Fundacja SMA: Dać głos tym, którzy przez długi czas byli niewidoczni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba, która przez ostatnie lata diametralnie zmieniła swoje oblicze. Jeszcze niedawno uznawana za śmiertelną, dziś traktowana jest jako przewlekłe schorzenie. Początkiem zmian w jej przebiegu stał się pierwszy lek, który został udostępniony polskim chorym w styczniu 2019 roku. Naturalnym krokiem przy obecności skutecznej terapii była późniejsza decyzja, podjęta w 2022 roku, o wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA dla wszystkich noworodków w Polsce.

Leczenie tej ciężkiej choroby jednak się nie zatrzymuje, ale dynamicznie rozwija, oferując coraz więcej opcji terapeutycznych. Dzięki temu pacjenci doświadczają ciągłej poprawy jakości życia i mogą planować swoją przyszłość. Kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA” towarzyszy tym zmianom już cztery lata, pokazując historie chorych z SMA oraz materiały eksperckie z aktualnych doniesień naukowych i codziennej praktyki klinicznej.

Czym jest SMA?

Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. To ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z wyniku wady genetycznej u osób chorych dochodzi do obumierania neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego, odpowiadających za prawidłową pracę mięśni. Brak przewodzenia impulsów nerwowych pomiędzy rdzeniem a mięśniami prowadzi do postępującego zaniku mięśni i uogólnionego wyniszczenia organizmu. Czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiegają prawidłowo. SMA jest chorobą dotyczącą zarówno dzieci, jak i dorosłych. Pojawienie się pierwszych objawów bezpośrednio po urodzeniu, w okresie niemowlęcym, wiąże się z najcięższym przebiegiem choroby i złym rokowaniem dla przeżycia.

SMA dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo we wczesnym dzieciństwie. Średnio u jednego na 7 tys. urodzonych niemowląt występuje wada genetyczna będąca przyczyną SMA, która prowadzi do rozwoju choroby i jej objawów na pewnym etapie życia. Podstawę SMA stanowi mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN (ang. survival motor neuron protein), niezbędnego do przeżycia i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób.

Szacuje się, że w Polsce z SMA żyje około 1300 osób, a każdego roku rodzi się około 35-40 dzieci z tą chorobą.

Od bezsilności do sukcesu

Jeszcze kilka lat temu SMA było synonimem bezsilności – postępującej choroby, na którą nie było leczenia. Dziś Polska należy do światowych liderów zarówno w zakresie diagnostyki, jak i terapii tej rzadkiej choroby genetycznej. Od stycznia 2019 roku, czyli od ponad 6,5 roku chorzy z SMA mają zagwarantowane leczenie nusinersenem w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”, który został rozszerzony w 2022 roku o kolejne dwie terapie – rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Dzięki wczesnemu wykrywaniu SMA w badaniach przesiewowych noworodków i szybkiemu wdrożeniu leczenia, dzieci z SMA mogą rozwijać się niemal tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy. Obecnie w przesiewie noworodkowym zdiagnozowano 140 dzieci z SMA.

Obecnie ponad 1,1 tys. pacjentów w Polsce korzysta z terapii w 37 ośrodkach: 19. dla dorosłych i 18. pediatrycznych, w tym 4 są wspólne dla obydwu grup pacjenckich. Szeroki program lekowy obejmuje wszystkich pacjentów – zarówno osoby dorosłe, jak i dzieci, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, co jest rzadkością w Europie. Ponadto Polska jako pierwszy kraj na świecie wdrożyła możliwość leczenia SMA u kobiet w ciąży. To przełom, który nie tylko umożliwia spełnienie marzeń o macierzyństwie, lecz również ratuje zdrowie matek i ich nienarodzonych jeszcze dzieci. Od kwietnia ubiegłego roku kobiety z SMA, przyjmujące terapię nusinersen, mogą bezpiecznie planować powiększenie rodziny bez przerywania terapii i tym samym ryzyka pogorszenia stanu zdrowia.

Rozwój terapii

Najbliższe miesiące i lata mają przynieść pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni nowe opcje terapeutyczne. Na zaawansowanym etapie rejestracyjnym znajduje się obecnie wyższa dawka nusinersenu (28 mg) – preparatu, który od 2019 r. stanowi filar leczenia SMA w Polsce. Nowa dawka, ponad dwukrotnie większa od obecnie stosowanej, ma potencjał jeszcze skuteczniejszego wspierania funkcji motorycznych, zwłaszcza u starszych pacjentów i tych, u których objawy są bardziej zaawansowane. Zarówno lekarze, jak i pacjenci wiążą z nią duże nadzieje.

– Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pełnia życia pomimo choroby

Kampania „Strumień życia w SMA” prowadzona przez Fundację SMA, to niezwykłe i inspirujące historie pacjentów, które pokazują, że dzięki leczeniu SMA można dziś żyć aktywnie, samodzielnie i z pasją. Kiedy w 2022 r. startowała pierwsza edycja, dopiero co pojawił się obowiązkowy powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA, obejmujący wszystkie żywo urodzone noworodki w Polsce. Wówczas nie wszystkie terapie były jeszcze dostępne, a macierzyństwo u kobiety z SMA było jednoznaczne z przerwą w terapii. Trzy lata później sytuacja pacjentów z SMA wygląda zupełnie inaczej! Dostęp do leczenia pozwala im na rozwój zawodowy, podróżują, uprawiają sporty, zakładają rodziny i angażują się w życie społeczne.

– Nie mówimy o marzeniach – mówimy o faktach. SMA to wciąż poważna diagnoza, ale dziś coraz częściej nie odbiera możliwości pełnego życia – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Wspólnie możemy więcej

Fundacja SMA to organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce optymalnych rozwiązań terapeutycznych. Kampania „Strumień życia w SMA” poświęcona jest efektom leczenia pierwszą zarejestrowaną terapią na świecie, w której upowszechniana jest wiedzy o SMA, jak również pokazywane jest życie pacjentów z tą chorobą. Pozytywne zmiany w leczeniu dodają chorym odwagę do głośnego mówienia o swojej jakości życia, możliwościach i potrzebach.

– Wierzymy, że dzięki obecności „Strumienia życia w SMA” w mediach możemy nie tylko zwiększyć świadomość społeczną, lecz także dać głos tym, którzy przez długi czas byli niewidoczni. Nasza kampania pokazuje realne możliwości i potrzebę konkretnych zmian, które są wyczekiwane przez społeczność SMA – podsumowuje Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Zapraszamy do poznania historii naszych bohaterów i materiałów edukacyjnych na profilu FB kampanii oraz na Instagramie

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl.