Dla sukcesu leczenia chorób nowotworowych niezwykle ważny jest czas od pierwszych objawów do rozpoczęcia leczenia, ale też precyzyjna diagnoza. Dziś doskonale już wiemy z badań klinicznych, że leki celowane, a w wielu przypadkach także immunoterapia, są skuteczne tylko u niektórych pacjentów.
Możliwości diagnostyczne bardzo szybko się rozwijają, poprawia się też dostępność do nich w Polsce. Od 1 lipca 2025 r. u pacjentów z nowotworami BRCA-zależnymi można wykonać badania genetyczne bez konieczności pobytu w szpitalu. Dotyczy to raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki. Przepisy poszerzyły także dostęp do diagnostyki genetycznej dla pacjentów z nowotworami pęcherzyka żółciowego i przewodów żółciowych. Jednak – jak podkreślają eksperci i pacjenci – niektórych możliwości diagnostycznych w onkologii nadal brakuje, a na niektóre czekamy już od 2 lat.
– Rozwój technik diagnostycznych na świecie jest fenomenalny. Generalnie Polska ma niezłą sytuację, jeśli chodzi o dostępność do nich. Są jednak problemy. Pierwszy to organizacyjno-edukacyjny; drugi: część badań nadal nie jest finansowana – mówił prof. Piotr Rutkowski,
przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, zaznaczając, że nie jest dokończony proces akredytacji pracowni patomorfologicznych, przez co część zakładów patomorfologii nie ma możliwości wykonywania kompleksowej diagnostyki u chorych. – Często w onkologii jest postawione rozpoznanie, ale jest ono niepełne, gdyż nie można go postawić albo nie można ocenić czynników predykcyjnych. Druga rzecz: nadal część lekarzy nie wie, że powinna od razu zlecić badania. Jako PTO szerzymy wiedzę w zakresie koniczności wykonywania badań i możliwości ich rozliczeń – podkreślał przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.
– Jako PTO, wspólnie z Polską Koalicją Medycyny Personalizowanej, od półtora roku staramy się, by było wprowadzone kompleksowe profilowanie genomowe w zakresie wybranych nowotworów. Obecnie w raku jajnika cały czas nie mamy refundowanego badania HRD mimo że obowiązuje program lekowy. To samo dotyczy raka płuca w zakresie biopsji płynnej – zaznaczył prof. Piotr Rutkowski.
Rak jajnika: konieczne badanie HRD
Rak jajnika to wciąż nowotwór o trudnym rokowaniu. Co roku w Polsce diagnozę raka jajnika słyszy ok. 3700 kobiet, 70 proc. z nich umiera w ciągu 5 lat. Leczenie poprawia się – m.in. przełomem były inhibitory PARP. Problemem jest to, że po to, aby pacjentka mogła być zakwalifikowana do jednej z terapii, konieczne jest sprawdzenie, czy ma określone zmiany genetyczne: deficyt rekombinacji genetycznej (HRD). Jest to wymóg zakwalifikowania do jednego z programów lekowych. Tymczasem taka diagnostyka nie jest finansowana przez NFZ.
– Producent leku przez pewien czas płacił za tę diagnostykę. Potem wydawało się, że diagnostyka zostanie zrefundowana przez państwo polskie, ale jak do tej pory tak się nie stało. Dziś możemy sfinansować tylko badania dotyczące mutacji w genach BRCA1, 2, nie możemy jednak wykonać badań dotyczących uszkodzenia HRD. Część pacjentek nie ma więc wykonanej diagnostyki kwalifikującej do leczenia – zaznaczał prof. Radosław Mądry,
kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
– Gdy firma przestała finansować badanie, to dziś można je wykonywać tylko prywatnie. Dla części chorych są to kosmiczne koszty – dodawał prof. Mądry, zaznaczając, że część pacjentek może przez to nie dostać najlepszej dla nich terapii, która w dodatku jest w Polsce refundowana. – Niezastosowanie takiej terapii oznacza różnicę w długości życia sięgającą 20 miesięcy.
