Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Stephen Hawking: niezwykły fizyk, badacz czarnych dziur to chyba najbardziej znana osoba, u której zdiagnozowano stwardnienie zanikowe boczne. Jak ta choroba się rozpoczyna, jakie są pierwsze objawy?
Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, Klinika Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: Osoba zdrowa, nieobciążona innymi chorobami, zaczyna mieć osłabienie ręki bądź stopy, zmniejszenie zdolności manualnych. Objawy narastają powoli; nie ma bólu, ale mięśnie zanikają. W ciągu 3-5 lat od początku choroby dochodzi do osłabienia wszystkich mięśni zależnych od naszej woli, ale także mięśni oddechowych.
Człowiek jest w pełni świadomy intelektualnie, niezmieniony osobowościowo, ale zostaje zamknięty we własnym ciele; to tzw. zespół zamknięcia.
Najdłużej jest w stanie poruszać powiekami lub gałkami ocznymi. Staje się zależny od żywienia pozajelitowego, oddycha za pomocą mechanicznej wentylacji. To jedna z bardziej okrutnych chorób. Osoby które zachorowują, mają najczęściej 50-60 lat, choć są też pacjenci w wieku 20-30 lat, a nawet nastolatki, ale to zdarza się wyjątkowo. Najstarsi mają ponad 80 lat.
Zdecydowana większość to osoby społecznie, zawodowo i rodzinnie czynne, które nagle zostają wyrwane ze swojego normalnego życia. To osoby, które były wcześniej w pełni zdrowia. Zwykle bardzo zaradne, często dusze towarzystwa.
I nagle zmienia się całe ich życie…
Tak. Mówi się, że stwardnienie zanikowe boczne to choroba osób, które pokazują, jak człowiek może być odważny i dzielny, pomimo utraty bardzo znacznej części życia, którą wiążemy ze sprawnością.
Z moich doświadczeń mogę powiedzieć, że to są osoby wyjątkowe, pełne życia, energii. To często bardzo dobre małżeństwa, rodziny.
Trudno wręcz wyobrazić sobie, co dzieje się w psychice osoby w pełni sił dowiadującej się, że ma chorobę, która spowoduje, że usiądzie na wózku i będzie mogła poruszać tylko powieką…
Na początku jest to niesłychanie trudne, zwłaszcza, że nie ma wytłumaczenia, dlaczego tak się stało. Okres 3-5 lat rozwoju choroby, o których wspomniałam, to jest średnia. Są osoby, u których ta choroba ma przebieg wręcz błyskawiczny, ale są i takie, które żyją 10 lat, 15 czy 20 lat. Przebieg kliniczny nie jest taki sam i na początku trudno przewidzieć, jak choroba będzie przebiegać. Sam początek, kiedy człowiek zdaje sobie sprawę, że ma chorobę nieustannie postępującą, której nie da się wyleczyć, jest bardzo trudny. Ale dziś już możemy pacjentowi dużo zaoferować – zmniejszyć objawy, nasilenie choroby, poprawić jakość życia, przedłużyć w istotny sposób przeżycie. Nie możemy jednak choroby wyleczyć – przynajmniej dziś.
Diagnoza jest trudna i dewastująca dla pacjenta, jego rodziny i bliskich. Toczyła się nawet dyskusja, zwłaszcza w krajach, w których jest dopuszczona eutanazja, czy nie jest to odpowiedni moment, aby zakończyć życie, póki ma się wpływ na to, co się dzieje. Natomiast wiele badań – również wykonywanych przez nasz ośrodek – na temat jakości życia, nastrojów, pragnienia śmierci, wykazało, że o ile na początku choroby może dominować myśl, by życie skończyć, to później jakość życia pacjentów rośnie – mimo że są coraz słabsi fizycznie. Potwierdza to wiele badań.
Pacjenci czują się lepiej, mimo że narasta niesprawność. To paradoks, który pokazuje, jak człowiek jest w stanie przystosować się do pewnych rzeczy, jeśli tylko ma czas.
Osoby, które żyją trzy, pięć, dziesięć lat z chorobą, z reguły radzą sobie dobrze, pomimo że jest im bardzo trudno. Oczywiście wiele zależy od rodziny, bliskich, charakteru itp. Na początku jest najtrudniej.
To osoby, które doceniają życie?
Widzimy, że osoby, które lepiej dają sobie radę psychicznie, doceniają mniejsze rzeczy. Nie muszą jechać w podróż dookoła świata, natomiast mają satysfakcję z bycia z bliskimi, z kontaktu ze znajomymi, przyjaciółmi. Coraz więcej pacjentów używa na co dzień komputera, poczty elektronicznej; mogą komunikować się za pomocą oczu. Możliwości są teraz większe. Myślę, że to pewnej grupie osób pomaga. Cieszą się z – może dla niektórych – „małych” rzeczy.
