Polski program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) działa od stycznia 2019 roku i obejmuje wszystkich pacjentów – niezależnie od wieku, typu choroby czy stopnia jej zaawansowania. W ciągu siedmiu lat terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych. To jeden z najdłuższych i najbardziej kompletnych programów w Europie, przynoszący wyniki, które zmieniły rokowania pacjentów z SMA.
Skuteczność potwierdzona w praktyce klinicznej
Dane z programu lekowego B.102 jednoznacznie pokazują, że u 100 proc. pacjentów leczonych nusinersenem zatrzymano postęp choroby, a u 72 proc. uzyskano klinicznie istotną poprawę w funkcjonowaniu.
U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wyniosła 5 punktów już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – aż 15 punktów.
Pacjenci z SMA typu 2 i 3 poprawiali się średnio o 8 punktów w CHOP-INTEND i 6–7 punktów w skali HFMSE, czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny.
– W czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych obserwujemy stałą, stopniową poprawę – nie tylko względem stanu wyjściowego, ale także poprzednich pomiarów – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Jak dodaje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA, "Nusinersen okazał się terapią bezpieczną i skuteczną we wszystkich typach SMA. Nie tylko hamuje rozwój choroby, ale u wielu pacjentów przynosi zauważalną poprawę funkcjonalną”.
Długofalowe obserwacje potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem trwania terapii. Nawet pacjenci w zaawansowanym stadium choroby zyskują nowe możliwości ruchowe i stabilizację, co jeszcze kilka lat temu wydawało się niemożliwe.
Polska na tle Europy
Jak podkreśla dr Nicole Gusset, prezeska SMA Europe, dostęp do leczenia w Europie wciąż nie jest równy: – Nie wszystkie kraje mają pełne programy przesiewowe noworodków, a w wielu refundacja leków ograniczona jest do określonego wieku, typu SMA czy masy ciała pacjenta. Polska pokazuje, że można inaczej – równo i skutecznie.
Polska, jako jeden z pierwszych krajów, wdrożyła ogólnokrajowy program badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku SMA oraz zapewniła dostęp do wszystkich trzech terapii zatwierdzonych przez EMA. To sprawia, że nasz kraj jest dziś uznawany za lidera w leczeniu SMA w Europie.
Coraz więcej dorosłych pacjentów
Z roku na rok rośnie liczba dorosłych pacjentów z SMA objętych terapią – zarówno w wyniku skuteczności leczenia, jak i nowych diagnoz. – Całkowitą liczbę chorych w Polsce szacujemy na około 1,4 tys. osób – wskazuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.
To wymaga dalszego rozwoju opieki nad dorosłymi chorymi oraz zapewnienia płynnego przejścia z ośrodków pediatrycznych do specjalistycznych jednostek dla dorosłych.
Zmiana terapii i nowe możliwości
Nowe zapisy programu lekowego B.102 umożliwiają zmianę lub powrót do terapii w sytuacjach przeciwwskazań, nietolerancji, planowania ciąży czy utraty skuteczności leku. – To odzwierciedla nie tylko potrzeby terapeutyczne, ale także życiowe pacjentów – podkreśla prof. Marcin Czech.
Jak dodaje Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA: "Już obserwujemy pacjentów, którzy po okresie stosowania innych terapii wracają do nusinersenu. Program daje taką możliwość, a to bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa”.
Przyszłość leczenia SMA
Na horyzoncie pojawiają się kolejne przełomy – nowe dawki, nowoczesne systemy podań i terapie przyczynowe.
W 2026 roku oczekiwana jest rejestracja wyższej dawki nusinersenu oraz wyniki badania PIERRE dotyczącego systemu do podań dokanałowych ThecaFlex DRx, który znacząco ułatwi terapię.
– Czekamy na rozwiązania, które pozwolą podawać lek rzadziej, nawet raz w roku. To ogromna szansa dla pacjentów – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Eksperci są zgodni: dzięki nauce, systemowym decyzjom i współpracy środowisk Polska utrzymuje się w czołówce Europy w leczeniu SMA.
Konferencja prasowa „7 lat programu lekowego SMA. Jak Polska plasuje się w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni na tle inny ASO zmieniają medycynę ch krajów europejskich” odbyła się pod patronatem SMA Europe i Krajowego Forum ORPHAN.
Czytaj też:
Wicemistrzyni Europy z diagnozą SM. „Myślałam, że to koniec wszystkiego”Czytaj też:
SMA, ALS, NMOSD, EB: cuda medycyny czy… sprzedawanie marzeń. Debata Wprost