Dziś wciąż mówimy o wykluczeniu w Polsce z powodu kodu pocztowego. Teraz do tego dokłada się wykluczenie z uwagi na datę rozpoznania choroby – podkreślał prof. Mądry.
Konieczność wykonywania badania HRD w raku jajnika potwierdzał dr Andrzej Tysarowski. – Rak jajnika wymaga zaawansowanej diagnostyki, szczególnie oceny deficytu rekombinacji homologicznej. Dziś mamy finansowaną diagnostykę mutacji BRCA1, 2 z bloczka parafinowego, od lipca możemy też wykonywać badania z krwi, za co bardzo dziękujemy MZ. Wciąż jednak nie możemy finansować badań z grupy zaawansowanych testów genetycznych, jakimi są teksty kompleksowego profilowania genomowego, w tym oceny HRD, wymaganej do kwalifikacji pacjentek do programu lekowego, jeśli nie wykryto u nich mutacji w genach BRA1, 2 – potwierdził.
Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca Dyrektora Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia, zapewniła, że Ministerstwo Zdrowia już podjęło decyzję, że to badanie zostanie wprowadzone i umieszczone w wykazie świadczeń gwarantowanych. – Obecnie oczekujemy na wycenę badania przez AOTMiT, ponieważ pozytywną rekomendacje mamy. Załącznik do rozporządzenia jest już gotowy, warunki do realizacji są gotowe, jak również kryteria kwalifikacji dla pacjentek. Pozostaje nam kwestia wyceny, czyli zakończenie prac nad oceną skutków regulacji. Następnie projekt zostanie skierowany do konsultacji publicznych. Liczymy, że nie będzie wielu uwag, ponieważ jest to oczekiwane badanie.
Nie ma żadnej wątpliwości co do tego, że powinno być finansowane, jest już pozytywna decyzja pani minister. Wiemy, że badanie jest bardzo potrzebne, oczekiwane, postaramy się jak najszybciej je wprowadzić – zapewniła dyrektor Dominika Janiszewska-Kajka.
Oceniła, że potrzeba jeszcze ok. 2 miesięcy na zakończenie procesu legislacyjnego.
– To badanie jest ważne przy kwalifikacji do programu lekowego, są w nim ważne okna czasowe. Jeśli będziemy dalej czekać, to dla części pacjentek to okno czasowe zamknie się. Nie możemy dłużej czekać – komentował prof. Radosław Mądry.
Płynna biopsja w raku płuca i raku prostaty
Eksperci podkreślali, że w niektórych nowotworach bardzo ważne jest umożliwienie wykonania badania genetycznego szerokoprofilowego metodą sekwencjonowania następnej generacji. – Cały czas najbardziej rekomendowane jest badanie z tkanki nowotworowej, jednak w sytuacji, gdy niemożliwe jest wykonanie takiego badania, brakuje materiału tkankowego lub jest on niediagnostyczny, należy wykonać badanie z krwi – mówił prof. Piotr Rutkowski.
Dotyczy to szczególnie dwóch nowotworów: raka płuca i raka prostaty.
– W raku płuca często mamy zbyt mało materiału diagnostycznego lub jest on nie diagnostyczny. Wtedy jedyną opcją jest wykonanie badania płynnej biopsji. W raku płuca może to dotyczyć nawet do 30 proc. pacjentów z zaawansowanym nowotworem. Drugim nowotworem jest rak prostaty. Część materiałów nie nadaje się do oceny, bo zostały źle pobrane, źle zabezpieczone – mówił dr Andrzej Tysarowski,
kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii-PIB.
