Ośrodki leczenia chorób rzadkich, rejestr, e-karta pacjenta. Minister Demkow: Jesteśmy coraz bliżej

Nowe badania diagnostyczne, niezbędne do szybszego ustalenia diagnozy choroby rzadkiej już znajdują się w koszyku świadczeń gwarantowanych; prowadzone są też prace nad tym, by dostępne były kolejne. Bardzo przyspieszyła też refundacja nowych leków w chorobach rzadkich. – Choć od uchwalenia Planu dla Chorób Rzadkich nie minął jeszcze nawet rok, to wiele udało się zrobić. Obie ustawy, które były potrzebne do realizacji Planu dla Chorób Rzadkich, już wyszły z Ministerstwa Zdrowia. Pierwsza dotyczy powstania rejestru w chorobach rzadkich, druga: tworzenia ośrodków eksperckich – mówiła wiceminister prof. Urszula Demkow, podczas debaty otwierającej Dzień Chorób Rzadkich Wprost i NewsMed.

Obecnie w Polsce są 44 ośrodki zajmujące się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich. To znacznie za mało jak na Polskę i 2-3 mln pacjentów z chorobami rzadkimi. – Tej kwestii dotyczy ustawa o świadczeniach opieki zdrowotnej, która została właśnie podpisana przez panią minister i już została przekazana do wykazu prac rządu. Duży krok został zrobiony w tym kierunku, żeby ośrodki mogły zacząć być tworzone i przyjmować pacjentów – zaznaczyła minister.

Rejestr i elektroniczna karta pacjenta

Każdy pacjent z chorobą rzadką będzie miał nadawany specjalny kod ORPHA i znajdzie się w rejestrze. – Automatycznie otrzyma elektroniczną kartę pacjenta. Będzie zawierała informacje o pacjencie, które mogą bezpośrednio wpłynąć na podejmowanie decyzji medycznych, również wykonywanych w sytuacjach nagłych, gdy np. pacjent trafi na SOR. To bardzo ważne, by ratownicy i lekarze wiedzieli, jak udzielać pacjentowi pomocy, a np. jakich leków nie wolno u niego stosować.

W przypadku zespołu Draveta nie można np. podawać typowych leków przeciwpadaczkowych; w przypadku miastenii nie można stosować do narkozy klasycznych leków znieczulających, gdyż osłabione mięśnie ulegną supresji i pacjent przestanie oddychać

– mówiła wiceminister.

Dane w rejestrze maja być spójne z danymi europejskimi. – Chcemy by ten rejestr był kompatybilny w ramach European Health Data Space. System paneuropejski będzie spinał rejestry i dane dotyczące systemów ochrony zdrowia we wszystkich krajach członkowskich UE, żebyśmy razem byli silniejsi, żebyśmy mogli wymieniać się informacjami dotyczącymi chorób rzadkich. Zaczynamy już pierwsze e-konsultacje: nasi pacjenci będą być mogli konsultowani za granicą. To ważne zwłaszcza z pacjentów z chorobami ultarzadkimi, na które w Polsce choruje kilka, kilkanaście osób. Zdarza się, że w całej Europie jest jeden ośrodek zajmujący się chorobami rzadkimi: lekarz mógłby skonsultować w nim pacjenta. Idziemy w tym kierunku, żeby tworzyć takie platformy – mówiła wiceminister Demkow.

Brak kadr w diagnostyce

Ogromnym wyzwaniem są problemy kadrowe: w Polsce brakuje genetyków klinicznych i pielęgniarek genetycznych, które mogłyby wspomagać diagnostykę w chorobach rzadkich. – Mamy katastrofę kadrową, dlatego musimy działać dwukierunkowo. Po pierwsze zachęcić lekarzy do robienia specjalizacji z genetyki klinicznej, a po drugie – ważna jest funkcja pielęgniarek/ doradców genetycznych. Ministerstwo analizuje różne możliwości wsparcia genetyki i innych specjalizacji, gdzie mamy dramatyczny deficyt kadr. Analizujemy różne możliwości, m.in., możliwość drugiej rezydentury, płatnej przez ministerstwo – zaznaczała.

Zmiany w ustawie refundacyjnej

W tzw. SZNUR – szerokiej nowelizacji ustawy refundacyjnej – znajduje się szereg zapisów, które mają szansę przyspieszyć refundację leków w chorobach rzadkich. – Czekamy na tę ustawę, która skróci i uprości wszystkie ścieżki refundacyjne. Cieszę się też z pakietu farmaceutycznego, który został podpisany w czasie polskiej prezydencji w UE: mamy narzędzia do zachęcana firm do składania wniosków refundacyjnych. Do tej pory firmy często kalkulowały, że nie opłaca im się składać wniosków; widziałam to np. w przypadku leku na achondroplazję. Firma została delikatnie „zaproszona” do złożenia wniosku refundacyjnego, ale teraz mamy narzędzie prawne, by to robić.

Musimy jednak zawsze zwracać uwagę na to, czy nasz system to udźwignie, gdyż możemy przeznaczyć na refundację leków tylko maksymalnie 17 proc. budżetu NFZ musi być przeznaczone na leki. Generalnie jednak dążymy do tego, żeby nasi pacjenci nie byli „gorsi” niż pacjenci np. w Niemczech

– zapewniała.

– Nawet jeśli jest beznadziejna sytuacja, kiedy nie ma leczenia, to trzeba wierzyć, że leki w najbliższym czasie się pojawią – mówiła. Zaznaczyła jednak, że kluczowa jest diagnostyka, gdyż często oprócz leków są inne sposoby pomocy, jak np. dieta w fenylokotenurii. – Wyzwań jest wiele, dlatego wdrożenie Planu nigdy się nie skończy, zawsze będziemy mieć co poprawiać – zaznaczyła wiceminister.