Jeszcze kilka lat temu rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni u niemowlęcia oznaczało dla rodziny zupełnie inną perspektywę niż dzisiaj. Największą zmianę przyniosło połączenie dwóch rzeczy: możliwości leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz badań przesiewowych, dzięki którym SMA można rozpoznać, zanim pojawią się pierwsze objawy.
Pierwsze dzieci objęte w Polsce screeningiem mają już po kilka lat. To właśnie ich rozwój pokazuje, jak bardzo zmieniła się historia naturalna tej choroby.
Diagnoza, zanim rodzice zauważą pierwszy objaw
Powszechne badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA były w Polsce wprowadzane stopniowo od 2021 roku. Od 28 marca 2022 roku obejmują wszystkie noworodki w kraju.
Najważniejszy jest czas. W trzyletnim podsumowaniu polskiego programu, obejmującym ponad 750 tys. przebadanych noworodków, SMA potwierdzono u 101 dzieci. Wynik badania potwierdzającego był dostępny średnio około 14.-15. dnia życia, a leczenie u kwalifikujących się dzieci rozpoczynano średnio około 22. dnia. Około 70 proc. dzieci w momencie rozpoznania nie miało jeszcze objawów choroby. To zasadnicza różnica. W SMA neurony ruchowe ulegają postępującemu uszkodzeniu, dlatego im wcześniej rozpocznie się skuteczne leczenie, tym większa jest szansa na ochronę funkcji ruchowych, zanim pojawią się nieodwracalne następstwa choroby.
„Patrząc na nią, nie widać oznak choroby”
Taką zmianę widać w historii Magdy. Dziewczynka przyszła na świat jako wcześniak, a diagnozę SMA jej rodzice usłyszeli już w dziewiątej dobie życia.
– Doskonale wiedziałam, czym jest ta choroba, jak poważne mogą być jej konsekwencje i przez kilka kolejnych dni praktycznie nie przestawałam płakać – wspomina pani Sylwia, mama dziewczynki.
Dziś Magda ma 14 miesięcy.
– Zaczyna chodzić po schodach, uśmiecha się, psoci i rozwija tak jak inne dzieci w jej wieku. Patrząc na nią na co dzień, nie widać oznak choroby. Jesteśmy wdzięczni, że diagnoza przyszła na tyle wcześnie, by można było od razu podjąć działanie. Dzięki leczeniu Madzia od września idzie do żłobka, tak jak jej rówieśnicy – mówi jej mama.
Historia jednego dziecka nie przesądza o przebiegu SMA u wszystkich pacjentów. Pokazuje jednak, dlaczego w tej chorobie tak wielkie znaczenie ma możliwość postawienia diagnozy przed wystąpieniem objawów.
Kiedyś dzieci nie osiągały podstawowych kamieni milowych
SMA jest chorobą o bardzo zróżnicowanym przebiegu, dlatego nie można jednakowo opisywać wszystkich jej postaci. Szczególnie dramatyczna była naturalna historia nieleczonego SMA typu 1, czyli najcięższej postaci ujawniającej się u niemowląt. Dzieci z tym typem choroby nie osiągały zdolności samodzielnego siedzenia, a bez leczenia śmierć lub ciężka niewydolność oddechowa występowały zazwyczaj przed ukończeniem drugiego roku życia.
Dzisiaj taki obraz nie musi już przesądzać o przyszłości dziecka. Badania nad wcześnie leczonymi pacjentami pokazują, że rozpoczęcie terapii przedobjawowo wiąże się ze znacznie większą szansą osiągania kolejnych kamieni milowych rozwoju ruchowego.
– Największym sukcesem w SMA nie jest pojedynczy przełom naukowy, ale fakt, że postęp stał się standardem opieki. Punktem zwrotnym było wdrożenie badań przesiewowych noworodków oraz zapewnienie szybkiego dostępu do leczenia – podkreśla prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, pełniąca funkcję konsultanta krajowego w dziedzinie neurologii dziecięcej. Jej aktualną funkcję potwierdza Ministerstwo Zdrowia.
