Anna Kopras-Fijołek, NewsMed, Wprost: Czym właściwie jest miastenia? Z czym wiąże się ta choroba?
Dr n. med. Agnieszka Kułaga, specjalista neurolog: Miastenia jest chorobą autoimmunologiczną. W jej przebiegu organizm produkuje przeciwciała skierowane przeciwko białkom błony postsynaptycznej złącza nerwowo-mięśniowego. Mówiąc prościej: dochodzi do zaburzenia komunikacji między nerwem a mięśniem.
Klasycznym objawem jest męczliwość mięśni, czyli osłabienie pojawiające się lub nasilające w trakcie wykonywania danej czynności. Pacjent zaczyna mówić i im dłużej mówi, tym jego mowa staje się bardziej niewyraźna, cichsza, czasem wręcz bełkotliwa. Zaczyna wchodzić po schodach, przejdzie kilka stopni, ale po chwili nogi słabną tak bardzo, że musi podciągać się rękami.
Podobnie może być przy czytaniu – po pewnym czasie pojawia się podwójne widzenie albo opadanie powiek. Pacjent zaczyna jeść śniadanie i im dłużej je, tym trudniej mu gryźć i przeżuwać. Zdarza się, że nie jest w stanie skończyć posiłku.
Czy te objawy są stałe?
Nie. To druga typowa cecha miastenii – zmienność objawów. One nie występują cały czas i nie zawsze są tak samo nasilone. U części pacjentów pogarszają się wieczorem, u innych rano. Bywa też tak, że nasilenie objawów jest po prostu nieprzewidywalne. Dlatego ta choroba bywa tak trudna do zrozumienia dla otoczenia. Jednego dnia pacjent może wyglądać całkiem dobrze, a drugiego nie mieć siły wstać z łóżka.
Dlaczego pacjenci słyszą, że „udają”? To jedna z najbardziej przykrych rzeczy w miastenii?
Tak. Choroba jest zmienna i często niewidoczna dla innych. Niestety pacjenci słyszą, że udają albo że są leniwi. Oni nie udają. Miastenia naprawdę znacznie utrudnia funkcjonowanie. Może być tak, że pacjent przez dwa dni nie jest w stanie wyjść z domu, bo jest tak słaby, że musi leżeć. Tego chorego wtedy nikt nie widzi. Trzeciego albo czwartego dnia poczuje się lepiej, wyjdzie do ludzi i usłyszy: „Po tobie nie widać, że jesteś chory”.
Jak bardzo miastenia wpływa na codzienne życie pacjentów?
Bardzo mocno. W 2023 roku ukazał się raport dotyczący miastenii, przygotowany na podstawie ankiet wypełnianych przez samych chorych. Wynika z niego, że u 80 proc. respondentów choroba diametralnie zmieniła życie. Większość martwi się o przyszłość, 60 proc. rezygnuje ze swoich pasji, 44 proc. musiało zrezygnować z pracy, a około dwie trzecie – z uprawiania sportu.
Ta choroba wpływa też na życie społeczne. Pacjenci często się wycofują, bo nie wiedzą, jak będą się czuli następnego dnia. Około połowa chorych ma zaburzenia lękowe lub depresyjne. To są osoby, które bardzo często czują się osamotnione.
Choroba wpływa również na życie rodzin. Część pacjentów wymaga codziennego wsparcia, więc bliscy muszą zmieniać swoje plany, obowiązki, czasem także pracę, żeby pomagać choremu w normalnym funkcjonowaniu.
Jak wygląda rozpoznanie miastenii? Ile pacjenci czekają na diagnozę?
Czas od wystąpienia pierwszych objawów do rozpoznania wynosi około 10 miesięcy. Problem polega na tym, że objawy są zmienne i nie zawsze widoczne podczas wizyty. Pacjent przychodzi do lekarza, akurat czuje się lepiej, więc objawów nie widać. W efekcie nie zawsze od razu trafia do neurologa. Bywa kierowany do innych specjalistów. Nierzadko tacy chorzy są podejrzewani o zaburzenia psychiczne, bo opowiadają o objawach, których lekarz w danym momencie nie widzi.
Sama diagnostyka jest trudna?
