Najnowsze
-
Fenylokotenuria: całe życie na skrajnie restrykcyjnej diecie. Przełom w leczeniu
Przez całe życie trzeba stosować bardzo restrykcyjną dietę, bez mięsa, ryb, sera, mleka, jajek, pieczywa. Nieleczona fenykokotenuria powoduje u dzieci ciężką niepełnosprawność intelektualną, a u osób dorosłych zaburzenia neurologiczne –...
Pacjent
Katarzyna Pinkosz
-
Prof. Kwiatkowska: Choroby reumatyczne to ponad 200 jednostek chorobowych
Zapalny ból kręgosłupa u młodych osób powinien być sygnałem alarmowym. Młode osoby nie powinny mieć w ogóle bólu kręgosłupa. Jeżeli ten ból jest nasilony w godzinach porannych, to jest sygnał, że należy natychmiast zgłosić się do...
Profilaktyka
Adrian Dąbek
-
Pierwsza od 70 lat realna szansa na skuteczne leczenie skórnej postaci tocznia rumieniowatego
Firma Biogen ogłosiła kolejne pozytywne wyniki badania klinicznego fazy 2 nad litifilimabem w leczeniu skórnej postaci tocznia rumieniowatego (CLE). Rezultaty ogłoszone podczas dorocznego Kongresu Amerykańskiej Akademii Dermatologii...
Innowacje
-
Z patronatem NewsMed i Wprost. Największa konferencja na temat SM w Polsce
Już wkrótce 7. edycja ogólnopolskiej konferencji „SM – i co z tego?”, organizowanej przez Fundację StwardnienieRozsiane.info. Konferencja odbędzie się w dniach 24-25 maja 2026 roku w Gdańsku, w siedzibie Europejskiego Centrum Solidarności.
Patronaty
Czytaj także
-
Ewelina Matuszak: „Dzięki nowoczesnemu leczeniu pacjenci zapominają o hemofilii”
Jeszcze niedawno dzieci z hemofilią żyły w bólu i strachu przed kolejnym krwawieniem. Dziś mogą funkcjonować niemal normalnie, ale po 18. roku życia wielu pacjentów traci dostęp do leczenia, które mieli do tej pory. – To dramatyczna luka...
Anna Kopras-Fijołek
-
Leczenie SMA w Polsce. Lekarze i pacjenci: Potrzebna wyższa dawka nusinersenu
W Polsce nie odbiegamy od czołówki światowej, jeżeli chodzi wprowadzanie terapii w SMA, a w pewnych aspektach jesteśmy nawet lepsi od większości krajów – podkreślają eksperci. Potrzebne jest jednak udoskonalenie leczenia, ważna decyzja...
Pacjent
-
Nagrody SDP 2026: wyróżnienie dla Anny Kopras-Fijołek z NewsMed. Doceniono teksty o badaniach genetycznych w kardiologii i chorobach rzadkich
W Konkursie Dziennikarskim SDP 2026 wyróżniono Annę Kopras-Fijołek z NewsMed za publikacje poświęcone pacjentom i chorobom rzadkim. Jury doceniło materiały pokazujące realne wyzwania systemu ochrony zdrowia i znaczenie diagnostyki, w tym...
Aktualności
-
Nowe leki zmieniają życie chorych na miastenię. „Pacjent może żyć prawie normalnie”
Program lekowy dla chorych na miastenię był ważnym krokiem, ale eksperci podkreślają, że równie istotne są finansowanie i sprawna ścieżka pacjenta. – Dzięki nowym lekom pacjent może być bezobjawowy albo prawie bezobjawowy i normalnie...
Anna Kopras-Fijołek
-
Choroby reumatyczne dotyczą młodych ludzi. Na diagnozę czeka się latami, a może być jeszcze gorzej
Opóźnienia diagnostyczne w Polsce dotyczące chorób reumatycznych są gigantyczne, co skutkuje trudnym leczeniem– mówi prof. Brygida Kwiatkowska
Profilaktyka
-
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: liczy się wczesna diagnoza
CLN2 to ultrarzadka choroba neurodegeneracyjna prowadząca do stopniowej utraty funkcji mózgu u dzieci. Jak podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, istnieje terapia enzymatyczna, która może spowolnić postęp choroby, ale kluczowe jest...
Anna Kopras-Fijołek
-
„Punkt zwrotny w leczeniu”. Jest nadzieja dla chorych na ciężką chorobę padaczkową
W czasopiśmie „The New England Journal of Medicine” opublikowane pierwsze przełomowe dane wskazujące na możliwość modyfikacji przebiegu choroby w Zespole Dravet.
Rynek Farmaceutyczny
-
Coraz więcej młodych osób z ciężkimi chorobami jelit. Jest jeden główny winowajca
Choroby dotyczą nawet 150 tys. osób w Polsce. Ta liczba wciąż rośnie, głównie z powodu stylu życia i wysokoprzetworzonej żywności.
