Brama do życia bez bólu
Choruje Pani od urodzenia na XLH, czyli hipofosfatemię sprzężoną z chromosomem X. Jak wygląda Pani życie z tą chorobą?
To choroba rzadka, która wpływa przede wszystkim na kości – powoduje ich deformacje, bóle i ograniczoną sprawność ruchową. Wpływa też na uzębienie, choć o tym rzadko się mówi. Moje dzieciństwo wyglądało zdecydowanie inaczej niż u moich rówieśników – częste wizyty u lekarzy, badania, rehabilitacja, operacja ortopedyczna, długa rekonwalescencja i codzienne przyjmowanie leków były stałą częścią mojego życia. Doświadczyłam również ze strony rówieśników odrzucenia, wyzywania, przedrzeźniania z powodu złego chodzenia. Do tego dochodzi niezrozumienie tej choroby w społeczeństwie – na ulicy często słyszałam „dobre rady” – od jedzenia ryb po pielgrzymkę do Medziugorie. XLH oczywiście wpływa do dzisiaj na moją codzienność, bo przecież to nie jest choroba tylko i wyłącznie wieku dziecięcego – nadal jestem pod opieką lekarzy, muszę dbać o odpoczynek. Choroba nauczyła mnie cierpliwości, pokory i wdzięczności za każdy dzień bez bólu. Dziś staram się pokazywać, że życie z XLH może być pełne – można pracować, mieć pasje, marzenia i je realizować. Choroba to tylko jedna część mnie, nie cała ja.
Nie jest Pani jedyną osobą z rodziny, która choruje na XLH. Jak to doświadczenie wpłynęło na Pani podejście do choroby i leczenia?
W mojej rodzinie kilka osób choruje na XLH, a ja jestem trzecim pokoleniem z chorobą. To ogromne wsparcie, bo możemy dzielić się doświadczeniami, rozumieć swoje ograniczenia i nawzajem motywować do dbania o zdrowie. Patrząc na starsze pokolenia w mojej rodzinie, widzę, jak bardzo zmieniły się możliwości leczenia i podejście do choroby. Kiedyś wiele rzeczy było po prostu akceptowane jako „taki los”, a dziś mamy dostęp do nowoczesnych terapii i wiedzy. To daje nadzieję, że kolejne pokolenia będą miały jeszcze łatwiejszą drogę do terapii i życia bez bólu. Dla mnie to doświadczenie rodzinne stało się też motywacją – żeby się nie poddawać, być aktywną pacjentką, szukać informacji, pytać lekarzy i korzystać z możliwości, jakie daje współczesna medycyna.
Chorują również Pani dzieci, jednak one były w Polsce jednymi z pierwszych pacjentów, które otrzymały terapię w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych. Proszę o tym więcej opowiedzieć.
To było ogromne przeżycie – z jednej strony jako mamy, z drugiej jako pacjent ki, która dobrze wie, przez co dzieci prze chodzą. Pamiętam emocje: radość, wzruszenie, ale też lęk, czy wszystko pójdzie dobrze. Dziś, z perspektywy czasu, wiem, że to była największa szansa, jaką dał nam los. Po prawie trzech latach leczenia po mojej córce nie widać choroby. Nie jesteśmy atrakcją każdego przechodnia na ulicy. Dzieci czują się znacznie lepiej, ma ją więcej energii, a ich rozwój przebiega dużo spokojniej niż u mnie w dzieciństwie. Przede wszystkim już nie odczuwają ogromnego bólu kostnego. Dla mnie jako matki to największy dar – widzieć, że moje dzieci mogą mieć łatwiejsze życie niż ja, że mają szansę uniknąć bolesnych operacji i rehabilitacji. Wiem, że nie będą wykluczone ze społeczeństwa z powodu swojej inności. A jako pacjentka czuję ogromną wdzięczność, że współczesna medycyna daje nam realne możliwości zmiany przyszłości i życia bez bólu.
Proszę powiedzieć kilka słów o efektach leczenia. Pacjenci w Polsce bardzo na nie czekają i potrzebują go, prawda?
Tak, dostęp do nowoczesnej terapii to ogromny przełom, ponieważ leczy przyczynę, a nie skutek. Z własnego do świadczenia wiem, jak wielka to zmiana. Moje dzieci korzystają z terapii i różni cę widać naprawdę gołym okiem – dla niektórych efekty są szokujące. U dzieci widać poprawę wzrostu, zmniejszenie deformacji kości, mniejsze bóle, większą sprawność, więcej siły, lepsze samopoczucie. Dla rodzica to bezcenne. U dorosłych poprawia się jakość życia – brak złamań zmęczeniowych, poprawa stanu uzębienia (ponieważ choroba bardzo wyniszcza nie tylko stawy i kości, ale także zęby), wyższy poziom energii i możliwość normalnego funkcjonowania. To daje ogromną na dzieję i motywację, by walczyć o dostęp do terapii dla wszystkich potrzebujących pacjentów.
