„Lepiej chorować na raka niż tego Hippla”. Ten lek to nasze być albo nie być

Pierwszy guz pojawił mu się w oku, pod siatkówką, co jest jedną z najczęstszych lokalizacji w tej chorobie. Miał wówczas 13 lat. Zaburzenia widzenia się pogłębiały, ale lekarze nie potrafili powiedzieć, jaka jest przyczyna, mimo kolejnych zlecanych badań i wizyt. Przez to, że choroba jest tak rzadka, lekarze patrzyli na guza i nie wiedzieli, co to za „dziwne, kręte naczynia”.

Dziś Jakub Cyran ma 37 lat, za sobą ponad 20 operacji usuwania guzów, umiejscowionych w różnych narządach. Nieraz znajdował się na granicy życia i śmierci, jak wówczas, gdy ledwo go uratowano po udarze krwotocznym. Jest osobą z niepełnosprawnością, ale żyje. Jest typem wojownika.

Zespół von Hippel-Lindau, czyli VHL

Jest jednym z prawdopodobnie tysiąca żyjących w Polsce chorych z rzadką dziedziczną chorobą genetyczną – zespołem von Hippla-Lindaua, czyli VHL. Zdiagnozowanych jest ok. 600 osób. Częstość jej występowania określa się na 1/36 tys. osób.

Choroba została opisana dość późno. Dokonali tego, niezależnie od siebie, dwaj lekarze – niemiecki okulista Eugen von Hippel, w 1894 roku i szwedzki patolog, Arvid Lindau, w 1926 roku. To niezwykle rzadkie schorzenie spowodowane jest mutacją genu VHL na chromosomie 3 i prowadzi do powstawania guzów oraz torbieli w wielu narządach, głównie w siatkówce, móżdżku, rdzeniu kręgowym, nerkach, nadnerczach, trzustce. Guzy mogą być łagodne, ale część zmian może mieć również charakter złośliwy. Do przekazania choroby wystarczy jeden rodzic, posiadający tę mutację. Choroba ujawnia się stopniowo, poprzez objawy ze strony różnych narządów, zwykle w drugiej dekadzie życia, ale może się ujawnić również wcześniej.

Gdy guzy umiejscowią się w którymś z odcinków ośrodkowego układu nerwowego, chory może odczuwać bóle i zawroty głowy, nudności, może cierpieć na zaburzenia mowy, widzenia, oczopląs, mieć problemy z chodzeniem, niedowłady, zaniki czucia, mięśni. W przeszłości większość chorych umierała przed 50. rokiem życia, głównie z powodu powikłań neurologicznych.

Już nie mogę mieć kolejnych operacji głowy

– Niestety jedno oko straciłem, nie dało się go uratować – mówi pan Jakub. – Miałem kilka zabiegów, m. in. witrektomię. Operacja się nie udała, pojawiły się komplikacje, ciśnienie w oku rosło i trzeba było usunąć całą gałkę. Dzisiaj mam protezę. Drugie oko jest już po wielu laserach, jeszcze widzę.

– W 2020 roku miałem mieć usuwany kolejny guz móżdżku, ale podczas operacji nie usunięto guza, tylko tkankę bliznowatą i zrosty po poprzedniej operacji w tym miejscu. Później dostałem udaru krwotocznego, ledwo mnie uratowano. W sumie przeszedłem ponad 20 operacji: neurochirurgicznych, urologicznych i okulistycznych. Każda taka operacja coś zabiera. Trochę sprawności, trochę siły, czasem równowagę, czucie, słuch, wzrok albo możliwość normalnego chodzenia. Tego nie da się robić w nieskończoność. Organizm ma swoje granice.

– Teraz mam w głowie jeszcze kilka guzów, nie wiadomo, co z nimi robić. Lekarze też nie wiedzą. Już nie powinienem mieć kolejnych operacji, bo każde kolejne otwarcie głowy wiąże się z ogromnym ryzykiem. U mnie pytanie nie brzmi już tylko: Czy operować?”, ale „Czy przeżyję kolejną operację, i co jeszcze po niej stracę?”.

Nowy lek to przełom

Dla Jakuba Cyrana nadzieją jest nowy lek, który od kilku lat jest już dostępny w Polsce w ramach importu docelowego.

– Otrzymałem do niego dostęp na pół roku. Zadziałał. W trzy miesiące guzy zaczęły maleć. Poczułem się innym człowiekiem. Zacząłem wierzyć, że będę żył. Oczywiście tego, co już się stało z moim organizmem, nie dało się cofnąć, ale stan mojego zdrowia się ustabilizował. Obecnie dostęp do tego leku mogę mieć tylko przez RDTL – Ratunkowy Dostęp do Technologii Lekowych. Problem polega na tym, że w praktyce szpital musi chcieć uruchomić całą procedurę, zamówić lek, przygotować dokumenty i rozliczyć leczenie. A jeśli szpital nie chce się tego podjąć, pacjent zostaje bez terapii. Od pół roku mam przerwane leczenie. Kontrakt ze szpitalem, który załatwił mi poprzednio dostęp do leku, urwał się, a inne szpitale odmawiają pomocy albo odsyłają mnie dalej – opowiada.

Zazdroszczą chorym na nowotwory

– To pewnie brzmi paradoksalnie, ale chorzy z nowotworami zazdroszczą chorującym na nowotwory – mówi pan Jakub. – Nie dlatego, że rak jest łatwy. Rak jest dramatem. Ale choroby nowotworowe są zwykle lepiej opisane, łatwiej je zdiagnozować, są ścieżki leczenia, konsylia, programy lekowe i coraz nowsze terapie. Pacjent częściej wie, co dalej. A my często jesteśmy zdani sami na siebie. „Ma pan guza w głowie, proszę szukać lekarza”. Jeden lekarz od oka, drugi od mózgu, trzeci od nerek, czwarty od trzustki. Tylko że człowiek jest jeden, a choroba dotyczy całego organizmu – mówi z żalem.

– Osoba z nowotworem, jeśli go pokona, może wrócić do zdrowia albo wejść w remisję. U mnie udana operacja często oznacza kilkanaście miesięcy spokoju i kolejną diagnozę. Kolejny guz. Kolejne badanie. Dlatego tak ważny jest ten lek. On wszystko zmienia, jest bardzo skuteczny. Dla nowych pacjentów może oznaczać szansę na zupełnie inne życie, nie życie „od operacji do operacji”, nie ciągłe otwieranie głowy, kręgosłupa, brzucha czy oka, tylko leczenie, które może zatrzymać chorobę wcześniej. A dla takich osób jak ja, które mają za sobą już ponad 20 operacji i coraz mniej możliwości chirurgicznego leczenia, ten lek może oznaczać coś jeszcze prostszego: że zobaczę więcej niż tylko jedno nadchodzące lato… Ten lek to nasze być albo nie być, sprawa życia i śmierci – zaznacza.

– Od kiedy w listopadzie zostałem pozbawiony dostępu do leku, czuję się gorzej. Głównie leżę w łóżku lub w fotelu, obstawiony lekami przeciwbólowymi. Jeśli wychodzę z domu, na najwyżej raz na dwa tygodnie, na krótko, o lasce. I gdyby nie moja żona, która fantastycznie się mną opiekuje, to już by mnie nie było. Ale ona patrzy na gasnącego męża… Najgorsze jest to, że ja wiem, że istnieje lek, który może mi pomóc. Wiem, że u mnie zadziała. A mimo to od miesięcy nie mogę go dostać. Dla urzędnika to może być kolejna decyzja refundacyjna. Dla mnie pytanie, czy za rok będę żył – dodaje pan Jakub.

Samo leczenie nie rozwiąże problemu

Już w 1998 roku opracowano w Polsce kompleksowy program nad rodzinami z dziedziczną predyspozycja do nowotworów. Obejmował on zarówno te częste nowotwory, jak rak piersi, jajnika czy jelita grubego, jak również choroby rzadkie, w tym zespół VHL. Jednak w obszarze VHL nie osiągnięto zakładanych efektów. Problemem nie był brak koncepcji ani nawet finansów, lecz niewystarczające upowszechnienie wiedzy na ten temat i przełożenie jej na praktykę kliniczną. W rezultacie do dziś pacjenci z VHL poruszają się w systemie po omacku, bez rozpoznania.

Pojawienie się pierwszego leku ukierunkowanego na mechanizm choroby to ogromny przełom terapeutyczny, jednak samo leczenie nie rozwiąże problemu bez zmian organizacyjnych, systemowych jak leczenie koordynowane i ośrodki eksperckie, przewidziane w Planie dla Chorób Rzadkich. VHL to choroba, przy której te rozwiązania wiele zamieni.

Autor: Bożena Stasiak