Autor:Katarzyna Pinkosz

Niszczy i deformuje kości. Do tej pory chorobę zdiagnozowano u 20 osób w Polsce. Czekają na leczenie

Dodano: 29 czerwca 2023 16:25

Kamila Dratkowicz jest jedną z ok. 20 osób w Polsce ze zdiagnozowaną hipofosfatazją

Choroba odbiera dzieciństwo, powoduje ból, deformacje kostne, częste złamania, w najcięższych przypadkach trudności z oddychaniem i śmierć. – Jest już leczenie, ale w Polsce otrzymało je tylko troje moich pacjentów z hipofosfatazją. Dwojga z nich, gdyby nie dostali leku, nie udałoby się uratować – mówi dr Izabela Michałus.

Kamila Dratkowicz (o sobie mówi: „kobieta nie do zdarcia”) ma 41 lat, jeździ na wózku inwalidzkim. W domu jest w stanie przy balkoniku przejść do łazienki, są jednak dni, gdy budzi się tak zmęczona i z takim bólem, że nie może wstać. Nie pomagają środki przeciwbólowe.

Problemy zdrowotne zaczęły się już po urodzeniu: trudności z oddychaniem, konieczność reanimacji. Lekarze od razu zaczęli dociekać, co jest przyczyną. – Pamiętam, że w dzieciństwie bolały mnie kostki w stopach, jakby ktoś je mroził i coś w nie wkręcał. Miałam pokrzywione nogi, przez co zaczęłam chodzić dopiero w wieku 7 lat, a samodzielnie w wieku 14-15 lat. Przez zdeformowaną klatkę piersiową miałam problemy z oddychaniem. Musiałam bardzo uważać, bo zawsze było ryzyko złamania, nawet przy niewielkim upadku. Pierwszy raz połamałam się w wieku 30 lat: wsiadałam do tramwaju i samoistnie pękła mi kość ramienna. Kilka lat później okazało się, że moje kości udowe są w złym stanie: na zdjęciu RTG miały widoczne pęknięcia w poprzek. Obie trzeba było operować – opowiada Kamila.

Ultrarzadka choroba o wielu twarzach

Hipofosfatazję zdiagnozowano dotąd zaledwie u ok. 20 osób w Polsce (choć na pewno chorych jest więcej). Mimo że jest ultrarzadka, lekarze nazywają ją „chorobą o wielu twarzach”. – Wyróżniamy sześć postaci hipofosfatazji. Im wcześniej pojawią się objawy, tym przebieg choroby jest cięższy. Najcięższa jest postać perinatalna, której objawy mogą być wykrywane już w prenatalnym USG. Bardzo ciężki przebieg ma miejsce również wtedy, gdy objawy pojawią się w okresie niemowlęcym i wczesnodziecięcym – mówi dr Izabela Michałus z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych i Regionalnego Centrum Chorób Rzadkich Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki.

U źródła choroby leży defekt genu, w wyniku czego organizm nie produkuje enzymu (tkankowo niespecyficznej fosfatazy alkalicznej), co powoduje przede wszystkim zburzenia mineralizacji kości. – Gdy nie ma fosfatazy zasadowej, wapń i fosforany nie budują prawidłowej tkanki kostnej. Kość jest osteoporotyczna, podatna na złamania, deformuje się. Choroba przede wszystkim dotyka układ kostny: powstają liczne zniekształcenia kostne (u mniejszych dzieci bardziej zaawansowane), złamania (bez wcześniejszych dużych urazów), bóle. Hipofosfatazja może obejmować wiele narządów i układów.

U małych dzieci, z najcięższą postacią, także układ oddechowy, ponieważ na skutek zdeformowanej, słabo zmineralizowanej klatki piersiowej, pojawiają się trudności w oddychaniu, a nawet niewydolność oddechowa spowodowana nieprawidłowo rozwiniętymi płucami. Choroba dotyka też innych narządów, gdyż np. złogi wapnia okładają się w nerkach, związki fosforanów w stawach, stąd dolegliwości bólowe, a u niektórych chorych np. kamica nerkowa. Mogą pojawić się także drgawki – wyjaśnia dr Michałus.

U Kamili choroba została zdiagnozowana stosunkowo szybko: jako dziecko trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka na wizytę u pani doktor, która niedawno była na konferencji, gdzie mówiono o hipofosfatazji. – Byłam klasycznym przypadkiem. Można powiedzieć, że pod tym względem miałam szczęście, bo większość chorych przez lata szuka diagnozy u różnych specjalistów – zaznacza Kamila.

– Podstawą jest zwrócenie uwagi na charakterystyczne objawy kostne oraz oznaczenie poziomu fosfatazy zasadowej. To proste badanie, ważne jest jednak to, żeby zwracać uwagę nie tylko na górną, ale też na dolną granicę normy, a nie wszystkie laboratoria ją podają. Jeśli badanie jest nieprawidłowe, pacjent musi być wysyłany na dalszą diagnostykę do poradni specjalistycznej. Ostatecznie diagnozę potwierdza badanie genetyczne – zaznacza dr Michałus.

