Eksperci i pacjenci: Brakuje kropki nad „i”. Czekamy na lek ratujący życie w amyloidozie serca

Amyloidoza serca (amyloidoza transtyretynowa, czyli aTTR): o tej rzadkiej chorobie mówiliśmy w listopadzie podczas konferencji „Wizjonerzy Zdrowia”. Lekarze, zajmujący się leczeniem aTTR, przedstawiciele pacjentów i Rzecznika Praw Pacjentów podkreślali, że mamy bardzo specyficzną sytuację w tej chorobie rzadkiej: jest 10 ośrodków w Polsce zajmujących się diagnostyką i leczeniem; są znakomici lekarze, którzy wiedzą, jak opiekować się pacjentem, są też wytyczne postępowania. Jest też skuteczne leczenie, które ratuje życie i je wydłuża, a polscy lekarze mają doświadczenie w jego stosowaniu. Brakuje jednak refundacji tego leczenia, na co od dawna czekają pacjenci i eksperci.

Krótsza droga do diagnozy

W przypadku aTTR włókna amyloidu odkładają się w sercu. Jego ściana przerasta, przez co serce nie może się kurczyć i rozkurczać, co prowadzi do niewydolności. Jednak leki stosowane zazwyczaj w niewydolności serca nie pomagają, a często wręcz pogarszają rokowanie.

– Pacjent ma coraz gorszą tolerancję wysiłku, objawy niewydolności serca narastają. Bez leczenia choroba prowadzi do zgonu w ciągu kilku lat. aTTR często dotyka osób po 40., 50. roku życia, aktywnych społecznie i zawodowo, dlatego ważne jest jej wczesne rozpoznanie i leczenie – podkreślał prof. Przemysław Mitkowski, past prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

– W niektórych postaciach choroby pojawiają się też objawy neurologiczne: postępujące niedowłady, osłabienie siły mięśniowej, w zaawansowanych stadiach pacjenci są na wózkach inwalidzkich. W kardiologicznym obrazie choroby dominuje kardiomiopatia, której objawy nasilają się w ciągu 1-2 lat. Jeśli choroba nie jest leczona, prowadzi do zgonu. Leczenie jest leczeniem ratującym życie – zaznacza dr Katarzyna Holcman z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. Jana Pawła II.

Jeszcze kilka lat temu o ścieżce pacjenta do postawienia rozpoznania można było mówić w kategorii odysei diagnostycznej: pacjenci chodzili od lekarza do lekarza, w poszukiwaniu rozpoznania. Obecnie proces stawiania diagnozy przebiega szybciej, a niedawno opublikowane wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, przedstawione na ostatnim kongresie PTK, jeszcze bardziej przyczynią się do upowszechnienia wiedzy o aTTR, a więc także do szybszego je rozpoznawania. – Korelacja wyników EKG, Echo serca, biomarkerów sercowych pozwala z bardzo dużym prawdopodobieństwem wysunąć podejrzenie, że przyczyną kardiomiopatii i rozwoju niewydolności serca jest aTTR. To unikalna sytuacja w kardiologii; do tej pory nie mogliśmy leczyć przyczynowo chorób mięśnia sercowego, które prowadzą do rozwoju niewydolności serca. Teraz pierwszy raz jest taka możliwość – mówił prof. Jacek Grzybowski, kierownik Oddziału Kardiomiopatii w Narodowym Instytucie Kardiologii.

– Dużym przełomem w diagnostyce było wdrożenie scyntygrafii, która w ok. 90 proc. identyfikuje aTTR; dostępność do tego badania jest coraz lepsza. Obecnie jest w Polsce 10 ośrodków, które wiedzą, jak diagnozować chorych, jaką sprawować nad nimi opiekę i jak leczyć – podkreślał prof. Piotr Podolec, kierownik Kliniki Chorób Serca i Naczyń w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. Jana Pawła II.

Dzięki leczeniu pacjenci żyją i są aktywni

Pierwszy lek do leczenia przyczynowego aTTR (tafamidis) został zarejestrowany w 2019 roku w USA, a w lutym 2020 roku w Europie. Lek powoduje zahamowanie rozwoju choroby. – Zaczęliśmy go stosować już w 2018 roku w ramach badań klinicznych i cały czas mam pacjentów leczonych od tamtego czasu. Gdyby nie byli leczeni, to w większości już by ich nie było – zaznaczał prof. Grzybowski.

Im wcześniej rozpoczęte jest leczenie, tym lepsze są wyniki. – Jeden z moich pierwszych pacjentów miał 77 lat, gdy została u niego zdiagnozowana choroba. Dziś ma 82 lata i nadal jest osobą aktywną. Wiemy nie tylko z badań klinicznych, ale też z naszych doświadczeń, że leczenie zapobiega rozwojowi niewydolności serca, wydłuża życie, zmniejsza śmiertelność – dodawał.

U Zbigniewa Pawłowskiego, prezesa Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, choroba została zdiagnozowana po roku od pojawienia się pierwszych objawów. – Gdy usłyszałem diagnozę, błyskawicznie uporządkowałem swoje sprawy. Byłem przygotowany na kilka lat życia. Dziś po 5 latach od diagnozy, dzięki temu, że od 3 lat przyjmuję lek, mogę nadal pracować i normalnie funkcjonować. Jestem dyrektorem szkoły, kończę kadencję, chcę brać udział w konkursie na kolejnych 5 lat. Tak wygląda efektywność leczenia – mówił Zbigniew Pawłowski.

