Wyjechali do Niemiec, bo w Polsce tych dzieci się nie leczy. „Syna już dawno by z nami nie było”

Kuba w tym roku skończy 16 lat. Od urodzenia choruje na rzadką chorobę: CLN2 (ceroidolipofuscynoza neuronalna), zwaną też chorobą Battena, a popularnie „demencją dziecięcą”, choć ta nazwa nie oddaje istoty choroby. Do 3 lat rozwijał się zdrowo: chodził, biegał, był radosny.

– Dzieci z tą chorobą do ok. 3 roku życia rozwijają się prawidłowo, choć z perspektywy czasu widzę, że już wcześniej Kuba miał delikatnie opóźniony rozwój mowy, wiadomo jednak, że mowa u dziecka rozwija się w różnym okresie. Pierwszym mocno niepokojącym objawem był napad padaczki. To zdarzyło się dzień przed trzecimi urodzinami – opowiada Małgorzata Skweres-Kuchta, mama chłopca.

Badania po tym pierwszym napadzie padaczki, wykonane w szpitalu, nie wykazały nic niepokojącego.

Ale po miesiącu zdarzył się kolejny napad padaczki, a później następne. Kuba dostał leczenie przeciwpadaczkowe, ale mimo to napady się powtarzały. Rodzice szukali pomocy i diagnozy u wielu lekarzy różnych specjalności. Pani doktor laryngolog dość przypadkowo zwróciła wagę na nietypowy sposób chodzenia chłopca i zaleciła, żeby sprawdzić, czy przyczyną problemów nie jest choroba związana z metabolizmem. – Wcześniej lekarze to wykluczali. Ale wykonaliśmy kolejne badania i dostaliśmy diagnozę: było to po 18 miesiącach od pierwszego napadu padaczkowego. Diagnoza była szokująca: CLN2, a przekazano ją nam telefonicznie. Proszę sobie wyobrazić, jak czuje się matka, która przez telefon dostaje informację, że jej dziecko ma taką chorobę, że powoli umiera – opowiada Małgorzata.

Kuba miał wtedy 4 lata i 4 miesiące.

Najdłuższe 928 dni życia

Zarejestrowanego leku na CLN2 na świecie wtedy jeszcze nie było. Rodzice dowiedzieli się o prowadzonym w Hamburgu badaniu klinicznym pierwszej terapii dla tej choroby (enzymatyczna terapia zastępcza). – Od razu postanowiliśmy jechać do Hamburga i szukać ratunku. Niestety, kiedy się zgłosiliśmy, badanie kliniczne było już zamknięte, nie dołączano do niego kolejnych dzieci. Gdyby nie przedłużająca się diagnoza, to prawdopodobnie Kuba dostałby się do tego badania klinicznego, a wtedy byłby w zupełnie innym stanie. Musieliśmy czekać 928 dni, aż lek zostanie zarejestrowany – mówi Małgorzata.

Tylko choroba nie czekała. Kuba był już wówczas dzieckiem leżącym, niewidzącym, niemówiącym.

Leczenie było w Polsce niedostępne. Żeby syn miał szansę dostać lek, przeprowadzili się do Niemiec. Kuba miał 7 lat, gdy otrzymał „terapię życia”. Małgorzata:

– CLN2 to straszna choroba, bardzo szybko dewastuje organizm. To zabrzmi okrutnie, ale ktoś z boku mógłby powiedzieć, że nie opłaca się już w Kubę „inwestować” i go leczyć. Dla nas było cudem, że mimo tak zaawansowanej choroby udało się syna włączyć do leczenia. Zarówno dla nas, jak dla zespołu lekarskiego w Hamburgu była to zagadka: nie wiedzieliśmy, jak Kuba zareaguje. Był najbardziej chorym dzieckiem włączonym do terapii.

Kuba dostaje lek już 9 lat. Podania terapii odbywają się co dwa tygodnie, w szpitalu. Leczenie jest trudne: lek podaje się bezpośrednio do mózgu przez specjalny zbiorniczek. Kuba na początku co pół roku miał wykonywane badania, które pokazywały, czy terapia ma sens i czy przynosi efekty.

Małgorzata: – Żyliśmy w niepewności, co będzie, ale badania wykazywały, że lek działa, hamuje postęp choroby. To leczenie nie przywróci już utraconych funkcji, ale potrafi mocno zahamować postęp choroby. Do dziś jest to jedyna opcja terapeutyczna w tej chorobie. Oczywiście, gdyby dostał ją wcześniej, byłby teraz w innym stanie. Dziś cieszymy się, że żyje; bez leczenia już dawno by go z nami nie było.

Zbiorniczek, przez który podawany jest lek, powinien być wymieniany co ok. 4 lata, a Kuba ma go już od 7 lat. – Wspólnie z zespołem lekarskim zdecydowaliśmy, że dopóki wszystko funkcjonuje, to nie będziemy wykonywać reopeacji, bo u Kuby to ogromne ryzyko. Co dwa tygodnie jedziemy więc po dawkę życia, z nadzieją, że wszystko będzie w porządku. I na razie jest.

Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym większa szansa na zahamowanie CLN2

Gdy pojawia się pierwszy napad padaczkowy, choroba jest już zaawansowana. Bardzo ważne jest, żeby jak najszybciej zdiagnozować CLN2 i rozpocząć leczenie. W Niemczech są prowadzone prace mające na celu wprowadzenie badań przesiewowych w kierunku CLN2 do tzw. przesiewu noworodkowego. W Polsce nie, gdyż uważa się, że skoro nie ma dostępnej terapii, to nie ma sensu prowadzić badań przesiewowych.