Płynna biopsja, czyli badanie ctDNA (krążącego DNA nowotworowego), polega na badaniu wolnych kwasów nukleinowych, które są wydzielane przez komórki nowotworu do krwioobiegu. Testy muszą charakteryzować się dużą czułością i specyficznością. – Obecnie tego typu badania są finansowane jedynie w przypadku tzw. świadczeń oddzielnie kontraktowanych, jednak dotyczy to tylko prostych testów, kiedy badamy pojedyncze geny. Panele wielogenowe – gdy w jednym badaniu sprawdzamy kilkadziesiąt, kilkaset genów – nie są finansowane. Nie ma dziś możliwości sfinansowania przez NFZ badania ctDNA w technologii NGS – mówił dr Tysarowski.
– Często materiał tkankowy nie nadaje się do badania molekularnego, np. w raku prostaty, gdy materiał był pobrany kilka lat temu. Obecnie mamy program lekowy, konieczne jest wykonanie badania molekularnego na potrzeby kwalifikacji do terapii i nie możemy tego zrobić, bo tkanka nie nadaje się do badania, a biopsja płynna nie jest możliwa do rozliczenia z materiału pobranego ambulatoryjnie – zaznaczył dr Michał Chrobot,
prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych.
Brak i przedłużanie się diagnostyki mają wpływ na gorsze wyniki leczenia.
– Płynna biopsja jest jakby drugą linią diagnostyczną, jeśli nie możemy wykonać badania z tkanki. W raku płuca mamy bardzo dobre terapie: spowodowały wzrost przeżywalności o 6-8 proc., jednak w niektórych krajach był to wzrost nawet o 10-15 proc. Te różnice wynikają m.in., ze ścieżki diagnostycznej. Mam nadzieję, że sytuacja znacznie poprawi się, gdy zostaną utworzone Lung Cancer Unity – zaznaczył prof. Rutkowski.
Brak finansowania diagnostyki w kierunku PD-L1: część chorych bez właściwej diagnozy
Do kwalifikacji pacjentów do leczenia immunoterapią niezbędne jest wykonanie badania immunohistochemicznego, w tym oznaczenie ekspresji czynnika predykcyjnego PD-L1. Jest to obecnie niezbędne w 7 programach lekowych, tj. u pacjentów z rakiem płuca, głowy i szyi, piersi, szyjki macicy, czerniaka, pęcherza i przełyku, jednak ta diagnostyka również nie ma wyodrębnionego finansowania, przez co wielu pacjentów nie ma wykonywanego tego badania lub jest ono wykonywane z opóźnieniem. Tu znów liczy się „kod pocztowy”, czyli miejsce, gdzie pacjent jest diagnozowany i leczony.
– Wynika to z faktu braku kontynuacji akredytacji zakładów patomorfologii: proces akredytacji zakończył się dwa lata temu. Zakłady, które uzyskały akredytację, mają możliwość rozliczenia badań patomorfologicznych, w tym badań predykcyjnych, do których należy ekspresja białka PD-L1.
Ośrodki, które nie mają akredytacji, nie mają żadnej możliwości rozliczenia badań. Wtedy to szpital ponosi koszty, a NFZ nie zwraca pieniędzy. W związku z tym ośrodki wolą wykonać podstawowe badania i przekazać pacjenta do innego ośrodka, w którym będzie leczony, zrzucając na ten ośrodek konieczność wykonania badania – mówiła prof. Renata Langfort,
kierownik Zakładu Patomorfologii Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc
Powoduje to wydłużenie procesu diagnostycznego, co może odebrać pacjentowi szansę na optymalne leczenie.
– W przypadku raka płuca powinny powstać Lung Cancer Unity, ponieważ diagnostyka jest skomplikowana, trwa 2-3 miesiące. Wielu pacjentów przez przedłużającą się diagnostykę traci szanse na to, by podjąć efektywne leczenie – zaznaczała prof. Langfort, dodając, że badanie w kierunku PDL-1 powinno być od razu zlecone, gdyż przyspieszy to diagnozę pacjenta i możliwość podjęcia leczenia.
Sytuację szpitali, które nie wykonują tej diagnostyki, tłumaczył dr Michał Chrobot.
