Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska: Czas to mózg. Coraz lepiej leczymy nie tylko SMA

Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Jak to się stało, że została Pani neurologiem dziecięcym? Skąd fascynacja neurologią?

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska: Kiedy zaczynałam pracę ponad 30 lat temu, neurologia dziecięca wyglądała zupełnie inaczej, była to dziedzina medycyny, w której nie mieliśmy do dyspozycji wielu terapii. Moja mama też jest lekarzem neurologiem, stąd bardzo dobrze znałam te problemy. Chorobą, która fascynowała mnie wtedy i fascynuje do dziś, była padaczka: to jedna z częstszych chorób ośrodkowego układu nerwowego, a najczęstsza przewlekła choroba układu nerwowego u dzieci.

Przez wiele lat była obarczona pewnego rodzaju niezrozumieniem w społeczeństwie, stygmatyzacją. Poprzez swoje objawy padaczka w pewnym sensie odsłania, jak działa mózg; to jest fascynujące.

Gdy zaczynałam pracę, w neurologii dziecięcej stawialiśmy zwykle diagnozy: mózgowe porażenie dziecięce, padaczka, guzy mózgu, a najczęściej „encefalopatie o nieustalonej przyczynie”. Wiedzieliśmy, że coś niepokojącego dzieje się z mózgiem, ale nie wiedzieliśmy, co. Dziś mamy zupełnie inne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne. Wiele chorób do niedawna nieuleczalnych, nieuchronnie prowadzących do pełnej niepełnosprawności lub nawet do śmierci, obecnie staje się przewlekłymi, nawet o dość łagodnym przebiegu.

Wrócę jeszcze do początku: neurologia dziecięca to była niesłychanie trudna specjalizacja, widziała Pani rodziców przychodzących z dziećmi, którym bardzo trudno było pomóc?

Do dziś jest to trudna specjalizacja, ponieważ wciąż nie znamy odpowiedzi na podstawowe pytania, jak funkcjonuje mózg. Hematolodzy mówią, że choroby krwi są trudne, bo do tej pory nikomu nie udało się wyprodukować sztucznej krwi, ale choroby mózgu są jeszcze trudniejsze, bo jest on wciąż niepoznany.

Zawsze staraliśmy się pomagać pacjentom: rehabilitacją, lekami; gdy jednak porównamy sytuację sprzed 20-30 lat z tym, co mamy dziś, to jest to przepaść. Doszło do kilku niebywale przełomowych odkryć, związanych z rozwojem genetyki, terapii opartych na genetyce, a także z rozwojem immunologii. Gdy byłam na studiach, to skrypty dotyczące genetyki i immunologii były jednymi z cieńszych, a obecnie są to podstawowe dziedziny, mające również znaczenie w neurologii.

Jednym z przełomów ostatnich lat jest leczenie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W Polsce mamy obecnie dostępne wszystkie metody leczenia, a w dodatku jest możliwy przesiew noworodkowy. To niespotykane w innych chorobach…

W Polsce mamy dostępne wszystkie trzy leki zarejestrowane na świecie w SMA, są dostępne dla naszych pacjentów, widzimy efekty leczenia. Po wejściu badań przesiewowych u noworodków identyfikujemy pacjentów, zanim pojawią się u nich objawy. Włączamy leczenie, mając nadzieję na w pełni prawidłowy rozwój dziecka. Byliśmy jednym z pierwszych krajów w Europie, który wprowadził program przesiewowy w kierunku SMA. Obecnie praktycznie w ciągu 7-9 dni po urodzeniu identyfikujemy dziecko z SMA; zapraszamy je do ośrodka, wykonujemy badanie potwierdzające, sprawdzamy także liczbę kopii genu SMN2, który warunkuje ciężkość choroby i również sposób leczenia. Zwykle już w pierwszym miesiącu życia dziecko dostaje leczenie. Chcemy zdążyć, zanim pojawią się objawy choroby. Wczesne rozpoznanie i podjęcie leczenia jest bardzo ważne, bo czas to motoneuron.

To, że wszystkie metody leczenia SMA są dostępne w Polsce, to m.in. zasługa neurologów; także Pani i innych neurologów dziecięcych…

Ogromną rolę w staraniach o leczenie, a także o przesiew noworodkowy, odegrała również Fundacja SMA oraz wiele osób dobrej woli, które bardzo nam pomagały. Niejednokrotnie mówi się o kryzysach w opiece zdrowotnej w Polsce. SMA to wzorcowy przykład, jak powinno się diagnozować i leczyć.

Dostęp do diagnostyki i leczenia spowodował, że z choroby, prowadzącej do głębokiej niepełnosprawności, a często nawet do zgonu, rdzeniowy zanik mięśni stał się chorobą przewlekłą, a dzieci zdiagnozowane w ramach przesiewu noworodkowego i od razu leczone, mają szansę w ogóle nie zachorować.

Co dziś mówi Pani rodzicom dziecka, które zostanie zdiagnozowane w trakcie przesiewu noworodkowego?

Informacja o chorobie dziecka zawsze jest dla rodziców trudna, dlatego musi być w odpowiedni sposób podana. Przede wszystkim jednak mówimy rodzicom, że jest dostępne leczenie, które ma szansę uchronić ich dziecko przed występowaniem objawów choroby. Nie byłoby sensu wykonywania badania przesiewowego, jeśli leczenia by nie było.

