Badania genetyczne dla chorych na raka. „Projekt wiele wnosi, ale można go jeszcze poprawić”

Przypomnijmy: projekt zarządzenia pojawił się w odpowiedzi na absurdalną obecną sytuację, polegającą na tym, że aby wykonać badania genetyczne z materiału świeżego (z krwi obwodowej), pacjent musi być hospitalizowany. Wyjątkiem jest sytuacja, gdy pacjent otrzymuje zlecenie na badania z poradni genetycznej (do takich poradni są jednak wielomiesięczne kolejki, dlatego w przypadku konieczności leczenia onkologicznego, ta droga jest praktycznie niewykonalna).

Na temat konieczności zlikwidowania absurdalnego przepisu odbyło się szereg debat, rozmów i konferencji. 16 czerwca na stronach NFZ ukazał się projekt zmiany zarządzenia w tej sprawie. Pisaliśmy o tym w artykule: „Radość trwała krótko. Pacjenci i eksperci zawiedzeni projektem” Na pojawiające się wątpliwości odpowiedział NFZ, zapewniając, że badania NGS będą finansowane i przypominając, że jest to dopiero projekt zarządzenia.

Zgodnie z zapowiedzią, publikujemy komentarze ekspertów w sprawie projektu.

Dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej:

Prezentowany projekt znajduje się w fazie konsultacji społecznych. Projekt, który ukazał się, daje możliwość wykonywania badań z materiału świeżego w trybie ambulatoryjnym.

To jest krok naprzód, który wiele wnosi, ponieważ wielu pacjentom da to możliwość wykonywania badań, których do tej pory nie można było w ogóle rozliczyć, lub można było rozliczyć w ograniczonym stopniu, w ramach świadczeń odrębnie kontraktowanych.

Obecnie projekt jest w konsultacjach, uwagi nadsyłają ośrodki eksperckie, eksperci, poczekajmy na finalną wersję. Na pewno jest to pozytywna zmiana, choć – 

żeby efektywniej wykorzystać możliwości badań genetycznych – można byłoby ten projekt zmodyfikować, dzięki czemu jeszcze większa grupa chorych miałaby szerszy dostęp do badań genetycznych.

Jeśli projekt wejdzie w zaproponowanej formie, to:

• łatwiej będzie można zlecić badanie mutacji germinalnych u osób, u których podejrzewa się wystąpienie danego zaburzenia genetycznego w nowotworze BRCA-zależnym;
• będzie można też finansować badania genetyczne z zakresu badań złożonych; tam jest ujęty NGS w podstawowej formie;
• na pewno zyskają pacjentki z rakiem piersi (to największa grupa pacjentek, która miała ograniczony dostęp do badań w ramach leczenia szpitalnego), a także grupa pacjentów z rakiem trzustki.

gdyby projekt wszedł w zaproponowanym kształcie, nie w pełni pozwoli on na efektywną diagnostykę genetyczną w raku prostaty, ponieważ pominie badania genetyczne pozakomórkowych kwasów nukleinowych (ctDNA), również wykonywane na materiale świeżym (krwi obwodowej), co umożliwia jednoczesną identyfikacje zaburzeń somatycznych i germinalnych (chodzi o tzw. płynną biopsję).

Kolejną ważną rzeczą jest kwestia rozliczenia badania. Optymalne byłoby rozwiązanie polegające na tym, że badania mogą być wykonywane i rozliczane w ośrodkach, które mają zakontraktowane programy lekowe. Taki ogólny zapis wydaje się bardziej klarowny i nieograniczający w żaden sposób dostępu do badań dla pacjentów.

Projekt przynosi dobre informacje dla chorych z nowotworami dróg żółciowych.

Ważną wprowadzoną zmianą jest uwzględnienie wykonywania badań genetycznych w przypadku raka dróg żółciowych (rak przewodów żółciowych wewnątrobowych, nowotwór złośliwy pęcherzyka żółciowego, nowotwór złośliwy innych i nieokreślonych części dróg żółciowych).

Chodzi o badania niezbędne do kwalifikacji do programu B.144 i kolejnych programów lekowych, które niebawem się pojawią.