Dr Hanna Ługowska jako pierwsza osoba w Polsce podała terapię genową dzieciom z pęcherzowym oddzielaniem się naskórka (dystrophic epidermolysis bullosa – DEB)
– Pęcherzowe oddzielanie się naskórka to rzadka choroba, genetycznie uwarunkowana. W wyniku błędu genetycznego w komórkach naskórka nie ma kolagenu, dlatego naskórek oddziela się od skóry właściwej. W wyniku urazu, dotyku, a nawet samoistnie dochodzi do tworzenia się pęcherzy, a potem ran. W najcięższej postaci choroby rany nie goją się nawet przez bardzo długi okres. Taka długotrwale niezagojona rana może być miejscem powstania raka kolczystokomórkowego, o bardzo agresywnym przebiegu – wyjaśnia dr Hanna Ługowska-Umer.
Obecnie najważniejsze jest to, żeby w jak najszybszy sposób goić rany, by zapobiec powstawaniu nowotworu. Zagojenie rany powoduje, że nie ma wysięku, utraty białka, utraty krwinek czerwonych, poprawia się stan pacjentów.
– Zamknięcie rany jest trudne szczególnie u pacjentów z najcięższą, dystroficzną postacią pęcherzowego oddzielania się naskórka. Do niedawna mieliśmy do dyspozycji medyczne tylko opatrunki specjalistyczne. Już to było ogromnym postępem, gdyż chronią one przed zakażeniami. Dzięki temu zakażenia bakteryjne, w tym posocznica, nie są już znaczącym problemem. Natomiast długo otwarte rany nadal mogą być punktem wyjścia raka – zaznacza dr Ługowska-Umer.
Terapia genowa w pęcherzowym oddzielaniu naskórka
Nadzieją dla pacjentów są nowe terapie.
– Nowe terapie miejscowe, w tym terapia genowa, są nadzieją dla naszych pacjentów na dłuższe życie, na życie bez bólu i cierpienia, bo każda rana powoduje ból, przy każdym ruchu, zmianie opatrunku. Genowa terapia miejscowa dostarcza prawidłowy gen do komórek naskórka, dzięki temu przyleganie zagojonego naskórka jest lepsze, a zamknięcie rany szybsze – mówi dr Hanna Ługowska-Umer.
Jak na razie terapia nie jest jeszcze refundowana w Polsce. Została zastosowana w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego u dwóch dzieci. – Mam nadzieję, że dzieci, u których będziemy mogli zastosować taką terapię, będzie coraz więcej.
T o, że nasz zespół Kliniki Dermatologii ma możliwość stosowania tej terapii, jest zasługą całego zespołu UCK w Gdańsku, a także zespołu farmaceutów, a przede wszystkim dyrekcji, która dba o to, by nasz ośrodek spełniał wszystkie wymogi, także te, które są niezbędne do leczenia pacjentów terapią genową i jest otwarty na pacjentów, także tych z chorobami rzadkimi, stosowania trudnych i kosztownych terapii – zaznacza dr Hanna Ługowska-Umer.
Wyzwania w leczeniu pacjentów
Obecnie największym wyzwaniem jest brak refundacji takiego leczenia. – Mamy obecnie dwa leki, które realnie zmieniają życie pacjentów, dają szansę na szybkie i długotrwałe zamknięcie rany. Do tej pory podawanie terapii jest możliwe tylko w ramach RDTL – ratunkowego dostępu do technologii medycznych, co jest znaczącym utrudnieniem. Stąd nasza prośba do MZ o refundację tej terapii. To jest obecnie nasze jedyne wyzwanie: z resztą sobie poradzimy – zaznacza ekspertka.
Przyznaje, że odwagę wprowadzania nowych metod leczenia ma dzięki pacjentom.
– To pacjenci są głównym motywatorem mojego działania. Moim zadaniem jako lekarza jest zrobić wszystko, co w naszych możliwościach, żeby pomóc dzieciom. Trzy lata temu wprowadziłam pierwszy nowy lek w terapii miejscowej, obecnie udało mi się rozpocząć nową terapię miejscową genową. Gdy pojawi się kolejna nowa metoda, będę walczyć i będę starać się, żeby była ona dostępna dla naszych pacjentów – dodaje dr Ługowska-Umer.
Czytaj też:
Znamy laureatów Innowatorów Wprost 2026