Koniec pilotażu dla chorych z neurofibromatozami. „Pacjenci wrócą do odysei diagnostycznej”

Przez lata pacjenci z neurofibromatozami szukali lekarzy, którzy znają specyfikę ich choroby. Odwiedzali kolejne poradnie, wykonywali badania, podróżowali między szpitalami. Każda taka wyprawa oznaczała koszty, nieobecność w pracy, a w przypadku dzieci również opuszczone zajęcia szkolne. Nie zawsze kończyła się uzyskaniem odpowiedniej pomocy.

Sytuację zmienił pilotaż koordynowanej opieki medycznej, uruchomiony w 2020 roku. Chorzy trafiali do wyspecjalizowanych ośrodków, w których lekarze znali ich historię i mogli dostosowywać diagnostykę oraz częstotliwość kontroli do indywidualnych potrzeb chorego.

Program zakończył się 30 kwietnia 2026 roku. Miał zostać zastąpiony stałym modelem opieki dla dzieci i dorosłych, jednak w październiku prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT) nie zarekomendował wprowadzenia odrębnych świadczeń w zaproponowanej formule.

Dorota Korycińska, prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska i Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, w rozmowie z NewsMed nie kryje rozczarowania. – Pierwsza moja myśl była taka, że chyba nie rozumiem tego, co czytam – mówi.

Cztery lata starań o program. Pacjenci wreszcie mieli gdzie szukać pomocy

Przed powstaniem pilotażu pacjenci byli zmuszeni samodzielnie szukać specjalistów, którzy potrafiliby rozpoznać powikłania choroby i zaplanować dalsze postępowanie. Neurofibromatozy należą do chorób genetycznych o bardzo zróżnicowanym przebiegu. Mogą wiązać się między innymi ze zmianami skórnymi, zaburzeniami neurologicznymi i rozwojem guzów. Pacjenci wymagają więc niekiedy opieki wielu specjalistów, ale zakres i częstotliwość kontroli powinny zależeć od indywidualnego przebiegu choroby oraz aktualnego stanu zdrowia.

Z inicjatywy środowiska pacjenckiego i dr. Marka Karwackiego, autora programu opieki koordynowanej, rozpoczęto starania o utworzenie wyspecjalizowanych centrów. Według Doroty Korycińskiej przygotowanie i doprowadzenie projektu do uruchomienia zajęło około czterech lat. – W momencie kiedy pacjenci mieli już swojego lekarza prowadzącego, zyskali również takie ogromne poczucie bezpieczeństwa, bo wiedzieli, że jest specjalista, który dysponuje odpowiednią wiedzą o schorzeniu, a jeżeli będzie jakiś problem zdrowotny, mają gdzie się zwrócić – podkreśla.

Dzięki pilotażowi pacjenci nie musieli przy każdej wizycie od początku tłumaczyć historii choroby. Lekarze mogli prowadzić obserwację, zlecać potrzebne badania i kierować do innych specjalistów wtedy, gdy wymagał tego ich stan zdrowia i przebieg choroby.

O 37 proc. mniej wizyt u specjalistów. Co pokazały analizy?

Jednym z najważniejszych efektów pilotażu był spadek liczby świadczeń w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej (AOS). W analizowanej grupie dorosłych odnotowano o 37 proc. mniej świadczeń AOS. Chorzy przestali „krążyć” między kolejnymi poradniami, a zaczęli korzystać z pomocy zespołów mających doświadczenie w neurofibromatozach. – Ja kiedyś nazwałam tę odyseję diagnostyczną i zlecanie wielu, często niepotrzebnych badań „diagnostyką śrutową” – mówi Dorota Korycińska. Lekarz niemający doświadczenia z rzadką chorobą może zlecać wiele badań w poszukiwaniu przyczyny dolegliwości, podczas gdy specjalistyczny ośrodek jest w stanie lepiej ukierunkować diagnostykę.

Prezes Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska przywołuje również dane wskazujące na około 10-procentowe zmniejszenie ilości wizyt w poradniach zdrowia psychicznego i leczenia bólu. Poprawę należy mierzyć nie tylko liczbą wykonanych świadczeń. Dla pacjenta równie ważne są bezpieczeństwo, możliwość szybkiej konsultacji i odpowiednio wczesne wykrycie powikłań.

Ok. 7 mln zł na opiekę i możliwe oszczędności. Dlaczego negatywna rekomendacja

Najwięcej emocji budzi ekonomiczny wymiar decyzji. Jak podaje Dorota Korycińska, przygotowany model stałej opieki miał kosztować około 7 mln zł rocznie. Z kolei w analizach AOTMiT, na które się powołuje, wskazywano możliwość osiągnięcia oszczędności szacowanych na ponad 2 mln zł, zależnie od przyjętych założeń.

Dorota Korycińska uważa, że rezygnacja z wypracowanego systemu doprowadzi w przyszłości do wzrostu niepotrzebnych wydatków NFZ, ponieważ pacjenci ponownie zaczną korzystać z licznych, nieskoordynowanych konsultacji i badań.

Dlaczego zaproponowany model nie uzyskał pozytywnej rekomendacji

W rekomendacji z 7 października prezes AOTMiT wskazał, że tworzenie osobnych świadczeń mogłoby powielać zadania docelowego systemu ośrodków eksperckich chorób rzadkich. W ocenie Agencji dostępne dane nie pozwalały również w wystarczający sposób ocenić wpływu pilotażu na stan zdrowia i jakość życia pacjentów.

