Objawy tej choroby łatwo pomylić z alergią. Nawet kilkanaście lat do rozpoznania

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (HAE) to rzadka choroba genetyczna, której objawy – m.in. nawracające obrzęki rąk, nóg, twarzy, brzucha czy gardła – łatwo pomylić z reakcją alergiczną. Tymczasem w przypadku HAE typowe leki na alergię, takie jak przeciwhistaminowe czy sterydy, nie działają. Co gorsza, napady mogą pojawić się nagle i mieć ciężki przebieg, zwłaszcza jeśli dotyczą dróg oddechowych – wtedy zagrożone jest nawet życie pacjenta. Właśnie dlatego tak ważna jest szybka diagnoza. Odpowiednie leczenie pozwala osobom z HAE żyć normalnie, unikać groźnych powikłań i mieć kontrolę nad chorobą.

Ta choroba to nie alergia

HAE to rzadka, dziedziczna choroba genetyczna, która dotyka około 1 na 50 tys. osób. Jej objawy bywają mylące i często są błędnie przypisywane innych chorobom – takim jak alergie, zakrzepica, problemy gastrologiczne czy zaburzenia psychosomatyczne. Choroba wynika z mutacji w genie odpowiedzialnym za produkcję inhibitora C1 esterazy – białka, które pomaga utrzymać równowagę w układzie odpornościowym i zapobiega powstawaniu niekontrolowanych obrzęków. Gdy tego białka brakuje lub nie działa prawidłowo, dochodzi do niekontrolowanego przesięku płynów z naczyń krwionośnych do tkanek.

Efekt? Nagłe i bolesne obrzęki, które mogą dotyczyć skóry (np. dłoni, stóp, twarzy), błon śluzowych przewodu pokarmowego (powodując silne bóle brzucha, nudności, wymioty), a także – co najbardziej niebezpieczne – dróg oddechowych, co może znacząco utrudniać oddychanie.

– Obrzęk krtani w przebiegu HAE to stan bezpośredniego zagrożenia życia. Wymaga natychmiastowej interwencji – wyjaśnia dr n. med. Aleksandra Kucharczyk z Fundacji Saventic. – Jednak, zanim dojdzie do tak dramatycznego epizodu, wielu pacjentów przez lata boryka się z niewyjaśnionymi dolegliwościami, które utrudniają codzienne funkcjonowanie i są błędnie interpretowane – zarówno przez pacjentów, jak i lekarzy – dodaje ekspert.

Trudna diagnoza choroby rzadkiej

Silne bóle brzucha to jeden z częstszych objawów dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego – i jednocześnie jeden z najbardziej mylących. Łatwo je pomylić z zatruciem, zapaleniem wyrostka robaczkowego czy innym ostrym stanem wymagającym interwencji chirurgicznej. Z kolei obrzęki kończyn, twarzy czy narządów płciowych, choć mają bardziej charakterystyczny przebieg, wciąż nie zawsze są właściwie interpretowane – głównie dlatego, że HAE to choroba rzadka i niewielu lekarzy bierze ją pod uwagę.

Zanim padnie trafna diagnoza, pacjenci często odwiedzają wielu specjalistów: chirurgów, gastrologów, dermatologów, laryngologów, a czasem także psychiatrów.

– Niektórzy przeszli operację wyrostka robaczkowego, laparoskopię, liczne badania obrazowe i endoskopowe. Często mają za sobą wiele konsultacji – mówi ekspert Fundacji Saventic. – Nasze obserwacje wskazują, że średni czas od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania HAE w Polsce wynosi kilkanaście lat. To bardzo dużo, biorąc pod uwagę, że chorobę można dziś skutecznie kontrolować.

HAE – trzy typy jednej choroby

Choroba występuje w trzech odmianach, które różnią się mechanizmem powstawania objawów:

• Typ I (najczęstszy) – obniżone stężenie inhibitora C1 esterazy,
• Typ II – stężenie białka jest prawidłowe, ale jego czynność jest zaburzona,
• Typ III – poziom i funkcja białka są prawidłowe, a mechanizm wynika z zaburzeń dotyczących układu kinin lub funkcji śródbłonka.

Co może wywołać napady HAE?

