Udało się zatrzymać SMA. Ponad 70 proc. pacjentów uzyskuje poprawę sprawności

7 lat po uruchomieniu programu lekowego B.102 w styczniu 2019 roku dla nusinersenu, Polska pozostaje wzorem kompleksowej opieki nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Leczenie obejmuje wszystkich chorych – bez względu na wiek, typ choroby czy stopień zaawansowania – co wciąż jest rzadkością w Europie. – To program, który od początku miał jeden cel – zatrzymać chorobę u każdego pacjenta. I to się udało – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.

Real World Evidence: 99,7 proc. skuteczności leczenia nusinersenem

Najobszerniejsze i jak dotąd najdłuższe, bo ponad 6-letnie dane obserwacyjne z polskiego programu przedstawiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca zespołu koordynującego program B.102. Analiza obejmująca 887 pacjentów, w tym dorosłych, wykazała, że:

• skuteczność nusinersenu w długoterminowej obserwacji sięga 99,7 proc.,
• poprawa funkcjonalna (≥4 pkt w skali CHOP INTEND lub ≥3 pkt w Hammersmith) dotyczy ponad 70 proc. pacjentów,
• korzyści z terapii odnoszą chorzy w każdym wieku, niezależnie od typu SMA czy liczby kopii genu SMN2.

– To wyniki lepsze niż w badaniach klinicznych. W Polsce pacjenci walczą o funkcję, rehabilitują się systematycznie i to widać w danych – zaznacza prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Polskie obserwacje dorosłych z SMA typu 2 i 3, leczonych nusinersenem prowadzone w Warszawie i Krakowie, potwierdzają utrzymującą się poprawę po 30 miesiącach leczenia, podczas gdy dane z międzynarodowej metaanalizy wskazują głównie na stabilizację. – Nasi pacjenci osiągają wyższą poprawę funkcjonalną niż średnia europejska. To nie przypadek – to efekt opieki wielospecjalistycznej i zaangażowania – mówi prof. Kostera-Pruszczyk.

Nusinersen otworzył drzwi do badań przesiewowych

Refundacja pierwszego leku – nusinersenu – w 2019 r. rozpoczęła nowy etap walki z SMA. Dzięki temu możliwe było wdrożenie powszechnego programu przesiewowego noworodków, który dziś obejmuje 100 proc. dzieci urodzonych w Polsce.

Jak informuje dr hab. Monika Goss z Instytutu Matki i Dziecka:

• przebadano już ponad 1,1 mln noworodków,
• zdiagnozowano 149 przypadków SMA,
• średni czas od urodzenia do wyniku to 8 dni, a leczenie wdrażane jest w 14. dobie życia,
• rekord to podanie nusinersenu w 23. godzinie życia.

Historia Stasia – siła diagnostyki prenatalnej

Symbolem skuteczności polskiego systemu jest Staś, najmłodszy pacjent w Polsce, który otrzymał nusinersen w 23. godzinie życia. Dziś Staś ma już kilka lat – biega szybko, rozwija się prawidłowo i nikt nie pomyślałby, że urodził się z chorobą genetyczną. W jego przypadku diagnoza była możliwa jeszcze przed narodzinami, ponieważ miał starsze rodzeństwo chore na SMA. Dzięki diagnostyce prenatalnej lekarze mogli natychmiast wdrożyć leczenie po porodzie. – Polska ma pełny, ogólnokrajowy przesiew i ściśle opracowaną ścieżkę diagnostyczno-terapeutyczną – to model, którego nie mają nawet bogatsze państwa – podkreśla dr Gos. Potwierdza to również dr Nicole Gusset, prezeska SMA Europe: – „Nie wszystkie kraje mają przesiew, a w wielu dostęp do terapii wciąż ograniczają kryteria wieku czy masy ciała. Polska jest wzorem – pokazuje, że leczenie można zorganizować równo i skutecznie”.

