Naukowcy odkryli nową postać agresywnego raka prostaty. „Można uratować setki rodzin”

Naukowcy z University of British Columbia, we współpracy z innymi specjalistami, zidentyfikowali nowy rodzaj dziedziczonego raka prostaty, który, choć rzadki, już w młodym wieku może przyjmować bardzo agresywną postać. Jak pisze placówka na swojej stronie, to odkrycie stwarza okazję do wprowadzenia programu badań genetycznych, które mogą pomóc w identyfikacji rodzin zagrożonych i wspierać wczesne wykrywanie raka prostaty. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Cancer Discovery.

Odkrycie daje szanse na wczesną diagnozę

Autorzy badania zaznaczają, że chociaż duża część nowotworów to efekt zmian genetycznych, które kumulują się w ciągu całego życia człowieka, to około 5–10 proc. jest związanych z dziedziczonymi mutacjami, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Najbardziej znanymi przykładami są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2, które znacznie zwiększają ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, w tym raka piersi, jajnika, trzustki i prostaty. Badania genetyczne w kierunku mutacji BRCA zrewolucjonizowały opiekę onkologiczną, umożliwiając osobom zagrożonym dostęp do wczesnych badań przesiewowych i programów profilaktycznych.

Nowe badanie zidentyfikowało gen CDK12, co może pozwolić wcześniej wykryć ryzyko rozwoju agresywnego raka prostaty. Naukowcy przeanalizowali dane genetyczne ponad 4,5 tys. osób z tym nowotworem i u pięciu niespokrewnionych mężczyzn wykryli obecność mutacji genu CDK12. U wszystkich pięciu pacjentów zdiagnozowali raka prostaty już z przerzutami, mężczyźni byli w wieku od 44 do 62 lat.

„Uderzające jest to, że u każdego pacjenta, w którego wykryliśmy tę dziedziczną mutację, choroba w momencie diagnozy była już w fazie przerzutowej” – mówi dr Alexander Wyatt z University of British Columbia, jeden z autorów badania.

"Teraz mamy szansę wcześniej identyfikować rodziny z tym ryzykiem i umożliwić ich członkom skorzystanie z intensywniejszych badań przesiewowych w momencie, kiedy będą jeszcze dostępne metody leczenia dające szansę na wyleczenie" – dodaje.

Mutacja jednak nie jest losowa

Badanie było wynikiem międzynarodowej współpracy naukowców z UBC, BC Cancer, Vancouver Coastal Health Research Institute i University of Washington, a także ośrodków naukowych z Australii, Holandii, Hiszpanii i Belgii.

Do tej pory naukowcy sądzili, że niebezpieczne mutacje w genie CDK12 pojawiają się spontanicznie w komórkach nowotworowych i nie mogą być dziedziczone. Teraz okazuje się, w rozwoju raka prostaty znaczną rolę odgrywają mutacje dziedziczone. I chociaż taka mutacja pojawia się u jednego na 1000 pacjentów z agresywnym rakiem prostaty, to zdaniem naukowców ten rodzaj nowotworu może dotyczyć setek rodzin na całym świecie.

„Chociaż ta mutacja jest niezwykle rzadka, odkrycie może uratować życie rodzinom, które ją posiadaj. Znalezienie jednej osoby z odziedziczoną mutacją daje nam możliwość zidentyfikowania innych członków rodziny z grupy ryzyka i pomocy im w podjęciu działań, zanim rak się rozwinie lub rozprzestrzeni” – mówi dr Sofie Tolmeijer, jedna autorek badania.

Badacze uważają, że ich odkrycia przemawiają za tym, aby dodać gen CDK12 do standardowych programów badań genetycznych w kierunku dziedzicznego raka prostaty. W przeciwieństwie do wielu nowo odkrytych biomarkerów nowotworowych, istniejąca technologia kliniczna pozwala wykrywać mutacje CDK12, co zapewnia potencjalnie szybszą i tańszą drogę do rozszerzonych badań.