– Myślę, że realizacja planu przebiega całkiem dobrze, zważywszy na fakt, że plan został uchwalony przez Radę Ministrów w sierpniu 2024 roku, więc niecały rok temu. W zasadzie wszystkie zadania planu są rozpoczęte. Niektóre są już na etapie końcowym, niektóre udało się całkowicie zrealizować, w przypadku innych jesteśmy w toku. Natomiast generalnie oceniam bardzo pozytywnie – mówi prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia. – To pierwszy polski plan. Stworzyliśmy podstawowe narzędzia cyfrowe dla planu – takie jak rejestr chorób rzadkich, platforma chorób rzadkich oraz karta pacjenta. Rozpoczęliśmy też działania zmierzające do bezpośredniej poprawy opieki nad pacjentem, czyli tworzenia ośrodków dla chorób rzadkich, stworzenia koszyka badań diagnostycznych, lepszą wycenę świadczeń w zakresie chorób rzadkich.
Na pewno potrzebne będą kolejne wersje planu, odpowiadające na kolejne potrzeby i wyzwania.
Czytaj też:
„Motylkowe dzieci” żyją w nieustannym bólu. „Nikt nie wytrzyma takiej dawki cierpienia”
Coraz bardziej dostępne terapie
Dostępność do nowoczesnych terapii pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce jest – zdaniem wiceminister zdrowia – coraz lepsza. Zdecydowanie poprawia się zarówno czas wdrażania nowych terapii oraz ich dostępność. – Myślę, że jesteśmy na dobrej drodze. Co kwartał kolejna ustawa refundacyjna pokazuje nowe cząsteczkowskazania, z których gros dotyczy chorób rzadkich. Jedna ze zmian dotyczy mukowiscydozy. Bardzo dużo dobrego dzieje się także w SMA, w terapii hemofilii, a także w chorobach bardzo rzadkich – adrenoleukodystrofii, leukodystrofii metachromatycznej, choroby Fabry’ego – podkreśla prof. Urszula Demkow.
Na pewno potrzeby są jeszcze większe. W wielu przypadkach nie są jeszcze dostępne terapie na wiele schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Na świecie cały czas jednak trwają intensywne prace badawcze i kolejne terapie trafiają z laboratorium do szerokiego dostępu dla chorych.
Czytaj też:
Jedna choroba, wiele nowotworów i dożywotnia walka. VHL podstępnie atakuje całe ciało
Konsultacje niezależnie od miejsca pobytu
W planach są kolejne nowoczesne rozwiązania, które mają pacjentom ułatwić leczenie niezależnie, w którym miejscu przebywają – czy w Polsce, czy na wakacjach za granicą. – mówi prof. Urszula Demkow. – Po pierwsze kluczowe będzie wprowadzenie większej liczby ośrodków dla chorób rzadkich, żeby każda grupa znalazła swój ośrodek docelowy, żeby nie było pacjentów, którzy zostają w systemie i nie są bezpośrednio zaopiekowani. Jesteśmy na zaawansowanym etapie wdrażania narzędzia, jakim są e-konsultacje. Lekarz z jednego końca Polski będzie mógł skorzystać z wiedzy lekarza na drugim końcu Polski bez konieczności bezpośredniego spotkania. Chcemy także, aby takie narzędzia były dostępne w skali europejskiej, żeby nasi pacjenci również mogli skorzystać z wiedzy i doświadczeń ośrodków europejskich. Dotyczy to szczególnie chorób ultrarzadkich. My w kraju sami mamy za małe doświadczenie i niewiele wiemy na temat historii naturalnej choroby, rokowania, ewentualnego postępowania.
Czytaj też:
Dla nich diagnoza to cud, a leczenie to drugie życie. cTTP nie musi już być wyrokiem
Przeszkolą lekarzy rodzinnych
Ministerstwo Zdrowia planuje szkolenia dla lekarzy rodzinnych w zakresie postępowania z pacjentami z chorobami rzadkimi. Gdzie ich kierować, jak rozpoznawać chorobę rzadką. – Oczywiście, nie oczekujemy, że lekarz rodzinny będzie te choroby znał i wiedział, jak je leczyć czy diagnozować, ale żeby mógł się zorientować, że ma nietypowego pacjenta być może z chorobą rzadką, wielonarządową. Żeby wiedział, gdzie takiego pacjenta skierować – mówi prof. Urszula Demkow. – Wprowadzamy też szereg narzędzi takich jak np. cały koszyk świadczeń, jeśli chodzi o badania laboratoryjne. Wprowadziliśmy w maju ok. 50 różnych badań, które będą mogły być wykonywane przez szpitale bez konieczności szukania pieniędzy. Będą one dodatkowo refundowane. Wycena hospitalizacji, wizyty pacjenta w AOS-ie, w poradni genetycznej też są odpowiednio finansowane. Ponieważ to nowe finansowanie zaczęło działać od niedawna, chciałabym się przyjrzeć się, czy to rzeczywiście działa, czy wszyscy chorzy mogą korzystać z tego narzędzia, jakie są przeszkody, bariery. Co zrobić, żeby to finansowanie poprawić, żeby ośrodki dla chorób rzadkich nie były kulą u nogi dla szpitala. Ci pacjenci są bardzo kosztochłonni, ponieważ najpierw wymagają skomplikowanej diagnostyki oraz – jak już rozpoznanie zostanie postawione – opieki zespołu wielospecjalistycznego – np. neurologa, kardiologa, nefrologa, także fizjoterapeuty, dietetyka, psychologa, przedstawicieli różnych zawodów medycznych. Będziemy teraz oceniać, jak to wsparcie działa.
Czytaj też:
Do niedawna diagnoza była wyrokiem. Teraz pacjenci z NMOSD mogą żyć normalnieCzytaj też:
Mukowiscydoza jeszcze niepokonana. „Czekamy na pełne wyleczenie”