Mukowiscydoza jeszcze niepokonana. „Czekamy na pełne wyleczenie”

Mukowiscydoza to choroba wielu twarzy. Jej przebieg jest zróżnicowany – u niektórych pacjentów postępuje szybciej, u drugich wolniej, u innych ma charakter nagłego pogorszenia. Zarówno eksperci, jak i organizacje pacjentów, zwracają uwagę, że ogromne znaczenie ma możliwie najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia.

Od kwietnia refundacja nowoczesnego leczenia mukowiscydozy została rozszerzona. Dotychczasowa – od 12. roku życia – obejmuje dziś pacjentów już od 2. roku życia, z co najmniej jedną mutacją F508del w genie CFT i drugą dowolną mutacją genu. – Było bardzo trudno, ale na chwilę obecną to, co jest dostępne w Europie, czyli najbardziej skuteczne terapie od 2. roku życia są dostępne w Polsce dla chorych – mówi Przemysław Marszałek, sekretarz Mukokoalicji. – Trochę się niepokoimy, bo długo trwa wydawanie tego leku. Dopiero w tym miesiącu rozpoczęły się pierwsze wydawania, ale bardzo się cieszymy, że jest postęp.

Medycyna idzie do przodu

Około kilkuset chorych nadal pozostaje bez leczenia przyczynowego. – Mukowiscydoza jest chorobą mutacyjną. Na pewne rodzaje mutacji nadal nie ma leczenia i musimy o nich pamiętać, dbać o to, żeby to leczenie zachowawcze było jak najlepsze – podkreśla Przemysław Marszałek, ojciec 14-letniej Julii chorej na mukowiscydozę. – Kiedy córka przyszła na świat, bardzo szybko otrzymaliśmy diagnozę – już w pierwszym miesiącu. Na zawsze zapamiętam słowa pani profesor Sands z Centrum Leczenia Mukowiscydozy. Powiedziała nam, zasmuconym rodzicom: – Proszę wziąć się w garść, proszę dbać o dziecko, medycyna idzie do przodu. Miała rację, tak. Po 12 latach postęp w medycynie rzeczywiście doprowadził do takiego momentu, że choroba śmiertelna z perspektywą życia około 20 lat dziś ma perspektywę normalnego funkcjonowania. Oczywiście, trzeba przyjmować leki.

Nawiązując do własnych doświadczeń Przemysław Marszałek apeluje do innych chorych, do tej grupy, która nadal czeka na leczenie, do innych pacjentów z chorobami genetycznymi rzadkimi: – „Nie poddawajcie się! Cały czas trzeba walczyć i wierzyć w to, że nastąpi przełom”.

By mukowiscydoza była w pełni wyleczalna

Postęp w medycynie jest niesamowity, a dla pacjentów z chorobami rzadkimi jest to szczególnie ważne. – Bardzo ważne jest też, żeby to leczenie było dostępne. Żeby nowoczesna terapia została zatwierdzona. Kolejny, też bardzo ważny etap, który zajmuje czas, to jest refundacja – wskazuje sekretarz Mukokoalicji. – My też zmagaliśmy się kilka lat, żeby leki wreszcie były w pełni refundowane, w pełnym zakresie dla wszystkich mutacji, dla jak najmłodszego wieku, czyli od dwóch lat.

Ważna jest rola organizacji pacjenckich, aby przedstawiać swoje interesy, walczyć o swoje dzieci. – Cały czas to robimy. Na chwilę obecną mamy sukces. Mamy dostępne leczenie, ale cały czas pamiętamy o tych, którzy jeszcze go nie mają. Na to czekamy – podkreśla Przemysław Marszałek. – Wspieramy naukowców, wspieramy inne organizacje, aby ten przełom nastąpił. Byśmy mogli wreszcie powiedzieć, że mukowiscydoza jest w pełni opanowaną, wyleczalną chorobą.