Prof. Postuła: Myślisz o długowieczności? Sprawdź swoje geny

adaniami genetycznymi zajmuję się już od 14 lat i widzę, jak bardzo się zmieniły i jak rozszerzyły się ich możliwości. Obecnie na rynku jest wiele firm oferujących wykonanie badań genetycznych: zarówno polskich, jak międzynarodowych. Pakiet do wykonania badania genetycznego można otrzymać do domu, pobrać materiał (zwykle wykonuje się wymaz z policzka), odesłać pod wskazany adres, by w ciągu 4 do 8 tygodni otrzymać wyniki analiz.

Wiele firm bazuje jednak na tym, że duża część osób właściwie nie rozumie, czym są badania genetyczne, nie wie, jakie są między nimi różnice ani jak wiele badania genetyczne mogą wnieść do naszego życia, pod warunkiem, że zostaną rzetelnie wykonane i zinterpretowane.

Badanie, które powinien wykonać każdy

Mamy ogromny postęp nauki, dlatego warto z niego korzystać. Przede wszystkim jednak, zanim wykona się badanie genetyczne, trzeba zadać sobie pytanie, do czego go potrzebuję, jak je wykorzystam: czy chcę jedynie zaspokoić swoją ciekawość, czy chcę je wykonać w ramach profilaktyki, bo np. w mojej rodzinie występują przypadki nowotworów. Obecnie najczęściej wykonuje się badania sprawdzające predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwory, ale można też sprawdzić predyspozycje do zachorowania na inne choroby cywilizacyjne, np. cukrzycę, hipercholesterolemię, choroby serca.

Dziś badania genetyczne to są badania dla każdego: warto, żeby takie badanie wykonał każdy, gdyż dzięki temu nie tylko on będzie wiedział, jakie ma predyspozycje do zachorowania, ale także będziemy więcej wiedzieć o predyspozycjach do zachorowania w całej polskiej populacji.

Które badania genetyczne wybrać

Decydując się na wykonanie badania genetycznego, ważne jest, gdzie realizowane są faktycznie badania: czy w Polsce, przez firmę, która wykonuje je w kraju, czy za granicą. Trzeba też dowiedzieć się, co dzieje się z naszymi danymi genetycznymi, gdzie są one później przechowywane, jak są zabezpieczone. Lepiej, żeby badania były wykonywane w Polsce, a firma miała jasno określoną politykę dotyczącą przechowywania i zabezpieczenia danych. Firmy posiadające nasze dane genetyczne są w obecnym świecie bardzo atrakcyjne są dla hakerów, a tego typu dane mogą być wykorzystane w przyszłości przeciwko nam.

Różne firmy oferują obecnie badania genetyczne. Nie najważniejsza jest jednak liczba badanych markerów, tylko przede wszystkim jakość danych i stosowana metodologia. Bardzo ważne jest to, jaką metodą są wykonywane badania.

Najprostszą metodą są metody tzw. zamknięte, kiedy bada się określone mutacje związane z wystąpieniem chorób. Szersze spektrum dają badania wykonane metodą WES (sekwencjonowanie eksomu). Jeszcze szerszą – badania całogenomowe WGS (whole genome sequencing), metodą NGS – sekwencjonowania nowej generacji, wykorzystywane w bardzo specjalistycznej diagnostyce.

Jednak decydując się na wybór metody, należy skonsultować się z lekarzem, najlepiej genetykiem.

Predyspozycje genetyczne do zachorowania

Dzięki badaniom genetycznym możemy dowiedzieć się, czy jesteśmy nosicielami określonej mutacji oraz czy posiadamy predyspozycje genetyczne zwiększające ryzyko zachorowania na daną chorobę. Profilaktyczne badania genetyczne dostarczają cennych informacji na temat genetycznych skłonności, jednak nie pozwalają na postawienie jednoznacznej diagnozy. Warto pamiętać, że geny nie zawsze determinują, czy zachorujemy – kluczową rolę odgrywa także styl życia i czynniki środowiskowe. Wynik badania wskazujący na obecność mutacji genetycznej związanej z ryzykiem rozwoju choroby powinien skłonić do zaplanowania i wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych.

Najlepiej skonsultować wynik badania z lekarzem specjalizującym się w genetyce klinicznej. Może to być również inny specjalista, np. lekarz współpracujący z firmą oferującą tego rodzaju usługi, który posiada odpowiednie kompetencje w zakresie interpretacji wyników badań genetycznych. Jednak niezależnie od wyników badań, niezwykle istotne jest prowadzenie zdrowego stylu życia, który może znacząco wpłynąć na rzeczywiste ryzyko zachorowania.

Profilaktyka personalizowana

Na podstawie badań genetycznych można opracować personalizowaną profilaktykę, dzięki której może nie dojść do zachorowania lub zostanie ono szybko wykryte, kiedy jest szansa na jak najbardziej efektywne leczenie.

Personalizowany plan profilaktyki określa, w jakim wieku, jakie badanie i z jaką częstotliwością wykonywać. Podsumowuje również zalecenia dotyczące zdrowego stylu życia, kluczowe dla prewencji raka i długiego życia w zdrowiu i pełnej sprawności. W przypadku stwierdzenia mutacji chorobotwórczej pacjent dostaje precyzyjne rekomendacje dotyczące postępowania, oparte na aktualnych standardach światowych towarzystw naukowych. Znając swoje ryzyko zachorowania, można podjąć działania zabezpieczające przed konkretną chorobą. W przypadku części chorób nowotworowych wiedzieć i działać oznacza: nie zachorować.

Ja swoim pacjentom polecam program Badamy Geny: badanych jest w ramach tego programu 70 genów, ponad 40 tys. różnych mutacji związanych z najczęstszymi nowotworami: z rakiem piersi, jajnika, prostaty, rakiem jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy, trzustki, z guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi, czerniakiem. W tej chwili opracowujemy program, który ma na celu rozszerzenie tych badań o profilaktykę kardiologiczną, sprawdzenie ryzyka zachorowania np. na cukrzycę typu 2, hipercholestetolemię, chorobę Alzheimera.

Badania genetyczne są ważne w profilaktyce, ale jest też inna gałąź badań genetycznych: diagnostyka genetyczna, dzięki której można wykryć mutację powodującą chorobę. Tego typu badania genetyczne są wykorzystywane w leczeniu. Ale to oczywiście zupełnie inna historia.

Prof. dr hab. Marek Postuła, profesor kardiologii zorientowany na długowieczność, kierownik Pracowni Farmakogenomiki, Centrum Badań Przedklinicznych, Katedry i Zakładu Farmakologii Doświadczalnej i Klinicznej WUM, współzałożyciel i przewodniczący Polskiego Towarzystwa Medycyny Długowieczności, ekspert w badaniach nad długowiecznością