Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) to choroba rzadka. Szacuje się, że na jej postać wrodzoną (cTTP) w Polsce choruje ok. 80 osób, ale nawet połowa może być niezdiagnozowana. Chorobę powoduje mutacja w jednym z genów i spowodowany tym skrajnie niski poziom enzymu ADAMTS13. W wyniku jego braku pojawiają się szereg objawów, z których najgroźniejsze są zakrzepy w małych naczyniach krwionośnych, co może powodować m.in. niedokrwistość, małopłytkowość, uszkodzenia nerek, serca, udar mózgu, a nawet zgon.
U niektórych osób choroba ujawnia się szybko po urodzeniu, ale u części osób dopiero w wieku dorosłym. Choroba przebiega rzutami.
– Okresowo może dochodzić do zaostrzeń, które polegają pojawieniu się ciężkiej anemii, niedokrwistości, małopłytkowości, zakrzepicy, niewydolność nerek. Mogą pojawiać się też objawy neurologiczne, np. udar mózgu
– zaznacza dr Joanna Zdziarska z Kliniki Hematologii Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.
Podawanie osocza: nie zawsze skuteczne
Do niedawna jedynym sposobem leczenia było podawanie w szpitalu osocza: doraźnie, w przypadku zaostrzenia choroby lub – w przypadku pacjentów, u których często dochodziło do zaostrzeń, także profilaktycznie. Dla pacjentów było to leczenie uciążliwe, gdyż każde przetoczenie oznaczało trzy dni pobytu w szpitalu, a zdarzało się, że przetoczenia były konieczne nawet co dwa tygodnie. Leczenie nie było też w pełni skuteczne.
– Osocze dostarcza mniej brakującego enzymu, a znajduje się w nim też cały panel białek, których pacjent nie potrzebuje. Może to powodować reakcje alergiczne, nawet anafilaktyczne. Niestety, im więcej razy podajemy osocze, tym łatwiej o te reakcje alergiczne. Problemem była też skuteczność: jedna z naszych pacjentek, mimo podawania osocza profilaktycznie, nadal miała zaostrzenia; inna nie mogła przyjmować osocza z powodu silnych reakcji alergicznych. Dwie osoby przebyły udar mózgu, a jedna osoba miała kilkukrotnie epizod niewydolności nerek
– podkreśla dr Zdziarska.
Przełomem jest nowy lek – rekombinowany czynnik ADAMTS-13. Lek podaje się co dwa tygodnie, dożylnie. – Dzięki temu leczeniu możemy zmienić niemal całkowicie życie pacjentów, zmienić ich jakość życia. Miałam pod opiekę sześciu pacjentów, w tej chwili mam pod opieką siódmą pacjentkę, która została rozpoznana w czasie ciąży, z ciężkimi odchyleniami w morfologii, z zagrożeniem utraty dziecka. U każdego z pacjentów skuteczność była stuprocentowa. Mamy porównanie, bo większość tych pacjentów, było wcześniej leczonych osoczem – mówi dr Zdziarska.
Jedna z jej pacjentek trafiła do ośrodka z poważnymi odchyleniami w morfologii, w trzecim trymestrze ciąży. Zdiagnozowano u niej wrodzoną zakrzepową plamicę małopłytkową. Mimo podawania osocza, dziecka nie udało się uratować. – W drugiej ciąży podawaliśmy jej rekombinowany czynnik ARAMST-13. Udało jej się donosić bliźniaczą ciążę, nawet bez odchyleń w morfologii. Obecnie mamy pod opieką druga kobietę w cięży, która zbliża się do terminu porodu. Nie mam wątpliwości, że jest to lek ratujący życie
– zaznacza dr Zdziarska.
Lek znalazł się na ostatniej liście leków o wysokim stopniu innowacyjności (TLI). Technologie o wysokiej innowacyjności mogą być refundowane w ramach Funduszu Medycznego, tzw. szybką ścieżką refundacyjną. Po opublikowaniu listy Minister Zdrowia informuje podmioty odpowiedzialne, których technologie lekowe znajdują się na liście, o możliwości składania wniosków o refundację.
Eksperci i pacjenci liczą, że lek ten wkrótce będzie dostępny w ramach programu lekowego.
Czytaj też:
Takich wyników leczenia nikt się nie spodziewał. Eksperci „To niespotykane”