Ten lek byłby wybawieniem

Ciężka mastocytoza indolentna: o jakiej grupie chorych mówimy?

Szacuje się, że mastocytoza indolentna występuje u 1 na 10 tys. osób, nie ma jednak rejestrów, które podawałyby twarde dane liczbowe dotyczące zachorowań. Na pewno nie ma takiego rejestru w Polsce. Liczba chorych jest z pewnością niedoszacowana. Jest to choroba, która może mieć wiele różnych objawów klinicznych. Dlatego ciężko zakwalifikować ją do problemu tylko dermatologicznego bądź tylko hematologicznego. Spektrum objawów jest bardzo szerokie, występuje w różnych narządach.

Jaka postać mastocytozy występuje najczęściej?

U osób dorosłych najczęściej występuje rzadsza i cięższa postać układowa, czyli taka, kiedy zajęte są narządy poza skórą, gdy mastocyty rozrastają się w szpiku kostnym. Dochodzi wówczas do niewydolności wielonarządowej i ta postać ma obraz agresywnego nowotworu hematologicznego. W przypadku osób z zaawansowaną chorobą występuje więcej problemów zdrowotnych, a oczekiwana dalsza długość trwania życia jest krótsza niż w zdrowej populacji

Najczęstszą postacią choroby jest postać łagodna – indolentna. Pacjenci prezentują objawy wynikające z tzw. uwalniania mediatorów komórkowych (hormonów, histamin, innych substancji aktywnych) z patologicznych, nowotworowo zmienionych mastocytów.

Tacy chorzy są narażeni na poważne reakcje alergiczne, w tym ciężkie reakcje alergiczne, nawet wstrząsy anafilaktyczne. Mam pacjentów, którzy kilkakrotnie przeżyli taki wstrząs, nawet z zatrzymaniem akcji serca.

Inne objawy mogą wynikać z chorobowego zajęcia skóry. U dorosłych na skórze występuje najczęściej wysypka plamisto-grudkowa – zazwyczaj na tułowiu, kończynach dolnych i rzadko, na szczęście, na twarzy. Choroba postępuje z biegiem lat (zmiany imitujące skórę biedronki albo żyrafy). Zmiany skórne pieką, swędzą, są bardzo wrażliwe na różnice temperatur, na pokarmy. Dla chorych stanowi to poważny dyskomfort.

Inna grupa objawów to te wynikające z powodu oddziaływania substancji wydzielanych przez mastocyty na przewód pokarmowy. Chorzy mają przewlekle biegunki, zaparcia, przewlekłe bóle brzucha, objawy imitujące chorobę wrzodową. Ponadto skłonność do osteoporozy, gdy mastocyty zajmują kości. Objawy z układu krążenia mogą imitować zespoły endokrynologiczne – nagle hipotonie, czyli spadki ciśnienia, bądź zaczerwienienie twarzy.

Proszę opowiedzieć o swoich pacjentach, jak żyją z tą chorobą?

Jedna z moich pacjentek z postacią indolentną przeżyła trzy wstrząsy anafilaktyczne, w tym dwa na przyjęciach weselnych – raz po wypiciu białego wina, a drugi raz po zjedzeniu ryby. Od tego czasu nie jest już zapraszana na uroczystości rodzinne.

Druga z moich pacjentek, młoda dziewczyna, mówi, że nie daje już rady funkcjonować. Skóra ją cały czas piecze, choroba osłabia ją fizycznie, ma ciągle biegunki, a przy sytuacjach stresowych objawy się wzmacniają, więc wtedy całkowicie czuje się zablokowana i wycofana z życia.

Nie mówiąc o tym, że nigdzie nie może się rozebrać (ani na plaży, ani na basenie, ani latem), bo jej skóra wygląda właśnie jak u żyrafy. Ciało ma w ciapki, ludzie się przyglądają.

Inny pacjent, mężczyzna, ma tak wrażliwą skórę, że gdy np. zimą wchodzi do sklepu i następuje zmiana temperatury, to cała twarz nagle mu czerwienieje. A on widzi spojrzenia ludzi, którzy biorą go za alkoholika. Wszystkie te osoby, w tym także inni moi pacjenci odczuwają ogromny dyskomfort w życiu.