Jak stawiana jest diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego?
Postawienie diagnozy nie jest trudne. Oczywiście, jest to rzadka choroba, ale ważną cechą jest osłabienie i niedowład centralny oraz obwodowy. Zajęta chorobą jest część obwodowa i ośrodkowa układu nerwowego (ale tylko ruchowa). Nie ma zaburzeń czucia. Rozpoznanie jest potwierdzane badaniem elektromiograficznym. Ważnym etapem jest też wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogłyby powodować podobne objawy, czyli np. polineuropatia, stwardnienie rozsiane, guz rdzenia, guz mózgu, udar. Jeśli nie znajdziemy takich przyczyn, to możemy zwracając uwagę na obraz kliniczny i eliminację innych schorzeń postawić rozpoznanie.
Czy trzeba wykonać badania genetyczne? Jeśli tak, to na jakim etapie choroby?
Ostatnio zalecenia się zmieniły, ponieważ jest nowy lek na jedną z form genetycznych choroby. Ogólnie rzecz biorąc, SLA jest chorobą sporadyczną – w 85-95 proc. przypadków choruje tylko jedna osoba w rodzinie. W zaledwie 5-15 proc. choroba ma charakter rodzinny. Z tych rodzinnych form, nawet do 70 proc. chorych ma mutację w genie C9orf72 a 25% mutację w genie SOD1. Natomiast formy uwarunkowania genetyczne mogą wystąpić także w przypadkach sporadycznych Tym samym, mutację w genie SOD1 ma też ok. 5 proc. osób, w których rodzinie nikt nie chorował na stwardnienie zanikowe boczne. W sumie około 3-3,5 proc. chorych ma mutację w genie SOD1. Obecnie nasze postępowanie diagnostyczne zmieniło się, ponieważ mamy lek, który hamuje postęp choroby zależnej od mutacji w genie SOD1. U każdego pacjenta który ma stwardnienie zanikowe boczne, wykonujemy obecnie badanie genetyczne w kierunku czterech najczęstszych genów, czyli SOD1, C9orf72, FUS, TARDBP. Możemy obecnie pomóc małej grupie pacjentów z mutacją w genie SOD1; wcześniej nie mieliśmy żadnego leku, który hamowałby postęp tej choroby. Obecnie mamy tofersen – lek dla pacjentów z mutacją w genie SOD1. Jest przełomem w leczeniu tej choroby.
Mówi Pani o harcie ducha, ale też o ogromnej nadziei. Ogromną nadzieją jest też możliwość leczenia – na razie dla małej grupy.
Tak, to jest absolutnie przełomowe. Nigdy wcześniej nie mieliśmy leku, który hamuje postęp choroby, poprawia stan pacjenta. Mogliśmy leczyć objawowo, poprawić mówienie czy połykanie, zmniejszyć napięcie mięśniowe, które przeszkadza w chodzeniu, natomiast nie było możliwości, żeby ktoś odzyskał umiejętność, którą stracił.
Teraz to możemy zobaczyć u pacjentów leczonych tofersenem. Oczywiście nie od razu.
Jak ten lek działa?
To lek, który jest podawany do płynu mózgowo-rdzeniowego przez nakłucie lędźwiowe (tak jak pierwszy lek w SMA). Jest podawany co miesiąc; po około 6 miesiącach powoduje spowolnienie postępu choroby, a następnie – u sporej grupy pacjentów, nawet więcej niż połowy – powoduje poprawę w skali funkcjonalnej, gdzie oceniamy, ile pacjent może zrobić, jeśli chodzi o mówienie, połykanie, jedzenie, używanie sztućców, chodzenie po schodach, oddychanie. Pacjenci osiągają lepsze wyniki niż mieli. Do tej pory takiej sytuacji nie było w tej chorobie – nie można było cofnąć niesprawności. To jest pierwszy lek, ale mamy nadzieję, że pojawią się kolejne dla osób z innymi mutacjami. Dlatego wykonujemy szersze badania genetyczne. Mamy nadzieję, że dzięki ogromnemu postępowi biologii molekularnej i genetyki będzie coraz więcej leków biologicznych czy biologicznie modyfikujących przebieg pewnych procesów komórkowych.
Teraz toczymy walkę z czasem, staramy się jak najszybciej zbadać jak najwięcej osób, aby sprawdzić czy nie mają mutacji genetycznej, dla której mamy już lek, żebyśmy mogli go podać jak najwcześniej.
