Rewolucja w leczeniu chorób rzadkich? Nowe terapie niczym szczepionka przeciwko grypie

Uniwersytet Oxfordzki, we współpracy z wieloma brytyjskimi i światowymi instytutami naukowymi, uruchamia dwa Centra Doskonałości Badawczej (CoRE), w których specjaliści będą pracować nad stworzeniem nowoczesnych i tańszych metod leczenia chorób genetycznych.

Choroby rzadkie, ale chorób tysiące

Jedno z nich, MRC Centre of Research Excellence in Therapeutic Genomics, ma na celu uczynienie rzadkich chorób genetycznych możliwymi do leczenia poprzez wdrożenie masowej produkcji niedrogich, najnowocześniejszych terapii genowych.

„Mamy pewien paradoks. Istnieją choroby rzadkie, które dotyczą niewielkiej liczby osób. Ale tych chorób są tysiące” – mówi prof. Stephan Sanders, dyrektor centrum odpowiedzialnego za te choroby. Wyjaśnia, że być może wiele z nich mogłoby stać się uleczalnymi, ale ponieważ dotyczą niewielkiej liczby osób, to opracowanie leków okazałoby się niebotycznie drogie.

„Jesteśmy na etapie, w którym w przypadku wielu chorób, mając 100 mln funtów i dziesięć lat na badania, prawdopodobnie można by opracować terapię. Ale nie można tego robić dla trzech osób” – wyjaśnia.

Celem tych badań jest opracowanie terapii, którą potem można będzie dostosowywać do wielu różnych rzadkich chorób. To ma być tańsza alternatywa dla szukania, opracowywania i testowania leku na każdą z nich. W ramach projektu, który ma trwać 14 lat i budżet o wartości 50 mln funtów, naukowcy będą chcieli znaleźć sposób na „platformizację” leczenia chorób genetycznych. Jego pomysłodawcy porównują to do szczepionki przeciwko grypie, która co roku jest modyfikowana w kierunku nowych szczepów, ale bez konieczności ponownego opracowywania i testowania preparatu.

Badacze chcą wykorzystać ostatnie przełomowe odkrycia w genomice i obecną generację terapii genetycznych, które zaczęły rewolucjonizować leczenie wielu zaburzeń. Pod lupę chcą wziąć poważne zaburzenia odporności, genetyczne przyczyny ślepoty, wiele zaburzeń rozwojowych dotykających dzieci, w tym tych powodujących poważne drgawki u niemowląt, oraz choroby neurodegeneracyjne, jak m.in. choroba Huntingtona.

Centrum będzie również wykorzystywać sztuczną inteligencję, aby umożliwić naukowcom przetwarzanie ogromnych ilości danych genetycznych od pacjentów na wcześniej niewyobrażalną skalę.

Terapie genetyczne do przeprogramowania

„Przeprogramowywanie terapii genetycznych ma potencjał leczenia tysięcy chorób. Centrum pomoże opracować zmianę paradygmatu dotyczącego wiedzy, infrastruktury, technologii i regulacji przemysłowych, abyśmy mogli masowo tworzyć bezpieczne i skuteczne terapie dostosowane do potrzeb pacjenta” – mówi prof. Sanders.

Współdyrektorką centrum została prof. Jennifer Doudna z Uniwersytetu Kalifornijskiego, biochemik, laureatka Nagrody Nobla za odkrycie narzędzia do edycji genetycznej o nazwie CRISPR.

„Gdy tylko odkryjemy, która mutacja genetyczna powoduje chorobę, potrzebujemy sprawdzonych technik, aby szybko stworzyć ukierunkowane i łatwo dostępne leczenie. Obecnie zatwierdzenie każdej terapii genowej to wielomilionowe przedsięwzięcie, które za każdym razem zaczyna się od zera, nawet jeśli wiele etapów jest takich samych. Nie jest to opłacalne w przypadku rzadkich chorób i w większości przypadków nie jest konieczne. Musimy znaleźć sposób na opracowanie terapii genetycznych po przystępnych cenach. Musimy współpracować z organami regulacyjnymi i przemysłem, aby to osiągnąć” – zaznacza.

„To musi być wspólny wysiłek ludzi nauki, pacjentów, klinicystów, ekonomistów i regulatorów, którzy będą ze sobą współpracować. Na każdym etapie będziemy współpracować z regulatorami, aby powiedzieć: zbudujmy to również dla następnych pokoleń” – dodaje prof. Sanders.