Dr Karwacki: Neurofibromatoza typu 1 to rzadka choroba o wielu twarzach

Neurofibromatoza: podobnie jak w przypadku większości chorób rzadkich wiele osób nawet nie słyszało takiej nazwy…

Od 2005 roku w sposób szczególny zajmuję się leczeniem pacjentów z neurofibromatozami. To grupa kilku odrębnych jednostek chorobowych, które mają jedną wspólną cechę: na skórze pojawia się bardzo charakterystyczny objaw, jakim są plamy o kolorze kawy z mlekiem. Trudność w diagnostyce tej grupy schorzeń stanowi to, że u 40-60 proc. osób zdrowych plamy takie występują w liczbie od jednej do trzech, a poza neurofibromatozami mogą stanowić diagnostyczny objaw kolejnych 80 jednostek chorobowych, każdej o innym przebiegu. Do grupy neurofibromatoz należą choroby ultrarzadkie, występujące z częstością mniej niż 1 na 60 tys. osób czy nawet mniej niż 1 na 200 tys. osób, oraz rzadkie, z których najczęstszą jest neurofibromatoza typu 1 (NF1). Występuje z częstością ok. 1 na 2,5 tys. żywych urodzeń. To jedna z najczęstszych, a być może najczęstsza choroba monogenowa na półkuli północnej. Uszkodzony jest gen NF1; chorobę dziedziczy się niezależnie od płci, a ponieważ wystarczy jeden uszkodzony allel (część genu, którą dziedziczymy od jednego rodzica), by się pojawiła, to taki sposób dziedziczenia określamy jako autosomalny dominujący. Oznacza to, że ryzyko przeniesienia choroby na potomstwo jest duże i wynosi 50 proc. Objawy NF-1 są zmienne i mogą znacząco się różnić u poszczególnych pacjentów, nawet pochodzących z jednej rodziny, którzy dziedziczą przecież tę samą mutację genową. Z drugiej strony wszystkie osoby obarczone mutacją rozwiną w jakimś momencie życia pełne objawy choroby. Na ich podstawie, bez badań genetycznych, możemy rozpoznać chorobę u każdego pacjenta po 10., a na pewno po 20. roku życia.

Choroba powoduje znaczące zniekształcenia sylwetki, a niektórzy pacjenci przypominają wyglądem Quasimodo, bohatera powieści Wiktora Hugo. Jego charakterystyka to pierwszy w literaturze popularnej opis chorego z NF-1. Z jednej strony zmiana wyglądu i deformacje ciała to tragedia dla chorych, ale u ponad połowy nie dojdzie podczas całego życia do wystąpienia poważnych powikłań zdrowotnych, choć żyją oni jak na tykającej bombie, bo w każdej chwili mogą rozwinąć jedno z wielu możliwych powikłań NF-1, w tym nowotwory złośliwe, a nawet kilka z nich łącznie. To właśnie dlatego mówimy o NF-1 jako o chorobie mającej wiele twarzy!

NF1 zajmują się onkolodzy dziecięcy. To choroba onkologiczna?

Opieka nad dziećmi z neurofibromatozą to domena onkologii dziecięcej, jednak nie z powodu występujących u nich ciężkich nowotworów złośliwych, ale dlatego że wymagają one stałego nadzoru medycznego, a czasami także wielospecjalistycznego leczenia. Dominują u nich różnego typu guzy łagodne powstające z osłonek nerwów obwodowych, a przez to najczęściej nieoperacyjne. Tymczasem rosną nawet do olbrzymich rozmiarów i przybierają monstrualne kształty. Do niedawna nie istniało dla takich chorych leczenie i większości dzieci oraz dorosłych pacjentów nie mogliśmy pomóc.

Z tego właśnie powodu jako onkolodzy dziecięcy zostaliśmy wytypowani przez Ministerstwo Zdrowia do opieki koordynowanej dzieci z NF. Powodem takiej decyzji było to, że onkologia dziecięca niemal od zarania prowadzi „odkrytą ostatnio”, a u nas wcześniej nienazwaną opiekę koordynowaną, kiedy jeden lekarz jest odpowiedzialny za swojego pacjenta i nawet jeśli korzysta z wielospecjalistycznych konsultacji, to koordynuje cały proces diagnostyki, opieki medycznej i terapii. W ten sposób w centrach opieki koordynowanej dla pacjentów z neurofibromatozami (CKOM NF/RAS), znając wszystkie możliwe powikłania i przebieg choroby, możemy wyeliminować tysiące niepotrzebnych konsultacji i kosztochłonnych badań diagnostycznych, prowadzonych nierzadko w znieczuleniu ogólnym, a jednocześnie bardzo wcześnie reagować na pojawiające się u dziecka objawy (nie tylko onkologiczne) i wdrażać konieczne procedury medyczne. W ten sposób pacjenci wyzwalają się od tzw. odysei diagnostyczno-terapeutycznej, której doświadczają niemal wszyscy pacjenci z chorobami rzadkimi.

Dzięki działaniom onkologów i rodziców z organizacji pacjenckiej udało się stworzyć usystematyzowany program opieki koordynowanej nad pacjentami z neurofibromatozami i pochodnymi im RASopatiami, który – po uzyskaniu pozytywnej oceny AOTMiT – trzy lata temu został wdrożony rozporządzeniem urzędowym przez Ministerstwo Zdrowia, na razie w postaci pilotażu. Ministerstwo wyznaczyło cztery ośrodki w Polsce, które prowadzą takich pacjentów w ramach programu opieki koordynowanej. To kliniki onkologii i hematologii dziecięcej w Bydgoszczy, Gdańsku, w WUM w Warszawie oraz Instytut Matki i Dziecka.

Dlaczego ten program – nazywany pierwszym programem koordynowanej opieki w chorobach rzadkich – jest dla pacjentów tak ważny?

Opiekę nad pacjentem sprawuje jeden lekarz, który zna się na tej chorobie i wszystkich powikłaniach, jakie mogą zagrażać; wie, które objawy nie są problemem, a które są alarmujące. Dzieci z NF praktycznie przez cały czas pozostają pod naszą opieką dzięki możliwości stałego kontaktu dla nich i prowadzących ich lekarzy za pośrednictwem maila. Jeżeli to wystarcza, co roku pojawiają się w CKOM w celu dokładnej oceny ich zdrowia. W ten sposób koordynator CKOM jest odpowiedzialny za każdego pacjenta i nawet w razie koniecznych konsultacji nadal prowadzi to dziecko. Dzięki temu nie ma ono wykonywanych niepotrzebnych badań, czasami odsuwających prawdziwe rozpoznanie powikłań. Za to, będąc specjalistami „NF-ologii”, planujemy taki zakres badań i konsultacji, żeby wcześnie rozpoznać problem dziecka i wdrożyć dostosowane do niego leczenie. Dzieci nie chodzą więc do wielu specjalistów, nie zawsze obeznanych ze specyfiką NF-1, wydających różne, a nawet wykluczające się zalecenia, jak to się często zdarzało wcześniej. Jednym z przykładów może być rezonans magnetyczny mózgu w znieczuleniu ogólnym, wykonywany np. co kwartał tylko dlatego, że lekarz nieznający choroby zlecał go z powodu obawy o rozwój guza mózgu, co u dzieci z NF-1 zdarza się względnie rzadko. Narażało to ich zdrowie, a z punktu widzenia budżetu ochrony zdrowia było też marnowaniem ogromnych środków. Wielokrotne i niepotrzebne konsultacje specjalistyczne dzieci z NF-1, których jest w Polsce kilka-kilkanaście tysięcy, blokowały także innym, bardziej potrzebującym pacjentom dostęp do określonych specjalistów.

Pierwsze objawy NF1 to plamy koloru kawy z mlekiem. Nie zawsze jednak taka plamka czy plama świadczy o NF.