Dorota Korycińska uważa jednak, że takiej ocenie zabrakło uwzględnienia specyfiki nieuleczalnej choroby genetycznej. – Czym jest efekt zdrowotny w chorobie nieuleczalnej? – pyta. Jej zdaniem poprawą może być nie tylko skuteczne leczenie powikłań, ale również ich wcześniejsze wykrycie, ograniczenie bólu i uniknięcie niepotrzebnych wizyt.

Wcześniejsze wykrywanie nowotworów. Stała kontrola jest ważna

Neurofibromatoza typu 1 wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju niektórych nowotworów. Należą do nich między innymi złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych, a u kobiet z NF1 również rak piersi, zwłaszcza w młodszym wieku. Odpowiednio zaplanowana obserwacja i szybka diagnostyka niepokojących objawów mogą mieć kluczowe znaczenie dla bezpieczeństwa chorych.

Dorota Korycińska przywołuje doświadczenia lekarzy pracujących w pilotażowych ośrodkach – podczas wizyt dzieci zwracali uwagę także na stan zdrowia rodziców, u których również mogła występować neurofibromatoza. Wspomina przypadki podejrzeń zmian nowotworowych, które skutkowały skierowaniem dorosłych na dalszą diagnostykę. Jej zdaniem pokazuje to, że korzyści z opieki koordynowanej wykraczały poza samo ograniczenie liczby konsultacji.

Ważnym problemem jest również przewlekły ból. Niektórzy pacjenci próbują radzić sobie z nim na własną rękę, przyjmując duże ilości leków przeciwbólowych. Wielu chorych jest uzależnionych od leków przeciwbólowych, a – jak wskazuje Dorota Korycińska – poradnie leczenia bólu niechętnie zajmują się pacjentami z NF ze względu na specyfikę wielonarządowego schorzenia. Taka sytuacja zwiększa ryzyko działań niepożądanych i niebezpiecznych powikłań farmakoterapii. Stała opieka specjalistyczna może pomóc w rozpoznawaniu przyczyn dolegliwości i doborze odpowiedniego leczenia.

Ośrodki chorób rzadkich dopiero powstają. Co w tym czasie z chorymi

Docelowym rozwiązaniem wskazywanym przez AOTMiT mają być ośrodki eksperckie chorób rzadkich. Dorota Korycińska podkreśla, że nie sprzeciwia się ich tworzeniu. Przeciwnie – uważa, że wyspecjalizowane centra są potrzebne i powinny stanowić podstawę opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Problem polega jednak na braku gotowego mechanizmu zastępującego dotychczasowy model. Zwraca uwagę, że prace nad docelowymi zasadami organizacji i finansowania ośrodków eksperckich nadal trwają. Wyraża też obawę, że nie zabezpieczono wystarczających środków na ich funkcjonowanie. Proponuje rozwiązanie przejściowe: utrzymanie stałej opieki w dotychczasowej wyspecjalizowanych centrach, a następnie włączenie ich do systemu ośrodków eksperckich, gdy będzie on już funkcjonował. W jej ocenie pozwoliłoby to uniknąć przerwania ciągłości opieki oraz zachować doświadczenie zespołów medycznych.

Dorota Korycińska zwraca też uwagę na potrzebę odpowiedniego profilowania ośrodków. Samo skierowanie pacjenta do centrum zajmującego się chorobami rzadkimi nie oznacza jeszcze, że znajdzie się tam zespół z wystarczającym doświadczeniem w neurofibromatozach. Szacuje, że w Polsce żyje około 13,5 tys. osób z neurofibromatozami, choć z powodu braku pełnego rejestru dokładna liczba chorych nie jest znana. Przy takiej skali potrzeb – argumentuje – niezbędne są placówki przygotowane do systematycznej opieki nad tą grupą pacjentów, a nie tylko do pojedynczych konsultacji.

„Gabinety przed organizacją pacjentów są zamknięte”

Dorota Korycińska podkreśla, że próbowała przedstawić resortowi zdrowia propozycję rozwiązania przejściowego. Jak relacjonuje, zabiegała o spotkanie z przedstawicielami Ministerstwa Zdrowia, jednak nie udało się do niego doprowadzić. – Gabinety przed organizacją pacjentów są zamknięte – mówi.

Zaznacza, że jej celem nie jest blokowanie nowego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi. Chodzi o zachowanie tego, co udało się już zbudować, do czasu stworzenia rozwiązania zapewniającego pacjentom porównywalne wsparcie. Przypomina, że przez lata pilotażu powstały zespoły medyczne mające specjalistyczną wiedzę, doświadczenie w prowadzeniu pacjentów z neurofibromatozami oraz wypracowane zasady współpracy. Utrata tego zaplecza mogłaby oznaczać konieczność ponownego budowania kompetencji, na które pracowano latami. – To mógł być wręcz produkt eksportowy – ocenia Korycińska. Jej zdaniem wypracowany w Polsce model mógłby posłużyć jako przykład organizacji opieki nad pacjentami z innymi chorobami rzadkimi.

Spór o przyszłość opieki nad osobami z neurofibromatozami dotyczy więc nie tylko finansowania świadczeń, ale przede wszystkim ciągłości leczenia. Pacjenci i ich bliscy obawiają się, że zanim nowe ośrodki zaczną w pełni działać, ponownie zostaną zmuszeni do samodzielnego szukania specjalistów i organizowania diagnostyki. Dla osoby z przewlekłą, nieprzewidywalną chorobą genetyczną utrata dostępu do zespołu, który zna jej historię i potrzeby, może oznaczać znacznie więcej niż konieczność zmiany poradni.