W leczeniu nowotworów coraz częściej miejsce chemioterapii zajmuje leczenie precyzyjne, „szyte na miarę”, dopasowane do konkretnego nowotworu występującego u pacjenta. Po to, żeby zastosować te najnowocześniejsze metody leczenia, konieczne jest zastosowanie precyzyjnej diagnostyki, obejmującej również diagnostykę genetyczną, molekularną, gdyż wiele nowych leków celowanych jest skutecznych tylko u pacjentów mających określone zmiany genetyczne. O zmiany w diagnostyce już od wielu miesięcy apeluje Polskie Towarzystwo Onkologiczne, eksperci kliniczni i pacjenci.
Diagnostyka w onkologii: potrzebne dwa rozwiązania
O możliwościach diagnostyki genetycznej mówił dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii: – Do niedawna diagnostyka genetyczna opierała się na testach prostych, jednogenowych, prostymi technikami biologii molekularnej. Obecnie mamy bardziej zaawansowane technologie: sekwencjonowanie następnej generacji (NGS), które umożliwia badanie wielu mutacji genetycznych. To znaczy: z jednej porcji materiału w jednym oznaczeniu możemy wykonać kompleksowe badanie genetyczne – zaznaczył.
Są różne kategorie sekwencjonowania następnej generacji. Za pomocą prostych testów można oznaczać pojedyncze mutacje, np. w genach BRCA1, BRCA2. Za pomocą tzw. małych paneli można sprawdzić kilka mutacji. Te badania są finansowane przez NFZ.
– Technologie są jednak stale rozbudowywane: dzięki tzw. dużym panelom można zbadać kilkaset mutacji w badaniu CGP. To badanie kosztuje dziś ok. 8 tys. zł i nie jest refundowane. Są jednak nowotwory, w których te testy już znajdują zastosowanie. Rak jajnika pierwszy z nowotworów, w którym takie badanie powinno być wprowadzone jako standard. Drugim jest rak płuca, ponieważ w tym nowotworze jest również wiele leków ukierunkowanych molekularnie. Z czasem nowotworów, w których warto zastosować badanie CGP NGS będzie przybywać
– zaznaczył dr Tysarowski.
Drugie rozwiązanie, które jest bardzo oczekiwane przez ekspertów, polega na zniesieniu bariery systemowej.
– Obecnie tzw. płynną biopsję, czyli badanie genetyczne z krwi, można wykonywać tylko w niektórych ośrodkach, gdzie są poradnie genetyczne i tzw. świadczenia osobno kontraktowane. W innym przypadku pacjent musi być hospitalizowany, a przecież hospitalizacja nie jest konieczna do wykonania takiej procedury. Absurd polega na tym, że obecnie możemy rozliczyć w trybie ambulatoryjnym badanie wykonane z bloczka parafinowego, czyli z materiału archiwalnego; natomiast w przypadku konieczności wykonania badania z krwi trzeba pacjenta hospitalizować w celu rozliczenia badania – mówił dr Tysarowski.
Wykonanie płynnej biopsji może być konieczne w nowotworach dziedzicznych, jak rak piersi, rak jajnika, prostaty, trzustki, by zbadać mutacje germinalne, ale także np. w raku płuca czy raku prostaty, jeśli brakuje materiału z guza nowotworowego.
Pacjenci czekają na kompleksowe badania
Wprowadzenie badań CGP NGS jest ważne nie tylko w raku jajnika, ale także w raku płuca, w przypadku którego jest coraz więcej leków celowanych. Można je podawać choremu, jeśli zostanie wykryta określona zmiana genetyczna. Część z tych leków już jest refundowana w Polsce w ramach programu lekowego, są jednak też nowe rejestracje, a kolejne leki pojawiają się w badaniach klinicznych.
Pacjent, który wiedziałby, z jaką mutacją jest związany jego nowotwór, miałby szansę na leczenie nie tylko w ramach programu lekowego, ale też np. w ramach procedury RDTL (ratunkowego dostępu do technologii lekowych), wczesnego dostępu, badań klinicznych, z których wiele jest prowadzonych również w Polsce.