Pacjent, który ma mutację genu Nf1, na 100 proc. rozwinie objawy i przynajmniej będzie miał na skórze bardzo liczne plamy koloru kawy z mlekiem. To częste zaburzenie barwnikowe skóry nie musi oznaczać choroby w ogóle lub może oznaczać inną niż z kręgu NF. Plamy takie są zarówno małe, czasami jak piegi, a czasami duże, choć z reguły mają dość jednolity, nieposzarpany brzeg. Ich występowanie zarówno u osób zdrowych, jak i z NF, ale także z wieloma innymi chorobami, powoduje ogromną trudność w ocenie małych dzieci z jedną- trzema plamami koloru kawy z mlekiem. Na przykład dwuletnie dziecko, które przychodzi do mnie i ma na skórze pojedyncze plamy koloru kawy z mlekiem, może być zupełnie zdrowe, może mieć NF1 (największe prawdopodobieństwo, bo to najczęstsza choroba z takimi plamami). Może to być jednak dziecko, u którego za kilka lat rozwinie się ciężka aplazja szpiku; dlatego musi pozostać pod naszą kontrolą. Małe dziecko z dwiema-trzema charakterystycznymi plamami to trochę taka „tykająca bomba” – może być zarówno zdrowe, jak i chore: lekko lub ciężko. Tym bardziej że na świecie nie istnieje jedno badanie, za pomocą którego ustalimy, kto jest zdrowy, a kto nie. W przypadku NF-1 badania genetyczne dla potwierdzenia choroby wykonywane są różnymi, niepowielającymi się metodami. Nadal mamy pacjentów, o których wiemy na 100 proc., że są chorzy na NF-1, ale wyniki badań genetycznych są prawidłowe (dzisiaj wiemy dlaczego). Dlatego wykonywanie badań genetycznych na chybił trafił nie ma sensu, choć często rodzice tego żądają, a nawet płacą pokaźne kwoty za wynik, który ich nie tylko nie uspokaja, ale wręcz wprowadza mnóstwo zamieszania. Takie postępowanie rodziców, zwłaszcza matek, jest zrozumiałe, bo w momencie kiedy pediatra w badaniu niemowlęcia oświadczy: „O, jaka ładna plama”, i wyjaśni, że nie musi o niczym świadczyć, to zaniepokojona matka natychmiast sięga do dr. Google’a i znajduje zdjęcia chorych z NF-1 wyglądających jak opisany Quasimodo. Tak ciężki i estetycznie piętnujący obraz choroby występuje u 1-3 proc. chorych, ale po znalezieniu zdjęć matka wpada w panikę. Trudno więc dziwić się jej wszystkim następnym, często nieprzemyślanym działaniom i poszukiwaniu pomocy u kogo się da, nie zawsze w sposób racjonalny i celowy.

W Centrum Koordynowanej Opieki Medycznej WUM zajmujemy się dziećmi ze zdiagnozowanym NF-1 i innymi neurofibromatozami, ale także tymi, które wymagają dalszej diagnostyki w kierunku innych, ponad 70 chorób z plamami. Jesteśmy po to, by zapewnić tym dzieciom i ich rodzicom poczucie bezpieczeństwa medycznego. I tak gdy mama np. pisze, że dziecko z kilkoma plamkami jest osłabione i często choruje, to natychmiast biorę je na oddział, wykonuję badania, gdyż może się okazać, że to aplazja szpiku. Jeśli zostanie wcześnie rozpoznana, to dziecko ma dobre rokowania, gdy jednak rozpoznanie zostanie postawione zbyt późno, to dziecko może umrzeć.

Jakie mogą się pojawić kolejne objawy i powikłania neurofibromatozy?

Objawy choroby i ich ujawnianie zależą od wieku pacjenta. U małych dzieci poza plamami praktycznie w badaniu nie stwierdza się innych objawów diagnostycznych. Po 10. roku życia pojawiają się kolejne, już jednoznacznie wskazujące na NF-1. Wyjątkowo noworodki mogą się urodzić z wrodzonym guzem i/lub deformacją kości podudzi. Niestety, niezależnie od prawdziwych powikłań medycznych NF-1 wszyscy chorzy są mniej lub bardziej zdeformowani, z licznymi guzami skórnymi, zaburzeniami barwnikowymi skóry, a nawet z garbem, wadami kostnymi, deformacjami twarzy, niedowidzeniem i wieloma innymi zmianami, często nieakceptowanymi społecznie z powodów estetycznych. I to, że ok. 60 proc. dorosłych pacjentów z NF1 nie rozwija ciężkich powikłań choroby i ma szansę na „spokojne” przeżycie „do setki”, nie rekompensuje im cierpień psychicznych.