Jeśli lekarz pomyśli o miastenii, rozpoznanie zwykle nie jest bardzo skomplikowane. Oznacza się przeciwciała w surowicy i dodatni wynik może pozwolić postawić diagnozę. Wykonuje się też badania elektrofizjologiczne, które potwierdzają występowanie zaburzeń transmisji nerwowo-mięśniowej. Każdy pacjent z miastenią powinien mieć również wykonaną tomografię klatki piersiowej pod kątem obecności przetrwałej grasicy lub grasiczaka. Pewne trudności nastręcza diagnostyka miastenia seronegatywna, która powinna być różnicowana z wieloma chorobami.
Czy pacjenci po rozpoznaniu od razu dostają właściwe leczenie?
Niestety, nie zawsze. Z danych europejskich wynika, że około dwie trzecie pacjentów ma umiarkowane albo ciężkie nasilenie choroby, ale nie wszyscy są leczeni adekwatnie. Część pacjentów otrzymuje tylko lek objawowy i steryd, a niektórzy w ogóle nie są leczeni lekami immunosupresyjnymi, które pozwalają opanować objawy choroby.
Dlaczego tak się dzieje?
Powodów może być kilka. Część pacjentów nie trafia do ośrodków, które zajmują się miastenią. Może być też lęk przed włączeniem leczenia immunosupresyjnego, bo kojarzy się ono z działaniami niepożądanymi. Czasem problemem jest również brak znajomości aktualnych wytycznych leczenia miastenii.
Miastenia jest chorobą rzadką. W Polsce choruje na nią około 9 tysięcy osób. W mniejszych ośrodkach lekarz może wcześniej nie mieć kontaktu z pacjentem z miastenią. Do tego dochodzą bariery po stronie samych chorych: nie każdy może jechać kilka godzin do specjalistycznego ośrodka, nie każdy ma kogoś, kto go zawiezie.
Jakie skutki może mieć zbyt późne trafienie do odpowiedniego specjalisty i opóźnienie właściwego leczenia?
Miastenia z patologią grasicy i obecnością przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny jest klasycznym modelem choroby autoimmunologicznej. W jej przebiegu dochodzi m.in. do aktywacji układu dopełniacza, a to prowadzi do uszkodzenia błony postsynaptycznej w złączu nerwowo-mięśniowym. W praktyce oznacza to, że komunikacja między nerwem a mięśniem działa coraz gorzej, a mięsień słabnie. Opóźnienie terapii albo brak adekwatnego leczenia może więc sprawić, że złącze nerwowo-mięśniowe zostanie uszkodzone. Im wcześniej wdrożymy odpowiednie leczenie, tym większa szansa, że ograniczymy ten proces i zahamujemy układ immunologiczny, zanim wyrządzi większe szkody w organizmie.
Nowoczesne terapie są już w Polsce refundowane w programie lekowym. Czy to rozwiązało problem?
To bardzo ważny krok, ale nie rozwiązał wszystkich problemów. W Polsce działa program lekowy B.157 „Leczenie chorych z uogólnioną postacią miastenii”. Program obejmuje specjalistyczne, kosztowne leczenie pacjentów z uogólnioną postacią miastenii, ale w praktyce dostęp do terapii nadal zależy od spełnienia szczegółowych kryteriów kwalifikacji.
W Polsce nowoczesne terapie w programie lekowym są zarezerwowane przede wszystkim dla pacjentów opornych na leczenie. To około 10 proc. chorych. Chodzi o pacjentów, którzy mimo adekwatnego leczenia immunosupresyjnego – czyli stosowania glikokortykosteroidów i co najmniej dwóch leków immunosupresyjnych – nadal mają objawy miastenii. Do programu mogą kwalifikować się też pacjenci, którzy wymagają przewlekłych terapii ratunkowych albo nie tolerują leczenia immunosupresyjnego z powodu działań niepożądanych.
Program nie obejmuje więc wszystkich pacjentów z aktywną, ciężką chorobą?
Właśnie na tym polega problem. W Niemczech nowoczesne terapie, czyli leki działające na patomechanizm miastenii, są dostępne dla pacjentów z aktywną postacią choroby, którzy mimo leczenia nadal mają nasilone objawy.
