Organizacje pacjentów zrzeszone w Krajowym Forum ORPHAN widzą pozytywną zmianę w podejściu do chorób rzadkich w Polsce w ostatnich latach: w ten sposób odpowiedziało 91 proc. organizacji pytanych o to w trakcie V audytu przeprowadzonego przez Krajowe Forum ORPHAN. Jego wyniki zostały przedstawione podczas obrad okrągłego stołu na temat chorób rzadkich na Forum Ekonomicznym w Karpaczu. – Od 2021 roku Krajowe Forum przeprowadza kompleksowy audyt rzeczywistych potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Są tylko 3 kraje, które takie działania przeprowadzają w Europie. Chcemy, by głos pacjentów z chorobami rzadkimi był słyszalny – zaznaczał Stanisław Maćkowiak.
Realne potrzeby pacjentów: diagnostyka, ośrodki, leczenie, opieka
Chociaż 91 proc. organizacji biorących udział w audycie, uznaje, że choroby rzadkie są obecnie traktowane w Polsce priorytetowo, to przypomina jednocześnie, że wciąż jest ogrom wyzwań. To m.in. konieczność uregulowań prawnych (wprowadzenie ustawy o chorobach rzadkich, bo w grudniu kończy się Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-25), lepszy dostęp do diagnostyki, leczenia, rehabilitacji, opieki koordynowanej, psychologicznej, ośrodków leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi.
Uczestnicy okrągłego stołu podkreślali, że dobra kompleksowa opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi i ich rodzinami, po prostu się opłaca. – Są dane pokazujące, że zwiększenie wydatków na diagnostykę, leczenie i opiekę nad pacjentami z chorami rzadkimi przyniesie systemowi opieki zdrowotnej realne oszczędności. Dziś często trwoni się beztrosko te środki, pozwalając choćby na 12-letnią ścieżkę diagnostyczną, podczas gdy mogłaby ona trwać rok, pół roku albo kilka miesięcy – mówiła prof. Anna Kostera Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich.
Konieczność poprawy dostępu do diagnostyki genetycznej podkreślała też prof. Anna Latos-Bieleńska, krajowa konsultant w dziedzinie genetyki klinicznej. – 80 proc. chorób rzadkich to choroby uwarunkowane genetyczne, tymczasem kolejki do poradni genetycznych wciąż rosną. Konieczna jest nie tylko refundacja nowoczesnych badań genetycznych, ale też uzupełnienie braków kadrowych: w całej Polsce mamy tylko 150 lekarzy genetyki klinicznej. Potrzebujemy wykształcenia 300 pielęgniarek genetycznych, które wspomogą lekarzy. Tak działa to na całym świecie. Apeluję o to, popierają mnie izby lekarska i pielęgniarka, organizacje pacjenckie, potrzebna jest jednak decyzja Ministerstwa Zdrowia – mówiła prof. Anna Latos-Bieleńska.
Nadzieja dla pacjentów z najrzadszą chorobą krwi
W „okrągłym stole” uczestniczyli również przedstawiciele ekspertów i pacjentów z rzadkimi chorobami, w przypadku których w ostatnim czasie pojawiły się nowe możliwości leczenia. Jedną z takich chorób, gdzie pojawia się nowe, skuteczne leczenie, jest postać wrodzona zakrzepowej plamicy małopłytkowej (cTTP).
– Choroba występuje bardzo rzadko. Na zakrzepową plamicę małopłytkową (TTP) choruje mniej niż jedna osoba na milion. Z tego 5 proc. przypadków to postać wrodzona, czyli cTTP. Do 2017 roku na świecie było mniej niż 200 osób zdiagnozowanych z tą chorobą – mówiła prof. Maria Podolak-Dawidziak, przewodnicząca Grupy ds. Hemostazy Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów.
Chorobę trudno zdiagnozować; trzeba połączyć, że takie objawy jak niedokrwistość hemolityczna, małopłytkowość i zakrzepica mogą występować razem i być objawem jednej choroby.
U Adrianny Mleczko cTTP zdiagnozowano po 16 latach chorowania, choć pierwsze objawy miała wkrótce po urodzeniu, a jej starsza siostra zmarła w wieku kilku lat z powodu wylewu (prawdopodobnie spowodowanego tą samą chorobą). – Choroba atakowała mnie średnio trzy razy do roku. Rzuty były bardzo mocne. Wyniki badań krwi mogły pogorszyć się nawet w ciągu kilku godzin: hemoglobina spadała, płytki krwi także, czasem nawet do zera. Nie miałam siły często nawet wstać, na skórze pojawiały się wybroczyny. Jedynym ratunkiem było pojechanie do szpitala. Czasem musiałam spędzić w nim tydzień, czasem miesiąc, a nawet cztery miesiące na podratowania swojego zdrowia – opowiadała Adrianna Mleczko.