Profilaktyka
-
Wątroba niszczeje po cichu, objawy łatwo przeoczyć. Nowe leki mogą zatrzymać chorobę
Rzadkie choroby wątroby mogą prowadzić do marskości, przeszczepienia narządu i przedwczesnego zgonu. Prof. Jarosław Reguła wyjaśnia, jak dziś można pomóc pacjentom z zespołem Alagille’a i pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych.
-
Ciężka choroba, trudno diagnozowana, pacjenci wpadają w depresję. Na szczęście mamy odpowiednie leczenie
Ta choroba mocno przekłada się na jakość życia. Zmiany są bolesne, pękają, brudzą ubrania. Mają nieprzyjemny zapach – mówi prof. Irena Walecka.
Pacjent
-
Choroba daje nietypowe objawy. Na diagnozę czeka się zbyt długo, nawet kilka lat
Te choroby często dotykają młodych, aktywnych ludzi. Rozpoznanie często przychodzi bardzo późno, a schorzenie może towarzyszyć całe życie.
Pacjent
-
Skóra pęka od dotyku. Te dzieci żyją z bólem, którego nie da się wyciszyć
Każdy ruch może wywołać ranę, a zmiana opatrunków trwa nawet osiem godzin. Dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka żyją z przewlekłym bólem, niedożywieniem i ryzykiem groźnych powikłań. Rodziny walczą o codzienność, a pacjenci...
Anna Kopras-Fijołek
-
Stwardnienie rozsiane a aktywność fizyczna. Neurolog zwraca uwagę na jedną rzecz
U części pacjentów umiarkowana, regularna aktywność fizyczna zmniejsza odczuwane zmęczenie i poprawia tolerancję wysiłku – mówi dr Artur Sadowski, neurolog.
Profilaktyka -
Prof. Kwiatkowska: Powinno być leczonych 30 proc. chorych, a w Polsce jest to mniej niż 6 proc.
W chorobach reumatologicznych wczesne rozpoznanie jest kluczowe, bo koszty się zredukują, a pacjent nie rozwinie choroby nowotworowej czy depresji, jeżeli wcześniej wyhamujemy tą pierwszą – mówiła prof. Brygida Kwiatkowska podczas...
Profilaktyka
-
Prof. Reguła: Objawem zespołu Alagille'a jest świąd, który potrafi być koszmarny. Należy personalizować wybór terapii
Zespół Alagille'a wiąże się z ciągłym cierpieniem z powodu uporczywego świądu skóry. Skutecznym rozwiązaniem są niedawno wprowadzone dwa leki, które hamują zwrotne wchłanianie żółci, ale tylko jeden z nich jest dostępny. Chodzi o to,...
Pacjent
-
Choroby rzadkie pod lupą. „Są możliwości skutecznego leczenia, wykorzystajmy je”
Pojawiają się coraz bardziej skuteczne metody leczenia w chorobach rzadkich, w przypadku których jeszcze niedawno nie było możliwości pomocy. Tak jest m.in. w chorobach neurologicznych jak CLN2 (tzw. demencja dziecięca), miastenia oraz...
PacjentKatarzyna Pinkosz
-
Wyjechali do Niemiec, bo w Polsce tych dzieci się nie leczy. „Syna już dawno by z nami nie było”
Półtora roku: tyle minęło od pierwszego napadu padaczki do postawienia właściwej diagnozy. Potem było ponad 900 dni oczekiwania na lek. Dziś Kuba jest jednym z prawie 40 polskich dzieci leczonych w klinice w Hamburgu. Wszyscy ci rodzice...
Katarzyna Pinkosz
-
„Niewidzialne" choroby, które stały się priorytetem zdrowia publicznego. Potrzebna większa dostępność do nowoczesnego leczenia
Są choroby, które przez lata były niedostrzegane, a dziś stają się priorytetem zdrowia publicznego. Najciężej chorzy pacjenci są leczeni w ramach programów lekowych, ale trzeba do nich włączać więcej osób, bo źle leczeni pacjenci są...
Choroby cywilizacyjneProfilaktykaAdrian Dąbek
-
Choroba, która odbiera beztroskie dzieciństwo
Uciążliwy świąd skóry w zespole Alagille’a jest prawdziwym dramatem chorych i ich rodzin. Jest to objaw, który wpływa praktycznie na każdy aspekt codziennego funkcjonowania i może być powodem depresji, a nawet myśli i prób samobójczych...
-
Choroby rzadkie – diagnostyka i leczenie niemożliwe bez zaangażowania neurologów
„Neurologiczne choroby rzadkie to poważne wyzwanie diagnostyczne. Objawy często są niespecyficzne, a droga do rozpoznania bywa długa i pełna niepewności”.
Profilaktyka
-
„Myślałam, że to tylko zmęczenie. Nie wiedziałam, że zaczyna się walka o życie”
Dziś dzięki leczeniu mogę podróżować, wychodzić z domu, funkcjonować. A jeszcze niedawno byłam osobą leżącą, całkowicie zależną od innych – mówi pacjentka chorująca na jedną z najczęstszych chorób rzadkich – miastenię.
Pacjent