Przede wszystkim mówię rodzicom, że z tą chorobą można normalnie żyć. Mamy dowody naukowe, mamy też pacjentów, którzy dostali leczenie w pierwszym miesiącu życia i doskonale się rozwijają, nie mając objawów. Nie znaczy to, że nie mają być pod kontrolą. Oczywiście, zobaczymy, jak będzie wyglądać ich życie po 10-20 latach, jednak dziś patrzymy z optymizmem.

Obecnie dziecko zdiagnozowane w ramach przesiewu noworodkowego może być leczone jednym z trzech leków, w tym terapią genową, którą podaje się raz w życiu. Jak wyglądają dotychczasowe doświadczenia?

Mamy zasadę: jeden pacjent – jeden lek. Nie podajemy dwóch leków jednocześnie, podobnie jak w przypadku infekcji nie ma wskazania do podawania jednocześnie dwóch antybiotyków. Terapię genową stosuje się u dzieci zdiagnozowanych w ramach przesiewu noworodkowego, które spełniają kryteria wejścia do programu. Widzimy, że dzieci bardzo dobrze się rozwijają. Oczywiście, każde leczenie wymaga długiego okresu obserwacji.

Wszystkie trzy terapie, które stosujemy, są skuteczne. Nie potrafimy powiedzieć, która jest skuteczniejsza. Różnią się mechanizmem działania i drogą podania. Terapia genowa jest bardzo „kusząca”, ponieważ podaje się ją tylko raz, pacjent nie musi już przyjmować leczenia. Jak na razie te efekty są naprawdę znakomite, a my mamy nadzieję, że dziecko nie będzie prezentować objawów choroby. Rodzice mają żyć normalnie, normalnie funkcjonować – tak jakby mieli zdrowe dziecko. Oczywiście, muszą zwracać uwagę na to, czy nie dochodzi do osłabienia mięśni, przychodzić na kontrole. Najważniejsze jest jednak to, że rodzice dowiadują się o chorobie dziecka, a zaraz potem słyszą najradośniejszą informację: że jest bardzo skuteczne leczenie. To jeden z największych przełomów w medycynie. Mam nadzieję, że za 20-30 lat SMA będzie chorobą historyczną, a pacjenci będą po prostu normalnie żyć.

Program leczenia SMA wciąż się zmienia, nawet w tym roku zmieniły się kryteria włączania do poszczególnych leków. Czy dziś jest on już optymalny?

To świetnie funkcjonujący program, co nie znaczy, że czasem nie trzeba w nim wprowadzać drobnych zmian. Wystąpiliśmy niedawno do Ministerstwa Zdrowia o to, by terapia genowa była refundowana u pacjentów, którzy mają cztery kopie genu SMN2; to osoby z teoretycznie najłagodniejszą postacią choroby. Wydaje się nam, że również dla nich terapia genowa byłaby bardzo dobrym wyjściem, ponieważ są to dzieci „zaprogramowane” na najłagodniejszą postać choroby. Gdyby szybko dostały terapię genową, to mogłyby w ogóle zapomnieć o ryzyku rozwinięcia się objawów. Złożyliśmy wniosek, czekamy na odpowiedź ministerstwa. To jednak naprawdę drobne elementy świetnie funkcjonującego programu.

Pani i innym neurologom dziecięcym marzyłoby się, żeby tak dobre możliwości leczenia pojawiły się też w innych chorobach neurologicznych?

Bardzo by nam zależało, żeby zostało wprowadzone badanie przesiewowe w leukodystrofii metachromatycznej, ponieważ mamy już terapię genową, a choroba powinna być leczona przed pojawieniem się objawów. Kilka innych terapii genowych jest w badaniach klinicznych; mam nadzieję, że sprawdzą się i będą dostępne, także w Polsce. Czekamy na nowe leki w padaczce. Bardzo dużo się dzieje w neurologii dziecięcej.

Neurolodzy dziecięcy mają wciąż o co walczyć?

Jest na co czekać i o co walczyć. Przede wszystkim walczymy o pacjentów. Marzą mi się badania przesiewowe w chorobach, w których mamy już leczenie, by nie doszło do pojawienia się objawów. Czekam, by pojawiły się nowe leki przeciwpadaczkowe. Nie wiemy, jak generuje się napad padaczkowy, jak dochodzi do pierwszego pobudzenia, w jaki sposób on się rozprzestrzenia. Gdyby udało się to zrozumieć, to być może łatwiej byłoby zastosować działania prewencyjne, gdyż na razie działamy objawowo.

Chciałabym też, żeby było jak najmniej pacjentów, którzy doznają urazów okołoporodowych, encefalopatii niedotleniowo-niedokrwiennej. Jednak również w tym przypadku metody leczenia i metody rehabilitacji znacznie się poprawiły.

Uda się kiedyś rozwikłać tajemnicę, jak funkcjonuje mózg?

Oby nie do końca, bo czy naprawdę chcielibyśmy wiedzieć, jak generują się myśli? Na pewno jednak chcielibyśmy potrafić coraz lepiej leczyć choroby wynikające z nieprawidłowej pracy mózgu. Myślę, że to się uda.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii, współautorka wytycznych i standardów w zakresie neurologii dziecięcej i epileptologii a także wojewódzka konsultant w dziedzinie neurologii dziecięcej na Pomorzu. Otrzymała Nagrodę Główną Wizjonerzy Zdrowia 2024 przyznawaną przez Wprost i NewsMed.