Niestety, u znaczącego odsetka pacjentów występują również bardzo specyficzne guzy: nerwiakowłókniaki splotowate. To nadal nowotwory łagodne, ale rosnące na dużych nerwach, ważnych dla naszego życia i funkcjonowania. Penetrują różne struktury ciała, a na skórze objawiają się zmianami przypominającymi w strukturze… mózg. Są miękkie, zwisające i często wręcz budzą odrazę. Czasami osiągają nawet monstrualne rozmiary. Proszę wyobrazić sobie taki guz zajmujący pół twarzy, zwisający do szyi. Nie można go w żaden sposób zasłonić. To nawet nie o to chodzi, że ktoś na taką osobę patrzy; gorzej, bo z reguły odwraca wzrok. Proszę pomyśleć, jak taka osoba się czuje, co o sobie myśli. Pojawiają się różne reakcje depresyjne, unikanie kontaktów, odstąpienie od chęci założenia rodziny (i wiele podobnych). Pomimo rosnącej w naszym społeczeństwie akceptacji dla inności (nie wytykamy już np. palcami osób z zespołem Downa), to jednak tak zdeformowane osoby z NF-1 nie są powszechnie akceptowane społecznie; w większości nie akceptują samych siebie. Łatwo sobie wyobrazić, co myśli 17-latka, u której na twarzy pojawia się taka zmiana, a do tego jest cała zsypana innymi guzkami. Patrzy w lustro i zastanawia się, kiedy umrzeć…

Wspomniał pan o Quasimodo… U chorych dochodzi do deformacji kostnych?

Uszkodzony gen Nf1 uszkadza też tkankę łączną; dlatego u większości chorych pojawia się dysplazja kostna, a więc ich kości są słabsze niż u osób zdrowych. Nic dziwnego, że dochodzi u nich do wad postawy z garbem. Dzisiaj jeżeli skolioza szybko postępuje i grozi garbem, przeprowadzamy operację stabilizującą kręgosłup. Dysfunkcja tkanki łącznej powoduje też problemy z więzadłami, a także z tętnicami. Częściej pojawiają się tętniaki, przede wszystkim tętniak tętnicy nerkowej, który zwęża tętnicę, czego konsekwencją jest nadciśnienie. Trzeba wykona

ć USG i usunąć tętniaka – dzięki temu problem nadciśnienia zostaje rozwiązany. Jeśli jednak tego się nie zrobi, a lekarz poda po prostu leki na nadciśnienie, to może dojść do zniszczenia nerki. Jest też ryzyko pojawienia się tętniaka w mózgu i udaru. Dlatego jeśli pacjent z NF1 ma dolegliwości bólowe głowy, a zwłaszcza zmianę ich natężenia, to powinien mieć jak najszybciej wykonany rezonans magnetyczny głowy.

Fizjologicznie gen Nf1 jest bardzo ważnym antyonkogenem, czyli odpowiada za kontrolę podziałów komórek i chroni przed ich uzłośliwieniem. NF-1 jest więc chorobą pierwotnie nowotworową, ale na szczęście u pacjentów dochodzi do powstawania wielu, ale łagodnych guzów. Jeżeli chodzi o ryzyko powstawania „prawdziwych” nowotworów złośliwych, to jest ono wyższe niż dla zdrowej populacji, ale niezbyt duże. Największe dotyczy raka piersi: u kobiet z NF-1 jest ono pięciokrotnie wyższe niż dla całej populacji. Zwykle ten nowotwór występuje u osób młodych: najmłodsza zidentyfikowana pacjentka miała 23 lata. Dlatego wszystkie kobiety z NF-1 po 20. roku życia powinny być pod szczególnym nadzorem i wykonywać co roku USG piersi. Problem w tym, że cechą NF-1 są guzki, a w obrazie USG trudno je odróżnić od raka. Dlatego w przypadku wątpliwości, zanim niepotrzebnie usunie się pierś, należy przeprowadzić rezonans piersi (obecnie refundowany przez NFZ), w którym łatwiej odróżnić, czy guzek jest nerwiakowłókniakiem, czy jednak rakiem piersi. Z powodu tego ryzyka istnieje też przeciwwskazanie do stosowania hormonalnej terapii zastępczej u kobiet z NF-1 w okresie pomenopauzalnym. Tymczasem częściej stwierdza się u nich przedwczesną menopauzę, a więc w znaczący sposób zagrożone są m.in. osteoporozą i złamaniami kostnymi, zwłaszcza wobec istniejącej u nich dysplazji kostnej. Niejasny jest nadal wpływ antykoncepcji hormonalnej zawierającej estrogeny u tych kobiet, a przecież ponoszą duże ryzyko przekazania choroby potomstwu.

Nowotwory inne niż rak piersi występują u tych pacjentów częściej niż u innych, ale nieznacząco. Tym bardziej że opieka koordynowana nastawiona na wczesne wykrywanie powikłań NF-1 zapewnia im niemal pewność wykrywania nowotworów na wczesnym etapie rozwoju, a więc niemal w 100 proc. wyleczalnych. Z tego powodu dorośli powinni mieć wykonywane cyklicznie, raz rok-półtora roku, USG jamy brzusznej i przynajmniej morfologię krwi.

