„Przejmująca opowieść o postępie medycyny”. Mukowiscydoza: od walki o oddech do normalnego życia

2 września w Sejmie otwarta została wystawa z okazji 30-lecia Fundacji MATIO, która skupia osoby z mukowiscydozą i ich rodziny. Wystawa pokazuje, jaką zmianę w życiu chorych przyniosło wprowadzenie leczenia przyczynowego, a także wyzwania na przyszłość.

Przełom: leczenie przyczynowe

– 30 lat temu nawet niewielu lekarzy znało tę chorobę, a nawet jeśli ją znali, to nie było dobrych możliwości leczenia. Rodzic, który dowiadywał się, że jego dziecko choruje na mukowiscydozę, zadawał sobie tylko jedno pytanie: „Ile dni mogę dla mojego dziecka wyszarpać śmierci”. To były bardzo trudne czasy. Między leczeniem, które mamy dziś, a tym, co mieliśmy wtedy, jest naprawdę przepaść – mówi Paweł Wójtowicz, prezes MATIO, Fundacji Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę.

W ciągu tych lat pojawiały się nowe leki ułatwiające upłynnianie wydzieliny zalegającej w oskrzelach, nowe antybiotyki w nebulizacji, systemy inhalacyjne, preparaty enzymów trzustkowych – niezbędne dla pacjentów. Te leki jednak tylko łagodziły objawy.

– Największy postęp pojawił się z chwilą rejestracji nowych leków: modulatorów białka CFTR, które jest odpowiedzialne za wystąpienie objawów choroby – zaznacza dr Wojciech Skorupa, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc, który od wielu lat ma pod opieką pacjentów z mukowiscydozą.

To pierwsze leki działające na przyczynę choroby. Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. – U chorych zaburzony jest transport jonów chlorkowych przez błonę komórkową. Modulatory białka CFTR powodują, że ten transport zbliża się do normalności, w związku z tym szereg objawów ustępuje. Chorzy lepiej się czują, normalnie funkcjonują, zmniejsza się liczba zaostrzeń, mogą pracować, być aktywni fizycznie, zakładać rodziny, mieć dzieci. To niesamowity postęp. Gdy zaczynałem zajmować się chorymi na mukowiscydozę, wszyscy mieli nadzieję, że będzie postęp, ale nie sądziłem, że będzie to aż taki przełom – dodaje dr Wojciech Skorupa.

Potwierdza to dr Małgorzata Czajkowska-Malinowska, krajowa konsultant w dziedzinie pulmonologii.

– Mukowiscydoza jest najbardziej przejmującą opowieścią o postępie medycyny. Jeszcze nie tak dawno leczyliśmy objawowo, działając na skutki choroby, zmniejszając ilość zalegającej wydzieliny, zmniejszając duszność. Leczyliśmy antybiotykami, fizjoterapią oddechową, tlenoterapią. Pacjenci byli kwalifikowani do przeszczepienia płuc. Przez dwie dekady czekaliśmy na pojawienie się leków przyczynowych – zaznacza dr Czajkowska-Malinowska.

Ogromnym sukcesem było wprowadzenie leków przyczynowych w Polsce w ramach programu lekowego. – To olbrzymi postęp, że te leki mogą mieć nasi pacjenci, są dostępne, refundowane w Polsce. Większość osób już ma leczenie przyczynowe: to sukces, który pokazuje, że choroba rzadka jest dostrzeżona w naszym systemie ochrony zdrowia. Możemy tym chorym pomóc. Pamiętam piosenkę, którą napisała jedna z pacjentek chorujących na mukowiscydozę: „Milion za oddech”. Prosiła, żeby przeznaczyć milion złotych na jej leczenie, bo dzięki temu będzie mogła funkcjonować. I to się stało – mówi ze wzruszeniem dr Czajkowska-Malinowska.

– Od momentu wprowadzenia tego programu lekowego widzimy, jak wydłuża się życie chorych. Ale są też efekty dla systemu ochrony zdrowia: zmniejsza się liczba hospitalizacji, przeszczepów płuc. To niesamowity postęp – potwierdza dr Wojciech Skorupa.

Pacjenci: To zupełnie inne życie

Anna Bubrowska chorująca na mukowiscydozę, przyjmuje lek przyczynowy od 4 lat. Jej życie zmieniło się diametralnie. Wcześniej była już kwalifikowana do przeszczepienia płuc.

– Moje życie przed rozpoczęciem leczenia to były ciągłe wyjazdy do szpitali, co najmniej raz w miesiącu wizyta u lekarza, poranne i popołudniowe drenaże oskrzeli i inhalacje, a między nimi: szkoła. Wszystko było podporządkowane chorobie, każde wyjście z domu – opowiada Anna.

Dziś funkcjonuje zupełnie inaczej, a o przeszczepie płuc nikt już nie myśli. – Mogę pracować, chodzę na siłownię, spotykam się ze znajomymi. Doceniam codzienność, normalność. I marzę, żeby medycyna postępowała, by kiedyś mukowiscydoza była chorobą możliwą do wyleczenia – dodaje Anna.

– Mukowiscydoza jest przykładem sukcesu medycyny, pacjenci rozwijają się, pracują. Choroba, z powodu której kiedyś przeżywali kilka, kilkanaście lat, stała się przewlekłą. Jej leczenie może być wzorem dla innych chorób rzadkich – potwierdza Stanisław Maćkowiak, prezes Federacji Pacjentów Polskich.

Leczenie bardzo się zmieniło, ale są też wyzwania

Najważniejszy przełom w leczeniu przyniosły tzw. potrójne modulatory, które mogą działać na znacznie większą grupę pacjentów niż wcześniejsze leki. Nadal jednak są chorzy, szczególnie z bardzo rzadkimi lub określonymi ciężkimi mutacjami, dla których obecne leki nie są skuteczne.

– Mukowiscydoza to nie jest jedna choroba, dlatego jeden lek nie jest w stanie pomóc wszystkim chorym. Obecnie stoimy przed problemem włączenia do programu lekowego leku, który może zostać podany tym pacjentom, dla których dziś nie ma skutecznej terapii. Czekamy na decyzję Ministerstwa, gdyż AOTMiT wydał już pozytywną opinię dla tej ostatniej grupy, która czeka na leczenie. Wprowadzenie tego leku spowoduje, że praktycznie 100 proc. chorych na mukowiscydozę będzie mogło funkcjonować i normalnie żyć – mówi Paweł Wójtowicz.

– Musimy pamiętać o tym małym odsetku chorych, którzy dziś nie mogą brać modulatorów, bo nie mają takich mutacji, na które one działają. To niewielka grupa, ale dla nich nowe leczenie jest bardzo potrzebne – potwierdza dr Skorupa.

Wyzwaniem jest też poprawa opieki, szczególnie nad grupą dorosłych chorych. Konieczny jest rozwój ośrodków dla dorosłych chorych na mukowiscydozę, kompleksowa opieka, rehabilitacja. – To kwestie organizacyjne, regulacyjne, ale podstawą jest wdrożenie leczenia przyczynowego u wszystkich pacjentów – zaznacza Paweł Wójtowicz, podkreślając, że MATIO nadal będzie wspierać chorych i ich rodziny oraz starać się o poprawę leczenia:

– Nasza misja jest zapisana w nazwie: MATIO, Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę. Nie pozostawiamy samemu sobie ani jednego chorego, ani rodziny. Pomagamy w taki sposób, jakiego nasi podopieczni oczekują, i nadal tak będziemy tak pomagać – dodaje Wójtowicz.