Dzięki badaniom przesiewowym noworodków można wcześnie wykryć choroby, zanim jeszcze pojawiają się ich objawy. Polski program przesiewowy jest jednym z najlepszych w Europie, często stawia się go za wzór dla innych krajów. Badania te obejmują w większości genetycznie uwarunkowane schorzenia. Przedobjawowe wykrycie choroby umożliwia szybkie rozpoczęcie właściwego leczenia, które łagodzi objawy chorobowe
Badania przesiewowe obejmują ponad 30 chorób wrodzonych, a od września 2025 r. w ramach programu pilotażowego prowadzone są badania w kierunku 6 nowych jednostek chorobowych. 28. czerwca to dzień Międzynarodowy Dzień Badań Przesiewowych: środowisko medyczne i organizacje pacjentów apelują o włączenie do badań przesiewowych noworodków jeszcze jednej choroby – leukodystrofii metachromatycznej (MLD).
Leukodystrofia metachromatyczna: przyczyny, objawy, rokowanie
Leukodystrofia metachromatyczna (MLD, ang. metachromatic leukodystrophy) jest rzadką, dziedziczną chorobą lizosomalną. Objawia się utratą zdolności ruchowych, zaburzeniami mowy, otępieniem, a w końcowym stadium śmiercią. Najczęstsza i najbardziej agresywna jest postać wczesna, niemowlęca, która może ujawnić się już w pierwszych miesiącach życia, zwykle między 6. a 30. miesiącem życia. Dziecko stopniowo traci uzyskane wcześniej umiejętności motoryczne. Z czasem słabną wszystkie mięśnie.
Obecnie jest już dostępna jest w Europie terapia genowa w tej chorobie, jednak jej skuteczność zależy od czasu podania. Najbardziej skuteczna jest wówczas, gdy chorobę zaczyna się leczyć w fazie bezobjawowej. Dlatego tak ważne jest wczesne rozpoznanie – możliwe wyłącznie dzięki badaniu przesiewowemu u noworodka.
Programy pilotażowe badań przesiewowych noworodków w kierunku MLD prowadzone są już m.in. w Niemczech, Austrii i Włoszech. Norwegia jako pierwszy kraj w Europie, uruchomiła od stycznia 2025 r. narodowy program badań przesiewowych noworodków obejmujący MLD, dzięki czemu zostali już zdiagnozowani dwaj pacjenci kwalifikujący się do leczenia.
W grudniu 2025 r. dodano MLD do Zalecanego Jednolitego Panelu Badań Przesiewowych (RUSP), czyli krajowych wytycznych obejmujących listę schorzeń, w kierunku których rząd federalny zaleca badanie wszystkich noworodków w USA po urodzeniu.
– Wprowadzenie takiego badania pozwoliłoby na wczesne wykrycie choroby, a tym samym na rozpoczęcie leczenia w momencie, gdy daje ono najlepsze rezultaty. Ten przesiew noworodkowy nie jest zbyt trudny, bo prowadzony podobnie jak w przypadku wielu innych – na podstawie testu suchej kropli krwi u noworodków – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych (PTND). – Każde życie jest bezcenne, a przesiewy to jedyna szansa na wykrycie choroby, zanim będzie za późno. – dodaje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Ciężki złożony niedobór odporności i pierwsze uratowane dzieci w Polsce
Poszerzanie panelu badań przesiewowych przynosi wymierne efekty. Od września 2025 r. uruchomiono pilotażowy przesiew noworodkowy w kierunku ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID). Już zidentyfikowano troje dzieci z mutacją genu RAG1, u których możliwe było podjęcie wczesnego leczenia, w tym terapii genowej dostępnej w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Przylądka Nadziei we Wrocławiu.
– Dzięki programowi przesiewu noworodkowego udało się postawić diagnozę zaraz po urodzeniu i bardzo wcześnie rozpocząć leczenie – mówi prof. Krzysztof Kałwak, kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu.
W październiku 2024 r. we Wrocławiu wykonano pierwszą w Polsce terapię genową u pacjenta ze SCID, u którego układ odpornościowy blisko dwa lata po podaniu funkcjonuje w pełni samodzielnie. Pacjent miał szczęście, że urodził się w 2024 roku w Islandii, gdzie od dłuższego czasu prowadzony jest rozszerzony screening noworodkowy.
Rodziny pacjentów liczą na przewiew w kierunku MLD
– Bardzo ważne jest świadome podążanie za osiągnięciami technologicznymi, które niosą realny, innowacyjny potencjał leczniczy – mówi dr Tomasz Grybek, ojciec Borysa, chłopca żyjącego z MLD, oraz współtwórca Fundacji Bohatera Borysa, od lat zabiega o włączenie metachromatycznej leukodystrofii do polskiego panelu badań przesiewowych noworodków.
– Gdyby dziesięć lat temu były badania przesiewowe i dostęp do terapii genowej, moje dziecko miałoby szansę na normalne życie – zaznacza Zofia Zajdel, mama 10-letniego chłopca z MLD.
Czytaj też:
Wyjechali do Niemiec, bo w Polsce tych dzieci się nie leczy. „Syna już dawno by z nami nie było”