– Na co dzień mam do czynienia z pacjentami chorymi na raka płuca; wiem, że dla wielu z nich wykonanie badania CGP NGS jest bardzo ważne. Znam też pacjentów, którzy mieli takie badanie wykonane już kilka lat temu, w ramach badań klinicznych. Mieli możliwość otrzymania leczenia celowanego. Dzięki temu żyją, część z nich jest w całkowitej remisji – mówiła Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca w Fundacji To Się Leczy.
– Każdy pacjent ma prawo do tego, by być skutecznie leczony. Są badania kliniczne z nowymi cząsteczkami, dlatego tak ważne jest wykonanie na samym początku badania CGP NGS, by dobrać najlepszą możliwość terapii dla pacjenta
– dodawała.
– Za pomocą badania CGP NGS możemy też zbadać, jak pacjent zareaguje na immunoterapię, sprawdzić cytotoksyczność leków, ich metabolizm; możemy też monitorować, jak profil genetyczny zmienia się w trakcie leczenia, by móc je modyfikować – podkreślał dr Tysarowski.
Bardzo ważne jest też, żeby tego typu badania były wykonywane pacjentom nie tylko w dużych ośrodkach onkologicznych, ale też mniejszych, do których również trafia wielu chorych.
– Niestety, wciąż zgłaszają się do nas pacjenci, u których nawrót choroby. Okazało się, że mają określoną mutację. Gdyby była wcześniej wykryta, leczenie byłoby inne, skuteczniejsze. Zgłaszają się do nas pacjenci, z małych miejscowości, którzy nie mieli wykonanych badań genetycznych; często są to głosy rozpaczy – mówiła Elżbieta Markowska, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych.
Proste rozwiązanie – płynna biopsja bez hospitalizacji
Zarówno pacjenci jak eksperci oczekują też na wprowadzenie możliwości wykonywania badania genetycznego z krwi, tzw. płynnej biopsji, w trybie ambulatoryjnym.
– To uproszczenie i skrócenie ścieżki diagnostycznej, dlatego na tym rozwiązaniu powinno nam wszystkim zależeć. W dodatku przyniosłoby oszczędności w systemie ochrony zdrowia, ponieważ dziś NFZ płaci nie tylko za wykonanie badania genetycznego, ale także za hospitalizację, która w tym przypadku jest całkowicie zbędna
– mówił dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Związku Koderów Medycznych.
Jego zdaniem, nie ma obaw, że pacjenci będą mieli te badania zlecane niepotrzebnie na masową skalę, ponieważ jest ściśle określone, w jakich sytuacjach można to badanie wykonywać
– Oczywiście, mogą znaleźć się podmioty, które będą chciały to rozwiązanie wykorzystać, ale jest przecież system kontroli w NFZ, można to sprawdzić – zaznaczył dr Chobot, podkreślając, że już rok temu przekazał do NFZ propozycję rozwiązania tego problemu. – Od 2018 roku jest możliwość wykonania badań genetycznych z tzw. materiału archiwalnego, pobranego w trakcie zabiegu; płaci za to NFZ. Skoro w trybie ambulatoryjnym można wykonać badanie z materiału archiwalnego, to wystarczy pozwolić wykazać świadczeniodawcy pobranie ambulatoryjne za 0 zł. Dziś hospitalizacja to koszt ok. 2 tys. zł; nasza propozycja wynosiła 0 zł na pobranie. Pozwólcie nam wykonywać badania w warunkach ambulatoryjnych – apelował.
– Badanie mogłoby być finansowane od jutra, jeśli dziś prezes NFZ podpisałby zamianę zarządzenia. Badanie jest niezbędne do tego, by właściwie rozpocząć terapię, ponieważ jeśli rozpoczyna leczenie bez badania genetycznego, to często leczenie jest nieprawidłowe – zaznaczył dr Chrobot.
Obecna możliwość wykonywania badań płynnej biopsji po uzyskaniu skierowania z poradni genetycznej nie jest wystarczająca z powodu zbyt długiego oczekiwania na wizytę w poradni genetycznej, do której czekają także rodziny pacjentów z nowotworami dziedzicznymi, a także osoby z chorobami rzadkimi i ich rodziny. – W Polsce mamy tylko 134 genetyków klinicznych. To dramatycznie mało, dlatego absurdem jest kierowanie pacjenta na badania biopsji płynnej do poradni genetycznej – potwierdzała Dorota Korycińska, prezes Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej OFO.