Sukces systemowy: współpraca nauki, pacjentów i decydentów

Dla prof. Marcina Czecha, byłego wiceministra zdrowia, który w 2019 r. podjął decyzję o refundacji, program SMA jest przykładem „systemu idealnego”. – „Odważna decyzja sprzed siedmiu lat przyniosła efekty, o jakich nie marzyliśmy. To dowód, że inwestycja w innowację daje zwrot zdrowotny i społeczny”.

Według danych NFZ program obejmuje dziś ok 1200 pacjentów, a jego roczny koszt to ponad pół miliarda złotych. – To modelowy przykład opieki koordynowanej – od przesiewu po terapię i obserwację. Pacjenci są naprawdę dobrze zaopiekowani – zaznacza Iwona Kasprzak, dyrektor Departamentu Gospodarki Lekami NFZ.

Mateusz Oczkowski z Ministerstwa Zdrowia przypomina, że sukces nie był dziełem przypadku: „Bez odwagi i determinacji wielu osób tego programu by nie było. To przykład, że nawet w kraju o ograniczonym budżecie można stworzyć wzorcowy model leczenia chorób rzadkich”.

Elastyczność programu: zmiana terapii i powrót do wcześniejszego leczenia

We wrześniu 2024 r. doprecyzowano zapisy programu lekowego B.102, umożliwiając pacjentom – za zgodą lekarza prowadzącego – zmianę terapii lub powrót do wcześniej stosowanego leczenia, jeśli okaże się ono skuteczniejsze lub lepiej tolerowane.

– Dość interesujące jest spojrzenie na sekwencję terapii – mamy już ponad 200 pacjentów, którzy zmienili leczenie z nusinersenu na risdiplam, a kilku sięgnęło po terapię genową. Istnieje możliwość powrotu do wcześniejszej terapii. Program jest elastyczny, dostosowany do efektywności klinicznej, decyzji klinicystów i pacjentów – podkreśla prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.

To doprecyzowanie było odpowiedzią na postulaty środowiska klinicznego i pacjenckiego – zwiększa swobodę decyzji terapeutycznych, przy zachowaniu bezpieczeństwa i skuteczności leczenia.

Przyszłość leczenia SMA: wyższe dawki, terapia skojarzona, nowe technologie

W badaniach klinicznych znajdują się obecnie nowe formy i schematy leczenia, obejmujące m.in. wyższe dawki nusinersenu, porty do podań podskórnych, zwiększające komfort terapii, badania nad nowym oligonukleotydem antysensownym – salanersenem podawanym raz w roku oraz terapią łączącą leki wpływające na białko SMN i na mięśnie. – Czeka nas era terapii celowanych i personalizowanych – być może wkrótce wystarczy jedna dawka rocznie – zapowiada prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Dorośli pacjenci – nowe wyzwanie systemu

– Dzieci leczone od urodzenia dorastają, a to wymaga nowej struktury opieki. Potrzebujemy więcej ośrodków dla dorosłych i ciągłości rehabilitacji – apeluje prof. Justyna Paprocka, konsultant krajowa ds. neurologii dziecięcej.

Braki dotyczą m. in. woj. lubelskiego i podlaskiego. Jak zauważa Iwona Kasprzak z NFZ, jednym z problemów jest niedobór neurologów dorosłych, a przejście z opieki pediatrycznej do dorosłej bywa „trudnym momentem w życiu pacjenta”.

Głos pacjentów: „Dawka mocy, która przywraca życie”

– Każda dawka to dla mnie „dawka mocy”. Po sześciu latach leczenia prowadzę gabinet psychologiczny, podróżuję, żyję normalnie – mówi Aneta Olkowska, pacjentka z SMA.

– Mamy dostęp do leczenia i diagnostyki, o których jeszcze niedawno mogliśmy marzyć. Teraz czekamy na dalsze usprawnienia – przede wszystkim lepszy dostęp do rehabilitacji i opieki dorosłych – dodaje Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Od marzeń do systemowego sukcesu

Polska neurologia pokazuje, że skuteczność leczenia chorób rzadkich nie zależy od wielkości budżetu, lecz od konsekwencji i współpracy. – Pacjenci odzyskali plany i marzenia. Neurologia stała się „fajna” – bo dziś możemy nie tylko diagnozować, ale realnie pomagać – podsumowuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.