Onkologia i choroby rzadkie: w stronę leczenia personalizowanego – debata Wprost z wiceministrem Miłkowskim

W leczeniu nowotworów jeszcze kilkanaście lat temu była możliwość wykonania operacji, radioterapii i chemioterapii. Dziś dla każdego pacjenta dobiera się terapię zindywidualizowaną. Ogromny przełom dokonał się też w leczeniu chorób rzadkich. Leczenie personalizowane jest możliwe dzięki udostępnianiu nowych terapii, a 2022 rok był pod tym względem rekordowy – zaznaczali eksperci obecni na debacie. Postęp medycyny powoduje jednak, że wciąż pojawiają się nowe opcje leczenia.

Rak piersi: nowe szanse dla chorych z potrójnie negatywnym rakiem piersi

Rak piersi to nowotwór numer 1 u kobiet, drugi zabójca po raku płuca, jeśli chodzi o nowotwory. Ogromny postęp dokonał się w jego diagnostyce i leczeniu. Ok. 10-15 proc. przypadków raka piersi to rak trójnegatywny, którego diagnoza wciąż budzi lęk. – To agresywna postać raka piersi, u 1/3 chorych dochodzi do nawrotu choroby, a wtedy niestety przeżycia często są krótkie. Dlatego tak bardzo zależy nam na tym, by tak leczyć pacjentki, by nie dochodziło do nawrotów – mówiła dr n. med. Katarzyna Pogoda Pogoda z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii.

Na ten podtyp raka piersi często chorują młodsze kobiety, przed menopauzą. Co czwarta młoda kobieta chorująca na trójnegatywnego raka piersi, ma mutacje w genach BRCA1, 2.

Jeśli nowotwór zostanie zdiagnozowany we wczesnym stadium, podstawą leczenia jest wykonanie operacji. – W raku potrójnie ujemnym prawie każda pacjentka ma stosowaną chemioterapię okołoopreracyjną, by zwiększyć szansę na wyleczenie. Późniejsze leczenie zależy od tego, czy jest całkowita remisja patologiczna, czy nie. Niestety, zdarza się, że dochodzi do nawrotu choroby. Dlatego tak bardzo zależy nam na lekach, które są skuteczniejsze od chemioterapii – podkreślała dr Pogoda.

W maju 2022 roku w leczeniu okołooperacyjnym potrójnie ujemnego raka piersi (TNBC) został zarejestrowany pembrolizumab – immunoterapia, stosowana już w leczeniu wielu nowotworów. Otrzymał najwyższą ocenę w wytycznych ESMO w klasie terapii przeznaczonych z intencją całkowitego wyleczenia choroby – MCBS „A”.

– Badania pokazują, że zastosowany w leczeniu okołooperacyjnym o ok. 8 punktów procentowych zmniejsza ryzyko nawrotu. To pokazuje, że terapia działa, zwiększa szansę na wyleczenie – mówiła dr Pogoda.

Podkreśliła, że 2022 rok był bardzo dobry dla pacjentek w Polsce z rakiem piersi: na listopadowej liście refundacyjnej pojawiły się trzy nowe terapie, w tym dwie dla chorych z potrójnie ujemnym rakiem piersi. – To były dla nas bardzo pozytywne informacje. Na pewno jednak w leczeniu raka piersi jest też miejsce dla immunoterapii, właśnie dla raka trójnegatywnego – zaznaczyła dr Pogoda. – Przed nami europejski kongres raka piersi w marcu 2023, gdzie będą pokazywane nowe standardy leczenia, na pewno zostanie dołączona immunoterapia w trójnegatywnym raku piersi – zaznaczyła ekspertka.

Wiceminister Maciej Miłkowski potwierdził, że bardzo dużo udało się zmienić przez ostatnie lata w leczeniu raka piersi, również w tym roku. Dotyczy to także trójnegatywnego raka piersi, na co długo czekało środowisko ekspertów i pacjentów. – Oczywiście, jeszcze kilka leków pozostało, w tym immunoterapia. Problemem są koszty. Będziemy mieć pewne oszczędności z powodu pojawienia się generyków trastuzumabu. Kilka leków jest jeszcze w procesie refundacyjnym, a na pewno są jeszcze terapie w badaniach klinicznych, z których niektóre kończą się dużym sukcesem – mówił wiceminister Miłkowski.