Największym sukcesem staje się zwyczajne dzieciństwo
Pierwszy dzień w żłobku lub przedszkolu, zabawa z innymi dziećmi, wakacje z rodziną, nauka chodzenia – z perspektywy rodziców to właśnie takie chwile najlepiej pokazują zmianę, jaka dokonała się w SMA.
– Przez wiele lat lekarze dysponowali jedynie leczeniem wspomagającym, a sama diagnoza rdzeniowego zaniku mięśni brzmiała jak wyrok. Dziś obserwujemy dzieci, które mimo SMA osiągają kolejne kamienie milowe rozwoju, a ich codzienność jest zbliżona do rówieśników – mówi prof. Paprocka.
Nie oznacza to, że SMA przestało być ciężką chorobą ani że każde dziecko będzie rozwijało się identycznie jak zdrowi rówieśnicy. Efekty zależą m.in. od biologii choroby, momentu rozpoczęcia leczenia i indywidualnej odpowiedzi na terapię. Zmieniło się jednak to, że chorobę można dziś wychwycić i zacząć leczyć, zanim sama zdąży się ujawnić.
Polska objęła screeningiem wszystkie noworodki
Polska była jednym z krajów, które stosunkowo wcześnie zdecydowały się na powszechne badania przesiewowe w kierunku SMA. Program rozpoczął się regionalnie w kwietniu 2021 roku, a w marcu 2022 roku objął cały kraj. Badanie w kierunku SMA pozostaje elementem rządowego programu badań przesiewowych noworodków.
Europa również szybko idzie w tym kierunku. Według aktualnych danych European Alliance for Newborn Screening in Spinal Muscular Atrophy około 83 proc. dzieci w Europie jest obecnie badanych w kierunku SMA po urodzeniu. Jeszcze w sierpniu 2024 roku odsetek ten wynosił 72 proc. w szerszym ujęciu europejskim.
To pokazuje, jak szybko screening staje się jednym z podstawowych elementów nowoczesnej opieki nad dziećmi z SMA.
Czym właściwie jest ta choroba
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką, dziedziczoną autosomalnie recesywnie chorobą nerwowo-mięśniową. W zdecydowanej większości przypadków jej przyczyną są nieprawidłowości genu SMN1, prowadzące do niedoboru białka SMN niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Ich stopniowa utrata powoduje osłabienie i zanik mięśni. W zależności od postaci i ciężkości choroby mogą pojawiać się problemy z poruszaniem się, siedzeniem, połykaniem czy oddychaniem.
SMA jest chorobą recesywną – dziecko choruje, gdy otrzyma nieprawidłową kopię genu od obojga rodziców. Częstość nosicielstwa różni się pomiędzy populacjami; w populacji europejskiej szacowana jest na około 1 osobę na 45.
Nowe pokolenie dzieci z SMA
Sierpień, obchodzony jako miesiąc świadomości SMA, przypomina o chorobie, której obraz zmienił się w niezwykle krótkim czasie.
Największym osiągnięciem nie jest dziś samo to, że istnieje skuteczne leczenie. Równie ważne jest stworzenie systemu, który potrafi odnaleźć chore dziecko jeszcze przed pojawieniem się objawów i szybko skierować je do terapii.
Pierwsze dzieci zidentyfikowane w polskim programie przesiewowym dorastają właśnie w tej nowej rzeczywistości. I być może najlepszą miarą postępu w SMA jest to, że coraz częściej najważniejszym wydarzeniem w ich życiu nie jest kolejna hospitalizacja, lecz pierwszy dzień w żłobku, przedszkolu czy zabawa z rówieśnikami.
Czytaj też:
Udało się zatrzymać SMA. Ponad 70 proc. pacjentów uzyskuje poprawę sprawności