Jak przebiega rozpoznanie?

Tu można mówić o fatum chorób rzadkich. Upływa co najmniej kilka miesięcy, a częściej kilka lat, zanim zostanie postawiona właściwa diagnoza. Do naszego ośrodka kierowani są pacjenci, którzy wcześniej byli badani przez gastrologów, dermatologów, endokrynologów. Objawy są tak przeróżne, że, jak wspomniałam, mogą imitować wiele różnych chorób.

Trzeba mieć szczęście, by trafić na lekarza, który wszystko to połączy w całość i skieruje chorego do pogłębionej diagnostyki hematologicznej.

Na czym polega leczenie? Czy jest skuteczne?

Mamy bardzo ograniczone możliwości leczenia. Lekarze prowadzący muszą pamiętać o tym, żeby pacjenta wyedukować, jeśli chodzi o styl życia, o dietę, o czynniki zwiększające ryzyko anafilaksji. Chory powinien przyjmować stale leki przeciwalergiczne, mieć przy sobie (gdzieś blisko) adrenalinę, ponieważ – jak mówiłam – ryzyko anafilaksji jest wpisane w tę chorobę, a pamiętajmy, że jest to sytuacja zagrażająca życiu. Rodzina również powinna być wyedukowana w tym zakresie i wiedzieć, że taka sytuacja może się zdarzyć.

U chorych z postacią indolentną mamy bardzo ograniczone możliwości leczenia. Stosujemy leki przeciwhistaminowe, podajemy anty-H1,H2 blokery, które hamują wydzielanie histaminy przez nowotworowe mastocyty. Takim leczeniem nie modyfikujemy przebiegu choroby, działamy objawowo, ale w żaden sposób nie spowalniamy choroby.

Mamy możliwości leczenia zaawansowanej choroby, kiedy już dojdzie do uszkodzenia narządowego. W Polsce są od kilku lat dostępne inhibitory kinazy tyrozynowej – pierwsza była midostauryna, a w tym roku wprowadzono drugi lek awaprytynib, dostępny dla chorych z postacią zaawansowaną w drugiej linii leczenia.

Warto pamiętać także o pacjentach z postacią indolentną, których jest znacznie więcej, to są chorzy w różnym wieku, w tym młodzi, którzy mają bardzo pogorszoną jakość życia, a sami o sobie mówią, że nie mają żadnej jakości życia. Choroba może się rozwijać. Proszę sobie też wyobrazić naszą, lekarzy, sytuację, gdy rozpoznajemy mastycotozę indolentną i nic z nią nie możemy zrobić. To jest prawdziwy dramat.

Na świecie dokonał się przełom w terapii pacjentów z postacią indolentną. W połowie 2023 r. zarejestrowano inhibitor kinazy tyrozynowej po raz pierwszy do stosowania właśnie w mastocytozie indolentnej. Mam na myśli awaprytynib, w Polsce dostępny jedynie dla chorych z postacią układową zaawansowaną. Dla chorych z mastocytozą indolentną terapia ta nie jest jeszcze możliwa. A chodzi tu o malutką dawkę leku: ¼ tej, która jest stosowana u pacjentów z postacią zaawansowaną.

I jest to lek, który ma potencjał modyfikacji choroby, jej przebiegu, a nawet jej wycofania i zatrzymania. Poprawia pacjentom jakość życia. Jest to lek doustny, więc terapia jest wygodna. Można go w łatwy sposób przyjmować i normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

My, lekarze, wraz pacjentami postulujemy o udostępnienie tego leku dla grupy chorych z postacią indolentną. Ci ludzie, nie mając wyjścia, żyją po cichu, na uboczu. Jednak liczą na możliwość leczenia. Dla nich ten lek byłby wybawieniem. Oczekujemy dostępności leku dla osób z postacią indolentną, którzy mimo profilaktyki mają objawy choroby.