Choroby rzadkie: ważna decyzja dla chorych z zespołem Huntera

W grudniu 2022 Ministerstwo Zdrowia ogłosiło ważną decyzję dotyczącą kontynuacji leczenia enzymatyczną terapią zastępczą dla pacjentów z zespołem Huntera, z czego bardzo cieszą się pacjenci i ich rodziny, a także eksperci. – Leczenie w tej chorobie polega na uzupełnieniu brakującego enzymu. To najbardziej celowany sposób leczenia. Jego przerwanie wiąże się z gwałtownym pogorszeniem stanu zdrowia, zajęciem krytycznych dla życia narządów i przedwczesną śmiercią. W przypadku pacjentów z chorobą genetyczną choroba nie zależy od ich stylu życia. Z punktu widzenia sprawiedliwości społecznej refundacja leków w chorobach rzadkich jest wysoce uzasadniona, walczą o to pacjenci, ich rodziny, a także lekarze dla dobra pacjentów – mówił prof. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.

Zespół Huntera najczęściej jest diagnozowany u dziecka w 2-3 roku życia. Uwagę zwraca charakterystyczny wygląd, jednak największym problemem są uszkodzenia narządów. – Dochodzi do uszkodzenia serca, zmian neurologicznych. Gdy uda się chorobę zdiagnozować wcześniej i zacząć leczyć, to nie postępuje lub postępuje znacznie wolniej, a leczenie powoduje wydłużenie życia o kilka dekad – mówił prof. Nowicki. Po decyzji Ministerstwa Zdrowia o przedłużeniu refundacji enzymatycznej terapii zastępczej w zespole Huntera lekarze i pacjenci odetchnęli z ulgą. – Dla pacjentów, ich rodzin i nas, lekarzy, to bardzo dobra decyzja. Szczerze mówiąc, nie oczekiwaliśmy innej – mówił prof. Nowicki.

Potrzebna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich

Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich, zwrócił uwagę, że ostatnie lata to przełom chorych na choroby rzadkie. – Nigdy nie było tak wieku decyzji refundacyjnych. Sukcesem są też badania przesiewowe: jesteśmy na drugim miejscu w Europie, jeśli chodzi o ilość przesiewów, a pracujemy, by tę liczbę jeszcze zwiększyć. Szybka diagnoza jest kluczowa, by można było pacjentom pomóc – mówił prezes Maćkowiak.

Zaznaczył, że toczą się intensywne prace związane z realizacją Planu dla Chorób Rzadkich. Zwrócił uwagę, że konieczne jest powołanie sieci ośrodków leczenia chorób rzadkich: powinny one być odpowiednio finansowane.

– Niezbędna jest też opieka socjalna nad osobami z chorobami rzadkimi, czego nie ma w Narodowym Planie, konieczne jest też lepsza edukacja oraz oczywiście kolejne refundacje leków, jeśli są one skuteczne – mówił prezes Maćkowiak.

Wiceminister Maciej Miłkowski zaznaczył, że Ministerstwo stara się udostępniać nowe leki w chorobach rzadkich: i to faktycznie się dzieje. W 2022 roku sukcesem było nie tylko udostępnienie nowych terapii w SMA (w tym terapii genowej), ale też w mukowiscydozie. Zwrócił jednak uwagę na wysokie koszty terapii w chorobach rzadkich oraz na to, że chęć refundacji terapii musi być również po stronie firm farmaceutycznych.

– Enzymatyczna terapia zastępcza wydłuża życie o 20 lat, jednak koszty są bardzo wysokie. Oczywiście jest to problem płatnika, staramy się jednak uczciwie podchodzić do rozmów ze wszystkimi firmami farmaceutycznymi, rozmawiamy z tymi, które są chętne do rozmów, jednak warto zwrócić też uwagę na to, że koszty wydłużenia życia o 1-2 lata np. w trójnegatywnym raku piersi są znacznie niższe niż roku życia w wielu chorobach rzadkich. Musimy uczciwie patrzeć na wszystkie grupy pacjentów. Będziemy starali się refundować kolejne terapie w chorobach rzadkich, bardzo byśmy jednak chcieli widzieć skuteczność leczenia, dlatego konieczne jest jego lepsze monitorowanie. To zadanie na 2023 rok – mówił wiceminister Miłkowski.

Konieczna opieka nad pacjentem

Każdy pacjent – niezależnie od tego, na jaką chorobę choruje – musi być też pod opieką lekarza rodzinnego, który powinien wiedzieć, jaką otoczyć go opieką. Pomóc w tym może opieka koordynowana wdrażana w POZ. – Jak na razie opieka koordynowana dotyczy tylko części pacjentów kardiologicznych, chorych na cukrzycę typu 2 oraz na niektóre choroby tarczycy. Rozszerzanie opieki koordynowanej jest procesem rozłożonym na lata, jednak zarówno pacjent onkologiczny, jak chory na chorobę rzadką również uzyska pomoc lekarza rodzinnego. Jest ona szczególnie ważna w procesie stawiania diagnozy – podkreślał dr n. med. Michał Sutkowski, prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych.