Wrodzona zakrzepowa plamica małopłytkowa jest spowodowana ciężkim niedoborem enzymu ADAMTS13. Odpowiada on za regulację krzepnięcia krwi. Gdy enzymu brakuje, w organizmie gromadzą się duże cząsteczki białka (czynnik von Willebranda), które „sklejają" płytki krwi. W efekcie dochodzi do powstawania małych zakrzepów w naczyniach krwionośnych, co może prowadzić do tworzenia się mikrozakrzepów w drobnych naczyniach krwionośnych, także najważniejszych organów, jak mózg, serce, nerki.
– T o bardzo ciężka choroba. Zdarzają się ostre incydenty zakrzepowe, zaburzenia czynności nerek, zaburzenia w centralnym układzie nerwowym, w mózgu, w innych narządach. Chociaż jest to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczna, to czasem ujawnia się w późniejszych latach życia. U niektórych kobiet dopiero w ciąży, która jest naturalnie stanem prozakrzepowym. Jeśli w tym okresie choroba się ujawni, może spowodować utratę ciąży – zaznacza prof. Podolak-Dawidziak.
Przez długie lata jedynym sposobem leczenia było przetaczanie w szpitalu świeżo mrożonego osocza, które m.in. zawiera czynnik ADAMTS13. – Jednak żeby organizm w ten sposób otrzymał odpowiednią ilość czynnika ADAMTS13, to trzeba przetoczyć bardzo duże ilości osocza. To ogromne obciążenie dla układu krążenia. Zdarzają się też odczyny alergiczne, nawet niebezpieczne – podkreślała prof. Podolak-Dawidziak.
Adrianna Mleczko również była leczona osoczem. – Niestety, byłam jedną z osób, które źle reagują na osocze: miałam wstrząs anafilaktyczny, obrzęki naczynioruchowe – opowiadała. Jej sytuacja diametralnie się zmieniła, odkąd cztery lata temu dostała się do badania klinicznego rekombinowanego czynnika ADAMTS13.
– Co dwa tygodnie mam podawany lek, podskórnie. Od tego czasu nie miałam ani jednego ataku. Było to dla mnie czymś tak niesamowitym, że nie byłam w stanie w to uwierzyć – zaznaczała. Dziś dzięki przyjmowaniu leczenia, może normalnie funkcjonować, prowadzić życie zawodowe i rodzinne. – Ja dobrze funkcjonuję, bo mam lek, ale nie jest on jeszcze w Polsce refundowany. A znam osoby, które są po ponad 30 wylewach, nie są w stanie normalnie funkcjonować, porozumiewać się, nawet tu przyjechać – mówiła Adrianna Mleczko.
Lek znalazł się na ostatniej liście TLI: leków o wysokim poziomie innowacyjności, co oznacza, że może być wprowadzony do refundacji tzw. krótką ścieżką. – Byłam mile zaskoczona, że wśród czterech cząsteczek uznanych za innowacyjne znalazła się właśnie terapia rekombinowanym czynnikiem ADAMTS13. Może ona dzięki temu mieć krótką ścieżkę refundacyjną. Jestem przewodniczącą grupy ds. Hemostazy PTHiT i nie będę ukrywać, że jako grupa występowaliśmy do AOTMiT o refundację tej terapii, argumentując, że ten lek jest potrzebny – zaznaczała prof. Podolak-Dawidziak. – Nie dopuszczam w ogóle myśli, żeby ten lek nie stał się dostępny dla pacjentów, on naprawdę jest rewolucyjny, co zresztą potwierdziło się, skoro znalazł się na liście leków o wysokiej innowacyjności – podkreślała prof. Podolak-Dawidziak.
Nowe terapie coraz częściej dostępne w Polsce
W Polsce w ostatnich latach bardzo poprawia się dostęp do terapii w chorobach rzadkich; niemal każda lista refundacyjna przynosi kolejne dobre wiadomości dla pacjentów. Jednak tylko kilka procent genetycznie uwarunkowanych chorób rzadkich ma w ogóle dostępne leczenie nakierowane na daną chorobę, stąd tak ważne jest udostępnianie tego typu terapii, jeśli pojawiają się, mają udowodnioną skuteczność. Szczególnie, jeśli pacjenci z daną jednostką chorobową do tej pory nie mieli żadnego celowanego leczenia.