Dawniej uważano, że ryzyko powstawania guzów mózgu u pacjentów z NF-1 było duże. Takie przekonanie spowodowane było mieszaniem przez niedoświadczonych lekarzy objawów NF-1 i NF-2, stanowiących zupełnie odrębne choroby, a nie podtyp jednej. Do najczęstszych guzów obszaru mózgu należą łagodne glejaki nerwów wzrokowych o bardzo specyficznym przebiegu i wzroście pomiędzy 2. a 10. r.ż. Występują u niespełna 40 proc. dzieci. Rzadko, choć częściej niż u zdrowych dzieci, występują glejaki mózgu, z którymi większość chorych może żyć nawet w dobrostanie do 100. roku życia. Dopiero ostatnio dowiedzieliśmy się, że pojawienie się nagle glejaka mózgu u osoby dorosłej, jakkolwiek rzadkie, wymaga już zupełnie innej opieki i postępowania z chorym. Jeszcze jedno: gen Nf1 warunkuje także rozwój mózgu. Dzieci z NF-1 mają często nieprawidłowy tor rozwoju, często są nadruchliwe (syndrom ADHD-like), mają duże zaburzenia skupienia uwagi, zaburzenia ze spektrum autyzmu, w tym zwłaszcza zespół Aspergera. Nic dziwnego, że ok. 80 proc. z nich ma problemy z nauką wymagające innego podejścia, dzięki czemu mogą skończyć szkołę, iść na studia i mieć pracę. Tymczasem jako dorośli funkcjonują już zupełnie prawidłowo, są samodzielni i niezależni.

Czy można zapobiec rozwojowi powikłań, zastopować NF-1?

Niestety, nie. Są już pierwsze terapie genowe w przypadku NF-2, które budzą nadzieje rodziców dzieci z NF-1, ale po pierwsze – dotyczą tylko leczenia guzów w tej chorobie (a nie samej choroby), a po drugie, charakterystyka genu Nf2 jest zupełnie inna niż Nf1. Do niedawna wszystkie próby leczenia powikłań NF-1 spełzały na niczym. Nie udawało się znaleźć leku na te monstrualne guzy, zmiany kostne ani zaburzenia funkcjonowania mózgu.

Dopiero stworzenie przez Piotra Topilkę, polskiego profesora pracującego we Francji, prawdziwego mysiego modelu NF-1 umożliwiło wiele nowych odkryć. Do niedawna uznawano to za herezję w onkologii, jednak obecnie w leczeniu guzów łagodnych zaczynamy wykorzystywać tzw. terapie ukierunkowane na cel molekularny. W ten sposób, podając lek blokujący konkretny gen lub szlak genetycznego przesyłania sygnału, możemy zahamować wzrost guza. Badania kliniczne udowodniły, że po raz pierwszy od dawna także w NF-1 możemy skutecznie leczyć guzy pacjentów, a nowatorski lek, selumetynib, został bardzo szybko zarejestrowany w Europie. Jakkolwiek rośnie liczba kolejnych badań, to jest on obecnie jedynym skutecznym lekiem zarejestrowanym do stosowania w leczeniu nerwiakowłókniaków splotowatych u chorych z NF-1. Obecnie wykorzystujemy go ze skutkiem przynajmniej w dwóch CKOM w Polsce.

W USA i Europie jest on już zarejestrowany w leczeniu nieoperacyjnych nerwiakowłókniaków splotowatych u dzieci i młodzieży. Na czym polega jego działanie?

Lek jest zarejestrowany i stosowany już od kilku lat w USA, a wyniki terapii są tak dobre, że Europejska Agencja Leków szybko zdecydowała o warunkowym dopuszczeniu do jego stosowania i wreszcie rejestracji w krajach europejskich. Wyniki badań klinicznych są bardzo dobre: lek spowodował, że guzy przestawały rosnąć, a u ponad 70 proc. pacjentów masa guza pod wpływem leku zmniejszała się istotnie. W ocenie onkologów zajmujących się leczeniem raka takie wyniki nie byłyby akceptowane, ale w terapii guzów łagodnych kierujemy się zupełnie inną filozofią działania. Dla przykładu, zmniejszenie masy guza rozwijającego się w pasze pacjenta z NF-1 ze średnicy np. 20 cm do 8 cm powoduje ustąpienie dolegliwości, które wcześniej uniemożliwiały mu życie (silne bóle, odczucie uporczywego pieczenia, strzałów, przebiegających prądów, ale także bardzo silny i niepoddający się leczeniu świąd). To nasz sukces, zaakceptowany przez wszystkie gremia naukowe, ale także lekowe agencje kontrolne (FDA i EMA).

