Katarzyna Pinkosz, NewsMed, Wprost: Pani Profesor, największą grupą spośród chorób rzadkich są choroby neurologiczne. Jakie widzi Pani w tej chwili największe niezaspokojone potrzeby pacjentów, jeśli chodzi o choroby rzadkie w neurologii?
Prof. Monika Adamczyk-Sowa, kierownik Kliniki Neurologii w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach: Choroby rzadkie faktycznie są domeną neurologii, około połowa z nich ma manifestacje w postaci objawów neurologicznych. Jako neurolodzy zajmujemy się miastenią, NMOSD, SMA, ataksją Friedreicha, czyli tymi chorobami rzadkimi, które przede wszystkim manifestują się w sposób neurologiczny.
W ostatnich czasach dokonał się ogromny postęp w zakresie wiedzy na temat patogenezy tych jednostek chorobowych, a w ślad za tym pojawiły się zarejestrowane terapie, które celują w mechanizmy odpowiedzialne za rozwój tych chorób. Jest to ogromny postęp, tak naprawdę – kroki milowe.
Sytuację dobrze może oddać stwierdzenie, że „niemożliwe stało się możliwe” właśnie w kontekście diagnostyki i możliwości leczenia celowanego niektórych chorób rzadkich.
W ślad za rejestracją tych terapii poszły w Polsce procesy refundacyjne, powstały programy lekowe dla tych jednostek chorobowych. Programy umożliwiają części pacjentom dostęp do tych innowacyjnych rozwiązań. Bardzo się z tego cieszymy, ale są wyzwania – w postaci barier, jakie napotykamy, a które niestety nie umożliwiają nam takiego leczenia, jakie chcielibyśmy zastosować.
Jak to wygląda w przypadku miastenii? Ta choroba czasem nazywana jest „chorobą płatków śniegu”, gdyż każdy chory choruje nieco inaczej. Mamy program lekowy, jest dostęp do niektórych leków. Jak Pani ocenia dzisiaj sytuację pacjentów? Czy mogą być optymalnie leczeni?
Miastenia to najczęstsza choroba rzadka: szacuje się, że w Polsce choruje na nią ok. 11 tysięcy osób. Może ona przebiegać bardzo różnie: od objawów ocznych, poprzez osłabienie kończyn czy mięśni twarzy.
Objawy, na które chciałabym zwrócić uwagę w kontekście terapii, które mamy obecnie dostępne – ale nie w takim zakresie, jak byśmy chcieli, jeżeli chodzi o refundację – to zajęcie mięśni oddechowych. Tego obawiamy się najbardziej w tej chorobie. U około 20 proc. pacjentów z miastenią może rozwinąć się przełom miasteniczny.
Co to oznacza: przełom miasteniczny?
Oznacza to niewydolność oddechową. Zajęte są mięśnie oddechowe, pacjent wymaga intubacji dotchawiczej i podłączenia do respiratora. U kilku procent pacjentów przełom miasteniczny kończy się śmiercią.
Jeśli chodzi o program lekowy (B157, leczenia miastenii uogólnionej), to obecnie, od lipca 2026 znajdują się w nim cztery preparaty biologiczne, które celują w różne mechanizmy tej choroby i w istotny sposób hamują jej aktywność.
Istotne i warte podkreślenia jest to, że te leki bardzo szybko działają. Od dawna nie widziałam tak spektakularnej poprawy: po kilku dniach od zastosowania leczenia pacjent – który wcześniej większą część dnia przebywał w łóżku, nie potrafił praktycznie samodzielnie wykonywać czynności życia podstawowego – praktycznie wraca do normalnego funkcjonowania. To jest ogromna zaleta tych terapii. Co więcej, są to leki, które mają bardzo niewielkie działania niepożądane. Ich profil bezpieczeństwa jest bardzo dobry.
Mamy bardzo innowacyjne terapie, natomiast są one refundowane tylko dla bardzo niewielkiej grupy pacjentów. W Polsce korzysta z nich niewiele ponad 100 osób; to niewielki odsetek chorych na miastenię. Zdecydowanie większa grupa chorych odniosłaby bardzo duże korzyści z ich stosowania.