Zwrócił uwagę na to, że już dziś jest potrzebna współpraca między lekarzami onkologami i lekarzami leczącymi osoby z chorobami rzadkimi z lekarzami rodzinnymi. – Należy poszerzać możliwości współpracy, również poprzez przekazywanie dokumentacji i e-dokumentacji medycznej. Jest powołany pełnomocnik ds. opieki koordynowanej, cieszę się, że to lekarze POZ zostali wyznaczeni jako ci, który będzie sprawował opiekę koordynowaną nad pacjentem – mówił dr Sutkowski.

Również Grzegorz Błażewicz, zastępca Rzecznika Praw Pacjenta, podkreślał, że pacjent – niezależnie od tego, na jaką chorobę choruje – potrzebuje świadczeń zdrowotnych łatwo dostępnych, kompleksowych i wysokiej jakości. – Te trzy elementy muszą być spełnione łącznie, żeby można mówić o satysfakcji pacjenta z leczenia. Lekarz rodzinny powinien być filarem ochrony zdrowia, to on jest najbliżej pacjenta. W zdecydowanej większości POZ dobrze funkcjonują – mówił Grzegorz Błażewicz.

Priorytety na 2023 rok

Wiceminister Miłkowski zaznaczył, że w 2022 dokonała się rewolucja w POZ, dzięki wprowadzeniu opieki koordynowanej oraz rozszerzeniu pakietu badań, które może zlecić lekarz rodzinny, jak również dzięki temu, że po raz pierwszy od lat NFZ udało się przedłużyć na długi okres umowy z lekarzami rodzinnymi. Jeśli chodzi o nowe terapie w 2023 roku, to wiceminister zaznaczył, że priorytetem będzie lepsze monitorowanie zarówno efektywności już refundowanych terapii, jak też ich kosztów. – Onkologia, choroby rzadkie: tu cały czas coś się dzieje i będzie się działo. Staramy się w pierwszej kolejności refundować terapie wtedy, gdy widzimy ich największą efektywność kliniczną oraz wówczas, gdy są niezaspokojone potrzeby, tak jak np. było to w przypadku trójnegatywnego raka piersi. Priorytetem dla nas będzie też udostępnianie dobrej jakości wyrobów medycznych; tu jest jeszcze bardzo wiele do zrobienia – mówił wiceminister Miłkowski. – Leczę często biednych pacjentów, z ich perspektywy dostęp do prostych wyrobów medycznych, takich jak pieluchomajtki, cewniki, jest kluczowy. Cieszę się, że będzie realizowana perspektywa najsłabszego pacjenta – mówił dr Sutkowski.

Zdaniem dr Katarzyny Pogody, zdecydowanie warto przyjrzeć się efektywności obecnie stosowanych terapii. – Trzeba powiedzieć: „sprawdzam” i wybrać najlepsze rozwiązania dla chorych. Jest dużo nowych terapii, być może bardziej efektywnych – mówiła dr Pogoda.

– Pojawiają się nowe terapie genowe w chorobach rzadkich, ich refundacja może być ogromnym wyzwaniem w kolejnych latach – zwracał uwagę prof. Michał Nowicki. Prezes Stanisław Maćkowiak gratulował wiceministrowi Miłkowskiemu efektywności we wdrażaniu nowych terapii, a pacjentom szansy na lepsze leczenie. – Priorytety w chorobach rzadkich to realizacja Planu dla Chorób Rzadkich, w tym m.in. budowa portalu Choroby Rzadkie – zaznaczył.

W debacie „Podsumowanie 2022. Leczenie personalizowane: w stronę nowoczesnej medycyny. Perspektywa pacjentów, lekarzy, systemu ochrony zdrowia. Onkologia, choroby rzadkie” udział wzięli: Maciej Miłkowski, wiceminister zdrowia; Grzegorz Błażewicz, zastępca Rzecznika Praw Pacjenta; dr n. med. Katarzyna Pogoda z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii; prof. Michał Nowicki, kierownik Kliniki Nefrologii, Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi; dr n. med. Michał Sutkowski, prezes Warszawskich Lekarzy Rodzinnych; rzecznik prasowy Kolegium Lekarzy Rodzinnych w Polsce; Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich