Skóra pęka od dotyku. Te dzieci żyją z bólem, którego nie da się wyciszyć

Dzieci z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka, czyli EB, nazywane są „motylkowymi”, bo ich skóra jest delikatna jak skrzydła motyla. To jednak określenie nie oddaje dramatu codzienności. W tej rzadkiej chorobie genetycznej nawet niewielkie otarcie, ucisk ubrania, a czasem sam ruch mogą prowadzić do powstawania pęcherzy, ran i odwarstwiania naskórka.

– Jeżeli brakuje jednego z tych rodzajów klejów, dochodzi do uszkodzenia skóry. Te uszkodzenia powstają w wyniku nawet drobnego otarcia, a czasami wręcz samoistnie – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska, przewodnicząca rady Fundacji EB Polska.

U podłoża choroby leżą mutacje genetyczne, przez które w organizmie brakuje białek odpowiadających za prawidłowe łączenie warstw skóry. W praktyce oznacza to, że naturalna bariera ochronna organizmu nie działa tak, jak powinna.

Rany nie tylko na skórze

EB nie ogranicza się do zmian widocznych na zewnątrz. Pęcherze i rany mogą pojawiać się również w jamie ustnej, przełyku, a nawet w innych odcinkach przewodu pokarmowego. To sprawia, że choroba uderza nie tylko w skórę, ale też w możliwość jedzenia, picia i normalnego funkcjonowania.

– Wyobraźmy sobie małą rankę w jamie ustnej. Wiemy, jaki to jest dyskomfort w życiu codziennym. Wyobraźmy sobie, że pacjent ma takie rany bardzo rozległe, praktycznie przez całe swoje życie – mówi dr Sobczyńska-Tomaszewska.

Jednym z najgroźniejszych powikłań jest zwężenie przełyku. Bywa tak zaawansowane, że pacjent nie jest w stanie połykać nawet płynów czy własnej śliny. W takich sytuacjach konieczna jest pilna interwencja medyczna.

Ból, którego nie łagodzą zwykłe leki

Pacjenci z ciężkimi postaciami EB żyją w nieustannym bólu. Rany mogą obejmować ogromne powierzchnie ciała i nie goić się przez miesiące, a nawet lata. Do tego dochodzi ból podczas codziennych czynności, snu, jedzenia czy zmiany opatrunków.

– Sama zmiana opatrunków u pacjentów z ciężką odmianą choroby trwa od 4 do 8 godzin. Musi być przerywana, dlatego że nikt nie jest w stanie wytrzymać tak długiej zmiany opatrunków, takiej dawki bólu – podkreśla ekspertka.

Dlatego u części chorych konieczne jest stosowanie leków opioidowych. Zwykłe preparaty przeciwbólowe często okazują się niewystarczające. Zmiana opatrunków jest przy tym ogromnym obciążeniem psychicznym nie tylko dla dziecka, ale i dla rodziców, którzy muszą wykonywać bolesne procedury pielęgnacyjne każdego dnia.

Choroba odbiera samodzielność

Postęp EB prowadzi do blizn, zrostów i deformacji. Jednym z najbardziej obciążających następstw jest pseudosyndaktylia, czyli zrośnięcie palców. Wtedy dziecko traci sprawność rąk i przestaje być samodzielne.

– Pacjenci nie są w stanie sami przygotować sobie posiłku, bardzo często nie są w stanie sami utrzymać sztućców tak, żeby się po prostu najeść – mówi dr Sobczyńska-Tomaszewska.

W ciężkich przypadkach potrzebna jest niemal całodobowa opieka, zwykle co najmniej dwóch osób. W praktyce oznacza to, że jedno z rodziców często rezygnuje z pracy zawodowej, by zająć się dzieckiem.

Rodzice uczą się wszystkiego od razu

Narodziny dziecka z EB są dla rodziny szokiem, ale także początkiem intensywnego szkolenia. Ponieważ choroba jest rzadka, personel medyczny nie zawsze ma doświadczenie w opiece nad takim pacjentem. Dlatego ogromną rolę odgrywa wsparcie fundacji i samych rodzin.

– Kiedy dowiadujemy się, że urodziło się dziecko chore na EB, przygotowujemy potrzebne produkty i staramy się jak najszybciej je zawieźć, a także zorganizować w szpitalu kogoś, kto będzie mógł fachowo przekazać informację, jak odpowiednio opatrywać rany – podkreśla przewodnicząca rady Fundacji EB Polska.

Specjalistyczne opatrunki muszą być zakładane bardzo precyzyjnie. Nawet źle przycięta krawędź może doprowadzić do powstania nowej rany.

Jest postęp, ale pacjenci czekają na leczenie

Dobra wiadomość jest taka, że polscy pacjenci mają dostęp do refundowanych opatrunków, a część chorych także do specjalnych świadczeń szpitalnych. To jednak wciąż nie rozwiązuje najważniejszego problemu: dostępu do nowoczesnych terapii.

– W tej chwili w Europie i w Stanach Zjednoczonych są zarejestrowane dwa leki. Nie są one jednak dostępne dla polskich pacjentów. Liczymy na to, że w najbliższym czasie to się zmieni – mówi dr Sobczyńska-Tomaszewska.

Ekspertka zwraca też uwagę, że rodziny pacjentów z EB nadal są w dużej mierze pozostawione same sobie. Fundacja stara się wypełniać luki systemowe, ale bez lepszej organizacji opieki i większej dostępności terapii trudno mówić o realnej zmianie jakości życia chorych.

Każdy dobrze wykorzystany opatrunek ma znaczenie

W EB codzienna opieka jest równie ważna jak leczenie. Opatrunki, które są refundowane, muszą być stosowane prawidłowo, by nie marnować ich potencjału i nie zwiększać cierpienia chorego.

– Ważne jest, by opatrunki były prawidłowo aplikowane. By koszt tych opatrunków był zrównoważony, by były one prawidłowo wykorzystywane i by nie szło wszystko na marne – podsumowuje dr Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska.

W przypadku „motylkowych dzieci” nawet najmniejszy błąd oznacza nową ranę. Dlatego walka o lepszą opiekę, edukację i dostęp do terapii to dla tych rodzin nie kwestia komfortu, ale przetrwania.