Podnosiła, że w systemie ochrony zdrowia źle liczymy wydatki, zyski i koszty. – Przydałoby nam się wyliczenie, ile nas kosztuje diagnozowanie starą metodą, suboptymalne leczenie, a ile zastosowanie nowoczesnej diagnostyki i skutecznego leczenia. Dziś wiemy, że terapia dla pacjenta onkologicznego powinna być szyta na miarę. Dzięki skutecznemu leczeniu pacjenci mają szansę wrócić do zdrowia, do pracy; płacić składki NFZ. Zacznijmy dobrze leczyć i liczyć – apelowała.
Podkreślała, że rozmowy na temat wykonywania badań płynnej biopsji w trybie ambulatoryjnym toczą się od roku.
– Mamy dziurę w finansach NFZ, która będzie się pogłębiać. Jak można mówić o odwróconej piramidzie świadczeń, pozwalając jednocześnie na takie marnotrawstwo środków publicznych? Ja tego nie rozumiem. Chciałabym wiedzieć, ile było niepotrzebnych hospitalizacji w ciągu tego roku, ile nas, podatników, to kosztowało? Ile mielibyśmy dodatkowych pieniędzy na leczenie, na dodatkowe terapie, na badania NGS? Ilu pacjentów można byłoby zbadać za pieniądze, które wydaliśmy niepotrzebnie?
– pytała Dorota Korycińska.
Ministerstwo Zdrowia pracuje nad zmianami
Obecna na debacie wiceminister Urszula Demkow podkreślała, że jest zwolenniczką analiz, z których wynikają twarde dane.
– Jeśli chodzi o wprowadzenie możliwości wykonywania płynnej biopsji w ramach AOS, to gorąco popieram i zgadzam się z argumentami. Kolejka do poradni genetycznych jest długa, to nawet dwa lata oczekiwania. Mam nadzieję, że uda się szybko znaleźć rozwiązanie, ponieważ przyjmowanie pacjenta do szpitala, żeby mu pobrać krew i wykonać badanie, jest nielogiczne. Zajmuje on miejsce innym chorym. Cały czas rozmawiamy z NFZ, mam nadzieję, że zaczniemy mówić tym samym głosem
– mówiła wiceminister Demkow.
Zaznaczyła, że cały czas toczą się prace nad wprowadzeniem CGP NGS w niektórych nowotworach. – Ciągle pytacie mnie państwo: „Kiedy to zostanie wprowadzone?”. Ja chciałabym, żeby to było jutro – mówiła. Zapewniała, że będzie starała się przyspieszyć prace w ministerstwie.
Projekt wprowadzenia tego świadczenia był już konsultowany przez ekspertów, obecnie toczą się nad nim prace w Ministerstwie Zdrowia, po których trafi on do konsultacji publicznych.
– Rozmawiam z ekspertami, pytam klinicystów, w jakich nowotworach badania CGP NGS są konieczne, żeby faktycznie pacjentom pomóc – zaznaczyła wiceminister.
Podkreśliła też, że konieczne jest zapewnienie odpowiedniej jakości wykonanych badań i certyfikacja laboratoriów je wykonujących. – Waga wyniku badania genetycznego jest ogromna, bo nie możemy powtórzyć badania, jak w przypadku glukozy czy cholesterolu. Badanie genetyczne wykonuje się raz, jest ono drogie, a decyzje, które po nim zapadają, są ogromnej wagi. Moim marzeniem jest stworzenie referencyjnego laboratorium genetycznego, które miałoby nadzór nad wszystkimi laboratoriami w kraju i sprawdzałoby jakość wykonywanych badań – mówiła wiceminister Urszula Demkow.
W debacie: Nowoczesna diagnostyka onkologiczna. Na jakie rozwiązania diagnostyczne czekają pacjenci w 2025 udział wzięli: prof. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii; dr Michał Chrobot, kierownik Działu Kontraktowania, Rozliczeń i Statystyki Medycznej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca w Fundacji To Się Leczy, Dorota Korycińska, Ogólnopolska Federacja Onkologiczna OFO, Elżbieta Markowska, prezes Fundacji Polska Koalicja Pacjentów Onkologicznych.
