 60 minut. – Opiera się na wykorzystaniu tzw. wektora wirusowego, czyli specjalnie przygotowanego wirusa, który jest swego rodzaju „kurierem” wprowadzającym do komórek informację genetyczną: fragment genu SMN, którego brak powoduje objawy choroby. Pozwala to na syntetyzowanie brakującego białka, co sprawia, że komórki rogowe rogów przednich rdzenia, tzw. motoneurony, mogą prawidłowo podejmować swoją funkcję, zapewniając prawidłowe działanie mięśni. Jest to terapia jednorazowa – dodaje prof. Kostera-Pruszczyk.

Na listę refundacyjną od wrześnie trafił też trzeci lek stosowany w rdzeniowym zaniku mięśni: risdiplam. To lek doustny, w postaci syropu, którego podawanie odbywa się w domu. – Jesteśmy dziś w czołówce światowej, jeśli chodzi o opiekę, którą możemy zaoferować naszym chorym. To też jeden z „najszczęśliwszych dni Funduszu Medycznego, dzięki niemu w Polsce zaczyna być finansowany najdroższy lek świata. Dzięki tym decyzjom Polska będzie jednym z czterech krajów świata, w którym są dopuszczone wszystkie leki, a jednocześnie wszystkie noworodki uczestniczą w programie przesiewowym – mówi prof. Piotr Czauderna, przewodniczący Rady ds. Ochrony Zdrowia Narodowej Rady Rozwoju przy Prezydencie RP.

Dla kogo który lek

Dzieci z przedobjawowym lub wczesnoobjawowym SMA („wyłapane” w czasie przesiewu”), jeśli nie będą miały przeciwwskazań medycznych, otrzymają terapię genową. Jeżeli z jakiegoś powodu nie będą mogły jej otrzymać, będą leczone nusinersenem. Terapia risdiplamem jest w Europie zarejestrowana powyżej 1. roku życia. W Polsce, w ramach programu, będą ją mogły otrzymać osoby, które będą miały przeciwwskazania do podawania nusinersenu, u których jego podawanie jest utrudnione.

– Jednocześnie dzieci, które otrzymają terapię genową, nie będą już otrzymywały innego leku. Nie ma badań klinicznych, które potwierdzałyby sens podawania innej terapii po podaniu terapii genowej – dodaje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

– To bardzo duży sukces, żałujemy tylko, że nie udało się wynegocjować z firmą podawania terapii genowej także dla nieco starszych dzieci, do końca pierwszego roku życia. Jako fundacja wciąż mamy nadzieję, że Ministerstwo i producent wynegocjują leki też dla nieco starszych dzieci, albo może firma zdecyduje się na przekazanie leku dla tej małej grupki dzieci. Najważniejsze jest jednak to, że w Polsce funkcjonuje przesiew noworodkowy, wszystkie osoby z SMA mogą być leczone – dodaje Kacper Ruciński.

Normalne życie zamiast respiratora

SMA: rdzenowy zanik mięśni: jeszcze kilka lat temu taka diagnoza dla wielu osób była wyrokiem. Dzieci, które urodziły się z SMA typ 1, kiedy objawy pojawiały się w pierwszych sześciu miesiącach życia, zwykle już pod koniec pierwszego roku życia mogły oddychać tylko z pomocą respiratora. Nigdy nie były w stanie usiąść, chodzić.

Przełomem było pojawienie się pierwszego leku: nusinersenu. Podawany co 4 miesiące do rdzenia kręgowego hamował postęp choroby, a w wielu przypadkach widać było nawet poprawę. Lek od jest w Polsce dostępny dla wszystkich osób, dzieci i dorosłych, niezależnie od wieku i podtypu choroby. Obecnie w leczeniu SMA są zarejestrowane trzy terapie: od 1 września wszystkie będą dostępne w Polsce. Dzięki leczeniu dzieci mogą prawidłowo się rozwijać. Wszystkie trzy leki są skuteczne w tej chorobie.