To choroba, w której liczą się godziny. Szybka diagnoza może uchronić przed zgonem
Zakrzepowa plamica małopłytkowa (aTTP) to rzadka choroba, która w przypadku ciężkiego przebiegu, jeśli nie zostanie szybko rozpoznana i leczona, w 90 proc. przypadków kończy się zgonem chorego. Tu często liczą się godziny, dlatego tak ważne jest, by pacjent zostali szybko zdiagnozowani i leczeni.
Mała liczba płytek i niedokrwistość
Nazwa wiele mówi o objawach choroby: „zakrzepowa” (w naczyniach krwionośnych tworzą się mikrozakrzepy), „plamica” (na skórze pojawiają się wybroczyny i siniaki), „małopłytkowa” (w obrazie krwi widać małą liczbę płytek krwi, odpowiadających za proces krzepnięcia). To choroba autoimmunologiczna, w wyniku której organizm atakuje sam siebie, wytwarzając przeciwciała przeciwko enzymowi ADAMTS13. Powoduje to, że czynnik von Willebranda nie jest „rozcinany” na mniejsze fragmenty, jak to się dzieje u zdrowej osoby. Przyczepiają się do niego płytki krwi (stąd widoczna w morfologii mała liczba płytek krwi). Tworzą się zakrzepy, które zablokowują przepływ krwi w drobnych naczyniach krwionośnych i powodują niedokrwienie tkanek oraz narządów.
Oprócz małopłytkowości drugim ważnym objawem, na jaki również powinien zwrócić lekarz SOR, jest niedokrwistość. Jest ona spowodowana tym, że gdy w drobnych naczyniach powstaną mikrozakrzepy, to erytrocyty (krwinki czerwone) podczas przeciskania się, ulegają uszkodzeniu. Dochodzi wówczas do hemolizy, czyli tzw. niedokrwistości hemolitycznej. U pacjenta bardzo często rozwijają się nagle objawy bólu głowy, zaburzeń widzenia.
Największy błąd, jaki może popełnić lekarz na SOR jest zalecenie w takim przypadku przetoczenia płytek krwi, ponieważ pacjent ma ich bardzo mało. Tymczasem przetoczenie płytek będzie jeszcze nasilało proces chorobowy, ponieważ będą one dalej zlepiać się z czynnikiem von Willebranda i blokować kolejne drobne naczynia.
– Połączenie małopłytkowości, niedokrwistości i objawów neurologicznych jest standardowym objawem aTTP, jednak nie zawsze muszą wystąpić objawy neurologiczne, bo wykrzepianie w małych naczyniach krwionośnych może dotyczyć każdego narządu. Najłatwiej zobaczyć niedokrwienie mózgu, gdyż mózg jest najbardziej wrażliwy i niedokrwienie powoduje najbardziej widoczne objawy. Może jednak też wystąpić niedokrwienie serca, niedokrwienie jelit. Pamiętam pacjentkę, która miała tylko bóle brzucha; z tego powodu trafiła do szpitala. W morfologii widać było niedokrwistość i małopłytkowość, przysłano ją do nas, zdiagnozowaliśmy aTTP – mówi dr Michał Witkowski, hematolog z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi.
– Można też wykonać badanie rozmazu mikroskopowego; obecność fragmentów rozpadu krwinek czerwonych jest sygnałem, żeby skonsultować się z hematologiem, co dalej zrobić, ewentualnie przekazać pacjenta w trybie pilnym do oddziału hematologicznego. Tu nie można czekać, badania trzeba wykonać od razu, i przekazać do ośrodka hematologicznego, bo tylko tam jest możliwe pełne leczenie. Przy dużym ryzyku aTTP wdraża się je od razu – zaznacza dr Witkowski.
Kto choruje najczęściej
Pierwszy raz epizodu aTTP najczęściej doświadczają osoby młode, między 30. a 40. rokiem życia; częściej kobiety. Epizod choroby występuje nagle, może mieć przebieg bardzo gwałtowny, gdy pacjent trafia na SOR, lub łagodniejszy (liczba płytek tak mocno nie spada, mikrozakrzepy mają mniejsze nasilenie, objawy również są łagodniejsze). Epizody choroby mogą nawracać.
W Polsce co roku diagnozuje się ok. 30 pacjentów z aTTP, choć eksperci szacują, że ich liczba powinna być dwukrotnie większa. Nie ma rejestru tej choroby, stąd nie wiadomo, ile faktycznie osób choruje. Część osób ma łagodniejszy przebieg choroby, ale prawdopodobnie są też pacjenci, którzy umierają bez rozpoznania przyczyny choroby.
Leczenie to nie tylko wymiana osocza
Podstawą jest przekazanie pacjenta do ośrodka hematologicznego. Leczenie polega na plazmaferezach; czyli wymianie osocza (pacjentowi „zabiera” się osocze z przeciwciałami przeciwko ADAMTS13, a podaje osocze zawierające prawidłowy enzym ADAMTS13). Sam zabieg plazmaferezy trwa kilka godzin, trzeba powtarzać go zwykle przez kilkanaście dni. Konieczne jest też podawanie leków immunosupresyjnych, które pomagają pozbyć się przeciwciał przeciw enzymowi ADAMTS13 (sterydy, rytuksymab). Od października w programie lekowym dla pacjentów w Polsce jest lek, który blokuje oddziaływanie płytek krwi z czynnikiem von Willebranda, uniemożliwia powstawanie mikrozakrzepów, tak więc uderza w mechanizm patologiczny choroby. Powoduje on, że liczba płytek krwi szybko wraca do normy, dzięki czemu nie jest potrzebne powtarzanie plazamaferez. – Jego zastosowanie znacznie ogranicza liczbę koniecznych plazmaferez, a są to bardzo trudne, skomplikowane zabiegi, obarczone dużym ryzykiem powikłań – zaznacza dr Witkowski.
Karta pacjenta
Pacjenci ze zdiagnozowaną chorobą muszą pozostawać pod opieką ośrodka hematologiczego. Ważnym wsparciem dla nich jest grupa na Facebooku, założona przez Krystynę Szczerbę:
„aTTP choroa nasza i naszych bliskich”. Staraniem pacjentów, przy wsparciu lekarzy, m.in. prof. Grzegorza Basaka, pacjenci mogą otrzymać specjalną Kartę pacjenta, na której są zapisane podstawowe informacje o chorobie oraz kontakt do ośrodka hamatologicznego. Kartę pacjent powinien zawsze pokazać lekarzowi, szczególnie na SOR.