– Popatrzmy na to od strony dyrektorów szpitali, którzy stoją pod pręgierzem finansów publicznych. Trudno dziwić się części, że nie chcą finansować diagnostyki, która jest kosztowna, a nie jest odrębnie finansowana.
W pilotażu JGPato (Jednorodnych Grup Pacjentów w Patomorfologii) badania immunohistochemiczne były wyodrębnione, a w zaleceniach Polskiego Towarzystwa Patologów i prof. Andrzeja Marszałka znalazło się utrzymanie odrębnego finansowania badań immunohistochemicznych. Finansowanie powinno być wyodrębnione. Czekamy też na odnowienie procesu akredytacji pracowni patomorfologicznych, bo ich certyfikaty są ważne tylko do końca czerwca – mówił dr Michał Chrobot
Ministerstwo Zdrowia zapowiada kolejne zmiany
Dyrektor Janiszewska-Kajka zaznaczyła, że Ministerstwo Zdrowia ma w planie, by w mających powstać Lung Cancer Unitach oraz w ośrodkach kompleksowej opieki nad pacjentem z nowotworami układu moczowo-płciowego uwzględnić procedury dotyczące finansowania płynnej biopsji – w przypadkach, kiedy jest to konieczne.
Zaznaczyła też, że Ministerstwo doskonale zdaje sobie sprawę z konieczności wznowienia procesów akredytacyjnych pracowni patomorfologicznych i pracuje nad zmianami w tej kwestii; ma też w odwodzie plan „B”, by zapewnić przedłużenie certyfikatu w przypadku tych pracowni patomorfologicznych, które już go mają.
– Jeśli zaś chodzi o wyodrębnienie finansowania badań immunohistochemicznych, to jest to kwestia rekomendacji AOTMiT. Na pewno przyjrzymy się kwestii wykonywania badań w kierunku oznaczania markera PRL-1 – zapowiedziała.
Pacjenci: chcemy optymalnego leczenia
Anna Kupiecka, prezes Fundacji Onkocafe-Razem Lepiej, zwracała uwagę na to, że w onkologii mamy obecnie wiele nowych leków i coraz lepsze wyniki leczenia, ale często przeszkody organizacyjne powodują, że pacjenci nie dostają odpowiedniego leczenia.
– Przedłużają się prace nad unitami raka prostaty, raka płuca, pacjentki czekają na właściwą diagnostykę w raku jajnika. Prace przedłużają się, ale te kilka miesięcy to dla wielu osób oznacza życie. Trzeba zoptymalizować i nadać tempo tym procesom. Nie muszą się tak przedłużać – mówiła Anna Kupiecka.
– Niedawno w naszej Fundacji utworzyliśmy męską grupę wsparcia. Historie, którymi te osoby się dzielą, są wstrząsające: zniszczone zdrowie – często przez kaskadę pomyłek, błędów, niedociągnięć. Tu nie zrobiono badania, tu została źle podjęta decyzja, bo nie było wyników badania, bo czas minął, okno czasowe się zamknęło. Nie zapominajmy, że wszędzie tam jest człowiek, to jesteśmy my wszyscy – zaznaczała Anna Kupiecka.
W konferencji „Diagnozować znaczy działać. Bo życie nie czeka”, debacie „Wiedzieć więcej, działać szybciej: Dziś i jutro diagnostyki onkologicznej. Potrzeby, wyzwania, przyszłość” wzięli udział: Dominika Janiszewska-Kajka, zastępca Dyrektora w Departamencie Lecznictwa, Ministerstwo Zdrowia; Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii-PIB, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej; dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, kierownik Działu Kontraktowania, Rozliczeń i Statystyki Medycznej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii; Anna Kupiecka, prezes Onkocafe – Razem Lepiej; Prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków w Narodowym Instytucie Onkologii; prof. Radosław Mądry, kierownik Kliniki Ginekologii Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, dyrektor Ginekologiczno-Położniczego Szpitala UM w Poznaniu; prof. Renata Langfort, kierownik Zakładu Patomorfologii Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc.