Adrianna choruje od urodzenia. Przez pierwsze 16 lat jej stan pozostawał nierozpoznany. – Średnio trzy–cztery razy w roku trafiałam do szpitala na miesięczne pobyty. Byłam podtrzymywana krwią, bo miałam małopłytkowość i niedokrwistość hemolityczną. Nigdy nie miałam dobrych wyników – wspomina.
Dopiero lekarz nefrologii, podejrzewający nietypowy przebieg zespołu hemolityczno-mocznicowego, zlecił badanie aktywności enzymu ADAMTS13. Wynik potwierdził cTTP – aktywność czynnika była poniżej 1 proc.
Trudna terapia osoczem
Standardową terapią cTTP są transfuzje świeżo mrożonego osocza. U Adrianny leczenie to było jednak niemal niemożliwe. – Mam alergię na osocze. Kończyło się to obrzękiem naczyniowym, wstrząsem anafilaktycznym albo pokrzywką na całym ciele – mówi.
Aby zmniejszyć ryzyko, konieczne było stosowanie silnych sterydów jako premedykacji. – Po podaniu przez trzy, cztery dni praktycznie nie funkcjonowałam. Pierwszy dzień przesypiałam, kolejne były walką o powrót do siebie – wyznaje.
Mimo leczenia rzuty choroby nadal występowały. – Stan pogarszał się nagle. Pojawiały się siniaki, wybroczyny, trudności z mówieniem, objawy neurologiczne. Wiedziałam, że mam tylko godziny, żeby dotrzeć do szpitala – dodaje.
Punkt zwrotny: nowe leczenie
Przełom nastąpił cztery lata temu, gdy Adrianna trafiła do programu klinicznego z rekombinowanym ADAMTS13. – To była rewolucja. Od pierwszego podania nie miałam ani jednego rzutu. Cztery lata bez hospitalizacji, bez transfuzji osocza – podkreśla.
Lek podawany jest podskórnie raz na dwa tygodnie. – Jadę, dostaję dawkę i po godzinie wracam do domu. Mogę normalnie żyć, pracować, spotykać się ze znajomymi. To zupełnie inna jakość życia – wyznaje.
Czytaj też:
Dla nich diagnoza to cud, a leczenie to drugie życie. cTTP nie musi już być wyrokiem
Nadzieja dla młodszych pacjentów
Dla pacjentki to nie tylko osobista ulga, ale także nadzieja na lepszą przyszłość dla innych chorych. – Ten lek to ogromna szansa dla dzieci i młodych osób – mówi Adrianna. – Jeśli otrzymają go wcześnie, mogą uniknąć dramatycznych skutków choroby – udarów, powikłań neurologicznych, niepełnosprawności.
W Polsce Adrianna jest jedyną osobą z cTTP, która pracuje zawodowo. – Reszta pacjentów nie ma takiej możliwości, choroba ich wyniszcza. Ja dzięki nowej terapii mogę normalnie funkcjonować – podkreśla.
Kluczowa walka o refundację
Choć wyniki badań klinicznych są obiecujące, lek nadal nie jest refundowany. – To, żeby stał się dostępny dla wszystkich pacjentów, jest rzeczą kluczową. Ja mam szczęście, że jestem w programie klinicznym, ale inni nie mają tej możliwości. Musimy walczyć o refundację – apeluje Adrianna.