Jakie Pani zdaniem są największe wyzwania w leczeniu XLH?
Leczenie XLH to duży, złożony proces, bo choroba jest rzadka, przewlekła i do tyka całego organizmu – nie tylko kości. Trudności zaczynają się już na etapie diagnozy, która wciąż bywa opóźniona przez brak wiedzy o chorobie. Mam wrażenie, że jest chorobą zapomnianą, kojarzoną tylko z wiekiem dziecięcym. Największym wyzwaniem w tej chorobie jest przede wszystkim brak wyspecjalizowanej kadry do kompleksowej opieki nad dorosłymi. Mamy często diagnozę i nie wiadomo, co dalej z takim pacjentem zrobić. Wielu lekarzy nie kojarzy choroby, nie wie, jak leczyć. Idąc do lekarza endokrynologa, nefrologa, ortopedy, laryngologa, stomatologa czy rehabilitanta, oczekujemy po mocy, a my niestety często sami musimy się wyedukować, żeby pomóc lekarzom nas leczyć. Wymieniłam te specjalizacje celowo, ponieważ to lekarze, pod których opieką powinniśmy być.
Czy coś jeszcze?
Do tego dochodzą kwestie organizacyjne, np. dostępność terapii, konieczność dojazdów czy formalności związane z programami lekowymi dla dorosłych. Mimo tych trudności warto podkreślić, że dzięki nowoczesnym terapiom i jednak coraz większej świadomości XLH u lekarzy z perspektywy pacjentów możliwości są dziś znacznie lepsze niż jeszcze kilka lat temu. Obecnie w najlepiej wygląda leczenie u dzieci, dla których utworzono program lekowy – mają możliwość leczenia w 21 ośrodkach w Polsce. Z dorosłymi niestety temat raczkuje i jeszcze spora grupa osób czeka na pozytywne decyzje o kwalifikacji do leczenia – do bramy o lepsze życie bez bólu. Ale żeby nie było zbyt kolorowo, duża liczba osób wręcz nie kwalifikuje się do leczenia. Dyskwalifikuje nas często brak widocznej choroby na pierwszy rzut oka, ale my również – mimo że wyglądamy w miarę normalnie – mierzymy się ze strasznym bólem. Kolejnym wyzwaniem jest zrozumie nie otoczenia – bo na pierwszy rzut oka często nie widać choroby, nie widać, że ktoś z XLH zmaga się z bólem, zmęczeniem czy ograniczeniami ruchu. Dlatego tak ważne jest wsparcie bliskich i lekarzy, którzy naprawdę słuchają pacjenta.
A czego najbardziej brakuje pacjentom z XLH w Polsce, co jest dostępne w innych krajach Europy?
Widzę ogromny postęp w Polsce w ostatnich latach, ale w porównaniu z krajami Eu ropy Zachodniej wciąż brakuje nam systemowych rozwiązań. Najważniejsze zmiany, jakich potrzebujemy, to lepsza koordynacja opieki, specjaliści zajmujący się tą chorobą, stała rehabilitacja (a nie ta, która jest obecnie finansowana przez system) oraz większa świadomość lekarzy pierwszego kontaktu – by diagnoza była szybsza, a wsparcie bar dziej dostępne. W krajach takich jak Niemcy czy Francja pacjent z chorobą rzadką od momentu diagnozy trafia pod opiekę centrum referencyjnego, gdzie ma zapewnioną kompleksową pomoc. My w Polsce wciąż działamy trochę „na własną rękę”. Czekamy też na rozszerzenie możliwości leczenia. Obecnie w programie lekowym są tylko dzieci do 18. roku życia. Chcielibyśmy, żeby również po skończeniu 18. roku życia miały możliwość kontynuacji leczenia. W przypadku dorosłych leczenie mogą otrzymać tylko najciężej chorzy, w ramach RDTL. Chcielibyśmy, by również dorośli chorzy mieli szansę na leczenie w ramach programu.
Pani jest również aktywna w fundacji wspierającej pacjentów z XLH. Jakie są jej główne cele i działania?
Fundacja to dla mnie coś więcej niż działalność społeczna – to wspólnota ludzi, którzy naprawdę się rozumieją. Celem jest danie głosu pacjentom z XLH i pokazanie, że choroba rzadka nie oznacza życia w cieniu. Walczymy o lepszy dostęp do nowoczesnego leczenia, rehabilitacji i wsparcia psychologicznego, ale też o większe zrozumienie w społeczeństwie