Fenyloketonuria: mniej restrykcyjna dieta? Nowe dane o sepiapterynie

Fenyloketonuria wymaga utrzymywania stężenia fenyloalaniny na bezpiecznym poziomie. Jednym z największych obciążeń związanych z chorobą pozostaje restrykcyjna dieta ograniczająca podaż fenyloalaniny. Nowe dane dotyczące sepiapteryny wskazują, że u części pacjentów leczenie może nie tylko poprawiać kontrolę metaboliczną, ale również pozwalać na liberalizację diety.

Podczas dorocznego sympozjum Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), które odbyło się w dniach 25-28 sierpnia w Helsinkach, przedstawiono 17 abstraktów i prezentacji dotyczących produktu Sephience (sepiapteryna). Obejmowały one dane z badań klinicznych, rzeczywistej praktyki klinicznej oraz opisy przypadków.

Fenyloketonuria – co to za choroba?

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, w której organizm nie jest zdolny do prawidłowego rozkładu fenyloalaniny (Phe). W efekcie może dochodzić do jej gromadzenia się w organizmie. Nieleczona lub niewłaściwie kontrolowana choroba może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych i rozwojowych, w tym trwałej niepełnosprawności intelektualnej, napadów padaczkowych, zaburzeń pamięci oraz problemów behawioralnych i emocjonalnych. Jednym z podstawowych celów postępowania jest więc utrzymywanie stężenia Phe w odpowiednim zakresie. Wiąże się to jednak z koniecznością kontroli diety, która dla pacjentów i ich rodzin może stanowić istotne codzienne obciążenie.

Jak działa sepiapteryna?

Sepiapteryna jest naturalnym prekursorem tetrahydrobiopteryny (BH4) – kofaktora niezbędnego do prawidłowego działania hydroksylazy fenyloalaninowej. Zgodnie z informacjami zawartymi w materiale producenta lek obniża stężenie fenyloalaniny we krwi i może być stosowany w szerokiej grupie pacjentów z PKU.

Sephience jest wskazany do leczenia fenyloketonurii u dzieci i dorosłych. Preparat został dopuszczony do obrotu na terytorium Unii Europejskiej i Europejskiego Obszaru Gospodarczego, a także w Stanach Zjednoczonych i Japonii.

Nowe dane z AMPLIPHY

Jedna z analiz zaprezentowanych podczas SSIEM dotyczyła pacjentów uczestniczących w badaniu AMPLIPHY, którzy w momencie kwalifikacji przyjmowali sapropterynę. Według danych przedstawionych podczas kongresu po zmianie terapii na sepiapterynę w tej grupie odnotowano o 100 proc. większe obniżenie stężenia Phe we krwi.

Z punktu widzenia codziennego funkcjonowania pacjentów interesujące są wyniki niezależnego badania prowadzonego w rzeczywistej praktyce klinicznej. U młodzieży leczonej sepiapteryną zaobserwowano możliwość istotnej liberalizacji diety przy jednoczesnym utrzymaniu parametrów metabolicznych w zalecanym zakresie. Oznaczało to również większą samodzielność młodych pacjentów i mniej restrykcyjny sposób żywienia.

Efekt odnotowano zarówno u pacjentów z wariantami związanymi z odpowiedzią na BH4, jak i u osób z wariantami niewykazującymi takiej odpowiedzi, w tym związanymi z klasyczną fenyloketonurią. Dane te wskazują więc, że możliwość rozszerzenia diety nie musi ograniczać się wyłącznie do pacjentów odpowiadających na BH4.

Co z pacjentami z bardzo wysokim stężeniem Phe?

Podczas SSIEM przedstawiono również analizę podgrupy chorych z wyjściowym stężeniem fenyloalaniny wynoszącym co najmniej 900 µmol/l. Także u tych pacjentów uzyskano klinicznie istotne zmniejszenie stężenia Phe. Wskaźniki odpowiedzi były porównywalne z obserwowanymi w całej analizowanej populacji, a profil bezpieczeństwa pozostawał zgodny z wcześniejszymi obserwacjami.

Kontrola i mniejsze obciążenie dietą

Łącznie podczas SSIEM 2026 przedstawiono 17 abstraktów i prezentacji dotyczących sepiapteryny. Materiał obejmował dane dotyczące obniżania stężenia Phe, trwałej kontroli metabolicznej, bezpieczeństwa leczenia oraz możliwości liberalizacji diety.

Szczególnie istotna może być możliwość zmniejszenia obciążenia związanego z codziennym reżimem żywieniowym. Zaprezentowane dane wskazują, że u części chorych leczenie sepiapteryną może pozwalać na rozszerzenie diety przy jednoczesnym utrzymaniu kontroli metabolicznej – także w klasycznej postaci fenyloketonurii.

Na temat fenylokotenurii, bardzo ciężkiej choroby, którą w Polsce diagnozuje się rocznie u kilkudziesięciu dzieci rozmawiali eksperci podczas "Dnia Zdrowia z Wprost", w trakcie panelu „Tak leczy się w Polsce: nowoczesna onkologia, hematoonkologia, choroby rzadkie”.