Chociaż napady choroby mogą pojawiać się nagle i bez wyraźnej przyczyny, wiadomo, że istnieją czynniki, które zwiększają ryzyko ich wystąpienia. Należą do nich m.in. stres emocjonalny lub fizyczny, urazy – nawet drobne, takie jak uderzenie, zastrzyk czy ekstrakcja zęba – a także zmiany hormonalne (np. cykl menstruacyjny, antykoncepcja, ciąża), infekcje oraz zabiegi chirurgiczne.

– Wielu pacjentów zauważa, że ataki nasilają się w stresujących sytuacjach – przed egzaminem, ważnym spotkaniem, po wysiłku fizycznym lub urazie. Dlatego tak istotne jest prowadzenie dzienniczka objawów i obserwacja, co może wyzwalać napady – podkreśla ekspertka Fundacji Saventic.

Diagnoza może uratować życie

Rozpoznanie HAE opiera się na dokładnym wywiadzie lekarskim – ważne jest m.in. występowanie obrzęków w rodzinie – oraz specjalistycznych badaniach krwi. Lekarze sprawdzają stężenie białek, które pomagają utrzymać równowagę w organizmie i zapobiegają powstawaniu niekontrolowanych obrzęków – m.in. inhibitora C1 i składników tzw. układu dopełniacza. Jeśli wyniki wskazują na nieprawidłowości, pacjent może być skierowany do immunologa lub alergologa, który potwierdzi diagnozę i zaplanuje leczenie.

– Wczesne rozpoznanie HAE ma ogromne znaczenie – nie tylko dlatego, że pozwala rozpocząć skuteczne leczenie, ale też dlatego, że przywraca pacjentowi poczucie bezpieczeństwa i kontroli nad chorobą – mówi dr n. med. Aleksandra Kucharczyk – Dzięki nowoczesnym terapiom osoby z HAE mogą dziś prowadzić normalne, aktywne życie, bez ograniczeń – zapewnia.

Jak leczyć HAE?

Terapia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego obejmuje dwa główne podejścia:

• Leczenie doraźne – stosowane w trakcie napadu obrzęku, np. koncentraty inhibitora C1 (C1-INH), lub inhibitory kalikreiny,
• Leczenie profilaktyczne – regularne podawanie leków, które mają zapobiegać napadom.

W Polsce dostępne są refundowane, nowoczesne preparaty – zarówno dożylne, jak i podskórne – które umożliwiają pacjentom szybkie działanie zaraz po wystąpieniu pierwszych objawów. Po odpowiednim przeszkoleniu wiele osób może stosować je samodzielnie w warunkach domowych, co znacząco zwiększa ich bezpieczeństwo i niezależność. Od kilku lat część chorych ma również dostęp do nowoczesnych leków stosowanych w profilaktyce długoterminowej.

– Ogromnym przełomem było wprowadzenie terapii, które pacjenci mogą stosować samodzielnie. To poprawiło komfort życia i zmniejszyło ryzyko powikłań – mówi ekspert Fundacji Saventic.

– Jednak za największy krok naprzód uznaje się dziś profilaktykę długoterminową. To właśnie ona pozwala wielu osobom z HAE prowadzić normalne, aktywne życie – bez ciągłego lęku przed kolejnym atakiem – dodaje.

Życie z HAE – możliwe i bezpieczne

Choć dziedziczny obrzęk naczynioruchowy to choroba nieuleczalna, dzięki odpowiedniemu leczeniu i edukacji nie musi oznaczać rezygnacji z pracy, podróży aktywności fizycznej ani codziennych planów. Kluczowe znaczenie ma nie tylko dostęp do skutecznych leków, ale też wiedza – zarówno po stronie pacjenta, jak i jego najbliższego otoczenia.

Warto pamiętać, że każda osoba z nawracającymi, niewyjaśnionymi obrzękami – szczególnie jeśli nie reagują one na standardowe leczenie przeciwalergiczne – powinna zostać przebadana w kierunku HAE. Wczesne rozpoznanie może nie tylko uratować życie, ale przede wszystkim przywrócić pacjentowi poczucie kontroli, bezpieczeństwa i przewidywalności w codziennym funkcjonowaniu.