W przypadku nowotworów złośliwych staramy się je zniszczyć do zera, bo jeśli pozostaną nawet nieliczne komórki nowotworowe, to guz się odnowi i zabije pacjenta. W przypadku nowotworów łagodnych nigdy nie jesteśmy w stanie wybić komórek nowotworowych do zera, a sam guz najczęściej nie prowadzi bezpośrednio do zgonu chorego. Nie spodziewamy się więc, że opisany 20-centymetrowy guz po podaniu selumetynibu po prostu zniknie. Jednak jego zmniejszenie może nie tylko wyeliminować objawy uciskowe, ale w pewnych sytuacjach znaczące zmniejszenie guza może przywrócić jego operacyjność. W ten sposób może dałoby się go pozbyć na zawsze.

Czy ma pan doświadczenia w stosowaniu tego leku? Faktycznie pomaga?

Mam doświadczenie wynikające z badania klinicznego, a obecnie dzięki specjalnemu sposobowi refundacji z NFZ ruszamy z leczeniem dziewczynki, której guz zaczyna się na dłoni, a kończy wewnątrz klatki piersiowej i na szyi. Nie sposób wyobrazić sobie cierpienia takiego dziecka. Jest tylko jeden problem: w ramach tej specjalnej procedury refundacyjnej (tzw. RDTL) refundacja jest przyznawana na trzy miesiące, a w przypadku selumetinibu realną ocenę skuteczności terapii można przeprowadzić po sześciu-dziewięciu miesiącach. Mam więc nadzieję, że pacjentka dostanie finasowanie terapii na kolejne miesiące, bo inaczej byłoby to zmarnowanie raz wydanych pieniędzy Funduszu, a lek nie miałby szans zadziałać.

Na szczęście lek nie ma wielu działań ubocznych, choć jak każda substancja tak aktywna wymaga terapii monitorowanej. Większość z nich jest nam doskonale znana i potrafimy sobie z nim poradzić. Problem polega jednak też w tym, że nadal na świecie nie ustalono, gdzie jest kres terapii lekiem – w USA są pacjenci leczeni przez kilka lat.

Od wielu lat zajmuje się pan leczeniem pacjentów z neurofibromatozami. Co według pana jest dla nich najpotrzebniejsze dzisiaj?

Na pewno kontynuacja programu koordynowanej opieki, który jest unikalny. Ogromna większość pacjentów docenia program, a przede wszystkim ma poczucie, że gdy dzieje się coś niepokojącego, to może do nas się zgłosić, uzyskać pomóc. Można powiedzieć, że dzięki programowi oszczędzamy także środki NFZ, które nie są wydawane na niepotrzebne badania diagnostyczne, wizyty u neurologów i innych specjalistów. Zwalniamy także miejsca dla innych dzieci w kolejkach do tych specjalistów. Co ważne, dzieci nie mają wykonywanych co 3 miesiące rezonansów magnetycznych, zwłaszcza w nieobojętnym dla nich znieczuleniu ogólnym, nie chodzą do wielu, często powtarzających się specjalistów, uzyskują precyzyjną informację, a nie sprzeczne i wyłączające się czasami zalecenia. W moim poczuciu najwięcej zyskali neurolodzy dziecięcy – dzięki naszemu świadczeniu wiele miejsc u neurologa zwolniło się dla dzieci, które naprawdę wymagają opieki neurologicznej, a badania rezonansu są dla nich także łatwiej dostępne. To, co wymaga uwagi decydentów oraz na pewno organizacji, to opieka dla dorosłych z NF-1. Objęcie opieką koordynowaną osób dorosłych (my zajmujemy się pacjentami do 30. roku życia, ale tylko w zakresie przesiewu, a nie leczenia, co i tak jest ewenementem, że jako onkolodzy i hematolodzy dziecięcy możemy to robić). Ważna byłaby też możliwość stosowania nowej terapii w przypadku nerwiakowłókniaków splotowatych: dla wielu pacjentów to szansa na w miarę normalne życie, podjęcie lub powrót do pracy czy szkoły, unikanie cierpienia, ale także szansa na leczenie ciężkiego bólu i objawów neuropatycznych.