W Polsce kryteria są bardziej rygorystyczne. Pacjent musi być leczony przynajmniej dwoma lekami immunosupresyjnymi, w odpowiednich dawkach i przez odpowiednio długi czas – minimum dwa lata. Dodatkowo w ostatnim roku przed włączeniem do programu musi mieć zaostrzenie choroby. To oznacza, że program jest przeznaczony dla naprawdę opornych pacjentów, a nie po prostu dla pacjentów z bardzo aktywną postacią choroby. To trzeba rozróżnić, bo miastenia oporna na leczenie nie zawsze oznacza to samo, co miastenia o wysokiej aktywności.
Czy po prawie dwóch latach działania programu potrzebna jest zmiana kryteriów?
Moim zdaniem najlepiej byłoby, gdyby były mniej rygorystyczne. Jeśli wdrożymy nowoczesne leczenie odpowiednio wcześnie, pacjent może mieć objawy niewielkie albo nie mieć ich wcale. Może wrócić do pracy, do swoich ról społecznych, do życia rodzinnego. Matka może zajmować się dziećmi, babcia wnukami, ktoś może dalej pracować i normalnie funkcjonować. Celem leczenia powinno być takie kontrolowanie objawów, żeby pacjent miał możliwie normalną jakość życia.
Ilu pacjentów w Polsce realnie korzysta z nowoczesnych terapii?
W Polsce choruje około 9 tysięcy osób. Jeśli przyjmiemy, że około 10 proc. ma postać oporną na leczenie, mówimy o kilkuset chorych, którzy potencjalnie powinni spełniać kryteria. Tymczasem nowoczesnymi lekami leczonych jest około 90–100 pacjentów. To oznacza, że kilkuset pacjentów, którzy mogliby potencjalnie odnieść korzyść z nowoczesnego leczenia, prawdopodobnie nadal go nie otrzymuje.
Czy obecne zasady mogą wykluczać pacjentów, którzy chorują ciężko, ale nie spełniają jednego z warunków formalnych?
Tak. Są pacjenci, którzy chorują ciężko albo umiarkowanie ciężko, ale przebieg choroby jest stabilny. Nie wymagają terapii ratunkowych, nie trafiają co chwilę do szpitala, ale nadal mają objawy, które bardzo ograniczają życie.
Według obecnych zasad tacy chorzy mogą nie spełniać kryteriów włączenia do programu. To pokazuje napięcie między tym, jak choroba wygląda klinicznie, a tym, jak opisują ją kryteria refundacyjne.
Nowoczesne terapie są bardzo kosztowne. Czy system stać na szerszy dostęp?
To są bardzo drogie terapie, ale trzeba patrzeć szerzej. W dłuższej perspektywie mogą przynieść korzyści także dla systemu.
Pacjenci leczeni nowoczesnymi lekami rzadziej wymagają hospitalizacji i terapii ratunkowych. Mogą wracać do pracy. Można zmniejszać dawki glikokortykosteroidów, a przewlekła steroidoterapia wiąże się z wieloma powikłaniami: nadciśnieniem, osteoporozą, zaburzeniami lipidowymi, otyłością czy cukrzycą. Jeśli ograniczymy te powikłania, pacjent nie musi korzystać z opieki kolejnych specjalistów.
Wczesne leczenie może więc ograniczać koszty wynikające z przewlekłej, źle kontrolowanej choroby.
Czy problemem są też pieniądze po stronie ośrodków?
Tak. Roczna kuracja może kosztować od ok. 800 tysięcy do miliona złotych, a finansowanie organizacyjne programu jest na znacznie niższym poziomie. Szpitale obawiają się, że będą leczyć pacjentów, a potem nie otrzymają odpowiednich środków.
Trzeba też pamiętać, że pacjent w programie nie dostaje tylko leku. Pracuje dla niego cały zespół: lekarz, pielęgniarka, farmaceuta. Trzeba przygotować lek, wykonać badania, podać terapię, zapewnić miejsce pacjentowi, który często przyjeżdża z daleka i jest bardzo osłabiony. To wszystko wymaga ludzi, czasu i przestrzeni.
Co jeszcze utrudnia leczenie pacjentów?