Im wcześniej zaczniemy leczyć, tym więcej funkcji zachowamy. Czas jest kluczowy. Ważne jest, żeby była możliwość finansowania badań genetycznych, stworzenia szybkich ścieżek diagnostycznych, nie tylko w SLA, ale też w innych chorobach monogenowych. Jeśli mamy do zaproponowania leczenie, ważne są szybkie ścieżki dostępu do badań genetycznych dla pacjentów, aby nie czekali w kolejkach do Poradni czy Pracowni Genetycznych kilka lat, ponieważ to właśnie teraz mają szansę teraz dostać lek, który zmieni przebieg ich choroby.
Czy ma już Pani pierwsze doświadczenia ze stosowania leczenia w ramach badań klinicznych?
W Polsce jest 7 ośrodków, które miały możliwość stosowania tofersenu w ramach procedury wczesnego dostępu: firma produkująca lek przekazała go za symboliczną złotówkę poszczególnym szpitalom dla konkretnych chorych. Staraliśmy się, by pacjenci mogli jak najszybciej dostać leczenie, jak najbliżej swojego miejsca zamieszkania. Dużą grupę pacjentów już wcześniej miałam pod opieką w Poradni Chorób Mięśni. To ogromna przyjemność badać ich czy dzwonić do nich i stwierdzać, że od kiedy przyjmują lek (najdłużej jest to 16 miesięcy), wszystko jest w porządku. Oczywiście wyniki analizujemy, będziemy je publikować, aby pokazać, jakie mamy doświadczenia w Polsce. Miejmy nadzieję, że pacjenci, którzy mają mutację w genie SOD1, będą mieli szansę na zupełnie inne życie. Niektóre osoby niedawno zdiagnozowane, chorujące mniej agresywnie, które mają np., tylko osłabioną rękę, nogę, trochę gorzej chodzą, będą mogły żyć w dobrej formie.
Jak wielu pacjentów mogłoby z tej terapii skorzystać?
W Polsce jest ok. 3 tysięcy chorych, a rocznie zachorowuje około 800 osób. Tę mutację ma ok. 3,5 proc. chorych, dlatego szacuję, że takiego leczenia potrzebowałoby maksymalnie do 100 pacjentów.
Czy jest szansa, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego stanie się tak, jak to się udało w przypadku SMA, gdzie są dostępne bardzo efektywne leki? Czy jest szansa na powtórzenie tego sukcesu?
Na to liczymy, natomiast trzeba pamiętać, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego chorują dorośli. Mamy zbyt krótkie doświadczenie, aby powiedzieć, że wrócą do formy. Poprawa jest stabilna, ale powolna. Myślę, że jest szansa, aby zatrzymać tą chorobę i poprawić stan pacjenta. Dlatego bardzo ważne jest to, żeby jak najwcześniej postawić rozpoznanie i rozpocząć leczenie.
Jakie są międzynarodowe wytyczne Europejskiej Akademii Neurologii (EAN) postępowania w SLA i jakie kluczowe wnioski płyną z nich dla Polski? Czego brakuje Polskim ekspertom leczących pacjentów z SLA do zapewnienia im modelowej opieki, zgodnej z europejskimi wytycznymi?
Według nowych zaleceń Europejskiej Agencji Neurologii, które ukazały się na przełomie roku, leczeniem z wyboru jest riluzol, czyli lek który mamy już od wielu lat, który przedłuża przeżycie od 3 do 10 miesięcy. Drugim lekiem jest tofersen, przeznaczony dla chorych na SLA z mutacją w genie SOD1. Mamy też lek objawowy składający się z dekstrometorfanu i chinidyny, który zmniejsza śmiech i płacz przymusowy, a także poprawia nieco mowę i połykanie – jest on zarejestrowany jedynie w Stanach Zjednoczonych, jednak apteki w Belgii czy Niemczech są w stanie przygotować go z dwóch dostępnych w tych krajach leków.
Bardzo ważna jest multidyscyplinarna opieka nad pacjentem, którym powinien zajmować się nie tylko neurolog, ale też fizjoterapeuta, psycholog, pulmonolog, neurologopeda. W przypadku pacjentów w cięższym stanie konieczna jest opieka Zespołu opieki długoterminowej, jak również pacjent powinien pozostawać pod opieką Poradni żywieniowej, specjalisty opieki paliatywnej. Bardzo w Polsce brakuje opieki socjalnej, wytchnieniowej, ponieważ opieka nad pacjentem z SLA jest bardzo trudna i wyczerpująca.
Czytaj też:
Opieka nad chorymi z SMA to modelowe rozwiązanie w chorobach rzadkich. „Mamy się czym chwalić”