Problemem są bardzo ostre kryteria programu lekowego?
Tak. Po to, żeby pacjent mógł zostać zakwalifikowany do tych innowacyjnych terapii w miastenii, musi bardzo ciężko chorować: to znaczy – stosujemy leczenie w postaci sterydoterapii minimum pół roku, przez półtora roku u chorego musi występować nieskuteczność odpowiedzi na inne leki tzw. klasyczne, immunosupresyjne. Dodatkowym kryterium jest wystąpienie przełomu miastenicznego, który jest bezpośrednim zagrożeniem życia, wymaga albo podania immunoglobulin, albo plazmaferezy, czyli terapii ratunkowych. Dopiero po spełnieniu tych – według mnie zbyt rygorystycznych – kryteriów jesteśmy w stanie włączyć chorego, mocno już obciążonego, do terapii biologicznych.
Według mnie filozofia leczenia terapiami innowacyjnymi w miastenii powinna się zmienić; powinniśmy zastąpić opcję, w której leczymy bardzo trudnych, powikłanych pacjentów na opcję zastosowania takiego leczenia także u pacjentów, którzy jeszcze nie doświadczają groźnych powikłań choroby. Jest to medycznie bardzo uzasadnione.
Pacjenci mieliby szansę na bardziej normalne życie, na normalne funkcjonowanie, gdyby mieli skuteczniejsze leczenie?
Oczywiście; dzięki zastosowaniu skutecznych terapii przywracamy pacjenta do normalnego funkcjonowania. Na miastenię najczęściej zachorowują młode kobiety, około 30. roku życia, albo starsi pacjenci, częściej mężczyźni, zwykle ok. 60-70. roku życia, mający również związaną z wiekiem współchorobowość. Jeśli stosujemy leczenie tradycyjne – z wykorzystaniem przewlekłej sterydoterapii z jej wszystkimi powikłaniami oraz z wykorzystaniem klasycznej immunosupresji, również z dużymi przeciwwskazaniami czy powikłaniami – to niepotrzebne narażamy pacjenta na działania niepożądane. Terapie biologiczne umożliwiają chorym szybką odpowiedź na leczenie, mają bardzo dobry profil bezpieczeństwa, przywracają ich do normalnego funkcjonowania.
Jak duża jest dziś grupa pacjentów, która nie otrzymuje właściwego leczenia? Czy możemy to określić?
Nie mówimy o wszystkich pacjentach z miastenią, ta terapia jest przeznaczona dla chorych z wysoką aktywnością choroby. Uważam, że przynajmniej drugie tyle pacjentów powinno tą terapię otrzymać. Z punktu widzenia płatnika nie jest to tak naprawdę duża grupa chorych, a ich los byłby diametralnie różny.
Pani Profesor, rozmawiamy o miastenii, która jest jedną z najczęstszych chorób rzadkich. Znacznie mniej w przestrzeni publicznej mówi się o innej chorobie, która występuje znacznie rzadziej, a często była mylona ze stwardnieniem rozsianym. NMOSD: co to właściwie za choroba?
NMOSD, czyli Neuromyelitis Optica Spectrum Disorders to choroba, która do pewnego czasu była uważana za odmianę stwardnienia rozsianego, dlatego że w obrazach rezonansu głowy i odcinka szyjnego piersiowego rdzenia pojawiają się zmiany demilinizacyjne, które są podobne do tych, które widujemy w stwardnieniu rozsianym. Dawniej była ona nazywana chorobą Devica. Od 2-3 dekad doczekała się ona odrębnej diagnostyki i odrębnego nazewnictwa od stwardnienia rozsianego, dlatego że ma zupełnie inną etiopatogenezę. W przypadku NMOSD patogeneza jest związana z tworzeniem przeciwciał skierowanych przeciwko astrocytom. Dlatego w toku diagnostyki, różnicując ze stwardnieniem rozsianym, wykonujemy badania serologiczne, czyli badania krwi w kierunku obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie czwartej.