W Polsce jest za mało ośrodków eksperckich, które zajmują się miastenią. Terminy do poradni neurologicznych w dużych ośrodkach są długie. Do tego dochodzą ograniczone zasoby ludzkie.
Są ośrodki, w których program prowadzi praktycznie jedna osoba. Jeśli zachoruje albo jej zabraknie, pojawia się problem. W chorobach rzadkich potrzebne są zespoły, które kompleksowo zajmują się daną jednostką chorobową.
Czy dokumentacja pacjentów też bywa problemem?
Tak. Żeby zakwalifikować pacjenta do programu, leczenie musi być dobrze udokumentowane. Tymczasem część pacjentów leczy się w różnych ośrodkach, zmienia lekarzy, nie ma pełnej dokumentacji. Nie zawsze możemy potwierdzić, że pacjent przyjmował konkretny lek w odpowiedniej dawce i przez odpowiedni czas. Wtedy kwalifikację do programu trzeba często zaczynać od nowa.
Wspomniała pani doktor, że potrzebna jest większa świadomość choroby nie tylko wśród neurologów. Dlaczego?
Pacjent z miastenią może trafić na szpitalny oddział ratunkowy. Może mieć objawy zaostrzenia i być zagrożony przełomem miastenicznym. Jeśli zgłasza duszność, ale saturacja jest prawidłowa, ktoś może uznać, że sytuacja nie jest pilna. Tymczasem taki pacjent w ciągu kilku minut może rozwinąć objawy niewydolności oddechowej i wymagać podłączenia do respiratora. Dlatego lekarze innych specjalności również powinni wiedzieć, jak może przebiegać miastenia.
Czy mimo tych problemów sytuacja pacjentów się poprawia?
Tak, ostatnie lata często nazywa się złotymi latami w miastenii. Dokonał się ogromny postęp w leczeniu. Są nowe leki, coraz więcej badań klinicznych, rośnie świadomość wśród pacjentów i lekarzy. Działają organizacje pacjenckie, odbywają się spotkania i konferencje, pacjenci wymieniają się doświadczeniami.
Kilka lat temu wielu chorych bało się badań klinicznych, traktowało je jako leczenie eksperymentalne. Teraz wiemy, że te leki działają, są ukierunkowane na mechanizm choroby i mają korzystny profil bezpieczeństwa. Pacjenci widzą efekty u innych i coraz chętniej pytają o nowoczesne leczenie.
Jakie rozwiązania mogłyby realnie poprawić sytuację pacjentów?
Najważniejsze są mniej rygorystyczne kryteria programu B.157, większa liczba ośrodków eksperckich, lepsze finansowanie pracy zespołów, szybsza kwalifikacja do nowoczesnego leczenia i większa świadomość miastenii na SOR-ach oraz poza neurologią.
Najważniejsze jest jednak to, żeby pacjent nie musiał czekać, aż choroba stanie się skrajnie oporna i wyniszczająca, zanim dostanie dostęp do leczenia, które mogłoby pomóc mu wcześniej.
Co to oznacza w praktyce dla chorego?
Mniej zaostrzeń, mniej hospitalizacji, mniejsze dawki glikokortykosteroidów, większą szansę na powrót do pracy i do codziennego życia. A dla systemu — mniej kosztów związanych z powikłaniami, terapiami ratunkowymi i źle kontrolowaną chorobą.
Objawy alarmowe miastenii. Kiedy trzeba pilnie szukać pomocy?
Szczególnie niepokojące są:
- narastająca duszność,
- trudności w połykaniu,
- krztuszenie się,
- wyraźne osłabienie głosu,
- szybkie męczenie się mięśni oddechowych,
- opadanie głowy.
Takie objawy mogą zapowiadać przełom miasteniczny i wymagają pilnej pomocy medycznej. Przełom miasteniczny to stan nagły, w którym osłabienie mięśni oddechowych może doprowadzić do niewydolności oddechowej.
Dr n. med. Agnieszka Kułaga jest specjalistą neurologiem, pracuje w Oddziale Neurologicznym z Pododdziałem Udarowym i z Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II
Czytaj też:
Nowe leki zmieniają życie chorych na miastenię. „Pacjent może żyć prawie normalnie”