Dane są dramatyczne: rzadko która choroba jest tak bardzo źle diagnozowana. Szacuje się, że na celiakię w Polce choruje ok. 380 tys. osób, ale tylko 5-10 proc. ma postawioną diagnozę. Średnio jest ona stawiana po 7 latach trwania choroby, kiedy są już mocno widoczne jej powikłania. Pierwsze wytyczne dotyczące diagnozowania i leczenia celiakii mają to zmienić.
– Największym wyzwaniem w przypadku celiakii jest diagnostyka. Duża część pacjentów nie ma właściwego rozpoznania i nie wie, że choruje, mimo że odczuwa objawy. Wielu pacjentów ma objawy niecharakterystyczne, co utrudnia postawienie diagnozy – zaznacza prof. Michał Łodyga, krajowy konsultant w dziedzinie gastroenterologii.
Często chorzy słyszą nawet od lekarzy, że nic im nie dolega. Problemem są nie tylko opóźnienia diagnostyczne, lecz także błędne rozpoznania. Skalę tej diagnostycznej odysei pokazują wyniki ankiety przeprowadzonej przez Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej wśród osób z celiakią. Aż 40 proc. dorosłych ankietowanych czekało na rozpoznanie ponad dziewięć lat, a 28 proc. – ponad 15 lat. Ponad 55 proc. dorosłych otrzymało wcześniej błędne rozpoznanie. Co piąty ankietowany konsultował się z lekarzami co najmniej pięciu różnych specjalności, zanim uzyskał właściwą diagnozę.
– Rozpoznano u mnie 14 różnych chorób. Musiałem przyjmować ponad 10 różnych leków, które doprowadziły do pogorszenia stanu zdrowia – przyznawał jeden z ankietowanych.
Podobną drogę przechodzi wielu chorych. Dzieje się tak między innymi dlatego, że objawy celiakii są często mało charakterystyczne i mogą dotyczyć różnych narządów oraz układów organizmu.
Celiakia kryje się pod wieloma maskami
Celiakia to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym. Spożycie glutenu, obecnego w wielu produktach spożywczych, wywołuje nieprawidłową reakcję układu odpornościowego, która prowadzi do uszkodzenia kosmków jelita cienkiego. W konsekwencji dochodzi do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych, co może wpływać na funkcjonowanie całego organizmu.
Do najbardziej charakterystycznych objawów celiakii należą przewlekła biegunka, bóle brzucha, wzdęcia i zaparcia. U dzieci mogą one prowadzić do zaburzeń wzrastania i niewystarczającego przyrostu masy ciała, a u dorosłych – do chudnięcia.
U wielu pacjentów na pierwszy plan wysuwają się jednak objawy pozajelitowe.
– Celiakia może manifestować się na wiele sposobów. To np. niewyjaśniona niedokrwistość, przewlekłe zmęczenie, niedobory witamin i składników mineralnych, osteoporoza, niskorosłość, owrzodzenia jamy ustnej, podwyższone stężenie enzymów wątrobowych, a także objawy neurologiczne, takie jak migrena, zaburzenia równowagi, mrowienie, drętwienie czy ból dłoni i stóp. Jeśli lekarz koncentruje się wyłącznie na dolegliwościach ze strony przewodu pokarmowego, rozpoznanie może się opóźniać – mówi prof. Wojciech Marlicz, prezes Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.
– Najbardziej typowe objawy to biegunka, bóle brzucha i niedokrwistość wynikająca z niedoboru żelaza. Zdarza się jednak, że pacjent nie ma takich dolegliwości, a choroba objawia się np. zmianami skórnymi, zaburzeniami płodności czy depresją. Spektrum objawów jest bardzo szerokie – potwierdza prof. Michał Łodyga.
Jedyną uznaną metodą leczenia celiakii jest obecnie ścisła dieta bezglutenowa, którą trzeba stosować przez całe życie. Nie powinno się jej jednak rozpoczynać samodzielnie, przed postawieniem diagnozy, ponieważ może to utrudnić prawidłowe rozpoznanie choroby.
Konsekwencje nieleczonej celiakii mogą obejmować m.in. zwiększone ryzyko niektórych nowotworów przewodu pokarmowego, w tym chłoniaka jelita cienkiego oraz nowotworów przełyku i gardła, a także osteoporozę, niedokrwistość i zaburzenia płodności.
– Niektórzy pacjenci przez lata byli leczeni z powodu niedokrwistości, zespołu jelita drażliwego, depresji czy innych dolegliwości, zanim ustalono, że ich objawy mogą być związane z celiakią – podkreśla Małgorzata Źródlak, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej.
Pierwsze polskie rekomendacje dotyczące diagnozowania i leczenia celiakii
Zdarza się, że pacjenci słyszą od lekarzy, że skoro dieta bezglutenowa im służy, mogą po prostu nadal ją stosować. Takie podejście może być jednak błędne. Nieuzasadnione wykluczanie glutenu z diety może prowadzić do niedoborów pokarmowych.