Rodzice chorych dzieci mają na ten temat inne zdanie. Woleliby wiedzieć, żeby przygotować się na leczenie. I na ewentualną decyzję o emigracji, bo w Polsce nadal nie ma leczenia.

Najmłodsze dziecko, które rozpoczęło leczenie w Hamburgu, miało miesiąc. Nie miało jeszcze żadnych objawów choroby (była ona stwierdzona u rodzeństwa). Im szybciej wdroży się leczenie, tym wolniej choroba będzie postępować

Trudne decyzje: wyjechać z kraju, by leczyć dziecko?

Kuba jest leczony już 9 lat. Leczenie jest efektywne, ale nie cofnie już tego, co wydarzyło się wcześniej. Nie przywróci umiejętności chodzenia, siedzenia, mówienia, widzenia. Gdyby było rozpoczęte wcześniej, dziś byłoby inaczej.

Małgorzata: – Mamy problemy wynikające z tego, że syn nie chodzi: konieczna jest ciągła rehabilitacja. Okres dojrzewania jest trudny, zdarzają się napady padaczkowe, jednak bardzo rzadko i nie są niebezpieczne. Kuba nie ma kłopotów z oddychaniem, jest w stanie przełykać. Chociaż nie mówi, to potrafimy się z nim porozumieć, wiemy, jak reaguje. Najważniejsze jest to, że nie jesteśmy z nim sami, zamknięci w domu, możemy względnie normalnie funkcjonować, pracować, jechać na urlop, odwiedzić rodzinę.

Małgorzata jest doktorem nauk ekonomicznych, pracuje na Uniwersytecie Szczecińskim: z racji choroby syna zawodowo zajęła się tematyką zarządzania w obszarze chorób rzadkich. Jest też prezesem Fundacji Platynowa Drużyna, organizacji pacjenckiej, działającej na rzecz podniesienia świadomości na temat tej rzadkiej choroby.

W ubiegłym roku staraniem Fundacji została wydana książka „Platynowy Chłopczyk i Zebra”, dla której inspiracją była historia Kuby, podobna do wielu rodzinnych historii, gdzie pojawiła się zebra, czyli choroba rzadka.

Trudno jest podjąć decyzję o tym, żeby przeprowadzić się z dzieckiem do innego kraju, bo to dla niego jedyna szansa na życie.

Małgorzata: – Fundacja powstała po to, by wraz z wyjazdem rodzin w Polsce nie zapomniano o problemie, bo co roku mamy kilka nowych diagnoz CLN2.

Rodziny są rozdarte; zdarza się, że rozdzielają się czasowo, wyjeżdża jeden rodzic z dzieckiem, żeby jak najszybciej mogło być leczone, a potem dołącza do niego reszta rodziny. To nie są łatwe decyzje, żeby wyjechać, całkowicie zmienić życie, zostać bez pomocy bliskich. Nie zawsze wyjazd jest możliwy z różnych względów. Staramy się, żeby enzymatyczna terapia zastępcza była dostępna także w Polsce, żeby rodzice nie byli stawiani przed decyzją o wyjeździe z Polski, z powodu choroby dziecka. Terapia jest refundowana nie tylko w Niemczech, ale też m.in. we Włoszech czy Rumunii.

Rodzice nie potrafią zrozumieć tego, że na leczenie stać Rumunię, a Polskę nie.

W Niemczech jest nie tylko lek, czyli potrzeby dziecka z niepełnosprawnością

Czy rodziny, które wyjechały do Niemiec, chciałyby wrócić, gdyby terapia stała się w Polsce dostępna i refundowana?

Małgorzata: – Rodziny, które są krótko w Niemczech, w większości chciałyby wrócić. Te, które są dłużej i już ułożyły sobie życie, pewnie nie zawsze. W Polsce choroby rzadkie są leczone w ramach programów lekowych, decyzje nie są podejmowane na stałe, istnieje obawa, czy leczenie będzie kontynuowane, a to ostania rzecz, o którą chcielibyśmy się martwić.

Tu jest stabilnie, a wszystkie decyzje są podejmowane w partnerstwie: rodzice plus lekarze. Nie ma we mnie zgody, by administracyjnie decydować, czy komuś dać szansę na przedłużenie życia, czy nie.

Pytam, co z systemu opieki nad pacjentami w Niemczech warto byłoby przenieść do Polski. Pierwsza sprawa to finansowanie terapii w chorobach rzadkich.

Małgorzata: – Leczenie chorób rzadkich jest drogie, jednak w Niemczech jest nieco inna filozofia: jeśli pojawia się nowa terapia, to z reguły od razu jest finansowana, a w toku leczenia sprawdza się, na ile jest ona efektywne. Później podejmuje się decyzję, czy jest sens ją kontynuować: z punktu widzenia otrzymania szansy na życie jest to bardzo dobre podejście. Druga rzecz, którą przeniosłabym do Polski, to możliwość transportu chorego i opiekuna taksówką na podanie leku, finansowana przez kasę chorych. Jesteśmy też mocno odciążeni w egzystencjalnych kwestiach, nie musimy martwić się o wózek, ortezy, sprzęt rehabilitacyjny, środki higieniczne. Możemy skupić się na byciu razem z dzieckiem. Najważniejsze jest jednak to, że dziecko jest leczone i tak powinno być także w Polsce.