Szansa w leczeniu enzymatycznym

Przez wiele lat w tej chorobie możliwe było tylko leczenie objawowe: podawanie środków przeciwbólowych, zabiegi chirurgiczne i ortopedyczne. Często przepisywane sterydy zwiększały łamliwość kości i prowadziły do dalszego osłabienia mięśni. Z kolei bisfosfoniany, przepisywane w celu zapobiegania osteoporozie, mogły jeszcze nasilać ryzyko złamań i powikłań kostnych. Nie jest też skuteczne podawanie dużych dawek witaminy D.

Przełomem jest enzymatyczna terapia zastępcza, zarejestrowana w leczeniu objawów kostnych u pacjentów z hipofosfatazją dziecięcą. – To bardzo dobra wiadomość, że w chorobie rzadkiej, jaką jest hipofosfatazja, mamy skuteczne leczenie. Niestety, nie jest jeszcze w Polsce refundowane, a żadne pacjent nie udźwignie jego ciężaru finansowego – mówi dr Michałus.

Enzymatyczną terapię zastępczą trzeba podawać podskórnie, trzy razy w tygodniu. – W Polsce jest aktualnie czterech pacjentów, którzy takie leczenie dostają, dwóm z nich uratowało to życie. Jedno z dzieci zachorowało w okresie noworodkowym, drugie w okresie niemowlęcym. Choroba spowodowała poważne deformacje kości i wręcz uniemożliwiła oddychanie, w związku z tym konieczne było użycie respiratora. Gdyby nie otrzymali enzymatycznej terapii zastępczej, to prawdopodobnie nie udałoby się ich uratować. Dzięki temu, że dostali lek, są w domu, a ich rozwój przyspiesza z każdym miesiącem. Nadrabiają czas, jaki spędzili na intensywnej terapii, mają szasnę na życie – dodaje dr Michałus.

Enzymatyczna terapia zastępcza jest zarejestrowana dla osób, u których choroba ujawniła się przed 18. rokiem życia i daje objawy ze strony układu kostnego, powoduje chroniczne bóle, złamania, zaburza rozwój, hamuje wzrost i ruchliwość. – Najważniejsze, by podać leczenie przede wszystkim dzieciom, gdyż szybko się rozwijają, rosną i dokonują się u nich zmiany w układzie kostnym. Jednak tak naprawdę leczenie jest potrzebne wszystkim pacjentom, którzy mają ciężkie objawy. Również takim, jak pani Kamila, która zachorowała jako dziecko i bez leczenia przeszła w okres dorosłości – zaznacza dr Michałus.

„Dziękujemy, że nie jesteśmy sami”

Kamila nie poddaje się chorobie, stara się żyć pełnią życia. Jako studentka, gdy jeszcze mogła w miarę normalnie funkcjonować, chodziła po górach, na pielgrzymki do Częstochowy, jeździła na obozy. Skończyła studia, kilka specjalistycznych kursów. Stara się żyć pełnią życia i nie zmarnować żadnego dnia. Od kiedy choroba „posadziła ją na wózek”, zaczęła pracować rękami – maluje obrazy, robi biżuterię z żywicy, wideo kartki, kartki w 3D. Napisała książkę o swoim życiu z chorobą „Jesteś nie do zdarcia”. – Bo taka jestem, nie do zdarcia. Bo mimo choroby można cieszyć się życiem. A moje rękodzieła to mój sposób na pokazywanie piękna – opowiada Kamila.

O chorobie ultrarzadkiej trudno znaleźć informacje, dlatego założyła Fundację HypoGenek. Prowadzi stronę internetową hypogenek.pl, na której edukuje na temat hipofosfatazji (nadzór merytoryczny nad stroną mają eksperci, m.in. prof. Joanna Sykut-Cegielska i dr Izabela Michałus). To ważne, bo pacjenci często błąkają się po systemie, szukając lekarza, który nimi się zaopiekuje (w Polsce są zaledwie dwa ośrodki zajmujące się leczeniem hipofosfatazji: Instytut Zdrowia Matki Polki w Łodzi i Instytut Matki i Dziecka w Warszawie).

– Pomagam, robię to, co lubię, a moim wynagrodzeniem są słowa: „Dziękujemy za pomoc, dziękujemy, że nie jesteśmy sami”, które słyszę od rodziców małych pacjentów. Kieruję ich do ośrodków leczenia, mogą się wspierać, a we wrześniu organizujemy w Polsce pierwszy zjazd dla osób z hipofosfatazją – mówi Kamila z radością.

Ale są dni, gdy ból i zmęczenie towarzyszące chorobie nie pozwalają jej wstać. Marzy, żeby dostać skuteczne leczenie.