Objawy też mogą być mylone ze stwardnieniem rozsianym: mamy do czynienia z zapaleniem pozagałkowym nerwów wzrokowych, najczęściej obustronnym, oraz towarzyszącym zapaleniem rdzenia kręgowego. Objawy to zaburzenia widzenia i niesprawność, która często sadza pacjenta na wózku inwalidzkim, bo mamy do czynienia z zapaleniem rdzenia. Ostatnie lata przyniosły dużo wiedzy w zakresie możliwości diagnostycznych, widocznych również w rezonansie magnetycznym. Jednak to, co sprawiło, że tak ważne jest wyodrębnienie tej jednostki chorobowej i zróżnicowanie jej ze stwardnieniem rozsianym, jest fakt dostępnych terapii biologicznych.
Leki stosowane w stwardnieniu rozsianym nie działają? Nie są skuteczne w NMOSD?
Nie tylko nie działają, ale wręcz mogą pogarszać przebieg tej jednostki chorobowej. Cele terapii w stwardnieniu rozsianym i NMOSD są różne. W stwardnieniu rozsianym niesprawność, która wynika z tej choroby, często wynika nie z rzutów choroby, ale z progresji niezależnej od aktywności rzutowej. Natomiast w NMOSD niesprawność jest ewidentnie związana z rzutami, które są bardzo ciężkie: wywołują ślepotę albo znaczną niesprawność kończyn, która sadza pacjenta na wózku inwalidzkim.
Obecnie są już możliwości leczenia celowanego NMOSD?
Jest możliwość leczenia. Obecnie mamy jeden preparat w programie lekowym, natomiast oczekujemy na kolejne, które są już zarejestrowane na świecie do leczenia tej jednostki chorobowej, oparte na innym mechanizmie działania – zahamowaniu układu dopełniacza, który stanowi kluczową rolę w inicjacji procesu patogenetycznego. Bardzo potrzebujemy tych nowych rozwiązań, opartych na nowych mechanizmach patogenetycznych.
Obecnie w programie lekowym jest jeden preparat, ale nie jest on rozwiązaniem dla wszystkich pacjentów?
Oczywiście, ponieważ przyczyny NMOSD są różne. Leki, które działają tylko na jeden z patomechanizmów choroby nie zawsze okazują się skuteczne dla chorych. Są duże oczekiwania względem nowych rozwiązań, ponieważ mogą one być skuteczne u tych pacjentów, którzy nie osiągnęli efektywności z terapii, którą mamy w programie lekowym.
Te nowe leki mogłoby zahamować postęp choroby, zapobiec pojawianiu się rzutów choroby?
Celem leczenia NMOSD jest zapobieganie rzutom choroby, ponieważ – jak wspomniałam – są one mocno inwalidyzujące pacjentów, a niesprawność jest nieodwracalna. W neurologii mamy sytuację, że jeżeli dopuścimy do uszkodzenia układu nerwowego, to już tego nie odwrócimy. W NMOSD nabiera to szczególnego znaczenia z powodu ciężkości objawów w postaci zaburzeń widzenia, ślepoty, niedowładów, niesprawności. Dlatego zapobieganie występowaniu rzutom choroby jest nadrzędnym celem.
Rozmawiamy na Forum Ekonomicznym, stąd na koniec pytanie dotyczące ekonomii. Rozmawiamy o rozwiązaniach w miastenii, w NMOSD, ale tak naprawdę spowodowałyby one ogromne korzyści nie tylko dla pacjentów, ale też korzyści ekonomiczne dla gospodarki. Ci pacjenci mogliby normalnie funkcjonować, pracować?
Oczywiście. Innowacyjne rozwiązania, zarówno w miastenii jak w NMOSD, wiążą się z kosztem terapii, ale przywracają pacjentów do pracy, życia rodzinnego, normalnego funkcjonowania w społeczeństwie. Tak więc, patrząc z socjoekonomicznego punktu widzenia, na pewno nie jest to koszt, tylko inwestycja.
Czytaj też:
Eksperci apelowali na „Dniu Zdrowia z Wprost”. Ministerstwo zapowiada nowe terapie Czytaj też:
Choroba płatków śniegu. Neurolog: Po terapie biologiczne trzeba sięgać częściej