– Dzięki leczeniu pacjenci często mają szansę na prowadzenie takiego życia, jak wcześniej. Chcą być aktywni zawodowo, sprawni, nie chcą być obciążeniem dla społeczeństwa – zaznaczał prof. Mitkowski.

Takim ciężarem stają się, jeśli nie mają leczenia. – Nieleczenie powoduje, że niewydolność serca pogłębia się. Postęp choroby prowadzi do kolejnych nawracających hospitalizacji. Nieleczenie jest bardzo kosztowne dla systemu ochrony zdrowia. Każda poprawa stanu zdrowia, zapobieganie kolejnym hospitalizacjom to oszczędności dla systemu – mówił prof. Grzybowski.

Oczekiwanie na program lekowy

Po zakończeniu badań klinicznych pacjenci otrzymywali nadal leczenie w ramach programu charytatywnego, sponsorowanego przez producenta. Do programu były włączane kolejne osoby po diagnozie: obecnie jest w nim leczonych ok. 100 pacjentów. Program jednak skończył się z końcem 2023 roku. – W moim ośrodku już kilku pacjentów czeka na włączenie do leczenia – mówił prof. Podolec.

Pacjenci od wielu miesięcy apelują o leczenie.

- Mamy ośrodki zajmujące się diagnostyką i leczeniem, mamy znakomitych lekarzy pasjonatów, są wytyczne postępowania, jest wiedza na temat choroby. Z naszego punktu widzenia jest tylko jedna niespełniona potrzeba: leczenie. To lek ratujący życie. Widać to po wielu osobach, także po mnie. Mogłoby mnie już nie być, a jestem. Pracuję, działam, żyję – zaznaczał Zbigniew Pawłowski.

Również eksperci kliniczni apelowali o to, żeby pacjenci mieli możliwość leczenia. – Byłbym bardzo szczęśliwy, gdyby udało się stworzyć program lekowy leczenia amyloidozy serca. Już ponad 20 państw europejskich ma refundację; Polska jest obecnie 20. gospodarką świata; powinniśmy być już krajem, który zapewnia pacjentom dostęp do leczenia i refundację – podkreślał prof. Mitkowski.

Leczenie się opłaca

Ponad 2 lata temu Instytut Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej opracował wraz z ekspertami i pacjentami raport „Amyloidoza w Polsce”: był to pierwszy kompleksowy raport o tej chorobie. – Sformułowaliśmy trzy wnioski. Pierwszy to poprawa ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej: to się udało. Drugi to refundacja leczenia: niestety nadal jest to niezaspokojona potrzeba pacjentów. Trzeci dotyczył budowania świadomości wśród społeczeństwa i lekarzy: to cały czas się dzieje. Amyloidoza to przykład modelowego działania w chorobach rzadkich: były w Polsce prowadzone badania kliniczne, po rejestracji leku firma udostępniła program charytatywny dla pacjentów; są ośrodki, wytyczne. Pozostała kluczowa rekomendacja dotycząca leczenia – mówił Igor Grzesiak z Instytutu Praw Pacjenta i Edukacji Zdrowotnej.

W ostatnich latach rekordowa liczba nowych terapii uzyskała w Polsce refundację w chorobach rzadkich.

– System refundacyjny działa dobrze, trzeba po prostu wydać pozytywną decyzję w tym wskazaniu. Amyloidoza serca to jedna z nielicznych chorób rzadkich w kardiologii, a pacjenci od 4 lat czekają na refundację leku, który ratuje życie. Wszyscy klinicyści i pacjenci mówią jednym głosem: leczenie jest efektywne, mamy doświadczenia nie tylko z badań klinicznych, ale też z praktyki klinicznej – podkreślał dr Jakub Gierczyński, MBA, ekspert systemu ochrony zdrowia.

– To unikalna sytuacja w chorobach rzadkich: mamy zapewnioną diagnostykę, ośrodki leczenia, edukację. W wielu chorobach rzadkich nie ma dowodów, że lek starający się o refundację wydłuża życie. Tutaj takie dowody są, poza tym pacjenci mają szansę na aktywność, powrót do pracy – zaznaczył Jakub Adamski, dyrektor Rzecznika Praw Pacjentów.

Postulaty do Ministerstwa Zdrowia

Nie ma wątpliwości, że leczenie jest efektywne; stąd eksperci kliniczni i systemowi wraz z pacjentami wspólnie zaapelowali do Ministerstwa Zdrowia o rozwiązania systemowe, by pacjenci nie pozostali bez leczenia.

– Mamy ośrodki, diagnostykę, wytyczne, musimy mieć refundowany lek, by nie stawać przed dylematem, co zrobić, gdy zdiagnozujemy u nowego pacjenta aTTR. Musimy mieć dostęp do terapii ratującej życie. W lutym 2024 mija 4 lata, od kiedy lek jest zarejestrowany w Europie. Najwyższy czas by leczenie stało się refundowane w Polsce – podkreślali.

Podczas debaty apelowali również, by lek już od stycznia 2024 znalazł się na listach refundacyjnych. To się nie udało; eksperci i pacjenci oczekują z nadzieją na informacje o kolejnej liście refundacyjnej.