„Mój najmłodszy pacjent z zawałem miał 17 lat”. Kardiolodzy apelują o dostęp do badań genetycznych

Bez badań genetycznych trudno wyobrazić sobie dziś leczenie onkologiczne, jednak badania genetyczne mogą uratować też życie wielu młodych osób, które nie wiedzą, że mają zmienioną budowę serca, np. w wyniku kardiomiopatii.

Niestety, w Polsce badania genetyczne w kardiologii są wykonywane zbyt rzadko, kardiolodzy nie mają możliwości kierowania pacjentów na badania genetyczne, nie są one też rutynowo finansowane przez NFZ.

Katarzyna Pinkosz, NewsMed: Przez wiele lat w kontekście chorób serca mówiliśmy o miażdżycy, zawale serca. Ale choroby serca są wynikiem nie tylko miażdżycy, wysokiego ciśnienia krwi, wysokiego cholesterolu, ale też ich przyczyna może być inna, np. tkwić w genach?

Prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego: To prawda, przez lata koncentrowaliśmy się na najczęstszych problemach kardiologicznych, u podłoża których leży miażdżyca. Dzięki postępowi, jaki dokonał się w ostatnich latach w diagnostyce obrazowej oraz diagnostyce opartej o najnowsze zdobycze biologii molekularnej, widzimy, że ok. 70 proc. problemów kardiologicznych jest spowodowanych chorobami sercowo-naczyniowymi, u podłożu których leży miażdżyca, ale pozostałych 30 proc. jest związanych z innymi problemami, m.in. z kardiomiopatiami.

Bardzo często kardiomiopatia dotyczy młodych osób, które nagle umierają, często w niecodziennych okolicznościach. To np. sportowcy podczas treningów czy zawodów. Gdyby mieli wcześniej postawioną diagnozę, nie musiałoby się to wydarzyć.

Problem polega na tym, że pacjent długo nie wie, że coś niepokojącego dzieje się w jego sercu, ponieważ przez długie lata może nie mieć żadnych objawów.

Dziś tylko co piąta osoba np. kardiomiopatią przerostową ma wykrytą chorobę, co oznacza, że 80 procent osób nie wie, że właściwie chodzi z tykającą bombą…

To, że tak mało osób wie o chorobie, to pokłosie trudności dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych. Obecnie mamy ogromny postęp w echokardiografii; obrazy, które dziś możemy zobaczyć, analizy parametrów odnoszących się do funkcji serca, są czymś, o czym jeszcze kilka lat temu nie moglibyśmy nawet marzyć. Jeśli takie badania zostaną wykonane, to jesteśmy w stanie stwierdzić, że coś jest nie w porządku, a pacjent powinien być dodatkowo zbadany, np. mieć wykonany rezonans magnetyczny, biopsję mięśnia sercowego czy właśnie badanie genetyczne.

Kto powinien mieć wykonane badanie genetyczne w kierunku schorzeń kardiologicznych?

To na pewno pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną: dziś możemy już takie badanie wykonać. To bardzo ważne, ponieważ ci pacjenci są narażeni w młodym wieku np. na zawał serca: miażdżyca „przyspiesza” u nich w młodym wieku.

Mój najmłodszy pacjent, który miał zawał, miał 17 lat, a jego 18-letni brat był już po dwóch zawałach, z by-passami. Obydwaj mieli rodzinną hipercholesterolemię. Tę chorobę można dziś zbadać przy pomocy prostych testów genetycznych.

Można też odpowiednio tych pacjentów leczyć, spowalniając proces miażdżycowy i uszkodzenia mięśnia sercowego.

Badanie genetyczne powinno być wykonane również w przypadku podejrzenia kardiomiopatii. Jeśli widzimy u pacjenta tzw. „czerwone flagi”, czyli sygnały ostrzegawcze, to powinna zapalić się czerwona lampka: ci pacjenci powinni mieć wykonaną dokładną diagnostykę, w tym m.in. badanie genetyczne.

To na pewno pacjenci, u których w rodzinie wystąpił nagły zgon sercowy, a także osoby, u których widoczne są nieprawidłowości w badaniach obrazowych, które mogą wskazywać na kardiomiopatię, a do tego skarżą się na niecharakterystyczne objawy. Bardzo często to szybsza męczliwość czy uczucie nierównej pracy serca..

Dzięki diagnostyce genetycznej jesteśmy w stanie wychwycić pacjentów, którzy powinni być leczeni przyczynowo – w przypadku niektórych typów kardiomiopatii mamy już takie kieronkowe leczenie farmakologiczne. Pojawiły się nowe leki, m.in. w kardiomiopatii przerostowej, w amyloidozie transtyretynowej (ATTR). Wszystko wskazuje, że w niedługim czasie będą pojawiały się kolejne leki; w badaniach klinicznych jest już terapia genowa. Stosowanie tych leków będzie wymagało typowania genetycznego – podobnie jak to jest w przypadku terapii przeciwnowotworowych.

W przypadku, gdy nie ma jeszcze leczenia farmakologicznego, możemy zabezpieczyć pacjenta przed nagłym zgonem stosownymi urządzeniami, jak np. kardiowerter-defibrylator czy wykonać ablację. Tak więc jest to nie tylko diagnostyka konkretnych jednostek chorobowych, ale też szansa na leczenie pacjenta.

Do tej pory badania genetyczne były wykonywane głównie u pacjentów onkologicznych, a także u pacjentów z chorobami rzadkimi uwarunkowanymi genetycznie. Czy w Polsce mamy wystarczającą liczbę laboratoriów, żeby móc wykonywać badania także w kardiologii?

O liczbę laboratoriów i sprzęt bym się nie martwił; większy problem jest z fachowcami, którzy powinni kierować właściwych pacjentów na badania genetyczne, a potem je interpretować. Na pewno konieczna jest edukacja – zarówno lekarzy kardiologów, jak genetyków, którzy do tej pory nie zajmowali się kardiologią.

Obecnie problemem jest to, że kardiolog nie może skierować pacjenta na badania genetyczne, konieczna jest wizyta w poradni genetycznej, do której obecnie czeka się nawet do dwóch lat…

Ta sytuacja musi się zmienić, o to apelujemy.

Pacjenci z podejrzeniem kardiomiopatii, rodziny pacjentów, u których została zdiagnozowana kardiomiopatia, nie mogą czekać.

Bardzo często są to młode osoby, zagrożone postępem choroby i nagłym zgonem. Dziś jest ogromny problem, by wykonać badanie genetyczne w kierunku kardiomiopatii, pacjent musi czekać co najmniej wiele miesięcy na wizytę w poradni genetycznej. Na takie badanie powinien móc kierować pacjenta kardiolog – oczywiście taki, który ma doświadczenie w zajmowaniu się tą grupą chorób.

Część naszych ośrodków zajmujących się kardiomiopatiami, współpracuje z ośrodkami zagranicznymi, m.in. w Niemczech, Austrii; zdarzało się, że musieliśmy tam wysyłać badania pacjentów – i robiliśmy to w ramach współpracy naukowej. Nie powinno tak jednak być. Stać nas na to, żeby w Polsce można było te badania wykonywać. Powinniśmy pacjentów diagnozować, by zapobiegać temu, co może się wydarzyć, a nie działać post factum, tj. ograniczać się do działań z zakresu medycyny naprawczej.