– Dieta bezglutenowa jest często nadużywana. Panuje przekonanie, że jest zdrowa i że warto ją stosować, jeśli pojawiają się objawy ze strony przewodu pokarmowego. To nieprawda. Diety bezglutenowej nie powinno się stosować „na próbę”– zaznacza prof. Łodyga.
Kluczowe jest więc najpierw postawienie prawidłowej diagnozy. Pomóc w tym mają pierwsze polskie rekomendacje dotyczące diagnozowania i leczenia celiakii, opracowane przez Sekcję Jelitową Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.
– Podstawowym badaniem jest oznaczenie przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (anty-TG2 IgA), wykonywane łącznie z oceną całkowitego stężenia IgA. Ważna jest jakość stosowanych testów diagnostycznych. Jeżeli stwierdzony zostanie niedobór IgA, konieczne jest zastosowanie odpowiednich testów w klasie IgG. W zależności od wyników badań i sytuacji klinicznej lekarz może zalecić gastroduodenoskopię z pobraniem wycinków z dwunastnicy lub rozpoznać celiakię bez biopsji u wybranych dorosłych, ale tylko po spełnieniu określonych kryteriów – zaznacza prof. Piotr Eder, prezes Sekcji Jelitowej Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii.
Problemem pozostaje dostępność badań. Nie są one obecnie finansowane w ramach koszyka świadczeń gwarantowanych, co oznacza, że pacjenci mogą być zmuszeni do pokrywania ich kosztów z własnej kieszeni.
– Już ponad rok temu prezes AOTMiT pozytywnie zarekomendował zakwalifikowanie oznaczania przeciwciał przeciwko transglutaminazie tkankowej w klasach IgA i IgG jako świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Badania te miałyby służyć diagnostyce osób z podejrzeniem celiakii oraz monitorowaniu skuteczności diety bezglutenowej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem choroby. Wierzymy, że Ministerstwo Zdrowia niebawem zakończy prace nad ich wprowadzeniem– podkreśla Małgorzata Źródlak.
W celiakii konieczna jest bardzo ścisła dieta
Podstawą leczenia celiakii jest całkowite i dożywotnie wyeliminowanie glutenu z diety. Nie wystarczy zrezygnować z pieczywa czy ciast przygotowanych z mąki pszennej lub żytniej. Gluten może znajdować się również w innych produktach, m.in. w niektórych wędlinach, parówkach, serach, ketchupach. Osoba chorująca na celiakię musi umieć czytać etykiety i rozpoznawać ukryte źródła glutenu.
U osób z celiakią za bezpieczny uznaje się poziom spożycia glutenu poniżej 10 mg na dobę. Nawet niewielkie ilości mogą szkodzić, dlatego podczas przygotowywania posiłków trzeba zapobiegać zanieczyszczeniu żywności glutenem. Może to wymagać odpowiedniej organizacji pracy w kuchni, dokładnego czyszczenia powierzchni i sprzętów oraz stosowania osobnych akcesoriów tam, gdzie nie da się skutecznie wyeliminować ryzyka zanieczyszczenia krzyżowego.
Z diety trzeba wykluczyć wiele produktów, a jednocześnie zadbać o jej pełnowartościowość. W praktyce prawidłowe zbilansowanie jadłospisu może być dużym wyzwaniem. Tymczasem z badania Polskiego Stowarzyszenia Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej wynika, że tylko 15,6 proc. dorosłych ankietowanych otrzymało po diagnozie skierowanie do dietetyka w szpitalu lub poradni. Aż 28,4 proc. nie otrzymało żadnych zaleceń ani wsparcia.
Problemem okazał się również dostęp do badań kontrolnych. Aż 86 proc. dorosłych ankietowanych finansuje je w całości lub częściowo z własnej kieszeni, a 39,8 proc. wykonuje je wyłącznie prywatnie.
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Gastroenterologii podkreślają znaczenie współpracy z wykwalifikowanym dietetykiem, który pomaga prawidłowo zbilansować dietę, ograniczyć ryzyko niedoborów i bezpiecznie przestrzegać zaleceń żywieniowych.
Równie ważne jest regularne monitorowanie stanu zdrowia. Po rozpoznaniu celiakii pacjent powinien pozostawać pod kontrolą lekarską, wykonywać zalecone badania i oceniać, czy leczenie przynosi oczekiwane efekty.
Postulaty pacjentów
Polskie Stowarzyszenie Osób z Celiakią i na Diecie Bezglutenowej wskazuje również na konieczność zmian systemowych. Wśród najważniejszych postulatów znajdują się:
- edukacja lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej i specjalistów innych dziedzin na temat jelitowych i pozajelitowych objawów celiakii;
- zapewnienie pełnej refundacji badań diagnostycznych i kontrolnych;
- rozszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o bezpłatne badania przeciwciał anty-TG2 IgA oraz zapewnienie refundacji niezbędnych badań monitorujących.
Czytaj też:
Fenylokotenuria: całe życie na skrajnie restrykcyjnej diecie. Przełom w leczeniu