Choroby rzadkie to bardzo wiele chorób, których łączy niska częstość ich występowania. Według definicji chorób rzadkich opracowanej w Unii Europejskiej schorzenie uznaje się za chorobę rzadką, jeśli dotyka ona nie więcej niż 5 na 10 tys. osób, czyli jedną na 2 tys. Zaś za ultrarzadką chorobę uważa się schorzenie, na które zapada jedna osoba na 50 tys., choć zdarzają się choroby, na które choruje jedna osoba na milion.
Choroby rzadkie – w Polsce chorować może nawet 3 mln osób
Diagnoza w przypadku choroby rzadkiej jest trudna, rozpoznanie potrafi przyjść nawet po kilku dekadach trwania choroby. Choroby rzadkie najczęściej mają poważny, przewlekły i postępujący przebieg, zagrażający życiu lub powodujący trwałą niepełnosprawność.
Szacuje się, że na choroby rzadkie zapada 6-8 populacji, co oznacza, że w Polsce żyje 2-3 mln osób z chorobami rzadkimi.
Chorób rzadkich jest około 8-10 tys. Na stronie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia poświęconej chorobom rzadkim znajduje się wyszukiwarka, które obejmuje 8,5 tys. schorzeń.
To choroby wieloukładowe
Jak podkreślają lekarze, różnorodność kliniczna chorób rzadkich jest bardzo duża. Mogą to być zespoły wad i izolowane wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby neurologiczne, kardiologiczne, nefrologiczne, endokrynologiczne, gastrologiczne, dermatologiczne, okulistyczne, onkologiczne, immunologiczne, czy choroby zakaźnie. To sprawia, że z chorobami rzadkimi spotyka się lekarz każdej specjalności, zwłaszcza że te schorzenia mają charakter wieloukładowy.
Według Europejskiej Akademii Neurologii, ponad połowa chorób rzadkich to choroby neurologiczne. Najczęstsza neurologiczna choroba rzadka to miastenia, na którą w Polsce choruje około 9-10 tys. osób.
– Miastenia to nabyta przewlekła choroba mięśni o podłożu autoimmunologicznym. Zachorować można w każdym wieku – mówiła dla Newsmedu prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Ośrodka Euro-NMD – referencyjnego Ośrodka Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych.
– Objawy mogą dotyczyć oczu – podwójne widzenie, opadanie powiek, dołączyć się mogą trudności z mówieniem, gryzieniem, połykaniem, osłabienie mięśni kończyn, a nawet oddechowych. Objawy są zmienne, bardziej nasilone po wysiłku, trochę łagodnieją w czasie wypoczynku. Nasilenie objawów miastenii jest bardzo zróżnicowane, od łagodnych po uniemożliwiające samodzielne funkcjonowanie. Każdy pacjent choruje nieco inaczej, niektórzy od początku bardzo ciężko, z wysoką aktywnością choroby, ale możliwy jest także przebieg łagodny – wyjaśniała.
Dominuje podłoże genetyczne
Około 80 proc. chorób rzadkich podłoże genetyczne. Część z nich może mieć jednak podłoże autoimmunologiczne – jak choćby miastenia. Choroby rzadkie mogą się też rozwinąć w wyniku przebycia infekcji, alergii, zaburzeń układu odpornościowego czy czynników środowiskowych.
Choroby rzadkie najczęściej mają przewlekły lub ciężki przebieg, wpływają na skrócenie życia chorego. Innymi cechami tych schorzeń są: utrudnione lub opóźnione rozpoznanie, współistniejąca niepełnosprawność fizyczna lub intelektualna, wysoki koszt diagnostyki i leczenia, często także ograniczona dostępność leczenia.
Czytaj też:
Prof. Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie nerwowo-mięśniowe to ponad 800 różnych rozpoznań