Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak: liczy się wczesna diagnoza

Ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 2 (CLN2) to jedna z najrzadszych i najcięższych chorób neurodegeneracyjnych wieku dziecięcego. Jak wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, przewodnicząca Rady do spraw Chorób Rzadkich, choroba prowadzi do stopniowego uszkodzenia komórek nerwowych i utraty funkcji mózgu.

CLN2 bywa potocznie nazywana „demencją dziecięcą”, jednak określenie to nie oddaje w pełni charakteru choroby.

- To nie jest choroba przebiegająca tak jak choroba Alzheimera u osób starszych. Jednym z najważniejszych objawów są lekooporne napady padaczkowe

– podkreśla ekspertka.

Choroba genetyczna i metaboliczna

CLN2 jest chorobą genetyczną, spowodowaną mutacją prowadzącą do braku enzymu TPP1 (tripeptydylopeptydazy 1). Enzym ten odpowiada za rozkład określonych białek w komórkach nerwowych.

Jego niedobór powoduje gromadzenie się nieprawidłowych substancji w neuronach, co prowadzi do ich stopniowego uszkodzenia i obumierania.

W przebiegu choroby obserwujemy m. in.:

• napady padaczkowe,
• pogorszanie się funkcji poznawczych,
• zaburzenia ruchowe,
• pogarszanie się wzroku aż do jego utraty.

Terapia może spowolnić chorobę

Choć CLN2 nie można całkowicie wyleczyć, dostępna jest terapia enzymatyczna, która może spowolnić postęp choroby. Polega ona na dostarczaniu brakującego enzymu bezpośrednio do układu nerwowego. Lek podawany jest do komór mózgu za pomocą specjalnego urządzenia implantowanego chirurgicznie. – Terapia musi być podawana regularnie, co dwa tygodnie. Badania kliniczne i doświadczenia z krajów, gdzie leczenie jest dostępne, pokazują, że może ona skutecznie hamować postęp choroby – mówi prof. Kotulska-Jóźwiak.

Wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie

Eksperci podkreślają, że w przypadku CLN2 ogromne znaczenie ma wczesne rozpoznanie choroby. Im wcześniej zostanie rozpoczęta terapia, tym większa szansa na spowolnienie postępu choroby i zachowanie sprawności dziecka przez dłuższy czas.

CLN2 jest jednocześnie przykładem wyzwań, jakie wiążą się z diagnostyką chorób rzadkich – od trudności w rozpoznaniu po potrzebę stworzenia sprawnej ścieżki diagnostycznej i dostępu do niejednokrotnie skomplikowanego leczenia.

Leczenie za granicą

Obecnie terapia CLN2 jest refundowana tylko w części krajów europejskich. W Polsce trwa kolejny proces refundacyjny. Z tego powodu część polskich pacjentów otrzymuje leczenie w ośrodkach zagranicznych, m. in. w Niemczech lub we Włoszech. Dla rodzin oznacza to zwykle konieczność przeprowadzki do innego kraju, ponieważ terapia musi być podawana regularnie co dwa tygodnie. – Podróżowanie po leczenie to ogromne wyzwanie zarówno dla systemów ochrony zdrowia, jak i dla rodzin pacjentów – podkreśla ekspertka.

Wyzwania dla systemu ochrony zdrowia

Wprowadzenie terapii w chorobach rzadkich wiąże się również z wyzwaniami organizacyjnymi. Jeśli leczenie zostanie objęte refundacją w Polsce, prawdopodobnie będzie realizowane w ramach programu lekowego, podobnie jak wiele innych terapii stosowanych w chorobach rzadkich.

Jednym z problemów może być również kontynuacja leczenia u pacjentów, którzy rozpoczęli terapię za granicą, jeśli zdecydują się na powrót do kraju.

Jak podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, wczesne rozpoznanie jest kluczowe nie tylko dla zakończenia poszukiwania przyczyny dolegliwości pacjenta, ale także dla uzyskania najlepszych możliwych korzyści z terapii. – Oprócz opieki paliatywnej proponujemy teraz wyjazdy poza Polskę – dodaje.